కుటుంబంలో CHEK2 టెస్టింగ్: ఎవరికి ముందు, ఏ క్రమంలో చేయాలి

2 లో 1. క్యారియర్ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లలో ప్రతి ఒక్కరికీ, ఆ మార్పు ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి అదే మార్పు రావడానికి సమాన అవకాశం (సగం–సగం) ఉంటుంది. ఒక్కో వ్యక్తికీ కచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి ఉన్న ఏకైక మార్గం, కుటుంబంలోని ఆ ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం చేసే టెస్ట్ మాత్రమే.

సాధారణంగా అవసరం లేదు. కుటుంబంలోని CHEK2 మార్పు ఏదో తెలిసిన తర్వాత, బంధువులకు ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేస్తారు. ఇది ఖర్చు తక్కువ, సులువు కూడా. అయితే ఒక బంధువుకు సొంతంగా క్యాన్సర్ ఉంటే, వారికి ఇంకా విస్తృతమైన టెస్ట్ సూచించవచ్చు. ఎందుకంటే వేరే జన్యువు కూడా అందులో పాత్ర పోషిస్తూ ఉండవచ్చు.

చేయించుకోవచ్చు. కుటుంబ లేఖలో జన్యువు పేరు, ఖచ్చితమైన మార్పు రెండూ ఉంటాయి. కాబట్టి గుర్తింపు పొందిన (accredited) ఏ ల్యాబ్ అయినా దాని కోసం టెస్ట్ చేయగలదు. బంధువులు ఆ లేఖను తాము ఉండే చోటికి దగ్గర్లోని జెనెటిక్స్ సేవకు తీసుకెళ్లవచ్చు — భారతదేశంలోనైనా, విదేశాల్లోనైనా.

ఆమె పెద్దదయ్యే వరకు ఆగమని చాలామంది కౌన్సెలర్లు సలహా ఇస్తారు. CHEK2 తో ముడిపడిన క్యాన్సర్లు పెద్దవయసులో వచ్చే క్యాన్సర్లు. చిన్నతనంలో ఆమె సంరక్షణలో దీని వల్ల ఏమీ మారదు. ఆగితే, సరైన సమయం ఎప్పుడో ఆమే స్వయంగా నిర్ణయించుకునే అవకాశం ఉంటుంది.

అది వారి హక్కు. లేఖను వారితో పంచుకోండి, వారి సమయంలో వారే నిర్ణయించుకోనివ్వండి. కొంతమంది బంధువులు కొన్నేళ్ల తర్వాత తిరిగి వస్తారు, చాలాసార్లు పెళ్లి చేసుకునేటప్పుడో, పిల్లలు పుట్టినప్పుడో. లేఖ చెల్లుబాటులోనే ఉంటుంది, కాబట్టి వారు సిద్ధమైనప్పుడు ఎప్పుడైనా టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు.

అన్నిసార్లూ కాదు. మీలో లేని మార్పును మీరు పిల్లలకు అందించలేరు. కానీ CHEK2 విషయంలో, మీ కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ లేదా పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్) ఎంతమందికి వచ్చింది అనేదాని మీద మీ స్క్రీనింగ్ ఇంకా ఆధారపడవచ్చు. మామూలు స్క్రీనింగ్ మీకు సరిపోతుందా లేదా అనేది మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.

జన్యు వివక్ష (genetic discrimination) గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం ఏదీ లేదు. ఇన్సూరెన్స్, పెళ్లి — ఇవి టెస్ట్‌కు ముందే కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడదగిన న్యాయమైన ప్రశ్నలు. కొంతమంది టెస్ట్‌కు ముందే ఇన్సూరెన్స్ కవర్ తీసుకుంటారు. ఫలితాన్ని ఎలా, ఎప్పుడు పంచుకోవాలో ఆలోచించడంలో కూడా కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.

ప్రతి బంధువూ కుటుంబ లేఖను చేతిలో పెట్టుకుని తమ సొంత అపాయింట్‌మెంట్‌ను ఏర్పాటు చేసుకుంటారు. వారు తెలంగాణలో ఉంటే, CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేసి లేఖ గురించి చెప్పవచ్చు. కౌన్సెలింగ్, టెస్ట్ రెండింటినీ మా బృందంలో ఎవరో ఒకరు బుక్ చేస్తారు.