Medical Oncologist
అరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువులు
NTHL1, MSH3, AXIN2, GREM1, RNF43: ఈ అరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువులు ఏం చేస్తాయి
NTHL1, MSH3, AXIN2, GREM1, RNF43 — ఇవి పేగు లోపలి పొరను క్రమంలో ఉంచడంలో సహాయపడే ఐదు అరుదైన జన్యువులు. వీటిలో ఒకదానిలో లోపం ఉంటే పేగులో చాలా పాలిప్స్ పెరగవచ్చు. అలాగే వదిలేస్తే, వాటిలో కొన్ని క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. ఒక్కో జన్యువు మామూలుగా ఏం పని చేస్తుంది, లోపం వల్ల పాలిప్స్ ఎలా వస్తాయి, ఈ ఐదింటి గురించి ఆధారాలు ఇంకా ఎందుకు తక్కువగా ఉన్నాయి — ఇవన్నీ ఈ పేజీ సులువుగా వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- ఈ ఐదు అరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువులు అసలు ఏం చేస్తాయి?
- ఈ ఐదు జన్యువుల్లో ఒక్కొక్కటి మామూలుగా ఏం పని చేస్తుంది?
- ఒక్క జన్యువులో లోపం చాలా పాలిప్స్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
- రిపోర్ట్‌లో ఏ పదాలు కనిపిస్తాయి, వాటి అర్థం ఏమిటి?
- ఒక కాపీలో లోపమా, రెండిట్లోనా: ఈ జన్యువులు కుటుంబంలో ఎలా వస్తాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- అరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఈ ఐదు అరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువులు అసలు ఏం చేస్తాయి?
ఈ ఐదు జన్యువుల్లో ప్రతి ఒక్కటీ పేగు లోపలి పొరను (bowel lining) ఆరోగ్యంగా ఉంచడంలో సహాయపడుతుంది. వీటిలో రెండు జన్యువులు, DNA కాపీ అయ్యేటప్పుడు దొర్లే తప్పులను సరిచేస్తాయి. మరో రెండు, కణాలను పెరగమని చెప్పే ఒక సంకేతానికి బ్రేక్‌లా పనిచేస్తాయి. ఐదవది మామూలుగా పేగు పొరలో ఆగిపోయి (switched off) ఉంటుంది. వీటిలో ఏదైనా ఒక జన్యువులో పుట్టుకతోనే లోపం ఉంటే, పేగు పొరలో చాలా పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) పెరగవచ్చు. ఈ చిన్న గడ్డల్లో కొన్ని, ఏళ్లు గడిచేకొద్దీ క్యాన్సర్‌గా మారే అవకాశం ఉంటుంది.
వీటిని ఒకే పేజీలో ఎందుకు కలిపి చెబుతున్నాం?
ఈ జన్యువుల్లో ప్రతి ఒక్కటీ చాలా అరుదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా చూసినా, ఒక్కో జన్యువు కొన్ని కుటుంబాల్లో మాత్రమే కారణంగా తేలింది. అందుకే వీటిని కలిపి చెబుతున్నాం. పేగులో చాలా పాలిప్స్ ఉన్నవారిలో ఎక్కువమందికి APC లేదా MUTYH అనే బాగా తెలిసిన జన్యువుల్లో లోపం ఉంటుంది — లేదా అసలు ఏ జన్యువులోనూ లోపం కనిపించదు. ఆ టెస్ట్‌లు నార్మల్‌గా వచ్చి, పాలిప్స్‌కు ఇంకా కారణం తెలియనప్పుడు సాధారణంగా ఈ ఐదు జన్యువులను చూస్తారు.
అసలు ల్యాబ్ వీటిని ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తుంది?
పేగు క్యాన్సర్, పాలిప్స్ కోసం చేసే చాలా జెనెటిక్ టెస్ట్ ప్యానెల్స్‌లో ఇప్పుడు వీటిలో కొన్ని గానీ, అన్నీ గానీ ఉంటున్నాయి. ఒక వ్యక్తికి అన్ని పాలిప్స్ ఎందుకు వచ్చాయో టెస్ట్ ఫలితం వివరించగలదు. బంధువులకు ముందుగానే కొలనోస్కోపీ అవసరమా లేదా అనేది కూడా అది తెలియజేయగలదు. ఏ లోపమూ కనిపించకపోయినా, కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ), పాలిప్స్ సంఖ్య ఆధారంగా ఆ కుటుంబాన్ని గమనిస్తూనే ఉంటారు.
