Medical Oncologist
జన్యువు వివరణ
NBN జన్యువు అంటే ఏమిటి: అది ఏం చేస్తుంది, ఎందుకు ముఖ్యం
NBN అనేది DNA ను రిపేర్ చేసే జన్యువు. కణంలోని DNA కి ఉన్న రెండు పోగులూ తెగిపోయినప్పుడు, కణం దాన్ని గుర్తించి సరిచేసుకునేలా ఇది సహాయపడుతుంది. NBN ఫలితం వచ్చిన పెద్దవారిలో చాలామందికి ఒక కాపీలోనే లోపం ఉంటుంది, క్యాన్సర్ రిస్క్‌పై దాని ప్రభావం సాధారణంగా ఒక మోస్తరుగానే ఉంటుంది. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే చిన్నపిల్లల్లో ఒక అరుదైన వ్యాధి వస్తుంది. NBN జన్యువు అంటే ఏమిటి, మీ రిపోర్ట్ ఏమి చెబుతోంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- NBN జన్యువు అసలు ఏం చేస్తుంది?
- ఒక కాపీలో లోపం అంటే ఏమిటి, రెండు కాపీల్లో లోపం అంటే ఏమిటి?
- DNA తెగినప్పుడు కణం లోపల ఏం జరుగుతుంది?
- NBN రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- NBN ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది, ఏమి మార్చదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- NBN గురించి కుటుంబాలు సాధారణంగా ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
- NBN జన్యువు గురించి ఎక్కువగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
NBN జన్యువు అసలు ఏం చేస్తుంది?
NBN అనేది DNA ను రిపేర్ చేసే జన్యువు. ఇది నిబ్రిన్ (nibrin) అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది. కణంలోని DNA కి ఉన్న రెండు పోగులూ (strands) తెగిపోయినప్పుడు, కణం దాన్ని గుర్తించడానికి, ఆ తెగుదలను సరిచేసేలా హెచ్చరిక పంపడానికి ఈ ప్రోటీన్ సహాయపడుతుంది. NBN లో ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే సాధారణంగా పెద్దగా ఇబ్బంది ఉండదు, కొన్నిసార్లు అసలు ఏ ఇబ్బందీ ఉండదు. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే మాత్రం, నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ (Nijmegen breakage syndrome) అనే, చిన్నపిల్లల్లో కనిపించే ఒక అరుదైన వ్యాధి వస్తుంది.
మూడు ప్రోటీన్ల రిపేర్ బృందంలో ఒకటి
నిబ్రిన్ ఒంటరిగా పనిచేయదు. అది మరో రెండు ప్రోటీన్లతో కలిసి ఒక చిన్న బృందంగా ఏర్పడుతుంది. ఈ బృందం DNA పోగు తెగిన చోటే కాపు కాస్తుంది. తెగిన చివరలను దగ్గరగా పట్టుకుని ఉంచుతుంది. తర్వాత ATM జన్యువు తయారుచేసే మరో ప్రోటీన్‌ను పిలుస్తుంది. ఆ ATM ప్రోటీన్ కణానికి "మళ్లీ విభజన చెందే ముందు కొంచెం ఆగు, ముందు రిపేర్ పూర్తి చేసుకో" అని చెబుతుంది.
పోగు తెగిపోవడం ఎందుకు తీవ్రమైన విషయం?
DNA కి వచ్చే దెబ్బల్లో ఎక్కువభాగం ఒక పోగు మీద ఒక్క అక్షరాన్ని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తాయి. అప్పుడు రెండో పోగు ఒక నమూనా (template) లాగా పనిచేసి, ఆ పొరపాటును సరిచేయడానికి సహాయపడుతుంది. కానీ రెండు పోగులూ తెగిపోతే, ఆ చోట అలాంటి నమూనా ఏదీ ఉండదు. ఆ తెగుదలను సరిగ్గా అతికించకపోతే, కణానికి అవసరమైన సూచనల్లో కొన్ని ముక్కలు పోవచ్చు, లేదా తప్పు చోట అతుక్కోవచ్చు. ఒక కణం నెమ్మదిగా క్యాన్సర్ వైపు జారిపోయే మార్గాల్లో ఇలాంటి పొరపాట్లు కూడా ఒకటి.
