అరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువులు
అరుదైన పాలిపోసిస్ జన్యువుల రిజల్ట్ తర్వాత కుటుంబ టెస్టింగ్
NTHL1, MSH3, AXIN2, GREM1 లేదా RNF43 లో మార్పు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, బంధువులకు అదే ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. ముందుగా ఎవరికి అనేది జన్యువును బట్టి ఉంటుంది — NTHL1, MSH3 విషయంలో అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు; మిగతా మూడు జన్యువుల విషయంలో తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పెద్దవారైన పిల్లలు. ఈ వరుస క్రమం, కుటుంబ టెస్టింగ్ ఎలా జరుగుతుంది, ప్రతి రిజల్ట్కు బంధువు విషయంలో అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ఈ రిజల్ట్ తర్వాత కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
- ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచించాలి, ఎందుకు?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఎలా జరుగుతుంది?
- కుటుంబ టెస్టింగ్లో వినిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ప్రతి రిజల్ట్కు బంధువు విషయంలో అర్థం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- బంధువులకు టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఈ రిజల్ట్ తర్వాత కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
అది ఆ జన్యువుకు ఒక్క కాపీలో మార్పు సరిపోతుందా, రెండు కాపీల్లోనూ మార్పు కావాలా అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. NTHL1, MSH3 విషయంలో ముందుగా అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు టెస్ట్ — ఎందుకంటే రెండు మార్పులూ ఉండే అవకాశం ఉన్నది వారికే. AXIN2, RNF43, GREM1 విషయంలో తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవారైన పిల్లలు — ప్రతి ఒక్కరికీ అదే మార్పు ఉండే అవకాశం 2 లో 1.
బంధువుకు చేసే టెస్ట్ మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువు
మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తికి సాధారణంగా చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే విస్తృతమైన ప్యానెల్ చేస్తారు. కుటుంబంలో ఉన్న ఖచ్చితమైన మార్పు ఏమిటో తెలిసిన తర్వాత, బంధువులకు ఆ ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు. ఈ టెస్ట్ త్వరగా అవుతుంది, ఖర్చు తక్కువ, రిజల్ట్ చదవడం సులువు. ఇంటికి దగ్గర్లోనే రక్త నమూనా ఇచ్చి కూడా చేయించుకోవచ్చు.
బంధువుకు వచ్చిన నెగటివ్ రిజల్ట్కు నిజంగా అర్థం ఉంటుంది
ల్యాబ్కు తాము ఏమి వెతుకుతున్నారో ఖచ్చితంగా తెలుసు కాబట్టి, కుటుంబంలోని మార్పు లేని బంధువుకు స్పష్టమైన సమాధానం దొరుకుతుంది. ఏమీ కనిపించని మొదటి టెస్ట్కూ దీనికీ చాలా తేడా ఉంది. కుటుంబంలోని మార్పు ఏమిటో తెలియకముందే బంధువులకు టెస్ట్ చేయకూడదనేది కూడా అందుకే.
మార్పు హానికరమైనదని (పాథోజెనిక్) నిర్ధారించిన తర్వాతే కుటుంబ టెస్టింగ్ మొదలవుతుంది. అర్థం ఇంకా తేలని రిజల్ట్ (VUS) కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయరు.ఎవరికి టెస్ట్ సూచిస్తారు
ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచించాలి, ఎందుకు?
వరుస క్రమం జన్యువును బట్టి ఉంటుంది. మీ కౌన్సెలర్ కుటుంబ వృక్షాన్ని (family tree) గీసి, మీతో కలిసి దాన్ని వివరిస్తారు.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
NTHL1, MSH3 విషయంలో ముందు వీరే. ఒక్కొక్కరికీ మీలాగే రెండు మార్పులూ ఉండే అవకాశం 4 లో 1. మిగతా మూడు జన్యువుల విషయంలో, ఒక్కొక్కరికీ ఒక మార్పు ఉండే అవకాశం 2 లో 1.
తల్లిదండ్రులు
AXIN2, RNF43, GREM1 విషయంలో తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేస్తే, మార్పు కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలుస్తుంది. దాంతో ఏ అత్తలు, మేనమామలు, పెదనాన్నలు, బాబాయిలు, కజిన్లకు ఈ విషయం తెలియాలో అర్థమవుతుంది. NTHL1, MSH3 విషయంలో తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా ఏ లక్షణాలూ లేని క్యారియర్లు. వారికి సొంతంగా చెకప్లు అవసరం అరుదు.
