Medical Oncologist
జన్యువు వివరణ
MUTYH జన్యువు అంటే ఏమిటి, అది ఏం చేస్తుంది, ఎందుకు ముఖ్యం
MUTYH జన్యువు అంటే ఏమిటి? అది ఒక రిపేర్ జన్యువు. రోజూ ఆక్సిజన్ వల్ల DNA కు వచ్చే దెబ్బతో కలిగే ఒక రకమైన కాపీ పొరపాటును అది కనిపెట్టి తీసేస్తుంది. ఒక్క కాపీలో లోపం ఉంటే సాధారణంగా పెద్దగా ఏమీ మారదు. తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి — రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే, పేగులో చాలా గడ్డలు ఏర్పడే MUTYH-అసోసియేటెడ్ పాలిపోసిస్ వస్తుంది. ఈ జన్యువు ఏం చేస్తుందో, మీ రిపోర్ట్‌లో లోపం ఉన్న కాపీలు ఎన్ని అనేది ఎందుకు అంత ముఖ్యమో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- MUTYH జన్యువు అసలు ఏం చేస్తుంది?
- ఒక్క కాపీలో లోపం అంటే ఏమిటి, రెండు కాపీల్లో అంటే ఏమిటి?
- రిపేర్ జరగకపోతే పేగులో గడ్డలు ఎలా ఏర్పడతాయి?
- MUTYH రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- క్యారియర్‌కు, రెండు లోపాలు ఉన్నవారికి తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- MUTYH గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడుతుంటాయి?
- MUTYH జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
MUTYH జన్యువు అసలు ఏం చేస్తుంది?
MUTYH ఒక రిపేర్ జన్యువు. DNA లో వచ్చే ఒక ప్రత్యేక రకమైన కాపీ పొరపాటును కనిపెట్టి, అది శాశ్వతం కాకముందే తీసేసే ఒక ప్రోటీన్‌ను తయారు చేసే సూచనలు ఈ జన్యువులో ఉంటాయి. ఈ జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు, ఆ పొరపాట్లు పేగు లోపలి పొరలో పేరుకుపోతాయి. దాంతో పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) అనే చాలా చిన్న పెరుగుదలలు ఏర్పడటం మొదలవుతుంది.
ఆక్సిజన్ వల్ల వచ్చే దెబ్బను సరిదిద్దే ప్రూఫ్‌రీడర్
ప్రతి కణం ఆక్సిజన్ వాడుకుంటుంది. ఆ ఆక్సిజన్ నెమ్మదిగా DNA ను దెబ్బతీస్తుంది. ఇలాంటి ఒక సాధారణ దెబ్బ వల్ల DNA లోని ఒక అక్షరం మారిపోతుంది. దాంతో కణం తనను తాను కాపీ చేసుకునేటప్పుడు, దానికి ఎదురుగా తప్పుడు జోడీ అక్షరం వచ్చి కూర్చుంటుంది. MUTYH ప్రోటీన్ ఆ తప్పుడు జోడీని గుర్తించి కత్తిరించి తీసేస్తుంది. అప్పుడు సరైన అక్షరం తిరిగి ఆ చోటికి రావచ్చు. ప్రతి కణంలో, ప్రతి రోజూ నిశ్శబ్దంగా పనిచేసే ఒక పెద్ద రిపేర్ బృందంలో ఇది ఒక చిన్న భాగం.
ఒక్క కాపీ కంటే రెండు కాపీలే ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం?
మీలో MUTYH కు రెండు కాపీలు ఉంటాయి — తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి. సరిగ్గా పనిచేసే ఒక్క కాపీ ఉన్నా, సాధారణంగా రిపేర్ పని సరిపడా జరిగిపోతుంది. ఈ విషయంలో MUTYH, BRCA1 లాంటి జన్యువుల కంటే వేరు. BRCA1 లో ఒక్క కాపీలో లోపం ఉన్నా రిస్క్ బాగా పెరుగుతుంది. MUTYH విషయంలో మాత్రం, తీవ్రమైన పరిస్థితి రావాలంటే దాదాపు ఎప్పుడూ రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండాలి.
ఒక్క కాపీలో లోపం ఉంటే మీరు క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి). రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే, దాన్ని MUTYH-అసోసియేటెడ్ పాలిపోసిస్ (MUTYH-associated polyposis) అనే పరిస్థితి అంటారు.క్యారియర్ లేదా పరిస్థితి
ఒక్క కాపీలో లోపం అంటే ఏమిటి, రెండు కాపీల్లో అంటే ఏమిటి?
