Medical Oncologist
PMS2 జన్యువు సులువుగా
PMS2 జన్యువు: మీ DNA లో తప్పులు సరిచేసే ప్రూఫ్‌రీడర్
PMS2 జన్యువు అంటే ఏమిటి? కణం విభజించుకున్న ప్రతిసారీ మీ DNA ను తనిఖీ చేసి, కాపీ చేసేటప్పుడు వచ్చిన తప్పులను సరిచేసే జన్యువుల్లో ఇది ఒకటి. PMS2 లో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం లించ్ సిండ్రోమ్‌కు ఒక కారణం. దీంతో పేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. లించ్ జన్యువులన్నింటిలో PMS2 తో రిస్క్ అతి తక్కువ. ఈ జన్యువు ఏం చేస్తుంది, లోపం ఉంటే ఏమి మారుతుంది, ఏమి మారదు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- PMS2 జన్యువు అసలు ఏం పని చేస్తుంది?
- PMS2 లో లోపం ఉంటే ఏమి మారుతుంది?
- PMS2 లోపం క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
- PMS2 రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మిగతా లించ్ జన్యువులకూ PMS2 కూ తేడా ఏమిటి?
- PMS2 గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడుతుంటాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- PMS2 జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
PMS2 జన్యువు అసలు ఏం పని చేస్తుంది?
PMS2 మీ కణాల DNA లో వచ్చే "స్పెల్లింగ్ తప్పులను" సరిచేయడంలో సహాయపడుతుంది. ఒక కణం విభజించుకున్న ప్రతిసారీ, అది లెక్కలేనన్ని DNA అక్షరాలను కాపీ చేసుకుంటుంది. వాటిలో కొన్ని తప్పుగా కాపీ అవుతాయి. ఆ తప్పులను వెతికి పట్టుకుని, అవి శాశ్వతంగా మారిపోకముందే తీసేసే ఒక చిన్న రిపేర్ బృందంలో PMS2 ఒక సభ్యుడు.
మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ బృందంలో ఒక భాగం
డాక్టర్లు ఈ బృందాన్ని మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ వ్యవస్థ (mismatch repair system) అంటారు. ఇందులో నాలుగు ముఖ్యమైన జన్యువులు ఉంటాయి: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. ఇవి జంటలుగా పనిచేస్తాయి. MSH2, MSH6 కలిసి తప్పుగా వచ్చిన అక్షరాన్ని గుర్తిస్తాయి. ఆ తర్వాత MLH1, PMS2 కలిసి దాన్ని కత్తిరించి తీసేస్తాయి, దాని స్థానంలో సరైన అక్షరం వచ్చేలా చేస్తాయి. ఈ నాలుగింటిలో ఏ ఒక్కదానిలోనైనా పుట్టుకతో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఉంటే, దాన్ని లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) అంటారు.
నాలుగింటిలో PMS2 లోపం ఎందుకు తేలికపాటిది?
PMS2 పనిచేయనప్పుడు, దానికి దగ్గరి సంబంధం ఉన్న మరికొన్ని ప్రోటీన్లు దాని పనిలో కొంత భాగాన్ని తామే చేస్తాయి. దాంతో రిపేర్ పూర్తిగా ఆగిపోదు, నెమ్మదిస్తుంది అంతే. లించ్ జన్యువులన్నింటిలో PMS2 లోపంతో క్యాన్సర్ రిస్క్ అతి తక్కువగా ఉండడానికి ఇది ఒక కారణం అని భావిస్తారు. PMS2 ఉన్న కుటుంబాల్లో క్యాన్సర్లు తరచుగా జీవితంలో కాస్త ఆలస్యంగా కనిపించడానికి కూడా ఇదే కారణం కావచ్చు.
PMS2 లోపం ఉందంటే క్యాన్సర్ వచ్చిందని అర్థం కాదు. అది పెరిగిన రిస్క్ మాత్రమే. ఆ రిస్క్‌ను క్రమం తప్పకుండా గమనిస్తూ ఉండవచ్చు.తెలుసుకోవాల్సిన నాలుగు విషయాలు
PMS2 లో లోపం ఉంటే ఏమి మారుతుంది?
చాలా కుటుంబాలు భయపడేంతగా ఈ లోపం వల్ల మారేది ఉండదు. నిజంగా ముఖ్యమైనవి ఈ నాలుగు విషయాలే.
