HOXB13, బంధువులు
HOXB13 లోపం కోసం మీ కుటుంబానికి టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఎలా
కుటుంబంలో ఒకరికి HOXB13 లోపం ఉన్నట్టు తేలితే, వారి తల్లిదండ్రులకు, సోదరులకు, సోదరీమణులకు, పిల్లలకు అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఈ HOXB13 కుటుంబ టెస్టింగ్ మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువు, నెగటివ్ ఫలితం సాధారణంగా స్పష్టంగా ఉంటుంది. రిస్క్ ప్రోస్టేట్కు సంబంధించినది కాబట్టి ఎక్కువగా లాభపడేది మగవారే. ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, అది ఎలా జరుగుతుంది, ఒక్కో ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో ఎవరికి HOXB13 టెస్ట్ సూచించాలి?
- ముందుగా ఏ బంధువులకు టెస్ట్ చేయాలి?
- కుటుంబానికి HOXB13 టెస్ట్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
- కుటుంబ టెస్టింగ్లో వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఒక్కో ఫలితం బంధువుకు ఏం అర్థం?
- ఈ పేజీ మీకు ఏం చెప్పలేదు?
- బంధువులకు టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- బంధువులకు HOXB13 టెస్టింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో ఎవరికి HOXB13 టెస్ట్ సూచించాలి?
క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) కు దగ్గరి రక్త సంబంధీకులందరికీ — తల్లిదండ్రులు, సోదరులు, సోదరీమణులు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు — టెస్ట్ సూచించవచ్చు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే లోపం ఉండే అవకాశం, లేకపోయే అవకాశం సమానం (సగం–సగం). దీని వల్ల ఎక్కువగా లాభపడేది సోదరులు, పెద్దవాళ్లైన కొడుకులు. ఎందుకంటే పెరిగే రిస్క్ ప్రోస్టేట్కు సంబంధించినది, పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే చెకప్లు ముందుగానే మొదలవుతాయి.
మహిళలకు కూడా టెస్ట్ ఎందుకు సూచిస్తారు?
HOXB13 వల్ల సోదరికి గానీ కూతురికి గానీ సొంత రిస్క్ స్పష్టంగా పెరుగుతుందని తేలలేదు. కానీ ఆమెలో ఈ లోపం ఉంటే, ఆమె కొడుకుల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం కూడా సమానమే (సగం–సగం). తర్వాతి తరం మగవారు టెస్టింగ్ గురించి ఆలోచించాలా వద్దా అనేది ఆమె ఫలితం చెబుతుంది.
ఈసారి టెస్ట్ ఎందుకు సులువు?
మొదటి వ్యక్తికి చేసిన టెస్ట్ సాధారణంగా చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే ప్యానెల్ టెస్ట్. బంధువులకు చేసే టెస్ట్ మాత్రం కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే చూస్తుంది. అందువల్ల దాన్ని చదవడం త్వరగా అవుతుంది, ఖర్చు కూడా సాధారణంగా తక్కువ. సమాధానం కూడా స్పష్టంగా ఉంటుంది: ఆ మార్పు వారిలో ఉంది, లేదా లేదు.
మీ కౌన్సెలర్ ఇచ్చే కుటుంబ లేఖ (ఫ్యామిలీ లెటర్) లో ఖచ్చితమైన మార్పు పేరు ఉంటుంది. బంధువులు తమ అపాయింట్మెంట్కు దాన్ని వెంట తీసుకెళ్లాలి.ఎవరికి, ఏ క్రమంలో
ముందుగా ఏ బంధువులకు టెస్ట్ చేయాలి?
నిర్ణీత క్రమం అంటూ ఏదీ లేదు. కానీ చాలా కుటుంబాలు, ఫలితం వచ్చాక అందరికంటే ముందుగా దానిపై చర్య తీసుకోగల మగవారితో మొదలుపెడతాయి.
సోదరులు
చాలాసార్లు ముందుగా టెస్ట్ చేయించుకునేది వీరే. లోపం ఉన్న సోదరుడు వెంటనే ప్రోస్టేట్ చెకప్లు మొదలుపెట్టవచ్చు. లోపం లేని సోదరుడు తన వయసుకు తగిన మామూలు సలహానే పాటిస్తాడు.