శరీర రోగనిరోధక వ్యవస్థ (immune system) తన రక్షణ ఏర్పాట్లను నిర్మించుకోవడంలో కూడా NBN సహాయపడుతుంది. అందుకే చిన్నపిల్లల్లో వచ్చే ఆ వ్యాధి రోగనిరోధక శక్తిని కూడా దెబ్బతీస్తుంది.క్యారియర్ లేదా వ్యాధి
ఒక కాపీలో లోపం అంటే ఏమిటి, రెండు కాపీల్లో లోపం అంటే ఏమిటి?
రిపోర్ట్‌లోని జన్యువు పేరు కంటే, ఎన్ని కాపీల్లో లోపం ఉంది అనేదే ఎక్కువ విషయం చెబుతుంది. ముందుగా అది చూసుకోండి.
ఒక కాపీలో లోపం
మీరు క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి). చాలా కణాల్లో మీ దగ్గర ఉన్న సరైన కాపీ ఇప్పటికీ తన పని తాను చేస్తుంది. ఒక ప్రత్యేకమైన NBN లోపానికీ, బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఒక మోస్తరుగా పెరగడానికీ సంబంధం ఉన్నట్టు కొన్ని అధ్యయనాలు చూపించాయి. మిగతా చాలా NBN లోపాల విషయంలో ఆధారాలు చాలా తక్కువ, వాటిని ఇంకా సేకరిస్తున్నారు.
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం
దీని వల్ల నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. ఇది చిన్నతనంలోనే బయటపడుతుంది. ఇది ప్రపంచమంతటా అరుదు, భారతదేశంలో ఇంకా చాలా అరుదు.
సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు
- పుట్టుకతోనే తల పరిమాణం చిన్నగా ఉండటం
- బాల్యమంతా ఎదుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం
- తరచుగా ఛాతీ, చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం
- చిన్నతనంలోనే లింఫోమా (లింఫ్ గ్రంథుల క్యాన్సర్) వచ్చే రిస్క్ ఎక్కువగా ఉండటం
ఈ పేరు ఎక్కడి నుంచి వచ్చింది?
నెదర్లాండ్స్‌లోని నైమెగన్ (Nijmegen) అనే నగరంలోని డాక్టర్లు ఈ సిండ్రోమ్‌ను మొదటిసారి వివరించారు. ఆ తర్వాత ఈ ప్రోటీన్‌కు నిబ్రిన్ అనే పేరును ఈ సిండ్రోమ్ పేరు మీదుగానే పెట్టారు.
ప్యానెల్ టెస్ట్‌లలో ఇది ఎందుకు కనిపిస్తుంది?
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ కోసం, సాధారణ క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం చేసే చాలా మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్స్ (చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే టెస్ట్‌లు) లో NBN కూడా ఉంటుంది. అందుకే తమలో NBN లోపం ఉందని తెలుసుకునే పెద్దవారిలో చాలామందికి ఇలాగే తెలుస్తుంది — చాలాసార్లు వేరే దేనికోసమో టెస్ట్ చేయించుకుంటున్నప్పుడు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండితెగుదల నుంచి రిపేర్ వరకు
DNA తెగినప్పుడు కణం లోపల ఏం జరుగుతుంది?
-
DNA లోని రెండు పోగులూ తెగుతాయి
రేడియేషన్ తర్వాత, కొన్ని రసాయనాల వల్ల, లేదా కణం తనను తాను కాపీ చేసుకునేటప్పుడు జరిగే మామూలు పొరపాట్ల వల్ల ఇలా జరగవచ్చు. ఆరోగ్యంగా ఉన్న శరీరంలో కూడా ఇది ప్రతిరోజూ జరుగుతుంది, సాధారణంగా ఏ ఇబ్బందీ లేకుండా రిపేర్ అయిపోతుంది.
-
నిబ్రిన్ బృందం తెగిన చోటికి చేరుకుంటుంది
నిబ్రిన్, దాని రెండు భాగస్వామి ప్రోటీన్లు క్షణాల్లోనే తెగిన చివరల దగ్గర చేరతాయి. ఆ చివరలను దగ్గరగా పట్టుకుని, రిపేర్ చేయాల్సిన చోటుగా దాన్ని గుర్తు పెడతాయి.
-
హెచ్చరిక ATM కు అందుతుంది
ఈ బృందం ATM ప్రోటీన్‌ను పనిలోకి దింపుతుంది. ATM కణాన్ని కొంతసేపు విభజన ఆపమని చెబుతుంది. దాంతో తెగుదలను సరిగ్గా అతికించడానికి కావలసిన సమయం దొరుకుతుంది.