సరిగా పనిచేసే ఒక్క కాపీ ఉన్నా సరిపోతుంది
మీలో PMS2 జన్యువుకు రెండు కాపీలు ఉంటాయి. ఒక కాపీలో లోపం ఉన్నా, మరొక కాపీ దాదాపు ప్రతి కణంలోనూ రిపేర్ పనిని మామూలుగానే నడిపిస్తుంది. జీవితంలో ఏదో ఒక కణంలో ఆ సరైన కాపీ కూడా దెబ్బతిన్నప్పుడు మాత్రమే అసలు సమస్య మొదలవుతుంది.
మళ్లీ మళ్లీ వచ్చే భాగాల్లో తప్పులు పేరుకుపోతాయి
DNA లో కొన్ని చోట్ల ఒక చిన్న అక్షరాల వరుస మళ్లీ మళ్లీ వస్తుంది — మాట్లాడేటప్పుడు నత్తి వచ్చినట్టు. రిపేర్ జరగకపోతే ఈ భాగాల పొడవు మారిపోతుంది. ల్యాబ్‌లు దీన్ని మైక్రోశాటిలైట్ ఇన్‌స్టెబిలిటీ (microsatellite instability) లేదా MSI అని కొలుస్తాయి. కణితి లోపల రిపేర్ విఫలమైందనడానికి ఇది ఒక గుర్తు.
ముఖ్యంగా పేగు, గర్భాశయం
PMS2 తో ముడిపడిన క్యాన్సర్లు ఎక్కువగా పేగులో, గర్భాశయ లోపలి పొరలో వస్తాయి. ఇతర అవయవాలతో దీని సంబంధం మిగతా లించ్ జన్యువులతో పోలిస్తే బలహీనంగా ఉంటుంది. ఆ సంబంధాల గురించి అధ్యయనాలు ఇంకా ఒక స్పష్టతకు రాలేదు.
రిస్క్ ఎక్కడ ఉంటుంది
- పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్)
- గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్ (ఎండోమెట్రియల్)
- ఇతర అవయవాలు: PMS2 కు అంత స్పష్టంగా లేదు
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే అది వేరే పరిస్థితి
తల్లి, తండ్రి ఇద్దరి నుంచీ PMS2 లోపం వారసత్వంగా వచ్చిన బిడ్డకు కాన్‌స్టిట్యూషనల్ మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియన్సీ (constitutional mismatch repair deficiency) అనే అరుదైన పరిస్థితి వస్తుంది. ఇది చిన్నతనంలోనే కనిపిస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే ఇది వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ.
కుటుంబంలోనే పెళ్లిళ్లు (మేనరికం) సాధారణంగా జరిగే కుటుంబాల్లో ఈ విషయం తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిలోపం నుంచి కణితి వరకు
PMS2 లోపం క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
-
లోపం ఉన్న ఒక కాపీ వారసత్వంగా వస్తుంది
పుట్టినప్పటి నుంచే మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఒక సరైన PMS2 కాపీ, ఒక లోపం ఉన్న కాపీ ఉంటాయి. రిపేర్ పని జరుగుతూనే ఉంటుంది. మీకు ఏమీ తెలియదు, ఏ ఇబ్బందీ ఉండదు.
-
ఒక కణంలో సరైన కాపీ పోతుంది
చాలా సంవత్సరాల కాలంలో, పేగులోనో గర్భాశయ లోపలి పొరలోనో ఉన్న ఏదో ఒక కణంలో సరైన కాపీ దెబ్బతినవచ్చు. ఇప్పుడు ఆ ఒక్క కణంలో పనిచేసే PMS2 అసలు ఉండదు.
-
తప్పులు అలాగే ఉండిపోవడం మొదలవుతుంది
ఆ కణం విభజించుకున్న ప్రతిసారీ, కాపీ చేసేటప్పుడు వచ్చే తప్పులు సరిచేయబడకుండా అలాగే మిగిలిపోతాయి. వాటిలో కొన్ని, కణాల పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచే జన్యువుల్లో పడతాయి.
-
ఒక పాలిప్ లేదా అసాధారణ భాగం ఏర్పడుతుంది
పేగులో ఇది సాధారణంగా ముందుగా ఒక పాలిప్‌గా — అంటే పేగు లోపలి పొర మీద చిన్న గడ్డగా — కనిపిస్తుంది. పాలిప్స్ క్యాన్సర్‌గా మారకముందే కొలనోస్కోపీ సమయంలో వాటిని చూసి తీసేయవచ్చు.