పెద్దవారైన పిల్లలు
ఒక్క కాపీ సరిపోయే జన్యువుల విషయంలో, ప్రతి బిడ్డకూ ఆ మార్పు వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. NTHL1, MSH3 విషయంలో మీ పిల్లలకు మీ నుంచి ఒక మార్పు ఉన్న కాపీ వస్తుంది. సాధారణంగా వారు క్యారియర్లు మాత్రమే అవుతారు.
సాధారణంగా ఎప్పటి వరకు ఆగుతారు
- బిడ్డ పెద్దవారై తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు
- చెకప్లు నిజంగా త్వరలో మొదలయ్యే సమయం వరకు
భర్త లేదా భార్య
ఇది NTHL1, MSH3 విషయంలో మాత్రమే ముఖ్యం. మీ జీవిత భాగస్వామికి కూడా అదే జన్యువులో మార్పు ఉంటే, బిడ్డకు రెండు మార్పులూ రావచ్చు. భార్యాభర్తలు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే దీని అవకాశం ఎక్కువ.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక రిజల్ట్ నుంచి చాలామంది వరకు
కుటుంబ టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఎలా జరుగుతుంది?
-
మొదటి రిజల్ట్ను నిర్ధారిస్తారు
ఆ మార్పు హానికరమైనదిగా వర్గీకరించారో లేదో కౌన్సెలర్ చెక్ చేసి, రిపోర్ట్ కాపీని మీకు ఇస్తారు. బంధువుల కోసం రాసిన ఒక చిన్న ఉత్తరం (family letter) కూడా సాధారణంగా మీకు ఇస్తారు.
-
కుటుంబ వృక్షమే వరుస క్రమాన్ని నిర్ణయిస్తుంది
ఇరువైపులా ఎవరికి రిస్క్ ఉందో మీరిద్దరూ కలిసి గుర్తిస్తారు. వయసులో పెద్దవారిని, ఇప్పటికే లక్షణాలు ఉన్నవారిని తరచుగా ముందుగా సంప్రదిస్తారు.
-
ప్రతి బంధువుతో విడిగా మాట్లాడతారు
ఏ నమూనా తీసుకునే ముందైనా, పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ రిజల్ట్ వస్తే తమకు దాని అర్థం ఏమిటో ప్రతి బంధువుకూ కౌన్సెలింగ్ ఇస్తారు. తెలుగులో కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేయవచ్చు.
-
నమూనా తీసుకుంటారు, చాలాసార్లు ఇంటికి దగ్గర్లోనే
సాధారణంగా కొద్దిగా రక్తం. వేరే జిల్లాలో లేదా వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న బంధువులు చాలాసార్లు అక్కడే నమూనా ఇచ్చి, అదే ల్యాబ్కు పంపవచ్చు.
-
రిజల్ట్తో పాటు ఒక ప్లాన్ వస్తుంది
మార్పు ఉన్న బంధువుకు కొలనోస్కోపీ షెడ్యూల్ రాసి ఇస్తారు. మార్పు లేని బంధువుకు ఇంకా ఏ స్క్రీనింగ్ అయినా వర్తిస్తుందా, ఏది వర్తిస్తుంది అని చెబుతారు.
మీరు వినే పదాలు
కుటుంబ టెస్టింగ్లో వినిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తి (Proband)
- ఎవరి టెస్ట్లో కుటుంబంలోని మార్పు కనిపించిందో ఆ బంధువు — సాధారణంగా పాలిప్స్ లేదా క్యాన్సర్ ఉన్నవారు. రిపోర్ట్లలో కొన్నిసార్లు ఈ వ్యక్తిని ప్రోబాండ్ అని రాస్తారు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- బంధువులకు ఒక్కో అడుగు చొప్పున టెస్ట్ సూచించడం. కొత్త క్యారియర్ కనిపించిన ప్రతిసారీ, టెస్టింగ్ కుటుంబంలో ఇంకా బయటికి విస్తరిస్తుంది.
- తెలిసిన మార్పు కోసం టెస్ట్ (Known-variant test)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనిపించిన ఆ ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే చూసే టెస్ట్. ఇది పూర్తి ప్యానెల్ కంటే సులువైనది.
- క్యారియర్ (Carrier)
- ఒక జన్యువులో ఒక్క కాపీలో మార్పు ఉన్న వ్యక్తి. NTHL1, MSH3 విషయంలో క్యారియర్ సాధారణంగా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు, వారికి అదనపు చెకప్లు అవసరం ఉండదు.
