Medical Oncologist
బైఅలీలిక్ NBN
నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్: NBN జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు
నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ అనేది తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న NBN జన్యువు వచ్చిన పిల్లలకు వచ్చే ఒక అరుదైన పరిస్థితి. దీని వల్ల తల చిన్నగా ఉండటం, ఎదుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం, రోగనిరోధక శక్తి బలహీనంగా ఉండటం, రేడియేషన్‌కు ఎక్కువ సున్నితత్వం ఉంటాయి. చిన్నతనంలో లింఫోమా రిస్క్ కూడా ఎక్కువ. జన్యు లోపాన్ని సరిచేయలేరు, కానీ స్పెషలిస్ట్ సంరక్షణ చాలా మార్పు తెస్తుంది. లక్షణాలు, టెస్ట్‌లు, సంరక్షణ ప్లాన్ — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
- పిల్లల్లో దీని లక్షణాలు ఏమిటి?
- ఈ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
- డాక్టర్లు వాడే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ సంరక్షణ ఎలా వేరుగా ఉంటుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ సిండ్రోమ్ గురించి కుటుంబాలు నమ్మే, కానీ నిజం కాని విషయాలు ఏవి?
- నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ (Nijmegen breakage syndrome) అనేది ఒక అరుదైన పరిస్థితి. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న NBN జన్యువు వారసత్వంగా వచ్చిన పిల్లలకు ఇది వస్తుంది. వారి కణాలు తెగిపోయిన DNA ను సరిగ్గా సరిచేసుకోలేవు. దీని వల్ల తల చిన్నగా ఉండటం, ఎదుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం, రోగనిరోధక శక్తి బలహీనంగా ఉండటం, రేడియేషన్‌కు శరీరం చాలా సున్నితంగా స్పందించడం జరుగుతాయి. చిన్నతనంలోనే లింఫోమా (రోగనిరోధక వ్యవస్థకు వచ్చే ఒక రకం క్యాన్సర్) వచ్చే రిస్క్ కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ఒక బిడ్డకు ఇది ఎలా వస్తుంది?
తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరిలో NBN జన్యువు ఒక కాపీలో లోపం ఉంటుంది. వారు సాధారణంగా పూర్తి ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. ఇద్దరూ తమ లోపం ఉన్న కాపీనే బిడ్డకు అందిస్తే, ఆ బిడ్డలో పనిచేసే కాపీ ఒక్కటి కూడా ఉండదు. దీనికి తల్లిదండ్రులు చేసిన పొరపాటు ఏమీ లేదు. గర్భధారణ సమయంలో ఏం చేసినా దీన్ని ఆపగలిగేవారు కాదు.
ఇది ఎంత అరుదు, ఎక్కడ కనిపిస్తుంది?
ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల్లో ఎక్కువమందిని మధ్య, తూర్పు యూరప్‌లో గుర్తించారు. అక్కడ ఒకే NBN లోపం చాలా కుటుంబాల్లో ఉంటుంది. మిగతా చోట్ల ఇది చాలా అరుదు. భారతదేశం నుంచి కేవలం కొన్ని కేసులే నివేదించారు. ఇక్కడ ఇది ఇంత అరుదు కాబట్టి, డాక్టర్లకు దీని గురించి ఆలోచన రావడానికి సమయం పట్టవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైన కుటుంబాల్లో ఇది వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ.
ఈ పేరు నెదర్లాండ్స్‌లోని నైమెగన్ (Nijmegen) అనే నగరం నుంచి వచ్చింది. అక్కడి డాక్టర్లే మొదటిసారి దీన్ని వివరించారు.డాక్టర్లు గమనించేవి
పిల్లల్లో దీని లక్షణాలు ఏమిటి?
ఏ బిడ్డలోనూ అన్ని లక్షణాలూ ఉండవు. కొన్ని లక్షణాలు కాలం గడిచే కొద్దీ మాత్రమే స్పష్టమవుతాయి.
తల పరిమాణం, ఎదుగుదల
పుట్టినప్పుడు గానీ, పుట్టిన కొద్ది కాలానికి గానీ తల చిన్నగా ఉంటుంది. బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ ఆ తేడా ఇంకా స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. ఎత్తు, బరువు కూడా చాలాసార్లు అదే వయసు ఉన్న ఇతర పిల్లల కంటే తక్కువగా ఉంటాయి.