పెద్దవాళ్లైన కొడుకులు
వాళ్లు పెద్దయ్యాక, తామే కావాలని నిర్ణయించుకున్నప్పుడు టెస్ట్ చేస్తారు. క్యారియర్లకు చెకప్లు పెద్దయ్యాకే మొదలవుతాయి. కాబట్టి టీనేజ్లో ఉన్న కొడుకును తొందరపెట్టాల్సిన అవసరం లేదు.
తల్లిదండ్రులు
తల్లికి గానీ తండ్రికి గానీ టెస్ట్ చేస్తే, ఆ లోపం కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలుస్తుంది. తర్వాత ఏ మామయ్యలకూ, బాబాయిలకూ, కజిన్లకూ టెస్ట్ సూచించాలో దాని ద్వారా తెలుస్తుంది.
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి టెస్ట్ చేయలేకపోతే
- బదులుగా మరొకరికి టెస్ట్ చేయండి
- ఆ తల్లి లేదా తండ్రి సోదరుడికో సోదరికో టెస్ట్ సూచించండి
- అప్పుడప్పుడు, భద్రపరిచిన కణజాల నమూనాను వాడవచ్చు
సోదరీమణులు, కూతుళ్లు
వారి కొడుకుల్లో ఈ లోపం ఉండే అవకాశం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి వీరికి టెస్ట్ సూచిస్తారు. ఫలితం ఏదైనా సరే, వారి సొంత స్క్రీనింగ్ మామూలు సలహా ప్రకారమే ఉంటుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఅడుగు అడుగుగా
కుటుంబానికి HOXB13 టెస్ట్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
కుటుంబ లేఖను పంచుకోవడం
మొదటి క్యారియర్ తన కౌన్సెలర్ ఇచ్చిన లేఖను బంధువులకు ఇస్తారు. అందులో జన్యువు పేరు, ఖచ్చితమైన మార్పు, దాన్ని కనుగొన్న ల్యాబ్ పేరు ఉంటాయి.
టెస్ట్కు ముందు కౌన్సెలింగ్
ఆ బంధువు తనకంటూ ఒక కౌన్సెలర్ను కలుస్తారు. పాజిటివ్ వస్తే ఏం అర్థం, నెగటివ్ వస్తే ఏం అర్థం, అసలు తాము ఈ విషయం తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా లేదా — ఇవన్నీ మాట్లాడుకుంటారు.
రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా
ల్యాబ్ కుటుంబంలో ఉన్న ఆ మార్పు కోసం మాత్రమే చెక్ చేస్తుంది. ల్యాబ్ దగ్గర ఆ లేఖ ఉన్నంత వరకు, అవసరమైతే ఈ టెస్ట్ వేరే ఊరిలో కూడా చేయించుకోవచ్చు.
ఫలితం వివరించే సెషన్
కౌన్సెలర్ ఫలితాన్ని వివరిస్తారు. లోపం ఉన్న మగవారిని ప్రోస్టేట్ చెకప్లు ప్లాన్ చేయడానికి డాక్టర్ దగ్గరికి పంపిస్తారు. ఆ తర్వాత అతని పిల్లలకు కూడా టెస్ట్ సూచించవచ్చు.
మీరు వినే పదాలు
కుటుంబ టెస్టింగ్లో వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- లోపం ఉన్నట్టు మొదట తెలిసిన వ్యక్తి నుంచి మొదలుపెట్టి, బంధువులకు ఒక్కో అడుగుగా బయటికి వెళ్తూ టెస్ట్ చేయడం.
- సింగిల్-సైట్ టెస్ట్ (Single-site test)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం మాత్రమే చెక్ చేసే టెస్ట్.
- నిజమైన నెగటివ్ (True negative)
- కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో ఇప్పటికే తెలిసినప్పుడు వచ్చే నెగటివ్ ఫలితం. అంటే ఆ బంధువుకు అది వారసత్వంగా రాలేదు.
- తప్పనిసరి క్యారియర్ (Obligate carrier)
- కుటుంబ వృక్షం అమరిక ప్రకారం తప్పకుండా ఆ లోపాన్ని కలిగి ఉండాల్సిన బంధువు — ఉదాహరణకు, ఇద్దరు క్యారియర్ల మధ్య ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి.
- ముందస్తు అంచనా టెస్ట్ (Predictive test)
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి, వారికి పెరిగిన రిస్క్ వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో చూడడానికి చేసే టెస్ట్.
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్న వారందరిలో అది ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. HOXB13 విషయంలో ఇది ఖాయం అనే స్థాయికి చాలా దూరంగా ఉంటుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక్కో ఫలితం బంధువుకు ఏం అర్థం?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏం చెప్పలేదు?