రిపోర్ట్‌లో ఒకే జన్యువు పేరు ఉన్నా, అది రెండు పూర్తిగా వేర్వేరు పరిస్థితులను సూచించవచ్చు. లోపం ఉన్న కాపీలు ఎన్ని అనేదే ముందుగా చూడాల్సిన విషయం.
ఒక్క కాపీలో లోపం
మీరు క్యారియర్. సరిగ్గా పనిచేసే కాపీ ఇప్పటికీ దెబ్బను రిపేర్ చేస్తుంది. పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ ఏదైనా పెరిగితే అది కొద్దిగానే, అది ఎంత అనే విషయంలో అధ్యయనాలు ఏకీభవించడం లేదు. చాలామంది క్యారియర్లకు స్క్రీనింగ్ కేవలం రిపోర్ట్ ఆధారంగా కాకుండా, వారి కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ఆధారంగా అవసరం.
రెండు కాపీల్లో లోపం
పేగు లోపలి పొరలో రిపేర్ జరగదు. యుక్తవయసు తొలి రోజుల నుంచే పాలిప్స్ ఏర్పడతాయి. ఎవరూ గమనించకుండా వదిలేస్తే, పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంటుంది. క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీ, పాలిప్స్ తొలగింపుతో ఆ రిస్క్‌లో చాలా భాగాన్ని నియంత్రించవచ్చు.
తరచుగా ఇలా కనిపిస్తుంది
- ఒక్క కొలనోస్కోపీలోనే చాలా పేగు పాలిప్స్ కనిపించడం
- మామూలు కంటే తక్కువ వయసులోనే పేగు క్యాన్సర్
- అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు రావడం, కానీ తల్లిదండ్రులకు రాకపోవడం
ప్రభావం ఎక్కడ కనిపిస్తుంది?
ముఖ్యమైన ఆందోళన పెద్ద పేగు గురించే. కడుపు దాటగానే ఉండే చిన్న పేగు మొదటి భాగం (డ్యూడెనమ్) డాక్టర్లు గమనించే రెండో చోటు. వేరే క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉన్నట్టు నివేదికలు ఉన్నాయి, కానీ ఆ ఆధారాలు అంత బలంగా లేవు.
ఇది తరచుగా అనుకోకుండా ఎందుకు బయటపడుతుంది?
చాలామందికి తమలో ఒక MUTYH లోపం ఉందని, వేరే కారణం కోసం రాసిన పెద్ద జీన్ ప్యానెల్ నుంచి తెలుస్తుంది. ఆ ఫలితం నిజమే, కానీ దానంతట అదే ప్లాన్‌ను మార్చడం అరుదు. అది మీకు ఏమి సూచిస్తుందో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిదెబ్బ నుంచి పాలిప్ వరకు
రిపేర్ జరగకపోతే పేగులో గడ్డలు ఎలా ఏర్పడతాయి?
-
ఆక్సిజన్ ఒక DNA అక్షరాన్ని దెబ్బతీస్తుంది
ఇది ప్రతి కణంలో, ఎప్పుడూ జరుగుతూనే ఉంటుంది. ఈ దెబ్బలో ఎక్కువభాగం హాని చేయదు, ఎందుకంటే కణం విభజన చెందక ముందే రిపేర్ వ్యవస్థలు దాన్ని త్వరగా పట్టుకుని సరిచేస్తాయి.
-
కణం తనను తాను కాపీ చేసుకుంటూ జోడీ పొరపాటు చేస్తుంది
దెబ్బతిన్న అక్షరం కాపీ చేసే యంత్రాంగాన్ని తికమక పెడుతుంది. అది దానికి ఎదురుగా తప్పుడు జోడీని పెడుతుంది. మామూలుగా అయితే, MUTYH ఈ తప్పుడు జోడీని కనిపెట్టి తీసేస్తుంది.
-
MUTYH లేకపోతే, పొరపాటు శాశ్వతమవుతుంది
జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే, ఆ తప్పుడు అక్షరాన్ని ఎవరూ తీసేయరు. తర్వాతి విభజనలో ఆ పొరపాటు శాశ్వత మార్పుగా మారి, కొత్తగా ఏర్పడే ప్రతి కణానికీ అందుతుంది.
-
ఆ మార్పులు పెరుగుదలను అదుపు చేసే జన్యువులను తాకుతాయి
కాలక్రమేణా, ఇలా శాశ్వతమైన మార్పులు పేగు కణాలను అదుపులో ఉంచే జన్యువుల్లోకి చేరతాయి. ఎక్కువగా దెబ్బతినే వాటిలో ఒకటి APC — వారసత్వంగా వచ్చే మరో పాలిపోసిస్ పరిస్థితికి కారణమైన జన్యువు.