ఇంకా కనిపించేవి
- వెనక్కి వాలినట్టుండే నుదురు, ముందుకు కనిపించే ముఖం మధ్యభాగం
- పిల్లలు పెరిగే కొద్దీ నేర్చుకోవడం నెమ్మదిస్తుంది
బలహీనమైన రోగనిరోధక శక్తి
చాలామంది పిల్లల్లో యాంటీబాడీలు, రోగనిరోధక కణాలు తక్కువగా ఉంటాయి. ఛాతీ, చెవి, సైనస్ ఇన్ఫెక్షన్లు మళ్లీ మళ్లీ వస్తుంటాయి. అవి తగ్గడానికి కూడా ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు.
రేడియేషన్‌కు సున్నితత్వం
ఎక్స్-రేలు, CT స్కాన్‌లు, రేడియోథెరపీ — ఇవి ఇతర పిల్లల కంటే ఈ పిల్లల్లో చాలా ఎక్కువ DNA నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి. ఆ నష్టమే తర్వాత క్యాన్సర్‌కు దారితీయవచ్చు. అందుకే ఏ స్కాన్ చేయాలో డాక్టర్లు చాలా జాగ్రత్తగా ఎంచుకుంటారు.
లింఫోమా రిస్క్ ఎక్కువ
రోగనిరోధక వ్యవస్థకు వచ్చే క్యాన్సర్ అయిన లింఫోమాయే ఇందులో ప్రధానంగా కనిపించే క్యాన్సర్. చాలాసార్లు పెద్దవాళ్లు అయ్యేలోపే వస్తుంది. మెదడులో కణితులు, ఇంకా కొన్ని చిన్నపిల్లల క్యాన్సర్లు కూడా నివేదించారు.
ఆడపిల్లల్లో
- అండాశయాలు చాలాసార్లు ముందుగానే పనిచేయడం మానేస్తాయి
- యుక్తవయసు రావడానికి హార్మోన్ సపోర్ట్ అవసరం కావచ్చు
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండినిర్ధారణ వరకు
ఈ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
-
డాక్టర్ ఒక తీరును గమనిస్తారు
తల చిన్నగా ఉండటంతో పాటు మళ్లీ మళ్లీ ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం, లేదా చికిత్సకు అనుకోని విధంగా స్పందించడం చూసినప్పుడు, ఇది DNA మరమ్మతుకు సంబంధించిన పరిస్థితి కావచ్చని పిల్లల డాక్టర్ (పీడియాట్రీషియన్) అనుమానిస్తారు.
-
రక్త పరీక్షలతో రోగనిరోధక శక్తిని చూస్తారు
యాంటీబాడీల స్థాయిలు, రోగనిరోధక కణాల సంఖ్యలు — ఇవి రోగనిరోధక వ్యవస్థ దెబ్బతిందో లేదో చూపిస్తాయి. రోజువారీ సంరక్షణను ప్లాన్ చేయడానికి కూడా ఈ ఫలితాలు ఉపయోగపడతాయి.
-
జెనెటిక్ టెస్ట్ NBN ను చూస్తుంది
రక్త నమూనాలో NBN లోపాల కోసం టెస్ట్ చేస్తారు. చాలాసార్లు ATM లాంటి ఇలాంటి మరమ్మతు జన్యువులను కూడా కలిపి చూసే ప్యానెల్‌లో ఇది చేస్తారు. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం కనిపిస్తే నిర్ధారణ ఖాయమవుతుంది.
-
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేస్తారు
రెండు లోపాల్లో ఒక్కొక్కటి ఒక్కొక్కరిలో ఉందని ఇది నిర్ధారిస్తుంది. దీనితో బిడ్డ ఫలితం ఖరారవుతుంది. తల్లిదండ్రులు తాము క్యారియర్లా కాదా అనేది కూడా తెలుసుకుంటారు.
-
అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్ల గురించి ఆలోచిస్తారు
ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ తోబుట్టువుల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ, వారికి కూడా ఈ సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం 4 లో 1. వారికి ముందుగానే టెస్ట్ చేస్తే, సమస్యలు కనిపించకముందే సంరక్షణ మొదలుపెట్టవచ్చు.
మీరు వినే పదాలు
డాక్టర్లు వాడే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బైఅలీలిక్ (Biallelic)
- జన్యువులోని రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండటం. ఈ సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణం ఇదే.
- ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ (Autosomal recessive)
- ఒక వారసత్వ విధానం. ఇందులో తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ వచ్చినప్పుడే బిడ్డకు ఆ పరిస్థితి వస్తుంది.
