PMS2 జన్యువు
PMS2 మ్యూటేషన్: ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది, ఎంత?
PMS2 లోపం ముఖ్యంగా పేగు క్యాన్సర్, గర్భాశయం లోపలి పొర క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది. ఈ రెండు రిస్క్లూ నిజమైనవే, కానీ మిగతా లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువుల కంటే తక్కువ. క్యాన్సర్లు జీవితంలో ఆలస్యంగా కనిపించే ధోరణి కూడా ఉంటుంది. ఈ పేజీ ఒక్కో అవయవం వారీగా వెళ్తుంది, ప్రతి దానికీ ఆధారాలు ఎంత బలంగా ఉన్నాయో వివరిస్తుంది, మిగతా లించ్ జన్యువులతో PMS2 ఎలా పోలుస్తుందో చూపిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- PMS2 లోపం వల్ల ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది?
- ఏ అవయవాలపై ప్రభావం ఉంటుంది, ఆధారాలు ఎంత బలంగా ఉన్నాయి?
- PMS2 లోపం క్యాన్సర్కు ఎలా దారితీస్తుంది?
- PMS2 రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మిగతా లించ్ జన్యువులతో PMS2 పోలిక
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- PMS2 రిస్క్ గురించి చాలామంది నమ్మే నాలుగు విషయాలు
- PMS2, క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
PMS2 లోపం వల్ల ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది?
ముఖ్యంగా పేగు క్యాన్సర్, గర్భాశయం లోపలి పొర క్యాన్సర్ (ఎండోమెట్రియల్). ఈ రెండు రిస్క్లూ సాధారణ జనాభా కంటే ఎక్కువే, కానీ మిగతా లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువులతో పోలిస్తే తక్కువ. PMS2 తో ముడిపడిన క్యాన్సర్లు జీవితంలో ఆలస్యంగా కనిపించే ధోరణి కూడా ఉంటుంది.
PMS2 లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువుల్లో ఒకటి
వారసత్వంగా వచ్చే పేగు క్యాన్సర్కు అన్నిటికంటే సాధారణమైన కారణం లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome). DNA ని రిపేర్ చేసే కొన్ని జన్యువుల్లో ఏదైనా ఒకదానిలో లోపం ఉండటం వల్ల ఇది వస్తుంది. PMS2 ఆ జన్యువుల్లో ఒకటి. మిగతావి MLH1, MSH2, MSH6. ప్రతి జన్యువుకూ దానిదైన రిస్క్ తీరు ఉంటుంది. వీటిలో అన్నిటికంటే తేలికపాటి రిస్క్ PMS2 దే.
మీరు చదివిన దానికంటే అవయవాల జాబితా ఎందుకు చిన్నది?
లించ్ సిండ్రోమ్కు చాలా అవయవాల్లో వచ్చే క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉంది. కానీ ఆ పెద్ద జాబితాలో ఎక్కువభాగం MLH1, MSH2 లోపాలు ఉన్న కుటుంబాల నుంచి వచ్చినదే. PMS2 విషయంలో స్పష్టమైన ఆధారాలు పేగు, గర్భాశయం వైపే చూపిస్తున్నాయి. మిగతా అవయవాల విషయంలో ఆధారాలు బలహీనంగా ఉన్నాయి, లేదా అసలు లేవు.
రిస్క్ అంటే క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు
చాలామంది PMS2 క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారికి) అసలు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. ఈ విషయం తెలుసుకోవడం వెనుక ఉద్దేశం ఒక్కటే — ఏదైనా ఉంటే దాన్ని ముందుగానే, అది చిన్నగా ఉండి చికిత్స సులువుగా ఉన్నప్పుడే పట్టుకోవడం.
మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.ఒక్కో అవయవం వారీగా
ఏ అవయవాలపై ప్రభావం ఉంటుంది, ఆధారాలు ఎంత బలంగా ఉన్నాయి?
ప్రతి అవయవానికీ ఆధారాలు ఒకే స్థాయిలో బలంగా లేవు. ఈ రోజు నిపుణులు వాటిని దాదాపు ఈ విధంగా బేరీజు వేస్తున్నారు.
పేగు
అన్నిటికంటే స్పష్టమైన రిస్క్ ఇదే, మగవారిలోనూ ఆడవారిలోనూ. ఇది సాధారణ జనాభా కంటే ఎక్కువ, కానీ మిగతా లించ్ జన్యువుల కంటే చాలా తక్కువ. క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీతో, గడ్డలు క్యాన్సర్గా మారకముందే వాటిని కనిపెట్టి తీసేయవచ్చు.
గర్భాశయం లోపలి పొర
మహిళలకు ఉండే ప్రధాన అదనపు రిస్క్ ఇదే. ఇక్కడ వచ్చే క్యాన్సర్ చాలాసార్లు అసాధారణ రక్తస్రావం ద్వారా ముందుగానే బయటపడుతుంది. అందుకే ఏ రకమైన రక్తస్రావాన్ని వెంటనే డాక్టర్కు చెప్పాలో మహిళలకు వివరిస్తారు.
ఆలస్యం చేయకుండా చెప్పండి
- మెనోపాజ్ (నెలసరి ఆగిపోయిన) తర్వాత ఏ రక్తస్రావం అయినా
- నెలసరుల మధ్యలో రక్తస్రావం
- నెలసరి అకస్మాత్తుగా చాలా ఎక్కువగా అవ్వడం
అండాశయాలు
అధ్యయనాలు ఒకే మాట చెప్పడం లేదు. కొన్ని అధ్యయనాలు స్వల్పంగా పెరుగుదలను కనుగొన్నాయి, మరికొన్ని దాని మీద చర్య తీసుకోవాల్సినంత పెరుగుదల ఏమీ కనుగొనలేదు. ఇక్కడ ఏదైనా సలహా ఇచ్చే ముందు మీ కౌన్సెలర్ మీ సొంత కుటుంబ చరిత్రను బేరీజు వేస్తారు.