-
పాలిప్స్ ఏర్పడతాయి, వాటిలో కొన్ని క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు
పాలిప్ అంటే ఒక చిన్న పెరుగుదల. వాటిలో ఎక్కువభాగం క్యాన్సర్ కాదు. తగినంత సమయం దొరికితే, కొన్ని క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. అందుకే కొలనోస్కోపీలో వాటిని తీసేయడమే ముఖ్యమైన రక్షణ.
మీ రిపోర్ట్‌లో
MUTYH రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (Pathogenic variant)
- జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో వచ్చిన ఒక మార్పు, అది జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసినది. జన్యువులో లోపం అని చెప్పేటప్పుడు అందరూ ఉద్దేశించేది ఇదే.
- ఒక్క కాపీలో మార్పు (Heterozygous / monoallelic)
- ఒక లోపం ఉన్న కాపీ, ఒక సరిగ్గా పనిచేసే కాపీ. ఇదే క్యారియర్ స్థితి.
- రెండు కాపీల్లో మార్పు (Biallelic / homozygous)
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంది. Homozygous అంటే రెండు లోపాలూ ఒకటే. Compound heterozygous అంటే రెండు వేర్వేరు లోపాలు.
- రిసెసివ్ (Recessive)
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే పరిస్థితి కనిపించే వారసత్వ విధానం. ఒక్క కాపీ ఉన్న తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
- పాలిపోసిస్ (Polyposis)
- పేగులో చాలా పాలిప్స్ ఉండటం — చాలామందికి జీవితకాలం మొత్తంలో వచ్చే వాటి కంటే చాలా ఎక్కువ.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది, కాబట్టి వారసత్వంగా రాగలది. కేవలం కణితి కణజాలంలో మాత్రమే కనిపించే లోపాన్ని సొమాటిక్ (somatic) అంటారు. అది వేరే ప్రశ్న.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
క్యారియర్‌కు, రెండు లోపాలు ఉన్నవారికి తేడా ఏమిటి?
ఒక్క కాపీలో లోపం
రెండు కాపీల్లో లోపం
సాధారణంగా మామూలుగా ఊహించిన దానికంటే ఎక్కువ పాలిప్స్ ఉండవు
చాలా పాలిప్స్, తరచుగా యుక్తవయసు తొలి రోజుల నుంచే కనిపిస్తాయి
స్క్రీనింగ్ ముఖ్యంగా కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా
క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీ, దానితో పాటు పై జీర్ణకోశాన్ని చూసే కెమెరా టెస్ట్
పిల్లలకు ఒక కాపీ వారసత్వంగా రావచ్చు
ప్రతి బిడ్డకూ కనీసం ఒక లోపం ఉన్న కాపీ వస్తుంది
కుటుంబ ప్లానింగ్ కోసం జీవిత భాగస్వామి టెస్ట్ ముఖ్యం
ముందుగా అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు టెస్ట్ అవసరం
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఒకే జన్యువు పేరు ఉన్న రెండు రిపోర్ట్‌లు ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీని గానీ, రెండింటిని గానీ సూచించవచ్చు. ఒక్కోదానికి ప్లాన్ పూర్తిగా వేరుగా ఉంటుంది.
క్యారియర్ ప్రశ్నను ఇది మీ కోసం తేల్చలేదు
ఒక్క MUTYH లోపం పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను ఎంత పెంచుతుంది అనే విషయంలో పరిశోధకుల మధ్య ఇంకా ఏకాభిప్రాయం లేదు. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాల ఫలితాలు ఒకేలా లేవు, వాటిలో ఎక్కువభాగం యూరప్ కుటుంబాల్లో జరిగాయి. భారతీయ సమాచారం పరిమితంగా ఉంది. ఇక్కడ కనిపించే వేరియంట్లు విదేశాల్లో ఎక్కువగా అధ్యయనం చేసిన వాటి కంటే వేరుగా ఉండవచ్చు. మీ కౌన్సెలర్ మీ కుటుంబ చరిత్రను రిపోర్ట్‌తో కలిపి బేరీజు వేస్తారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి MUTYH టెస్టింగ్ అవసరం లేదు. కుటుంబంలో వయసు పైబడిన ఒక బంధువుకు పేగు క్యాన్సర్ వచ్చి, చాలా పాలిప్స్ గానీ తక్కువ వయసులో డయాగ్నోసిస్‌లు గానీ లాంటి ఏ తీరూ లేకపోతే, టెస్ట్ వల్ల ఏమీ మారే అవకాశం తక్కువ. మీ ఆంకాలజిస్ట్ కణితి టెస్ట్ (ట్యూమర్ టెస్టింగ్) నుంచి MUTYH గురించి చెప్పి ఉంటే, అది వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
మీ కుటుంబంలో కజిన్లు గానీ ఇతర బంధువులు గానీ ఒకరినొకరు పెళ్లి చేసుకుని ఉంటే, ఆ విషయం చెప్పండి. రెండు లోపాలు ఉండే అవకాశాన్ని అది మారుస్తుంది.సాధారణ నమ్మకాలు
MUTYH గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడుతుంటాయి?