-
అందుకే చెకప్‌లు పనిచేస్తాయి
మొదటి అసాధారణ కణాల నుంచి క్యాన్సర్ ఏర్పడే వరకు ఉండే ఈ నెమ్మదైన వ్యవధి, సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) పని చేయడానికి సమయం ఇస్తుంది. క్యారియర్లకు క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీలు సూచించడానికి అసలు కారణం ఇదే.
మీ రిపోర్ట్‌లో
PMS2 రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome)
- మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువుల్లో ఏదో ఒకదానిలో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం వల్ల కలిగే పరిస్థితి. ఇది పేగు, గర్భాశయం, ఇంకా మరికొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్‌ను పెంచుతుంది.
- మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR)
- DNA ను కాపీ చేసేటప్పుడు వచ్చే తప్పులను సరిచేసే కణంలోని వ్యవస్థ. దీనిలోని నాలుగు ముఖ్య జన్యువుల్లో PMS2 ఒకటి.
- ఒక కాపీలో మాత్రమే మార్పు (Heterozygous)
- మీలో ఒక లోపం ఉన్న కాపీ, ఒక సరిగా పనిచేసే కాపీ ఉన్నాయని అర్థం. లించ్ సిండ్రోమ్‌లో సాధారణంగా ఉండే పరిస్థితి ఇదే.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (pathogenic variant)
- జన్యువు పనిచేయకుండా ఆపుతుందని తెలిసిన మార్పు. పాజిటివ్ ఫలితం అంటే అర్థం ఇదే.
- ఇమ్యూనోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC)
- కణితి కణజాలానికి వేసే ఒక రంగు పరీక్ష (స్టెయిన్). ఏ రిపేర్ ప్రోటీన్లు ఉన్నాయో ఇది చూపిస్తుంది. PMS2 ఒక్కటే కనిపించకపోతే, PMS2 లో సమస్య ఉండవచ్చని అది సూచిస్తుంది.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే మార్పు. అందుకే ఇది పిల్లలకు వెళ్లవచ్చు. కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించే మార్పును సొమాటిక్ (somatic) అంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
మిగతా లించ్ జన్యువులకూ PMS2 కూ తేడా ఏమిటి?
PMS2
MLH1, MSH2
లించ్ జన్యువులన్నింటిలో అతి తక్కువ క్యాన్సర్ రిస్క్
లించ్ జన్యువులన్నింటిలో అత్యధిక క్యాన్సర్ రిస్క్
క్యాన్సర్లు జీవితంలో ఆలస్యంగా కనిపించే ధోరణి
తక్కువ వయసులోనే క్యాన్సర్లు రావచ్చు
ముఖ్యంగా పేగు, గర్భాశయ లోపలి పొర
ఇంకా ఎక్కువ అవయవాల్లో రిస్క్
టెస్టింగ్ సాంకేతికంగా కష్టం
టెస్టింగ్ సాధారణంగా సూటిగా జరుగుతుంది
కుటుంబ చరిత్ర తరచుగా తేలికగా కనిపిస్తుంది
కుటుంబ చరిత్ర తరచుగా స్పష్టంగా కళ్లకు కడుతుంది
సాధారణ నమ్మకాలు
PMS2 గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడుతుంటాయి?
"PMS2 కూడా లించ్ సిండ్రోమే. కాబట్టి నా రిస్క్ కూడా MLH1 ఉన్న మా కజిన్ రిస్క్‌తో సమానం."
ప్రతి లించ్ జన్యువుకూ దాని సొంత రిస్క్ ఉంటుంది. వాటిలో PMS2 అన్నిటికంటే తేలికపాటిది. PMS2 క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్ తరచుగా MLH1 లేదా MSH2 క్యారియర్ల కంటే తేలికగా ఉంటుంది. అయితే వివరాల విషయంలో గైడ్‌లైన్స్ అన్నీ ఒకేలా చెప్పవు.
"మా కుటుంబంలో ఎవరికీ చిన్న వయసులో క్యాన్సర్ రాలేదు. కాబట్టి ఇది PMS2 అయ్యే అవకాశమే లేదు."
PMS2 ఉన్న కుటుంబాలు తరచుగా మామూలు కుటుంబాల్లాగే కనిపిస్తాయి. క్యాన్సర్లు ఆలస్యంగా వస్తాయి, తక్కువ మంది బంధువులకు వస్తాయి. ఒక బంధువు కణితిని టెస్ట్ చేసినప్పుడు మాత్రమే PMS2 తరచుగా బయటపడేది సరిగ్గా అందుకే.
"నా కణితిలో PMS2 కనిపించలేదు, కాబట్టి నాకు తప్పకుండా లించ్ సిండ్రోమ్ ఉంది."