-
తెగుదల సరవుతుంది, లేదా కణం తనను తాను ఆపేసుకుంటుంది
చాలా తెగుదలలు శుభ్రంగా రిపేర్ అవుతాయి. దెబ్బ మరీ ఎక్కువగా ఉంటే, ఆ కణానికి తనను తాను ఆపేసుకోమని సంకేతం వెళ్తుంది. ఇది శరీరంలోని మిగతా భాగాలను కాపాడుతుంది.
-
NBN లేనప్పుడు, తెగుదలలు తప్పించుకుంటాయి
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే, హెచ్చరిక బలహీనంగా ఉంటుంది. తెగిన DNA తోనే కణాలు విభజన చెందుతూ పోతాయి. అందుకే ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు రేడియేషన్‌కు అంత సున్నితంగా ఉంటారు, వారికి క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం కూడా అంత ఎక్కువగా ఉంటుంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో
NBN రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (pathogenic variant)
- జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో వచ్చిన ఒక మార్పు, అది జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసినది. "జన్యు లోపం" అని చెప్పేటప్పుడు అందరూ ఉద్దేశించేది ఇదే.
- హెటెరోజైగస్ లేదా మోనోఅల్లెలిక్ (heterozygous / monoallelic)
- ఒక కాపీలో లోపం ఉంది, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేస్తోంది. ఇదే క్యారియర్ స్థితి. NBN ఫలితం వచ్చిన పెద్దవారిలో చాలామందిలో ఉండేది ఇదే.
- బైఅల్లెలిక్ (biallelic)
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంది. NBN విషయంలో దీని వల్ల నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది.
- ఫౌండర్ వేరియంట్ (founder variant)
- ఒక ఉమ్మడి పూర్వీకుడి నుంచి తరతరాలుగా వస్తున్న ఒక ప్రత్యేక లోపం. అందుకే ఒక సమాజంలో ఇది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. NBN లో బాగా తెలిసిన ఫౌండర్ లోపం తూర్పు యూరప్‌కు చెందినది.
- డబుల్-స్ట్రాండ్ బ్రేక్ (double-strand break)
- DNA నిచ్చెనలోని రెండు పోగులూ అడ్డంగా తెగిపోవడం. NBN బృందం పట్టుకోవడానికే తయారైన దెబ్బ ఇదే.
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS — variant of uncertain significance)
- హాని చేసేదో, హాని లేనిదో ల్యాబ్ ఇంకా చెప్పలేకపోతున్న ఒక స్పెల్లింగ్ మార్పు. దీని వల్ల మీ వైద్య సంరక్షణ మారకూడదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
NBN ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది, ఏమి మార్చదు?
ఇది మార్చగలిగేవి
సాధారణంగా ఇది మార్చనివి
మీలో ఉన్న సరిగ్గా అదే లోపం కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయవచ్చు
మీకు ఇప్పటికే ఉన్న క్యాన్సర్‌కు చికిత్స ప్లాన్
కుటుంబ చరిత్రను బట్టి బ్రెస్ట్ స్క్రీనింగ్‌ను మళ్లీ సమీక్షించవచ్చు
ఒక కాపీలో లోపం ఉన్న క్యారియర్‌కు మామూలుగా చేసే ఎక్స్-రేలు
గర్భధారణకు ముందే మీ జీవిత భాగస్వామికి టెస్ట్ సూచించవచ్చు
మీ భాగస్వామిలో లోపం లేకపోతే, మీ పిల్లల ఆరోగ్యం
రేడియోథెరపీ ప్లాన్ చేసే ముందే మీ ఆంకాలజిస్ట్‌కు ఈ విషయం తెలుస్తుంది
నివారణ కోసం సర్జరీ (preventive surgery) అవసరం
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ రాసిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఒక NBN లోపానికీ మరో లోపానికీ మధ్య ఆధారాలు చాలా వేరుగా ఉంటాయి. మీది ఏ గుంపులోకి వస్తుందో మీ రిపోర్ట్‌ను చూసిన వ్యక్తి మాత్రమే చెప్పగలరు.
ఖచ్చితమైన రిస్క్ అంకెను ఇది ఇవ్వలేదు
NBN క్యారియర్ల గురించి ఇప్పటివరకు తెలిసిన దానిలో ఎక్కువభాగం, తూర్పు యూరప్‌కు చెందిన ఒకే లోపంపై జరిగిన అధ్యయనాల నుంచి వచ్చినదే. ఇతర లోపాలపై జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. భారతీయ కుటుంబాల సమాచారం చాలా పరిమితం. కాబట్టి చాలామంది క్యారియర్లకు నిజాయితీగా చెప్పగలిగే సమాధానం ఇదే: రిస్క్ బహుశా ఒక మోస్తరుగా ఉంటుంది, దాన్ని ఇంకా సరిగ్గా కొలవలేదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి NBN టెస్టింగ్ అవసరం లేదు. దాన్ని ప్రత్యేకంగా వెతుక్కుంటూ వెళ్లి చేయించుకోవాల్సిన కారణం కూడా లేదు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) ఫలితం నుంచి NBN గురించి ప్రస్తావిస్తే, అది వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. కణితి టెస్ట్ ఫలితం, ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో చెప్పదు.