"నా రిపోర్ట్‌లో MUTYH పాజిటివ్ అని ఉంది, కాబట్టి నాకు పేగు క్యాన్సర్ వస్తుంది."
మీలో ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ ఉంటే, మీ రిస్క్ మీలాంటి కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న ఇతరుల రిస్క్‌కు దగ్గరగా ఉంటుంది. రెండు కాపీల్లో లోపం ఉన్నా సరే, క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీ చాలా పాలిప్స్‌ను అవి క్యాన్సర్‌గా మారక ముందే తీసేస్తుంది.
"తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరికీ క్యాన్సర్ రాలేదు, కాబట్టి ఇది వారసత్వం కాదు."
రిసెసివ్ పరిస్థితులు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా ఉన్న తల్లిదండ్రుల పిల్లల్లోనే కనిపిస్తాయి. తల్లిదండ్రుల్లో ప్రతి ఒక్కరూ ఎలాంటి సంకేతం లేకుండా ఒక లోపం ఉన్న కాపీని కలిగి ఉంటారు. ఒక బిడ్డకు ఆ రెండూ వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడే ఈ పరిస్థితి బయటపడుతుంది.
"MUTYH, ఫ్యామిలియల్ పాలిపోసిస్‌కు కారణమైన జన్యువు రెండూ ఒకటే."
పేగు చూడటానికి ఒకేలా కనిపించవచ్చు, కానీ జన్యువులు వేరు, వారసత్వ విధానం కూడా వేరు. ఎక్కువమందికి తెలిసిన పాలిపోసిస్ జన్యువు APC కి ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ చాలు, అది తల్లిదండ్రుల నుంచి బిడ్డకు నేరుగా వస్తుంది. MUTYH కు సాధారణంగా రెండు కావాలి.
"నాలో ఒక్క MUTYH లోపం ఉంది, అంటే నా పిల్లలకు ఎక్కువ రిస్క్."
మీ పిల్లలకు మీలోని ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ వారసత్వంగా రావచ్చు, వారు మీలాగే క్యారియర్లు కావచ్చు. వారి మరో తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి కూడా లోపం వస్తేనే వారికి ఈ పరిస్థితి వస్తుంది. మీ జీవిత భాగస్వామికి టెస్ట్ చేయిస్తే ఆ ప్రశ్నకు సమాధానం దొరుకుతుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MUTYH జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
MUTYH క్యాన్సర్ జన్యువా?
అది ఒక రిపేర్ జన్యువు. మామూలుగా పనిచేస్తున్నప్పుడు, DNA కి వచ్చే ఒక సాధారణ రకమైన దెబ్బను సరిచేసి, అది మిమ్మల్ని క్యాన్సర్ నుంచి కాపాడుతుంది. అది పనిచేయడం ఆగిపోయినప్పుడే క్యాన్సర్‌తో దానికి సంబంధం ఏర్పడుతుంది. ఆచరణలో, తీవ్రమైన రిస్క్ రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడే వస్తుంది. ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ ఒక్కటే ఉంటే, సాధారణంగా పెద్దగా ఏమీ మారదు.
MUTYH తో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
రెండు కాపీల్లో లోపం ఉన్నవారిలో, ముఖ్యమైనది పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్). చిన్న పేగు మొదటి భాగంలో క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా పెరుగుతుంది. అందుకే డాక్టర్లు పై జీర్ణకోశాన్ని చూసే కెమెరా టెస్ట్ కూడా కలుపుతారు. వేరే సంబంధాలు ఉన్నట్టు నివేదికలు ఉన్నాయి, కానీ వాటికి ఆధారాలు అంత బలంగా లేవు, వాటిపై ఇంకా అధ్యయనాలు జరుగుతున్నాయి.
MUTYH లోపాన్ని ఎలా కనిపెడతారు?
వారసత్వ లోపాల కోసం రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనాను టెస్ట్ చేసి కనిపెడతారు. తరచుగా ఇది పేగు లేదా క్యాన్సర్ జన్యువులను కలిపి చూసే పెద్ద ప్యానెల్‌లో భాగంగా ఉంటుంది. కొంతమందికి కొలనోస్కోపీలో చాలా పాలిప్స్ కనిపించిన తర్వాత దీని గురించి తెలుస్తుంది. మరికొందరికి వేరే కారణం కోసం రాసిన ప్యానెల్ నుంచి అనుకోకుండా తెలుస్తుంది.
కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకోవడం వల్ల తేడా ఉంటుందా?
ఉండవచ్చు. బంధువులు పెళ్లి చేసుకున్నప్పుడు, ఒకే పూర్వీకుడి నుంచి వచ్చిన అదే లోపం ఉన్న జన్యువు ఇద్దరిలోనూ ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. దాంతో ఒక బిడ్డకు రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది. తెలంగాణలోని చాలా కుటుంబాల్లో ఇది సాధారణమే. ఏ సంకోచం లేకుండా ఈ విషయం మీ కౌన్సెలర్‌కు చెప్పడం మంచిది.
నా భర్తకు లేదా భార్యకు టెస్ట్ చేయించాలా?
మీలో ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ ఉండి, పిల్లల గురించి ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీ జీవిత భాగస్వామికి టెస్ట్ చేయించడమే తరచుగా అన్నిటికంటే ఉపయోగకరమైన తర్వాతి అడుగు. మీ జీవిత భాగస్వామిలో MUTYH లోపం లేకపోతే, మీ పిల్లలకు రెండు లోపాలు వారసత్వంగా రావు. మీ విషయంలో అది చేయించడం విలువైనదా కాదా అని మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
కణితి టెస్ట్‌లో MUTYH బయటపడుతుందా?
కొన్నిసార్లు కణితి టెస్ట్‌లో MUTYH మార్పు గానీ, దాని వైపు చూపించే ఒక రకమైన దెబ్బ తీరు గానీ కనిపిస్తుంది. ఆ ఫలితం కణితి గురించి చెబుతుంది, తప్పనిసరిగా మీకు వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యువుల గురించి కాదు. ఆ లోపం పుట్టుకతోనే ఉందా లేదా అని నిర్ధారించడానికి వేరుగా రక్త పరీక్ష అవసరం.
లోపం ఉన్న జన్యువును రిపేర్ చేయవచ్చా?
చేయలేరు. పుట్టుకతో వచ్చిన జన్యు లోపాన్ని ఇప్పుడున్న వైద్యంతో సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. మార్చగలిగేది మిమ్మల్ని ఎంత దగ్గరగా గమనిస్తారు అనేది మాత్రమే. పాలిప్స్ తొలగింపుతో కూడిన కొలనోస్కోపీయే ముఖ్యమైన సాధనం. చాలామందికి అది క్యాన్సర్‌ను పూర్తిగా దూరం పెట్టగలిగేంత బాగా పనిచేస్తుంది.
నా రిపోర్ట్‌లో MUTYH అని ఉంటే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ముందుగా అందులో లోపం ఉన్న కాపీ ఒక్కటా, రెండా అని చూడండి. ఆ తర్వాత ఆ రిపోర్ట్‌ను, పేగు క్యాన్సర్ గానీ పాలిప్స్ గానీ వచ్చిన బంధువుల జాబితాతో పాటు, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు గానీ మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరకు గానీ తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు మేము మిమ్మల్ని దారి చూపిస్తాం.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — MUTYH gene
- GeneReviews (NCBI) — MUTYH Polyposis
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ) – Health Professional Version
- MedlinePlus Genetics — MUTYH-associated polyposis
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
MUTYH తో ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్క్యారియర్లకు, రెండు లోపాలు ఉన్నవారికి MUTYH తో ముడిపడిన క్యాన్సర్లుఒక్క MUTYH వేరియంట్ వల్ల సాధారణంగా పెద్దగా ఎందుకు మారదుమీ రిపోర్ట్‌లో ఒక్క కాపీలోనే లోపం ఉంటే, ఇక్కడ మొదలుపెట్టండిMUTYH ఒక్క కాపీనా, రెండా: క్యారియర్ లేదా MUTYH పాలిపోసిస్రెండు పరిస్థితులూ పక్కపక్కన పోలికకుటుంబంలో MUTYH: ఎవరికి టెస్ట్, ఎప్పుడుజీవిత భాగస్వామితో సహా, ఎవరికి ముందుగా టెస్ట్
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్‌లో MUTYH లోపం ఒక్కటా, రెండా?
రిపోర్ట్‌ను, పేగు క్యాన్సర్ గానీ పాలిప్స్ గానీ వచ్చిన బంధువుల జాబితాను వెంట తీసుకురండి. అది మీకు ఏమి సూచిస్తుందో, ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ అవసరమో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.