- మైక్రోసెఫలీ (Microcephaly)
- బిడ్డ వయసుకు ఉండాల్సిన దాని కంటే తల చిన్నగా ఉండటం. ఇది తొలిగా కనిపించే లక్షణాల్లో ఒకటి.
- ఇమ్యూనోడెఫిషియెన్సీ (Immunodeficiency)
- ఇన్ఫెక్షన్‌తో పోరాడటానికి కష్టపడే బలహీనమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ. ఇది స్వల్పం నుంచి తీవ్రం వరకు ఉండవచ్చు.
- ఇమ్యూనోగ్లోబులిన్ రీప్లేస్‌మెంట్ (Immunoglobulin replacement)
- సొంత యాంటీబాడీల స్థాయి మరీ తక్కువగా ఉన్న పిల్లలకు, దాతల నుంచి సేకరించిన యాంటీబాడీలను క్రమం తప్పకుండా ఎక్కించడం.
- క్రోమోజోమ్ అస్థిరత (Chromosome instability)
- బిడ్డ క్రోమోజోమ్‌లను మైక్రోస్కోప్ కింద చూసినప్పుడు కనిపించే తెగుదలలు, స్థానం మారిన ముక్కలు. ఈ సిండ్రోమ్‌ను మొదట ఈ విధంగానే గుర్తించారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
సంరక్షణ ఎలా మారుతుంది
ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ సంరక్షణ ఎలా వేరుగా ఉంటుంది?
మామూలుగా చేసేది
నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే
అవసరమైనప్పుడు ఎక్స్-రేలు, CT స్కాన్‌లు
వీలైన ప్రతిచోటా MRI, అల్ట్రాసౌండ్‌కే ప్రాధాన్యం
ఇన్ఫెక్షన్ వచ్చినప్పుడు చికిత్స
యాంటీబాడీ రీప్లేస్‌మెంట్, ఇన్ఫెక్షన్‌కు ముందుగానే చికిత్స
క్యాన్సర్ చికిత్స మామూలు మోతాదులో
కీమోథెరపీ మోతాదు మారుస్తారు, రేడియోథెరపీని వీలైనంత వరకు వాడరు లేదా తగ్గిస్తారు
పిల్లలకు మామూలుగా జరిగే చెకప్‌లు
లింఫోమా లక్షణాల కోసం క్రమం తప్పకుండా గమనింపు
మామూలు షెడ్యూల్ ప్రకారం టీకాలు
ఏ టీకాలు సురక్షితమో రోగనిరోధక శక్తి (ఇమ్యూనాలజీ) బృందం చెబుతుంది
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు ఈ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. తల చిన్నగా ఉండటానికి, తరచుగా జలుబు చేయడానికి సాధారణమైన, హాని లేని కారణాలు చాలా ఉంటాయి. స్పెషలిస్ట్ పరీక్ష, జెనెటిక్ టెస్ట్ మాత్రమే ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం చెప్పగలవు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుందో ఇది ఊహించలేదు
ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఒకరికొకరు చాలా వేరుగా ఉంటారు. కొందరిలో రోగనిరోధక సమస్యలు స్వల్పంగా ఉంటాయి. ప్రతి బిడ్డకూ క్యాన్సర్ రాదు. దీర్ఘకాలంలో పరిస్థితి ఎలా ఉంటుందనేది రోగనిరోధక వ్యవస్థ మీద, లింఫోమా వస్తుందా లేదా అనే దాని మీద, అందుబాటులో ఉన్న సంరక్షణ మీద ఆధారపడుతుంది. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు ఎక్కువగా యూరప్ కుటుంబాల నుంచే వచ్చాయి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఈ పేజీ NBN రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్న పిల్లల గురించి. మీరు పెద్దవారై, మీలో ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉందని చెప్పి ఉంటే, మీకు ఈ సిండ్రోమ్ లేదు. ఇక్కడ చెప్పిన లక్షణాలు ఏవీ మీలో కనిపించవు. మీ పరిస్థితి గురించి NBN క్యారియర్ పేజీల్లో వివరించాం. కణితి మీద చేసే టెస్ట్‌లు వేరే విషయం. వాటి గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో ఉంది.
సంరక్షణలో సాధారణంగా పిల్లల ఇమ్యూనాలజిస్ట్ (paediatric immunologist), పిల్లల ఆంకాలజిస్ట్ (paediatric oncologist), క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ కలిసి పనిచేస్తారు.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ సిండ్రోమ్ గురించి కుటుంబాలు నమ్మే, కానీ నిజం కాని విషయాలు ఏవి?