ఎప్పుడూ అలా కాదు. కణితి స్టెయిన్‌లో PMS2 కనిపించకపోవడం ఒక సూచన మాత్రమే, నిర్ధారణ కాదు. ఆ లోపం కేవలం కణితి లోపల వచ్చిన మార్పుల వల్ల కూడా రావచ్చు. ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో తెలియాలంటే రక్త పరీక్ష అవసరం.
"పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే సర్జరీ తప్పనిసరి."
చాలామంది PMS2 క్యారియర్లను క్రమం తప్పని చెకప్‌లతోనే చూసుకుంటారు. గర్భాశయం, అండాశయాలను ముందు జాగ్రత్తగా తొలగించే సర్జరీ అనేది, కుటుంబ ప్లానింగ్ పూర్తయ్యాక కొందరు మహిళలు చర్చించే ఒక ఆప్షన్ మాత్రమే. అది ఒక స్పెషలిస్ట్‌తో కలిసి తీసుకునే ఎంపిక, ఎప్పుడూ తప్పనిసరి కాదు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత PMS2 ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీలో ఉన్న ఖచ్చితమైన వేరియంట్, ల్యాబ్ దాన్ని ఎలా వర్గీకరించింది, మీ కుటుంబ చరిత్ర — ఇవన్నీ పరిస్థితిని మారుస్తాయి. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఖచ్చితమైన రిస్క్ అంకెను ఇది ఇవ్వలేదు
PMS2 రిస్క్ అంచనాలు ఇంకా చిన్నవైన అధ్యయనాల నుంచే వస్తున్నాయి. ఎక్కువ కుటుంబాలను అధ్యయనం చేసే కొద్దీ ఆ అంచనాలు మారుతూ వచ్చాయి. మొదట్లో వచ్చిన అంచనాలు ఎక్కువగా ఉండేవి, ఎందుకంటే అవి క్యాన్సర్ బాగా ఎక్కువగా ఉన్న కుటుంబాల నుంచి తీసుకున్నవి. మీ కౌన్సెలర్ ఏదో వెబ్‌సైట్‌లోని అంకెను కాకుండా, ప్రస్తుత గైడ్‌లైన్స్‌ను ఆధారంగా చేసుకుంటారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి PMS2 టెస్ట్ అవసరం లేదు. కుటుంబంలో పెద్ద వయసు ఉన్న ఒక బంధువుకు పేగు క్యాన్సర్ వచ్చి, కుటుంబంలో ఒక తీరు (pattern) ఏదీ కనిపించకపోతే, టెస్టింగ్ వల్ల ఉపయోగం ఉండే అవకాశం తక్కువ. క్యాన్సర్ మందును ఎంచుకోవడానికి కణితిలో మ్యూటేషన్ల కోసం చేసే టెస్టింగ్ వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
మొదటి అపాయింట్‌మెంట్‌కు మీ రిపోర్ట్‌ను, కుటుంబంలో క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల జాబితాను వెంట తీసుకురండి. దాంతో ఆ సంభాషణ చాలా ఎక్కువ ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
PMS2 జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
PMS2 లోపం, లించ్ సిండ్రోమ్ రెండూ ఒకటేనా?
లించ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే నాలుగు జన్యువుల్లో PMS2 ఒకటి. కాబట్టి PMS2 క్యారియర్‌కు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టే, కానీ అది MLH1 లేదా MSH2 లోపాలు ఉన్నవారి కంటే తేలికపాటి రూపం. చాలామంది డాక్టర్లు ఇప్పుడు దీన్ని జన్యువు పేరుతోనే వివరిస్తున్నారు. దాంతో చెకప్‌ల ప్లాన్ అసలు రిస్క్‌కు తగ్గట్టుగా ఉంటుంది.
PMS2 తో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
ముఖ్యంగా పేగు క్యాన్సర్, గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్. వీటి రిస్క్ సాధారణ జనాభా కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది, కానీ మిగతా లించ్ జన్యువుల కంటే తక్కువ. అండాశయ, కడుపు, మూత్రనాళ క్యాన్సర్లతో PMS2 కు ఉన్న సంబంధం బలహీనంగా ఉంది లేదా ఇంకా రుజువు కాలేదు. పరిశోధనలు వాటిని ఇంకా స్పష్టం చేస్తున్నాయి.
PMS2 లోపం నా పిల్లలకు వస్తుందా?
