కుటుంబ టెస్టింగ్
కుటుంబానికి NBN టెస్ట్: మీ ఫలితం తర్వాత బంధువులకు టెస్టింగ్
మీలో NBN లోపం కనిపించిన తర్వాత, మీ తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలకు అదే ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ అది ఉండే అవకాశం 2 లో 1. మీరు పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీ భాగస్వామికి టెస్ట్ చేయించడమే చాలాసార్లు అన్నిటికంటే ఉపయోగపడే అడుగు. కుటుంబానికి NBN టెస్ట్ ఎవరికి, ఏ క్రమంలో, ఎలా జరుగుతుంది, పిల్లలు పెద్దయ్యే వరకు ఎప్పుడు ఆగాలి — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో ఎవరికి NBN టెస్ట్ చేయించాలి?
- కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ టెస్టింగ్ వల్ల ఏం తెలుస్తుంది?
- బంధువుకు టెస్ట్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
- కుటుంబ టెస్టింగ్లో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బంధువు ఫలితం వల్ల ఏం మారుతుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- బంధువుల టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు తప్పుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
- కుటుంబానికి NBN టెస్టింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో ఎవరికి NBN టెస్ట్ చేయించాలి?
ముందుగా మీ దగ్గరి రక్త సంబంధీకులు (తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు) — అంటే తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ మీలో ఉన్న అదే NBN లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. మీరు పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీ భాగస్వామికి కూడా టెస్ట్ చేయించుకోమని చెప్పవచ్చు. చాలా జంటలకు అదే అన్నిటికంటే ఉపయోగపడే అడుగు.
బంధువులకు చేసే టెస్ట్ మీ టెస్ట్ కంటే ఎందుకు సులువు?
మీ టెస్ట్ మొత్తం జన్యువును వెతికింది, చాలాసార్లు ఇంకా చాలా జన్యువులతో కలిపి. బంధువులకు అది అవసరం లేదు. మీలో ఇప్పటికే కనిపించిన ఆ ఖచ్చితమైన లోపం కోసం మాత్రమే ల్యాబ్ చూస్తుంది. ఇది త్వరగా అవుతుంది, సాధారణంగా ఖర్చు కూడా తక్కువ. ఉందా లేదా అనే స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది.
కొన్ని జన్యువులతో పోలిస్తే ఇక్కడ ఆందోళన ఎందుకు తక్కువ?
చాలా NBN లోపాల విషయంలో, ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరిగినా స్వల్పంగానే పెరుగుతుంది, అసలు పెరగకపోవచ్చు కూడా. కాబట్టి టెస్ట్లో పాజిటివ్ వచ్చిన బంధువు సాధారణంగా పెద్ద నిర్ణయాలు తీసుకోవాల్సి రాదు. టెస్ట్ చేయించడానికి ముఖ్యమైన కారణాలు రెండు — కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) బలంగా ఉన్నచోట స్క్రీనింగ్కు దారి చూపడం, భవిష్యత్తులో పుట్టే పిల్లలకు రెండు లోపాలు వారసత్వంగా రాకుండా కాపాడటం.
మీ సొంత రిపోర్ట్ కాపీని వెంట తీసుకురండి. మీ బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి ల్యాబ్కు ఆ ఖచ్చితమైన లోపం వివరాలు అవసరం.ఒక్కో బంధువు వారీగా
కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ టెస్టింగ్ వల్ల ఏం తెలుస్తుంది?
ఒక్కో బంధువుకు టెస్ట్ చేయించడానికి కారణం వేరుగా ఉంటుంది. సరైన సమయం కూడా వేరుగా ఉంటుంది.
తల్లిదండ్రులు
తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేస్తే, ఈ లోపం కుటుంబంలో అమ్మ వైపు నుంచి వచ్చిందా, నాన్న వైపు నుంచి వచ్చిందా అనేది తెలుస్తుంది. దాని వల్ల ఏ అత్తలు, మామలు, పిన్నులు, బాబాయిలు, కజిన్లు కూడా తెలుసుకోవాలనుకోవచ్చో అర్థమవుతుంది.
అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు
ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్) చరిత్ర బలంగా ఉన్న అక్కాచెల్లెళ్లకు స్పష్టమైన సమాధానం వల్ల ఎక్కువ ప్రయోజనం ఉండవచ్చు.