ఈ జన్యువుల్లో ఒకదానిలో లోపం ఉందంటే, అది రిస్క్ గురించి చెప్పే విషయం మాత్రమే. మీకు క్యాన్సర్ ఉందని చెప్పే నిర్ధారణ (diagnosis) కాదు.ఒక్కో జన్యువు వారీగా
ఈ ఐదు జన్యువుల్లో ఒక్కొక్కటి మామూలుగా ఏం పని చేస్తుంది?
ఈ ఐదు జన్యువులు చేసే పనులు చాలా వేరువేరు. అందుకే కుటుంబాల్లో కూడా ఇవి వేర్వేరుగా ప్రవర్తిస్తాయి.
NTHL1
ఇది ఒక రిపేర్ జన్యువు. DNA కి జరిగే ఒక రకమైన రసాయన నష్టాన్ని (chemical damage) ఇది గుర్తించి, కణం ఆ DNA ని కాపీ చేసుకునే ముందే దాన్ని తొలగిస్తుంది. సాధారణంగా జన్యువు యొక్క రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడే సమస్య మొదలవుతుంది. రెండు లోపాలు ఉన్నవారిలో పేగు బయట కూడా — ఉదాహరణకు బ్రెస్ట్, గర్భాశయం — కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరిగి ఉండవచ్చని చిన్న అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి.
MSH3
ఇది కూడా ఒక రిపేర్ జన్యువే. కొత్తగా కాపీ అయిన ప్రతి DNA భాగంలో "స్పెల్లింగ్ తప్పులు" ఉన్నాయేమో వెతికి చూసే బృందంలో ఇది ఒక సభ్యుడు. లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) జన్యువులకు ఇది దగ్గరి బంధువు లాంటిది, కానీ వాటికి భిన్నంగా ప్రవర్తిస్తుంది. పాలిప్స్ ప్రధానంగా రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నవారిలోనే కనిపించాయి.
AXIN2, RNF43
ఈ రెండూ, పేగు పొరలోని కణాలను విభజన చెందమని (divide) చెప్పే ఒక పెరుగుదల సంకేతానికి బ్రేక్‌లా పనిచేస్తాయి. వీటిలో ఒక కాపీలో లోపం ఉన్నా సరిపోవచ్చు.
కుటుంబాల్లో కనిపించే సూచనలు
- AXIN2: పెద్దయ్యాక రావాల్సిన పళ్లలో (adult teeth) చాలా ఎప్పటికీ రాకపోవడం
- RNF43: సెరేటెడ్ పాలిప్స్ (serrated polyps) — కొంచెం చదునుగా ఉండే ఒక రకం గడ్డలు
GREM1
ఇక్కడ సాధారణంగా జన్యువు దెబ్బతినకుండా బాగానే ఉంటుంది. దాని పక్కనే ఉండే ఒక DNA భాగానికి అదనపు కాపీ ఏర్పడుతుంది. దాని వల్ల, మామూలుగా నిశ్శబ్దంగా ఉండాల్సిన పేగు పొరలో GREM1 పని చేయడం మొదలుపెడుతుంది. ఫలితంగా రకరకాల పాలిప్స్ కలగలిసి వస్తాయి. ఇది ఎక్కువగా అష్కెనాజీ యూదు (Ashkenazi Jewish) వంశానికి చెందిన కుటుంబాల్లో కనిపించింది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిలోపం నుంచి పాలిప్ వరకు
ఒక్క జన్యువులో లోపం చాలా పాలిప్స్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
-
పేగు పొర నిరంతరం కొత్తదవుతూ ఉంటుంది
పేగు లోపలి పొరలోని కణాలు జీవితాంతం చాలా వేగంగా పోతూ, వాటి స్థానంలో కొత్తవి వస్తూ ఉంటాయి. అంటే DNA నిరంతరం కాపీ అవుతూనే ఉంటుంది. అలా కాపీ అయిన ప్రతిసారీ చిన్న చిన్న తప్పులు దొర్లే అవకాశం కూడా ఉంటుంది.