మీ తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం), ఆ విషయం మీ కౌన్సెలర్‌కు చెప్పండి. ఒక బిడ్డకు రెండు లోపాలూ వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశాన్ని అంచనా వేయడానికి అది ముఖ్యం.సాధారణ నమ్మకాలు
NBN గురించి కుటుంబాలు సాధారణంగా ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
"NBN లోపం కూడా BRCA అంత తీవ్రమైనదే."
చాలా NBN లోపాల విషయంలో ఆధారాలు చాలా చిన్న ప్రభావాన్నే చూపిస్తున్నాయి — అసలు ప్రభావం ఉంటే. క్యారియర్లను సాధారణంగా వారి కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే చూసుకుంటారు. దీన్ని BRCA లాగా భావిస్తే అనవసరమైన ఆందోళన, ఎవరికీ అవసరం లేని నిర్ణయాలు రావచ్చు.
"క్యారియర్‌గా నేను అన్ని ఎక్స్-రేలకు, స్కాన్‌లకు దూరంగా ఉండాలి."
ఒక కాపీలో లోపం ఉన్న క్యారియర్లు మామూలుగా చేసే ఎక్స్-రే, స్కాన్‌లకు దూరంగా ఉండాలని చెప్పే గట్టి ఆధారం ఏదీ లేదు. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్న పిల్లల విషయం వేరు. వారికి రేడియేషన్ విషయంలో చాలా జాగ్రత్త అవసరం.
"నాలో NBN లోపం ఉంది కాబట్టి నా బిడ్డకు ఆ సిండ్రోమ్ వస్తుంది."
సిండ్రోమ్ రావాలంటే బిడ్డకు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుంచీ ఒక్కో లోపమైన కాపీ రావాలి. మీ భాగస్వామిలో NBN లోపం లేకపోతే, మీ పిల్లలు గరిష్ఠంగా మీలాగే క్యారియర్లు కాగలరు, అంతే.
"మా కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాలేదు, కాబట్టి ఈ ఫలితం తప్పే అయి ఉండాలి."
ఒక కాపీలో లోపం ప్రభావం చిన్నది కాబట్టి, క్యారియర్ల కుటుంబ చరిత్ర చాలాసార్లు ఏ విశేషమూ లేకుండా నిశ్శబ్దంగా ఉంటుంది. ఫలితం సరైనదే అయి ఉండి కూడా, మీ విషయంలో చాలా తక్కువే మార్చవచ్చు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
NBN జన్యువు గురించి ఎక్కువగా అడిగే ప్రశ్నలు
NBN క్యాన్సర్ జన్యువా?
ఇది DNA ను రిపేర్ చేసే జన్యువు. సరిగ్గా పనిచేస్తున్నప్పుడు, తెగిన DNA ను సరిచేయడంలో సహాయపడుతూ ఇది మిమ్మల్ని క్యాన్సర్ నుంచి కాపాడుతుంది. ఇది పనిచేయడం ఆగిపోయినప్పుడే క్యాన్సర్‌తో సంబంధం ఏర్పడుతుంది. తీవ్రమైన రిస్క్ ఉండేది రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్న పిల్లల్లో. ఒక కాపీలో లోపం ఉన్న పెద్దవారిలో, రిస్క్‌పై ప్రభావం ఏదైనా ఉంటే అది సాధారణంగా ఒక మోస్తరుగానే ఉంటుంది.
ఒక్క NBN లోపంతో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
ఎక్కువగా అధ్యయనం చేసింది బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ గురించే. అత్యంత స్పష్టమైన సంబంధం తూర్పు యూరప్‌కు చెందిన ఒకే లోపంతో ఉంది. ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్‌తో కూడా సంబంధం ఉండవచ్చని సూచనలు ఉన్నాయి. మిగతా చాలా NBN లోపాల విషయంలో ఏమీ చెప్పలేనంతగా ఆధారాలు తక్కువ. మీ ఫలితం ఏ గుంపుకు చెందుతుందో మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
NBN కు, ATM జన్యువుకు సంబంధం ఏమిటి?