పిల్లలు
పెద్దయ్యాక వచ్చే రిస్క్ను మాత్రమే ప్రభావితం చేసే లోపం విషయంలో, బిడ్డ పెద్దవారై తామే ఎంచుకోగలిగే వరకు టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఆగుతుంది.
మినహాయింపు
- నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఉన్న బిడ్డ
- ఆ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు
మీ భాగస్వామి
భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ NBN లోపం ఉంటే, ప్రతి బిడ్డకూ రెండు లోపాలు వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 4 లో 1. గర్భధారణకు ముందే గానీ, గర్భం మొదట్లో గానీ భాగస్వామికి టెస్ట్ చేస్తే, అసలు ఇలా జరిగే అవకాశం ఉందో లేదో ఆ జంటకు తెలుస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక్కో అడుగు
బంధువుకు టెస్ట్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
మీరు మీ బంధువులకు చెబుతారు
ఫలితాన్ని సులువైన మాటల్లో వివరించే ఒక చిన్న కుటుంబ లేఖను మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు ఇవ్వగలరు. తామే స్వయంగా వివరించడం కంటే ఇది సులువని చాలా కుటుంబాలు అనుకుంటాయి.
ప్రతి బంధువూ కౌన్సెలర్ను కలుస్తారు
టెస్ట్కు ముందు, ఫలితం తమకు ఏం అర్థం కావచ్చో ప్రతి పెద్దవారూ విడిగా కౌన్సెలర్తో మాట్లాడతారు. కుటుంబం ఒత్తిడి చేసిందని ఎవరూ టెస్ట్ చేయించుకోకూడదు.
నమూనా తీసుకుంటారు
రక్తం లేదా లాలాజలం (సలైవా) నమూనాను మీ రిపోర్ట్తో పాటు ల్యాబ్కు పంపుతారు. జిల్లా పట్టణాల్లో ఉండే బంధువులు చాలాసార్లు హైదరాబాద్కు రాకుండానే తమ ఊరిలోనే నమూనా ఇవ్వవచ్చు.
ఫలితం ఉంది లేదా లేదు అని వస్తుంది
ఆ బంధువులో కుటుంబంలోని లోపం ఉంటుంది, లేదా ఉండదు. ఆ తర్వాత వారికి ఏమైనా మారుతుందా, మారితే ఏం మారుతుందో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
మీరు వినే పదాలు
కుటుంబ టెస్టింగ్లో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- బంధువులకు ఒక్కో వలయంగా టెస్ట్ చేయడం — దగ్గరి వారితో మొదలుపెట్టి, కొత్త క్యారియర్ కనిపించిన ప్రతిసారీ బయటి వలయానికి వెళ్లడం.
- దగ్గరి రక్త సంబంధీకులు (First-degree relative)
- తల్లి లేదా తండ్రి, అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు, పిల్లలు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరిలో మీ జన్యువుల్లో సగం ఉంటాయి.
- టార్గెటెడ్ టెస్టింగ్ (Targeted testing)
- మొత్తం జన్యువును చదవకుండా, కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన ఆ ఒక్క లోపం కోసం మాత్రమే చూసే టెస్ట్.
- క్యారియర్ టెస్టింగ్ (Carrier testing)
- భాగస్వామిలో కూడా అదే జన్యువులో లోపం ఉందేమో చూడటానికి చేసే టెస్ట్. పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేసేటప్పుడు ఇది ముఖ్యం.
- ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ (Predictive testing)
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి, ఏ అనారోగ్యమూ కనిపించకముందే కుటుంబంలోని లోపం ఉందో లేదో చూడటానికి చేసే టెస్ట్.