-
రిపేర్ జన్యువులు, బ్రేక్‌లు దాన్ని క్రమంలో ఉంచుతాయి
తప్పులు శాశ్వతంగా నిలిచిపోక ముందే రిపేర్ జన్యువులు వాటిని సరిచేస్తాయి. ఏ అవసరమూ లేకుండా ఒక కణం విభజన చెందకుండా బ్రేక్ జన్యువులు ఆపుతాయి. ఇవి రెండూ కలిసి పేగు పొరను చదునుగా, సమంగా ఉంచుతాయి.
-
ఒక లోపం ఆ రక్షణల్లో ఒకదాన్ని బలహీనపరుస్తుంది
రిపేర్ జన్యువు పాడైతే, మామూలు కంటే వేగంగా తప్పులు పేరుకుపోతాయి. బ్రేక్ బలహీనపడితే, ఒక కణం ఉండాల్సిన దానికంటే సులువుగా విభజన చెందుతుంది. ఏ దారిలో అయినా, పెరగకూడని చోట చిన్న చిన్న కణాల గుంపులు పెరగడం మొదలవుతుంది.
-
పాలిప్స్ కనిపిస్తాయి, చాలాసార్లు ఎక్కువ సంఖ్యలో
ఆ కణాల గుంపులే పేగు గోడ మీద పాలిప్స్‌గా కనిపిస్తాయి. ఈ లోపాల్లో ఒకటి ఉన్న వ్యక్తికి చాలా ఎక్కువ సంఖ్యలో పాలిప్స్ ఉండవచ్చు. సాధారణంగా వాటి వల్ల ఆ వ్యక్తికి ఏమీ తెలియదు — కొలనోస్కోపీ చేసినప్పుడే అవి బయటపడతాయి. వీటిలో ఎక్కువభాగం ఏళ్ల తరబడి ఏ హానీ చేయకుండానే ఉంటాయి.
-
అలాగే వదిలేసిన పాలిప్ నెమ్మదిగా క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు
చాలా ఏళ్ల కాలంలో, కొన్ని పాలిప్స్ మాత్రమే క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. కొలనోస్కోపీలో పాలిప్స్‌ను తొలగిస్తే ఆ గొలుసు అక్కడే తెగిపోతుంది. అందుకే క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారికి) క్రమం తప్పకుండా చేసే చెకప్‌లు అంత ముఖ్యం.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో ఏ పదాలు కనిపిస్తాయి, వాటి అర్థం ఏమిటి?
- పాలిప్ (polyp)
- పేగు లోపలి గోడ మీద పెరిగే చిన్న గడ్డ. వీటిలో చాలావరకు హాని చేయవు. చాలావాటిని కొలనోస్కోపీ చేసేటప్పుడే తొలగించవచ్చు.
- అడినోమా (adenoma)
- ఏళ్లు గడిచేకొద్దీ క్యాన్సర్‌గా మారగల ఒక రకం పాలిప్. వంశపారంపర్యంగా వచ్చే పాలిప్ సమస్యలతో ఎక్కువగా ముడిపడి ఉండేది ఈ రకమే.
- సెరేటెడ్ పాలిప్ (serrated polyp)
- కొంచెం చదునుగా ఉండి, మైక్రోస్కోప్‌లో రంపం పళ్లలా (saw-toothed) కనిపించే పాలిప్. వీటిలో కొన్ని రకాలు కూడా క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. వీటిని గుర్తించడం కూడా కష్టం.
- పాలిపోసిస్ (polyposis)
- ఒకటో రెండో కాకుండా చాలా పాలిప్స్ ఉండటం. ఎన్ని ఉంటే పాలిపోసిస్ అంటారో మీ స్పెషలిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (biallelic)
- ఒక జన్యువు యొక్క రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండటం — ఒకటి తల్లి నుంచి, ఒకటి తండ్రి నుంచి వస్తుంది. NTHL1, MSH3 సాధారణంగా ఈ పరిస్థితిలోనే పాలిప్స్‌కు కారణమవుతాయి.