"గర్భంతో ఉన్నప్పుడు జరిగిన ఏదో దాని వల్లే ఇది వచ్చింది."
ఈ సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రులు ఒక్కొక్కరు అందించిన జన్యువుల వల్ల వస్తుంది. గర్భంతో ఉన్నప్పుడు తిన్న ఆహారం, వాడిన మందులు, చేసిన పని, పడిన ఆందోళన — వీటిలో ఏదీ దీనికి కారణం కాదు. తల్లి ఏం చేసినా దీన్ని మార్చగలిగేది కాదు.
"ఒకసారి ఇప్పటికే జరిగింది కాబట్టి, మా తర్వాతి బిడ్డ బాగానే ఉంటుంది."
అవకాశానికి జ్ఞాపకం ఉండదు. క్యారియర్లైన అదే తల్లిదండ్రులకు ప్రతి గర్భంలోనూ అదే 4 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది — ఇంతకుముందు ఏం జరిగినా సరే.
"స్కాన్‌లు మానేస్తే క్యాన్సర్ బయటపడకుండా పోతుంది."
MRI, అల్ట్రాసౌండ్‌లో రేడియేషన్ ఉండదు. చాలా ప్రశ్నలకు అవే సమాధానం చెప్పగలవు. నిజంగా అవసరమైనప్పుడు డాక్టర్లు ఎక్స్-రేలు వాడతారు, కానీ వాటిని జాగ్రత్తగా ఎంచుకుంటారు, వీలైనంత తక్కువగా చేస్తారు.
"క్యారియర్లుగా తల్లిదండ్రులమైన మాకు కూడా తీవ్రమైన రిస్క్ ఉంది."
తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరిలో ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉంటుంది. వారి సొంత క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉన్నా స్వల్పమే, బిడ్డ రిస్క్‌తో దానికి పోలికే లేదు. అయినా తల్లిదండ్రులు ఒక్కొక్కరూ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడటం మంచిది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స ఉందా?
జన్యువులోని లోపాన్ని సరిచేయలేరు. కానీ దాని వల్ల వచ్చే అనారోగ్యాన్ని చాలావరకు మేనేజ్ చేయవచ్చు. యాంటీబాడీ రీప్లేస్‌మెంట్ ఇన్ఫెక్షన్లను తగ్గిస్తుంది. స్కాన్‌లను జాగ్రత్తగా ఎంచుకోవడం వల్ల రేడియేషన్ తగ్గుతుంది. లింఫోమాకు మార్చిన మోతాదులతో చికిత్స చేస్తారు. కొన్ని కేంద్రాల్లో బోన్ మారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ కూడా ప్రయత్నించారు, కానీ దాని అనుభవం ఇంకా పరిమితంగానే ఉంది.
ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు లింఫోమా తప్పకుండా వస్తుందా?
తప్పకుండా రాదు, కానీ రిస్క్ ఎక్కువ. చాలాసార్లు చిన్నతనంలో గానీ, టీనేజ్ వయసులో గానీ కనిపిస్తుంది. అందుకే వాచిన గ్రంథులు (గడ్డలు), జ్వరాలు, బరువు తగ్గడం కోసం పిల్లలను దగ్గరగా గమనిస్తారు. ఈ పిల్లలకు అవసరమైన మోతాదు మార్పులతో చికిత్స చేసినా సరే, ముందుగా గుర్తించిన లింఫోమాకు చికిత్స చేయడం సులువు.
ఇది అటాక్సియా-టెలాంజియెక్టేషియా (ataxia-telangiectasia) ఒకటేనా?
రెండింటికీ సంబంధం ఉంది, కానీ ఇవి వేరువేరు. రెండింటిలోనూ ఒకే మరమ్మతు మార్గంలోని జన్యువుల్లో లోపాలు ఉంటాయి. రెండూ బలహీనమైన రోగనిరోధక శక్తి, రేడియేషన్ సున్నితత్వం, లింఫోమాకు దారితీస్తాయి. అటాక్సియా-టెలాంజియెక్టేషియా ATM జన్యువు నుంచి వస్తుంది, శరీర సమతుల్యతలో సమస్యలు తెస్తుంది. నైమెగన్ బ్రేకేజ్ సిండ్రోమ్ దానికి బదులుగా తల చిన్నగా ఉండటానికి దారితీస్తుంది.