ఏ బంధువుకైనా వారి సొంత ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒక ప్రత్యేక వేరియంట్ ఒక వ్యక్తికి ఏం అర్థం అనేది, వారి టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఫోన్లో ఎవరో చెప్పిన సారాంశం కాకుండా, ప్రతి బంధువుకూ తమకంటూ ఒక కౌన్సెలింగ్ సెషన్ దక్కాలి.
మీ కుటుంబం తరఫున ఇది నిర్ణయించలేదు
టెస్ట్ చేయించుకోవడం ఒక ఎంపిక. కొంతమంది బంధువులు ఈ విషయం తెలుసుకోవాలని అనుకోకపోవచ్చు. ఎవరి సమ్మతి (కన్సెంట్) లేకుండా వారికి టెస్ట్ చేయకూడదు. బంధువులకు చెప్పాలని తప్పనిసరి చేసే చట్టం మన దేశంలో లేదు. ఇన్సూరెన్స్లో జన్యుపరమైన వివక్షకు సంబంధించి ప్రత్యేకంగా ఒక చట్టం కూడా లేదు. ఎవరితోనైనా మాట్లాడే ముందు ఈ రెండు విషయాల గురించి ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మొదటి వ్యక్తి ఫలితం VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అయితే, బంధువులకు దాని కోసం టెస్ట్ చేయకూడదు. వారి ఫలితం ఏదైనా సరే దానికి అర్థం ఉండదు. అలాగే, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు టెస్ట్ నెగటివ్ వస్తే, ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులకు HOXB13 టెస్ట్ చేయడం వల్ల సాధారణంగా పెద్దగా ఉపయోగం ఉండదు.
సాధారణ నమ్మకాలు
బంధువులకు టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ఆమె కొడుకులకు ఈ లోపం ఆమె నుంచి వారసత్వంగా రావచ్చు. ఆమెకు చెబితే, తన కొడుకులు పెద్దయ్యాక వారికి టెస్ట్ సూచించాలా వద్దా అని ఆమె నిర్ణయించుకోగలుగుతుంది.
ప్రతి సోదరుడికీ, సోదరికీ విడివిడిగా సమాన అవకాశం (సగం–సగం) ఉంటుంది. ఒకరి ఫలితం మరొకరి గురించి ఏమీ చెప్పదు.
ప్రోస్టేట్ చెకప్లు చిన్నతనంలో మొదలవ్వవు. కాబట్టి ముందుగా వచ్చిన ఫలితం వల్ల బిడ్డకు ఏమీ మారదు. తర్వాత వారే నిర్ణయించుకునే అవకాశం మాత్రం పోతుంది.
ఒక మగవ్యక్తి జీవితాంతం HOXB13 లోపాన్ని కలిగి ఉండి కూడా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రాకుండా ఉండవచ్చు. లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో టెస్ట్ గానీ, జాగ్రత్తగా గీసిన కుటుంబ వృక్షం గానీ మాత్రమే చూపిస్తుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బంధువులకు HOXB13 టెస్టింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
నాకు చేసిన పూర్తి జీన్ ప్యానెల్ నా బంధువులకు కూడా అవసరమా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. కుటుంబంలోని మార్పు ఏమిటో తెలిశాక, బంధువులకు ఆ మార్పు కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు. ఒక బంధువుకు సొంతంగా క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, లేదా కుటుంబంలో మరో వైపు బలమైన చరిత్ర ఉంటే, వారి కౌన్సెలర్ బదులుగా విస్తృతమైన టెస్ట్ సూచించవచ్చు.
వేరే ఊరిలో గానీ విదేశాల్లో గానీ ఉన్న బంధువులకు టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు. కుటుంబ లేఖ ఉంటే, గుర్తింపు (అక్రెడిటేషన్) ఉన్న ఏ ల్యాబ్ అయినా కుటుంబంలోని ఆ మార్పు కోసం చూడగలదు. నమూనా ఇచ్చే ముందు వారి సొంత ఊరిలో గానీ, ఫోన్లో గానీ, వీడియోలో గానీ ఒక కౌన్సెలింగ్ సెషన్ జరగాలి. ఆ తర్వాత ఫలితాన్ని వారి సొంత డాక్టర్తో పంచుకుంటారు.
ఒక బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ఇష్టపడకపోతే?