- రక్త సంబంధీకుల మధ్య వివాహం (Consanguinity)
- కజిన్ల లాగా ఒకరికొకరు రక్త సంబంధం ఉన్న భార్యాభర్తలు. దీని వల్ల ఇద్దరిలోనూ అదే అరుదైన లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బంధువు ఫలితం వల్ల ఏం మారుతుంది?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో ముందుగా ఏ బంధువులను సంప్రదించాలో, ఎలా సంప్రదించాలో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఎవరికి తెలియాలి, ఏ క్రమంలో చెప్పాలి అనేది నిర్ణయించుకోవడంలో ఆ కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
పెళ్లి, ఇన్సూరెన్స్ గురించిన ఆందోళనలను ఇది తీర్చలేదు
ఒక ఫలితం పెళ్లి సంబంధం మీద గానీ, ఇన్సూరెన్స్ పాలసీ మీద గానీ ప్రభావం చూపుతుందేమోనని చాలా కుటుంబాలు ఆందోళన పడతాయి. జన్యు సమాచారం ఆధారంగా వివక్ష చూపడం గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం ఏదీ లేదు. బంధువులు టెస్ట్ చేయించుకున్న తర్వాత కాకుండా, ముందే ఈ ఆందోళనల గురించి మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి. అప్పుడు ప్రతి ఒక్కరూ అన్నీ తెలుసుకుని నిర్ణయించుకోగలరు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ రిపోర్ట్లో NBN మార్పును VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అని రాసి ఉంటే, దాని కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయకూడదు. ఆ ఫలితం ఏ విధంగానూ ఏమీ చెప్పదు. అలాగే ఈ ఫలితం కణితి మీద చేసిన టెస్ట్ నుంచి వచ్చి ఉంటే, అది అసలు వారసత్వంగా వచ్చినది కాకపోవచ్చు. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
టెస్ట్ చేయించుకోకూడదని నిర్ణయించుకునే హక్కు ప్రతి పెద్దవారికీ ఉంది. ఆ నిర్ణయాన్ని గౌరవించాలి.సాధారణ నమ్మకాలు
బంధువుల టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు తప్పుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
ప్రతి బిడ్డకూ అవకాశం 2 లో 1. ప్రతి గర్భమూ విడిగా ఉంటుంది. కొన్ని కుటుంబాల్లో పిల్లల్లో చాలామంది క్యారియర్లు ఉంటారు, మరికొన్నింటిలో ఒక్కరు కూడా ఉండరు.
మగవాళ్లు కూడా అంతే తరచుగా NBN లోపాన్ని తమలో కలిగి ఉంటారు, పిల్లలకు అందిస్తారు. కుటుంబంలోని ఒక మొత్తం శాఖకు తండ్రో, అన్నదమ్ముడో లింక్ కావచ్చు.
పెద్దయ్యాక వచ్చే క్యారియర్ రిస్క్ కోసం చిన్నపిల్లలకు టెస్ట్ చేస్తే వైద్యపరంగా ఏ ప్రయోజనమూ ఉండదు. పైగా వారి సొంత ఎంపిక హక్కు పోతుంది. చిన్నతనంలో వచ్చే సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఉన్న బిడ్డ మాత్రమే దీనికి మినహాయింపు.
ఒక NBN లోపం ఉండటం వల్ల సాధారణంగా మీ సొంత ఆరోగ్యంలో పెద్దగా ఏమీ మారదు. చాలామంది క్యారియర్లకు అది ఎప్పటికీ తెలియదు కూడా. భవిష్యత్తు పిల్లల విషయంలో అన్నిటికంటే ముఖ్యమైనది భాగస్వామిలో కూడా లోపం ఉందా లేదా అనేది. దానికి ఒక టెస్ట్ సమాధానం చెప్పగలదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబానికి NBN టెస్టింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
మీ తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు — ఎందుకంటే వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి టెస్ట్ చేసి వారిలో లోపం ఉందని తేలితే, కుటుంబంలోని ఆ వైపు మీదే దృష్టి పెడతారు. ఏ క్రమంలో చేయాలో ప్లాన్ చేయడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
నేను చేయించుకున్న పెద్ద ప్యానెల్ టెస్ట్ నా బంధువుకు కూడా అవసరమా?
అవసరం లేదు. వారికి మీలో ఉన్న ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టార్గెటెడ్ టెస్ట్ సరిపోతుంది. ఇది సులువు, సాధారణంగా ఖర్చు కూడా తక్కువ. ఏం వెతకాలో తెలియడానికి ల్యాబ్కు మీ రిపోర్ట్ కాపీ అవసరం. ఆ బంధువుకు సొంతంగా క్యాన్సర్ చరిత్ర బలంగా ఉంటేనే పూర్తి ప్యానెల్ అవసరం.
పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేసే ముందు నా భాగస్వామికి టెస్ట్ చేయించాలా?