- జెర్మ్‌లైన్ (germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే మార్పు. అందుకే ఇది పిల్లలకు వెళ్లవచ్చు. కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే మార్పును సొమాటిక్ (somatic) అంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక కాపీలో లోపమా, రెండిట్లోనా: ఈ జన్యువులు కుటుంబంలో ఎలా వస్తాయి?
NTHL1, MSH3: రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండాలి
AXIN2, RNF43, GREM1: ఒక్క కాపీ చాలు
సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరిలో, బయటకు ఏమీ కనిపించని ఒక్కో లోపం ఉంటుంది
సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో మాత్రమే లోపం ఉంటుంది
ప్రతి సోదరుడికి లేదా సోదరికి రెండు లోపాలూ రావడానికి 4 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది
ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం వారసత్వంగా రావడానికి 2 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది
ఒక్క కాపీలో లోపం ఉంటే రిస్క్ పెద్దగా పెరుగుతుందని తెలియదు
రిస్క్‌కు కారణం ఆ ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీయే
తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది
కుటుంబంలోనే పెళ్లి (మేనరికం) జరిగినా పెద్దగా తేడా ఉండదు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిపోర్ట్‌కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒకే జన్యువు పేరు ఉన్నా, దాని ప్రాముఖ్యం చాలా మారుతుంది. అది ఖచ్చితంగా ఏ వేరియంట్, ఒక కాపీలో ఉందా రెండిట్లోనా, ల్యాబ్ దాన్ని ఎలా వర్గీకరించింది (classify) — వీటన్నిటి మీదా అది ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఆధారాలు ఇంకా తక్కువే
ఈ ఐదు జన్యువులకు పాలిప్స్‌తో సంబంధం ఉందని ఈ మధ్యే తెలిసింది. ఒక్కో జన్యువును కొన్ని కుటుంబాల్లో మాత్రమే అధ్యయనం చేశారు. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి, వాటిలో భారతదేశం నుంచి వచ్చినవి దాదాపు లేవు. మరిన్ని కుటుంబాలు బయటపడుతున్న కొద్దీ రిస్క్ అంచనాలు మారవచ్చు. మీ జన్యువు విషయంలో ఈ సంబంధం ఎంత బలంగా ఉందో మీ కౌన్సెలర్ మీకు చెబుతారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మామూలుగా చేసే కొలనోస్కోపీలో ఒకటో రెండో పాలిప్స్ తొలగించిన చాలామందికి ఈ టెస్టింగ్ అవసరం ఉండదు. పేగు క్యాన్సర్ ఉన్న కుటుంబాల్లో ఎక్కువభాగానికి ఈ జన్యువుల్లో ఏ లోపమూ ఉండదు. చాలా పాలిప్స్ కనిపించి, మామూలుగా చూసే జన్యువులు ఏ కారణమూ చూపించని కుటుంబాల కోసమే ఈ పేజీ.
మీ రిపోర్ట్ కణితి కణజాలం (tumour tissue) మీద చేసిన టెస్ట్ నుంచి వచ్చి, అందులో RNF43 పేరు ఉంటే, అది క్యాన్సర్ గురించిన ప్రశ్న. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"పాలిప్స్ అంటే పాలిప్స్ అంతే. అవి అందరికీ వస్తాయి."
వయసు పైబడ్డాక ఒకటో రెండో పాలిప్స్ రావడం సాధారణమే. కానీ చాలా పాలిప్స్ రావడం, లేదా చిన్న వయసులోనే రావడం సాధారణం కాదు. జన్యువుల గురించి అడగడానికి అది ఒక కారణం. పాలిప్స్ ఎన్ని ఉన్నాయి, ఏ రకానికి చెందినవి — ఈ రెండూ ముఖ్యమే.
"మా అమ్మానాన్న ఇద్దరూ ఆరోగ్యంగానే ఉన్నారు, కాబట్టి ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు."
NTHL1, MSH3 విషయంలో సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరిలో ఒక నిశ్శబ్ద (silent) లోపం ఉంటుంది, వాళ్లు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. ఆ రెండు లోపాలూ వచ్చిన బిడ్డలో మాత్రమే ఈ పరిస్థితి బయటపడుతుంది. ఇక్కడ తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యంగా ఉండటమే మామూలుగా కనిపించే చిత్రం.