క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ ఈ అవకాశం సమానమే. ఆ లోపం రాని బిడ్డ దాన్ని తన పిల్లలకు అందించలేరు. వారి రిస్క్ సాధారణ జనాభాలో ఇంకెవరికైనా ఉన్నంతే ఉంటుంది.
కుటుంబంలో PMS2 సాధారణంగా ఎలా బయటపడుతుంది?
చాలాసార్లు పేగు లేదా గర్భాశయ క్యాన్సర్ వచ్చిన ఒక బంధువు కణితి ద్వారా. కణితికి చేసిన స్టెయిన్‌లో PMS2 కనిపించలేదని తెలుస్తుంది. ఆ తర్వాత రక్త పరీక్ష వారసత్వ లోపాన్ని నిర్ధారిస్తుంది. కొన్నిసార్లు వేరే కారణంతో చేయించిన మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ (చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే టెస్ట్) లో ఇది బయటపడుతుంది.
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ PMS2 లోపం ఉంటే ఏమవుతుంది?
అప్పుడు ప్రతి బిడ్డకూ రెండు లోపాలూ వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 4 లో 1. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే కాన్‌స్టిట్యూషనల్ మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ డెఫిషియన్సీ వస్తుంది. దీంతో చిన్నతనంలోనే క్యాన్సర్లు రావచ్చు, చిన్నప్పటి నుంచే స్పెషలిస్ట్ సంరక్షణ అవసరం. భార్యాభర్తలు ఇద్దరూ ఈ లోపం ఉన్న కుటుంబాల నుంచి వస్తే, గర్భధారణ ప్లాన్ చేసుకునే ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అడగండి.
PMS2 లోపం వల్ల క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
మారవచ్చు. మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ విఫలమైన కణితులు ఇమ్యూనోథెరపీకి స్పందించవచ్చు. పేగు సర్జరీని ప్లాన్ చేసేటప్పుడు సర్జన్లు ఈ లోపాన్ని కూడా లెక్కలోకి తీసుకోవచ్చు. ఈ నిర్ణయాలు కణితి మీదే ఆధారపడతాయి. వాటిని చికిత్స చేసే ఆంకాలజిస్ట్ తీసుకుంటారు, కేవలం జన్యు ఫలితాన్ని చూసి కాదు.
PMS2 ను టెస్ట్ చేయడం కష్టమని నాకు ఎందుకు చెప్పారు?
DNA లో వేరే చోట PMS2 కు దాదాపు అచ్చం అలాగే ఉండే ఒక నకలు ఉంటుంది. దాన్ని సూడోజీన్ (pseudogene) అంటారు. సాధారణ టెస్టులు ఈ రెండింటి మధ్య తికమకపడవచ్చు. అందుకే ఫలితాన్ని సరిచూడడానికి ల్యాబ్‌లు అదనపు దశలు చేయాల్సి ఉంటుంది. నమ్మదగిన ల్యాబ్, ఆ భాగంలో కనిపించిన ఏ మార్పునైనా రిపోర్ట్ చేసే ముందు మరో పద్ధతితో నిర్ధారిస్తుంది.
బంధువుకు పాజిటివ్ వస్తే నేను ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ఖచ్చితమైన వేరియంట్ పేరు ఉన్న రిపోర్ట్ కాపీని మీ బంధువును అడగండి. దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి లేదా మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి తీసుకెళ్లండి. ఆ ఒక్క వేరియంట్ కోసం వారు టెస్ట్ ఏర్పాటు చేయగలరు. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్ వైపు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — PMS2 gene
- GeneReviews (NCBI) — Lynch Syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ)
- MedlinePlus Genetics — Lynch syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
PMS2 మ్యూటేషన్: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఒక్కో అవయవం వారీగా PMS2 లోపం ఏ రిస్క్ పెంచుతుందిPMS2: లించ్ జన్యువుల్లో అతి తక్కువ రిస్క్ ఉన్నదిమీ ప్లాన్ బంధువుల ప్లాన్ కంటే తేలికగా ఎందుకు ఉండవచ్చుPMS2 ను టెస్ట్ చేయడం ఎందుకు కష్టంసూడోజీన్ సమస్య, సులువైన మాటల్లోPMS2 ఫలితం తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్ముందు ఎవరికి టెస్ట్, ఎప్పుడు
మాతో మాట్లాడండి
బంధువు రిపోర్ట్‌లో PMS2 అని ఉందా?
రిపోర్ట్‌లో ఏమి రాసి ఉందో, కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. సరైన కౌన్సెలర్‌ను కలవడంలో సహాయం చేసి, తర్వాతి అడుగు ఏమిటో వివరిస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.