- తప్పనిసరి క్యారియర్ (Obligate carrier)
- టెస్ట్ చేయకపోయినా, కుటుంబ వృక్షంలో వారు ఉన్న స్థానం వల్ల తప్పకుండా ఆ మార్పు ఉండాల్సిన బంధువు.
- నిజమైన నెగటివ్ (True negative)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన మార్పు కోసం టెస్ట్ చేసిన బంధువుకు వచ్చిన క్లియర్ రిజల్ట్. ఏమీ కనిపించని మొదటి టెస్ట్ కంటే ఇది చాలా ఎక్కువ ధైర్యం ఇస్తుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ప్రతి రిజల్ట్కు బంధువు విషయంలో అర్థం ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువుల్లో ఎవరిలో ఆ మార్పు ఉందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది టెస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలదు. మీ కుటుంబంలోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటో కూడా ఇది చెప్పలేదు. ఆ ప్రశ్న, టెస్ట్ సూచించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సింది — ఖచ్చితంగా ఏ మార్పు ఉందో, దానికి పాలిప్స్తో సంబంధం ఎంత బలంగా ఉందో వారికి తెలుసు.
ఇది ఒక బంధువు తరఫున నిర్ణయించలేదు
పెద్దవారైన ప్రతి బంధువుకూ టెస్ట్ చేయించుకునే హక్కు, వద్దనుకునే హక్కు రెండూ ఉన్నాయి. మీరు సమాచారాన్ని అందించవచ్చు. ఎలా చెప్పాలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు. ఆ తర్వాత ఎవరు ఏమి చేస్తారనేది వారి సొంత నిర్ణయం. కొందరు బంధువులకు సమయం కావాలి. కొందరు కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత మళ్లీ దీని గురించి ఆలోచిస్తారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో మొదటి టెస్ట్లో ఏమీ కనిపించకపోతే, లేదా అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS) మాత్రమే కనిపిస్తే, బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి ప్రత్యేకంగా ఏమీ ఉండదు. అలాంటి కుటుంబాలకు కుటుంబ చరిత్ర, పాలిప్స్ సంఖ్య ఆధారంగానే దారి చూపిస్తారు. బంధువుల్లో ఒకరికి పేగు క్యాన్సర్ వచ్చిన చాలామంది ఈ గుంపులోకే వస్తారు.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ప్రతి బిడ్డకూ జన్యువులు విడివిడిగా వస్తాయి. ఒక తోబుట్టువు రిజల్ట్ మరొకరి గురించి ఏమీ చెప్పదు. ప్రతి అన్న, తమ్ముడు, అక్క, చెల్లెలికి వారి సొంత టెస్ట్ అవసరం.
పాలిప్స్ పెద్దవయ్యే వరకు, లేదా క్యాన్సర్గా మారే వరకు లక్షణాలు కలిగించడం అరుదు. బాగున్నప్పుడే వాటిని కనుగొనడం అన్నిటికంటే ఎక్కువ ఉపయోగం.
NTHL1, MSH3 విషయంలో బిడ్డకు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ మార్పు ఉన్న కాపీ రావాలి. మీ జీవిత భాగస్వామికి అదే జన్యువులో మార్పు లేకపోతే, మీ పిల్లలు ఎక్కువలో ఎక్కువ క్యారియర్లు మాత్రమే అవుతారు. జీవిత భాగస్వామి టెస్ట్ దీనికి సమాధానం ఇస్తుంది.
రిజల్ట్స్ గోప్యంగా ఉంటాయి. ఎవరికి, ఎప్పుడు చెప్పాలో మీరే నిర్ణయిస్తారు. వివరణ లేని ఆందోళన కంటే, తెలిసిన రిజల్ట్ గురించి మాట్లాడటమే సులువని చాలా కుటుంబాలు గుర్తిస్తాయి. ఆ మాటలను ఎలా ప్లాన్ చేసుకోవాలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బంధువులకు టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా చిన్న పిల్లలకు ఇప్పుడే టెస్ట్ చేయించాలా?
సాధారణంగా ఇప్పుడే కాదు. ఈ జన్యువుల వల్ల వచ్చే పాలిప్స్ ఎక్కువగా పెద్దయ్యాకే కనిపిస్తాయి. కాబట్టి చెకప్లు నిజంగా మొదలయ్యే సమయం వచ్చే వరకు, ఆ యువతీ యువకులు తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఆగుతుంది. మీ కుటుంబంలోని జన్యువుకు వేరే ప్లాన్ అవసరమైతే మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
వేరే జిల్లాలో లేదా వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న బంధువులకు టెస్ట్ చేయించవచ్చా?
