CDKN2A పాజిటివ్ వస్తే తర్వాత ఏమిటి: సాధారణంగా జరిగే అడుగులు

ఈ రోజే ఏదీ జరగాల్సిన అవసరం లేదు. పాజిటివ్ ఫలితం అంటే, మీలో మెలనోమా (ఒక రకం చర్మ క్యాన్సర్) రిస్క్‌ను పెంచే జన్యు లోపం (మార్పు) ఉందని అర్థం. కొన్ని కుటుంబాల్లో అది ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను కూడా పెంచుతుంది. తర్వాతి అడుగులు ఇవి: ఫలితాలు వివరించే అపాయింట్‌మెంట్, శరీరమంతా చర్మ పరీక్ష, ప్యాంక్రియాస్ గురించి ఒక సంభాషణ, బంధువులకు ఎలా చెప్పాలో ఒక ప్లాన్.

మొదటి సంభాషణ

మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ రిపోర్ట్‌ను మీతో కలిసి, ఒక్కో లైన్ చదివి వివరిస్తారు. ఏ లోపం దొరికింది, దాని గురించి ఏమి తెలుసు, మీ కుటుంబానికి ఏ క్యాన్సర్లు ముఖ్యం — ఇవన్నీ చెబుతారు. మీతో పాటు ఎవరినైనా తీసుకెళ్లండి. వెళ్లే ముందే మీ ప్రశ్నలు రాసి పెట్టుకోండి. ఎందుకంటే గదిలో కూర్చున్నాక చాలామంది సగం ప్రశ్నలు మర్చిపోతారు.

ఏమి మారదు?

ఈ ఫలితం వల్ల మీకు క్యాన్సర్ ఉన్నట్టు కాదు. మీకు చికిత్స అవసరం లేదు. ఎండను, పొగాకును మీరు ఎలా చూసుకుంటారు అనేది తప్ప, మీ రోజువారీ జీవితం, మీ పని, మీ ఆహారం అన్నీ ఇంతకుముందు లాగే ఉంటాయి. చాలామంది క్యారియర్లు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారు) ఏడాదికి కొన్ని అదనపు అపాయింట్‌మెంట్లు తప్ప, దాదాపు ఇంతకుముందు లాగే జీవితం కొనసాగిస్తారు.

అయినా ఈ ఫలితం తెలుసుకోవడం ఎందుకు విలువైనది?

మెలనోమాను తొందరగా, అది ఇంకా పలుచగా ఉన్నప్పుడే పట్టుకుంటే, ఆలస్యంగా దొరికిన మెలనోమా కంటే చికిత్స చేయడం చాలా సులువు. క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలు చేయించుకునే క్యారియర్లలో, సమస్య ఆ తొలి దశలోనే బయటపడే అవకాశం ఎక్కువ. ఈ ఫలితం మీ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలకు కూడా ఒక స్పష్టమైన ప్రశ్నను ఇస్తుంది — సంవత్సరాల తరబడి ఊహించుకుంటూ ఉండాల్సిన అవసరం ఉండదు.

మీలో ఉన్న లోపానికి మీ విషయంలో అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. CDKN2A లోపాలన్నీ ఒకేలా ఉండవు. కొన్నింటికి ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్‌తో సంబంధం మిగతావాటి కంటే బలంగా ఉంటుంది. మీ రిపోర్ట్‌లోని ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.

మీ కుటుంబం ఎలా స్పందిస్తుందో కూడా ఇది చెప్పలేదు. కొంతమంది బంధువులు వెంటనే టెస్ట్ కావాలంటారు, కొంతమంది అసలు తెలుసుకోవాలనే అనుకోరు. ఈ రెండూ సరైనవే. ఇద్దరికీ కౌన్సెలర్ తోడుగా ఉండగలరు.

మీ షెడ్యూల్‌ను ఇది నిర్ణయించలేదు

మీ చర్మాన్ని ఎంత తరచుగా పరీక్షించాలి, మీ ప్యాంక్రియాస్‌కు స్కాన్ చేయాలా వద్దా అనేది — మీలో ఉన్న లోపం, మీ కుటుంబం, మీ సొంత చర్మం మీద ఆధారపడుతుంది. ఆధారాలు పెరిగే కొద్దీ గైడ్‌లైన్స్ కూడా మారుతుంటాయి. ప్యాంక్రియాస్ స్కానింగ్‌పై అధ్యయనాలు ఇంకా చిన్నవే. ప్రతి వివరం మీదా నిపుణులు ఇంకా ఏకాభిప్రాయానికి రాలేదు.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

మీ ఫలితం VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అయితే, ఈ ప్లాన్ ఇప్పుడే మీకు వర్తించదు. CDKN2A పేరు రక్త పరీక్షలో కాకుండా కణితి (ట్యూమర్) రిపోర్ట్‌లో కనిపిస్తే, అది మీ ఆంకాలజిస్ట్‌తో మాట్లాడాల్సిన టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రశ్న. ఈ రెండూ వారసత్వంగా వచ్చిన పాజిటివ్ ఫలితంతో సమానం కావు.