"APC టెస్ట్ నార్మల్‌గా వచ్చింది కాబట్టి నా పాలిప్స్ జన్యుపరమైనవి కావు."
పాలిప్స్‌కు APC అత్యంత సాధారణ కారణం, కానీ అదొక్కటే కారణం కాదు. APC నార్మల్‌గా వచ్చిన కొన్ని కుటుంబాల్లో MUTYH గానీ, ఈ పేజీలోని అరుదైన జన్యువులు గానీ కారణంగా తేలుతాయి. చాలా కుటుంబాల్లో ఇప్పటికీ ఏ జన్యువూ కనిపించదు. వారిని కూడా అంతే జాగ్రత్తగా గమనిస్తూ ఉంటారు.
"పాలిప్స్ తీసేశారు కాబట్టి సమస్య తీరిపోయింది."
పాలిప్స్ తొలగిస్తే, ఆ గడ్డల నుంచి వచ్చే రిస్క్ తగ్గుతుంది. కానీ జన్యువులోని లోపం అలాగే ఉంటుంది, కొత్త పాలిప్స్ మళ్లీ పెరగవచ్చు. అందుకే క్యారియర్లకు జీవితాంతం, వారి స్పెషలిస్ట్ నిర్ణయించిన షెడ్యూల్ ప్రకారం, క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ అవసరం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
అరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఈ జన్యువులు, లించ్ సిండ్రోమ్ ఒకటేనా?
కాదు. లించ్ సిండ్రోమ్ అనేది మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ (mismatch repair) జన్యువులు అనే ఒక చిన్న గుంపులో లోపాల వల్ల వస్తుంది. దానిలో సాధారణంగా ఎక్కువ పాలిప్స్ లేకుండానే క్యాన్సర్ వస్తుంది. MSH3 ఆ జన్యువులకు బంధువు లాంటిదే, కానీ వేరుగా ప్రవర్తిస్తుంది. మిగతా నాలుగు జన్యువులకు వాటితో సంబంధం లేదు. మీకు ఏ పరిస్థితి వర్తిస్తుందో — అసలు ఏదైనా వర్తిస్తుందో లేదో — మీ కౌన్సెలర్ స్పష్టంగా చెబుతారు.
నా డాక్టర్ FAP అని అనుమానించినప్పుడు ఈ జన్యువులను ఎందుకు టెస్ట్ చేశారు?
పాలిప్స్ కోసం చేసే చాలా ప్యానెల్స్‌లో ఇప్పుడు APC, MUTYH తో పాటు అరుదైన జన్యువులు కూడా ఉంటున్నాయి. ఒకే నమూనాలో అన్నిటినీ కలిపి టెస్ట్ చేస్తే, తర్వాత మళ్లీ ఇంకో టెస్ట్ చేయాల్సిన అవసరం తప్పుతుంది. అరుదైన జన్యువుల్లో ఒకదానిలో లోపం కనిపిస్తే, APC టెస్టింగ్ వివరించలేకపోయిన పాలిప్స్‌కు అది కారణం చెప్పవచ్చు.
NTHL1 లేదా MSH3 లో ఒక్క లోపం ఉంటే నాకు రిస్క్ ఉందా?
ఇప్పటివరకు ఉన్న ఆధారాల ప్రకారం, ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలోనైనా ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉంటే, పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెద్దగా పెరిగినట్టు కనిపించదు. కానీ మీ జీవిత భాగస్వామికి కూడా అదే జన్యువులో లోపం ఉంటే, అది మీ పిల్లల విషయంలో ముఖ్యం. మీ భాగస్వామికి టెస్ట్ అవసరమా లేదా అనేది మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
మామూలు జన్యు టెస్ట్ GREM1 మార్పును గుర్తించలేకపోవచ్చా?