చేయించవచ్చు. చాలాసార్లు వారి ఊరిలోనే రక్త నమూనా తీసుకుని, కుటుంబంలోని మార్పును కనుగొన్న ల్యాబ్కే పంపవచ్చు. కౌన్సెలింగ్ వీడియో ద్వారా జరగవచ్చు. ల్యాబ్కు ఖచ్చితంగా ఏమి వెతకాలో తెలియడానికి, బంధువులకు అసలు రిపోర్ట్ కాపీని ఇవ్వండి.
నా భర్తకు లేదా భార్యకు టెస్ట్ అవసరమా?
NTHL1, MSH3 విషయంలో మాత్రమే, అది కూడా మీరు పిల్లల గురించి ఆలోచిస్తుంటే లేదా ఇప్పటికే పిల్లలు ఉంటేనే. మీ జీవిత భాగస్వామికి అదే జన్యువులో మార్పు ఉంటే, బిడ్డకు రెండు మార్పులూ రావచ్చు. భార్యాభర్తలు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం) ఈ అవకాశం ఎక్కువ.
ఒక బంధువు తెలుసుకోవాలనుకోకపోతే?
అది వారి హక్కు. మీరు కుటుంబ ఉత్తరాన్ని వారితో పంచుకుని, ఎప్పుడైనా తిరిగి రావడానికి దారి తెరిచి ఉంచవచ్చు. వారు టెస్ట్ చేయించుకోకపోయినా రిస్క్ ఉండే అవకాశం ఉంటే, వారిలో మార్పు ఉండవచ్చనే భావించి కొలనోస్కోపీ సూచించవచ్చు.
బంధువుకు చేసే టెస్ట్ మొదటి టెస్ట్ అంత ఖర్చవుతుందా?
లేదు. ల్యాబ్ చాలా జన్యువులకు బదులు ఒక్క మార్పునే చూస్తుంది కాబట్టి, తెలిసిన ఒక్క మార్పు కోసం చేసే టెస్ట్ సాధారణంగా మొదటి ప్యానెల్ కంటే చాలా తక్కువ ఖర్చుతో అవుతుంది. నమూనా ఇచ్చే ముందే, కౌన్సెలింగ్తో సహా ఖర్చు అంచనాను లిఖితపూర్వకంగా అడగండి.
చనిపోయిన బంధువుకు ఇంకా టెస్ట్ చేయవచ్చా?
కొన్నిసార్లు చేయవచ్చు. వారికి సర్జరీ లేదా బయాప్సీ జరిగి ఉంటే, భద్రపరిచిన కణజాల నమూనా (tissue block) ఇంకా హాస్పిటల్లో ఉండవచ్చు. కొన్నిసార్లు కుటుంబంలోని మార్పు కోసం దాన్ని టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఈ నమూనాలను ఎప్పటికీ ఉంచరు, కాబట్టి త్వరగా అడగండి.
మా తమ్ముడికి నెగటివ్ వచ్చింది. అతను కొలనోస్కోపీ మానేయవచ్చా?
చాలాసార్లు అతను తన వయసుకు తగ్గ మామూలు స్క్రీనింగ్కు తిరిగి వెళ్లవచ్చు. కుటుంబంలో ఈ మార్పు వివరించలేని ఇతర పేగు క్యాన్సర్లు ఉంటే, అతని డాక్టర్ అయినా ముందుగానే చెకప్లు సూచించవచ్చు. ఆ నిర్ణయం పూర్తి కుటుంబ వృక్షాన్ని చూసి అతని కౌన్సెలర్ తీసుకోవాల్సినది.
బంధువుకు అదే ల్యాబ్ అవసరమా?
అదే ల్యాబ్ అయితే మంచిది. ముఖ్యంగా GREM1 విషయంలో, టెస్ట్ కేవలం "స్పెల్లింగ్ తప్పులు" మాత్రమే కాదు, DNA లో అదనంగా చేరిన ఒక భాగాన్ని కూడా కనుగొనగలగాలి. అదే ల్యాబ్ను వాడటం, లేదా కొత్త ల్యాబ్కు అసలు రిపోర్ట్ను పంపడం వల్ల తప్పుడు "అంతా క్లియర్" రిజల్ట్ రాకుండా ఉంటుంది.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ®)–Health Professional Version
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ముందుగా ఏ బంధువును సంప్రదించాలో తెలియడం లేదా?
అసలు రిపోర్ట్ను, ఒక చిన్న కుటుంబ వృక్షాన్ని వెంట తీసుకురండి. ఎవరికి, ఏ వరుసలో టెస్ట్ చేయించాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.