ఆ నిర్ణయం వారిదే. సమాచారాన్ని ఒకసారి స్పష్టంగా చెప్పండి. వారు మనసు మార్చుకుంటే అది అందుబాటులో ఉందని వారికి తెలియజేయండి. ఎవరి సమ్మతి లేకుండా వారికి టెస్ట్ చేయకూడదు. వారు ఇంకా ఎక్కువ తెలుసుకోవాలనుకుంటే కౌన్సెలర్ వారితో మాట్లాడగలరు.
మా నాన్నగారు చనిపోయారు. లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో ఇంకా తెలుసుకోవచ్చా?
చాలాసార్లు తెలుసుకోవచ్చు. మీ అమ్మగారికి గానీ, మీ నాన్నగారి సోదరులకో సోదరీమణులకో గానీ టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఆయనకు గతంలో సర్జరీ గానీ బయాప్సీ గానీ జరిగి ఉంటే, భద్రపరిచిన కణజాల బ్లాక్పై కొన్నిసార్లు టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఆయనకు చికిత్స చేసిన ఆసుపత్రిలో ఆ బ్లాక్ ఇంకా ఉందేమో అడగండి.
నా కొడుకుకు ఏ వయసు వచ్చాక టెస్ట్ చేయించాలి?
పెద్దవాడై, తనంతట తానే నిర్ణయించుకోగలిగే వయసు వచ్చాక. క్యారియర్లకు ప్రోస్టేట్ చెకప్లు పెద్దయ్యాకే మొదలవుతాయి. కాబట్టి అంతకు చాలా ముందే టెస్ట్ చేయడం వల్ల లాభం ఉండదు. చాలామంది కొడుకులు తమ సొంత ఆరోగ్యం గురించో, తమ సొంత కుటుంబం గురించో ఆలోచించడం మొదలుపెట్టినప్పుడు టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకుంటారు.
మా తమ్ముడికి నెగటివ్ వస్తే, అతనికి ఏవైనా చెకప్లు అవసరమా?
కుటుంబంలోని HOXB13 లోపం అతనికి వారసత్వంగా రాలేదు. కాబట్టి అతని వయసుకు తగిన మామూలు సలహానే వర్తిస్తుంది. అయితే కుటుంబంలో ఇంకా చాలామంది మగవారికి ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, PSA టెస్ట్ ఎప్పుడు సూచించాలో నిర్ణయించేటప్పుడు అతని డాక్టర్ ఆ చరిత్రను కూడా పరిగణనలోకి తీసుకోవచ్చు.
నా బంధువుల టెస్ట్లకు కూడా నాకు అయినంత ఖర్చు అవుతుందా?
సాధారణంగా తక్కువే అవుతుంది, ఎందుకంటే ఒక్క మార్పునే చెక్ చేస్తారు. ధరలు ఒక్కో ల్యాబ్లో ఒక్కోలా ఉంటాయి. మీకు టెస్ట్ చేసిన ల్యాబ్ కుటుంబ టెస్టింగ్ చేస్తుందేమో అడగండి. అదే ల్యాబ్ను వాడితే ఫలితాన్ని పోల్చి చూడడం కూడా సులువవుతుంది.
నా కుటుంబానికి ఈ విషయం ఎలా చెప్పాలి?
ఎక్కువగా లాభపడే బంధువులతో మొదలుపెట్టండి — సాధారణంగా సోదరులు, పెద్దవాళ్లైన కొడుకులు. జ్ఞాపకం నుంచి వివరించడం కాకుండా, కుటుంబ లేఖనే వారికి ఇవ్వండి. కొన్ని కుటుంబాలకు అందరూ కలిసి ఒకే అపాయింట్మెంట్కు వెళ్లడం సులువుగా ఉంటుంది. కౌన్సెలర్ను — తెలుగు మాట్లాడే కౌన్సెలర్ను కూడా — వెతకడంలో సహాయం కావాలంటే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — HOXB13 gene
- National Cancer Institute — Genetics of Prostate Cancer (PDQ) – Health Professional Version
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బంధువులకు టెస్ట్లు ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం కావాలా?
కుటుంబంలో ఎవరికి ఈ లోపం ఉందో, ఎవరు టెస్ట్ చేయించుకోవాలనుకుంటున్నారో మాకు చెప్పండి. ప్రతి బంధువుకూ, వారు ఎక్కడ ఉన్నా, కౌన్సెలింగ్ను, సరైన టెస్ట్ను వెతకడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.