అవును, పోవచ్చు. GREM1 మార్పు సాధారణంగా జన్యువు లోపల ఉండే "స్పెల్లింగ్ తప్పు" కాదు. అది జన్యువు పక్కన ఉండే ఒక DNA భాగానికి వచ్చిన అదనపు కాపీ. మామూలు సీక్వెన్సింగ్ (sequencing) దీన్ని గుర్తించలేకపోవచ్చు. మీ టెస్ట్ DNA లో అదనపు లేదా తప్పిపోయిన కాపీల కోసం కూడా చూస్తుందా, అందులో GREM1 ఉందా అని ల్యాబ్‌ను అడగండి.
పళ్లు రాకపోవడానికి, పేగులో పాలిప్స్‌కు సంబంధం ఏమిటి?
పళ్లు ఎలా ఏర్పడతాయో, పేగు పొర ఎలా పెరుగుతుందో — ఈ రెండిటినీ నియంత్రించడంలో AXIN2 పాత్ర ఉంది. AXIN2 లోపం ఉన్న కొన్ని కుటుంబాల్లో, పెద్దయ్యాక రావాల్సిన పళ్లలో చాలా ఎప్పటికీ బయటకు రావు. దానితో పాటు పేగులో పాలిప్స్ కూడా ఉంటాయి. డెంటిస్ట్ ఈ తీరును గమనించడమే కొన్నిసార్లు మొదటి సూచన అవుతుంది.
కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకోవడం ఇక్కడ ముఖ్యమా?
NTHL1, MSH3 విషయంలో అది ముఖ్యం కావచ్చు. బంధువుల్లో ఒకే నిశ్శబ్ద లోపం ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. కాబట్టి వారి బిడ్డకు రెండు లోపాలూ వచ్చే అవకాశం కూడా ఎక్కువ. తెలంగాణ, దక్షిణ భారతదేశంలోని కొన్ని ప్రాంతాల్లో ఇలాంటి పెళ్లిళ్లు సాధారణమే. ఎలాంటి సంకోచం లేకుండా ఈ విషయం మీ కౌన్సెలర్‌కు చెప్పండి.
లోపం ఉన్న జన్యువును సరిచేయవచ్చా?
లేదు. జన్యువులోని లోపాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి మళ్లించడం గానీ సాధ్యం కాదు. సహాయపడేది ఏమిటంటే — పాలిప్స్‌ను ముందుగానే గుర్తించి, అవి క్యాన్సర్‌గా మారే అవకాశం రాకముందే కొలనోస్కోపీలో తొలగించడం. చాలా ఎక్కువ పాలిప్స్ ఉన్న కొందరికి సర్జరీ సూచిస్తారు. అది సర్జన్‌తో విడిగా జరిగే చర్చ.
చాలా పాలిప్స్ కనిపిస్తే నేను ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
కొలనోస్కోపీ రిపోర్ట్, పాలిప్ రిపోర్ట్‌లు అడిగి తీసుకోండి — పాలిప్స్ ఏ రకం, ఎన్ని ఉన్నాయి అనేది అందులో ఉండాలి. వాటిని, పేగు క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల జాబితాతో కలిపి, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి గానీ మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి గానీ తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ®)–Health Professional Version
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric
- MedlinePlus Genetics — AXIN2 gene
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
అరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువులు: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఈ జన్యువులు ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచుతాయి, ఆధారాలు ఎంత బలంగా ఉన్నాయిఅరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువు ఫలితం తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్కుటుంబంలో తర్వాత ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలిసెరేటెడ్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్: అది ఏమిటి, జన్యువులు ఏం చెబుతాయిRNF43 ఎక్కడ సరిపోతుంది, చాలా కుటుంబాల్లో జన్యువు ఎందుకు దొరకదుMUTYH జన్యువు: అది ఏం చేస్తుంది, ఎందుకు ముఖ్యంవీటితో పోల్చి చూసే, బాగా తెలిసిన రిపేర్ జన్యువు
మాతో మాట్లాడండి
చాలా పాలిప్స్ కనిపించాయి, మామూలు జన్యువుల్లో కారణం దొరకలేదా?
ఎన్ని పాలిప్స్ కనిపించాయో, కుటుంబంలో ఎవరికి పేగు క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. మరింత విస్తృతమైన జన్యు టెస్ట్ అవసరమా అని ఆలోచించడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.