చాలాసార్లు అది ఉపయోగపడుతుంది. మీ భాగస్వామిలో NBN లోపం లేకపోతే, మీ పిల్లలకు రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు రావు. మీ భాగస్వామిలో కూడా ఒకటి ఉంటే, గర్భధారణకు ముందు గానీ, గర్భం సమయంలో గానీ ఉన్న ఆప్షన్లను కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైన భార్యాభర్తలకు ఈ టెస్ట్ వల్ల ఎక్కువ ప్రయోజనం ఉంటుంది.
నా చెల్లెలు టెస్ట్ చేయించుకోవాలనుకోవడం లేదు. నేనేం చేయాలి?
సమాచారాన్ని ఆమెతో పంచుకోండి, తర్వాత ఆమె నిర్ణయాన్ని గౌరవించండి. కొంతమంది కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా చేసే స్క్రీనింగ్ మీద ఆధారపడటానికే ఇష్టపడతారు. అది సమంజసమైన నిర్ణయమే. ఆమె తర్వాత మనసు మార్చుకోవచ్చు. ఆమె సిద్ధంగా ఉన్నప్పుడు ఈ టెస్ట్ అప్పుడు కూడా అందుబాటులో ఉంటుంది.
విదేశాల్లో ఉన్న బంధువులకు టెస్ట్ చేయించవచ్చా?
చేయించవచ్చు. వారి దగ్గరి ల్యాబ్ ఆ ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయడానికి వీలుగా మీ రిపోర్ట్ కాపీని వారికి ఇవ్వండి. చాలా దేశాల్లోని జెనెటిక్ సేవలు టార్గెటెడ్ టెస్టింగ్ చేయగలవు. మీ కౌన్సెలర్ ఇచ్చే కుటుంబ లేఖ, వారి డాక్టర్ ఈ అభ్యర్థనను త్వరగా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
కుటుంబ టెస్టింగ్కు ఇన్సూరెన్స్ గానీ, ప్రభుత్వ పథకాలు గానీ వర్తిస్తాయా?
కవరేజ్ ఒక్కో చోట ఒక్కోలా ఉంటుంది. ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు చేసే ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ను ప్రైవేట్ పాలసీలు చాలాసార్లు కవర్ చేయవు. జెనెటిక్ టెస్ట్లకు ఆరోగ్యశ్రీ, ఆయుష్మాన్ భారత్ కవరేజ్ పరిమితంగా ఉంటుంది. నమూనాలు పంపే ముందు, మీ కుటుంబానికి ప్రస్తుత పరిస్థితి ఏమిటో చెక్ చేయమని హెల్ప్లైన్ను అడగండి.
ఒక బంధువుకు నెగటివ్ వచ్చింది, కానీ వారి వైపు కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఉంది. అప్పుడేంటి?
అప్పుడు వారి స్క్రీనింగ్ ఎవరికైనా లాగే వారి కుటుంబ చరిత్రను బట్టి ఉంటుంది. NBN లోపానికి నెగటివ్ రావడం అంటే ఇతర కారణాలు లేవని కాదు. వారి వైపు కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఒక బలమైన తీరుగా కనిపిస్తే, కౌన్సెలర్ ఒక పెద్ద టెస్ట్ సూచించవచ్చు.
మేము ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
మీ కౌన్సెలర్ను కుటుంబ లేఖ అడిగి తీసుకోండి, మీ రిపోర్ట్ కాపీలను దగ్గర ఉంచుకోండి. టెస్ట్ చేయించుకోవాలనుకునే బంధువుల జాబితా తయారు చేయండి. జిల్లాల్లో ఉన్న బంధువులకు కౌన్సెలింగ్ గానీ, నమూనా సేకరణ గానీ ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం కావాలంటే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NHS — Genetic and genomic testing
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — NBN gene
- GeneReviews (NCBI) — Nijmegen Breakage Syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
బంధువులకు టెస్ట్లు ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం కావాలా?
కుటుంబంలో ఎవరు టెస్ట్ చేయించుకోవాలనుకుంటున్నారో, వారు ఎక్కడ ఉంటారో చెప్పండి. జిల్లాల్లో కూడా కౌన్సెలింగ్, నమూనా సేకరణ ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం చేయగలం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.