ఈ రెండూ ఒకే రిపేర్ మార్గంలో పనిచేస్తాయి. NBN బృందం తెగిన పోగును గుర్తించి ATM ను పనిలోకి దింపుతుంది. ATM అప్పుడు రిపేర్ కోసం కణాన్ని ఆపుతుంది. ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలో లోపం ఉన్నా, చిన్నపిల్లల్లో ఒకేలాంటి లక్షణాలు ఉండే వ్యాధులు రావచ్చు — రేడియేషన్‌కు సున్నితత్వం, రోగనిరోధక సమస్యలు సహా.
NBN లోపం నా పిల్లలకు వస్తుందా?
రావచ్చు. ప్రతి బిడ్డకూ మీ లోపమైన కాపీ వారసత్వంగా వచ్చి, వారు క్యారియర్ అయ్యే అవకాశం 2 లో 1. ఆ బిడ్డకు మరో తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి కూడా లోపమైన కాపీ వస్తేనే సిండ్రోమ్ వస్తుంది. మీ భాగస్వామికి టెస్ట్ చేస్తే అది సాధ్యమో కాదో తెలుస్తుంది.
బంధువుల్లోనే పెళ్లి చేసుకోవడం ఏమైనా ప్రభావం చూపుతుందా?
చూపవచ్చు. ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైన భార్యాభర్తలు, ఒక ఉమ్మడి పూర్వీకుడి నుంచి వచ్చిన ఒకే అరుదైన లోపాన్ని కలిగి ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. దాంతో బిడ్డకు రెండు లోపాలూ వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది. తెలంగాణలో చాలా కుటుంబాల్లో బంధువుల మధ్య పెళ్లిళ్లు సాధారణమే. ఈ విషయాన్ని మీ కౌన్సెలర్‌కు స్పష్టంగా చెప్పడం మంచిది.
NBN క్యారియర్‌గా నేను రేడియోథెరపీ తీసుకోవచ్చా?
రేడియోథెరపీ ప్లాన్ చేసే ముందే ఈ ఫలితం గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్‌కు చెప్పండి. ఒక కాపీలో లోపం ఉన్న పెద్దవారికి రేడియోథెరపీ సురక్షితం కాదని చెప్పే స్పష్టమైన ఆధారం లేదు, కానీ మీ చికిత్స బృందానికి ఈ విషయం తెలిసి ఉండాలి. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్న పిల్లల విషయంలో ఈ ఆందోళన చాలా ఎక్కువ.
జన్యు లోపాన్ని సరిచేయవచ్చా?
లేదు. వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది. ప్రస్తుత వైద్యంతో దాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. మారగలిగేది మీకు సూచించే స్క్రీనింగ్, మీ బంధువులకు అందే సమాచారం. చాలామంది క్యారియర్లకు ఈ ఫలితం విలువ అక్కడే ఉంది.
నా రిపోర్ట్‌లో NBN అని ఉంటే ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
ఒక కాపీలో లోపం ఉందని రాశారా, రెండు కాపీల్లోనా అనేది చూడండి. దాన్ని పాథోజెనిక్ అన్నారా, అనిశ్చితం (uncertain) అన్నారా అనేది కూడా చూడండి. క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల జాబితాతో పాటు రిపోర్ట్‌ను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి గానీ, మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి గానీ తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — NBN gene
- GeneReviews (NCBI) — Nijmegen Breakage Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Nijmegen breakage syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ) – Health Professional Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
NBN మ్యూటేషన్: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్క్యారియర్లకు రిస్క్ గురించి తెలిసినది, ఇంకా తెలియనిదినైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్: రెండు NBN కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడురెండు కాపీల్లో లోపం వల్ల వచ్చే చిన్నపిల్లల వ్యాధిNBN పాజిటివ్ ఫలితం వచ్చాక: మీ తర్వాతి అడుగులుఫలితం వచ్చిన తర్వాత ఆచరణలో వేయాల్సిన అడుగులుATM జన్యువు: అది ఏం చేస్తుంది, ఎందుకు ముఖ్యంNBN పనిలోకి దింపే భాగస్వామి జన్యువు
మాతో మాట్లాడండి
NBN ఫలితం మీకు ఏమిటో అర్థం కావడం లేదా?
మీ రిపోర్ట్‌ను, క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల జాబితాను వెంట తీసుకురండి. ఈ ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది, ఏమి మార్చదు అనేది కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.