తర్వాతి గర్భంలో బిడ్డకు టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు — తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలో ఉన్న ఖచ్చితమైన లోపాలు తెలిసిన తర్వాత. గర్భం మొదట్లోనే టెస్ట్ చేయవచ్చు, లేదా IVF సమయంలో పిండాల (embryos) మీద చేయవచ్చు. తర్వాతి గర్భం మొదలయ్యే ముందే దీని గురించి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడటం మంచిది. అప్పుడు ప్రశాంతంగా నిర్ణయించుకోవడానికి సమయం ఉంటుంది.
మా ఇతర పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డ అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు బాగానే ఉన్నట్టు కనిపించినా, వారికి టెస్ట్ చేసే అవకాశం ఇవ్వాలి. ముందుగా తెలిస్తే మొదటి నుంచే రోగనిరోధక చెకప్‌లు, సురక్షితమైన స్కాన్‌ల ఎంపిక సాధ్యమవుతాయి. ఆరోగ్యంగా ఉన్న తోబుట్టువులు కూడా క్యారియర్లు కావచ్చు. పెద్దయ్యాక వారి సొంత కుటుంబాల విషయంలో అది ముఖ్యమవుతుంది.
కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకోవడం వల్ల తేడా ఉంటుందా?
ఉంటుంది. భార్యాభర్తలు రక్త సంబంధీకులైతే, ఒకే పూర్వీకుడి నుంచి వచ్చిన అదే అరుదైన లోపం ఇద్దరిలోనూ ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. తెలంగాణలోని కొన్ని ప్రాంతాల్లో బావ-మరదలు, మేనమామ-మేనకోడలు పెళ్లిళ్లు (మేనరికం) సాధారణమే. కుటుంబంలోని ఇతర జంటలు పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేస్తుంటే, ముందుగా క్యారియర్ టెస్టింగ్ గురించి అడిగి తెలుసుకోవచ్చు. ఆ నిర్ణయం పూర్తిగా ఆ కుటుంబానిదే.
నా బిడ్డ మామూలుగా బడికి వెళ్లగలదా?
కొంత అదనపు సహాయంతో చాలామంది పిల్లలు వెళ్తారు. పెరిగే కొద్దీ నేర్చుకోవడం నెమ్మదించవచ్చు, కాబట్టి బడిలో అదనపు సపోర్ట్ ఉపయోగపడుతుంది. తరగతి గదుల్లో ఇన్ఫెక్షన్లు సులువుగా వ్యాపిస్తాయి. తీసుకోవాల్సిన జాగ్రత్తల గురించి, ఎప్పుడు ఇంట్లోనే ఉంచాలో అనే దాని గురించి మీ బిడ్డ ఇమ్యూనాలజీ బృందం సలహా ఇస్తుంది.
ముందుగా ఎవరిని కలవాలి?
క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ దగ్గరకు, పిల్లల ఇమ్యూనాలజిస్ట్ దగ్గరకు మిమ్మల్ని పంపగల ఒక పిల్లల డాక్టర్‌ను. మీ బిడ్డకు ఇప్పటికే లింఫోమా గానీ, ఇంకేదైనా క్యాన్సర్ గానీ వచ్చి ఉంటే, చికిత్స చేస్తున్న ఆంకాలజిస్ట్‌కు ఈ సిండ్రోమ్ గురించి తెలియాలి. హైదరాబాద్‌లో ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Nijmegen Breakage Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Nijmegen breakage syndrome
- MedlinePlus Genetics — NBN gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
NBN జన్యువు: ఇది ఏం చేస్తుంది, ఎందుకు ముఖ్యంఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పుడు ఈ మరమ్మతు జన్యువు ఎలా పనిచేస్తుందిNBN ఫలితం తర్వాత మీ కుటుంబానికి టెస్టింగ్తోబుట్టువులు, తల్లిదండ్రులు, భాగస్వాములు: ఎవరికి, ఎప్పుడు టెస్ట్ATM రెండు కాపీల్లో లోపం: అటాక్సియా-టెలాంజియెక్టేషియాభాగస్వామి జన్యువు వల్ల వచ్చే దగ్గరి సంబంధం ఉన్న పరిస్థితిNBN మ్యూటేషన్: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఒక కాపీలో లోపం తల్లిదండ్రులకు ఏం అర్థం
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఒక బిడ్డకు ఇది ఉందేమోనని ఆందోళనగా ఉందా?
ఇప్పటివరకు డాక్టర్లు ఏం గమనించారో, కుటుంబంలో ఎవరెవరికి టెస్ట్ చేశారో మాకు చెప్పండి. సరైన పిల్లల స్పెషలిస్ట్‌లను, జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్‌లను చేరుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.