మిగతా అవయవాలు
కడుపు, చిన్న పేగు, మూత్ర నాళం, ప్యాంక్రియాస్, మెదడు — మిగతా లించ్ జన్యువులతో వీటి రిస్క్ పెరుగుతుంది. PMS2 విషయంలో ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి, అవి స్పష్టమైన పెరుగుదలను చూపడం లేదు. అయినా వీటిలో ఏదైనా ఒక క్యాన్సర్ మీ కుటుంబంలో బలంగా కనిపిస్తే, దాని వల్ల మీ ప్లాన్ మారవచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిరిస్క్ ఎలా పెరుగుతుంది
PMS2 లోపం క్యాన్సర్కు ఎలా దారితీస్తుంది?
-
PMS2 మీ కణాలకు ఒక స్పెల్ చెకర్
కణం విభజన చెందిన ప్రతిసారీ తన DNA ని కాపీ చేసుకుంటుంది. ఆ కాపీలో చిన్న చిన్న తప్పులు దొర్లుతుంటాయి. PMS2 ఒక జత జన్యువుతో కలిసి పనిచేసి, ఆ తప్పులు తర్వాతి కణాలకు అందకముందే వాటిని కనిపెట్టి సరిచేస్తుంది.
-
మీరు పనిచేసే ఒక కాపీతో పుడతారు
క్యారియర్కు లోపం ఉన్న ఒక కాపీ, పనిచేసే ఒక కాపీ వారసత్వంగా వస్తాయి. పనిచేసే కాపీ రిపేర్ వ్యవస్థను నడిపిస్తూనే ఉంటుంది. మీ కణాల్లో ఎక్కువభాగం పూర్తిగా మామూలుగానే ఉంటాయి.
-
ఒక కణంలో పనిచేసే కాపీ దెబ్బతినవచ్చు
చాలా సంవత్సరాల కాలంలో, ఏదో ఒక కణంలో రెండో కాపీ కూడా దెబ్బతినవచ్చు. ఇది చాలాసార్లు పేగులో గానీ గర్భాశయం లోపలి పొరలో గానీ జరుగుతుంది. ఆ కణం తన స్పెల్ చెకర్ను కోల్పోయినట్టే.
-
ఆ కణంలో తప్పులు పేరుకుపోతాయి
రిపేర్ లేకపోతే తప్పులు వేగంగా పేరుకుపోతాయి. పేగులో ఇది సాధారణంగా పాలిప్ (పేగులో చిన్న గడ్డ) అనే చిన్న పెరుగుదలగా మొదలవుతుంది. దాన్ని కొలనోస్కోపీ సమయంలోనే తీసేయవచ్చు.
-
PMS2 తో ఇది ఎందుకు నెమ్మదిగా జరుగుతుంది?
PMS2 విఫలమైనప్పుడు, ఒక జత జన్యువు దాని పనిని కొంతవరకు భర్తీ చేయగలదు. PMS2 తో ముడిపడిన క్యాన్సర్లు తక్కువగా రావడానికి, ఆలస్యంగా మొదలవ్వడానికి ఇది ఒక కారణం కావచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
PMS2 రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome)
- మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులో లోపం వల్ల వారసత్వంగా వచ్చే పరిస్థితి. PMS2 ఆ జన్యువుల్లో ఒకటి.
- మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (Mismatch repair)
- DNA కాపీలో వచ్చే తప్పులను సరిచేసే కణం సొంత వ్యవస్థ. నాలుగు లించ్ జన్యువులూ ఈ వ్యవస్థకే చెందుతాయి.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (Pathogenic variant)
- జన్యువు పనిచేయకుండా ఆపుతుందని తెలిసిన మార్పు. PMS2 ఫలితం "పాజిటివ్" అంటే అర్థం ఇదే.
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. PMS2 కు ఇది మిగతా లించ్ జన్యువుల కంటే తక్కువ.
- జీవితకాల రిస్క్ (Lifetime risk)
- జీవితం మొత్తంలో ఎప్పుడో ఒకసారి క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం. ఇది చాలామంది వ్యక్తుల సగటు మాత్రమే, మీకు ఏమి జరుగుతుందో చెప్పే జోస్యం కాదు.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టుక నుంచే ప్రతి కణంలో ఉండి, పిల్లలకు అందగలిగే మార్పు. దీనికి వ్యతిరేకమైనది సొమాటిక్ (somatic) — అంటే కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించే మార్పు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
మిగతా లించ్ జన్యువులతో PMS2 పోలిక
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిస్క్ అంకెను ఈ పేజీ ఇవ్వలేదు. PMS2 గురించి ప్రచురించిన రిస్క్ అంకెలు ఒక్కో అధ్యయనంలో చాలా వేరుగా ఉంటాయి. పాత అధ్యయనాలు ఎక్కువగా చాలా క్యాన్సర్లు ఉన్న కుటుంబాలనే చూశాయి, దాని వల్ల అంకెలు పెరిగాయి. కొత్త అధ్యయనాలు తక్కువ రిస్క్లను సూచిస్తున్నాయి. మీకు ఏ అంకెలు వర్తిస్తాయి, ఎందుకు అనేది మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
ఇది మీ రిపోర్ట్ను చదవలేదు
సాంకేతికంగా PMS2 ను టెస్ట్ చేయడం కష్టం. ఎందుకంటే ఈ జన్యువుకు దాదాపు అచ్చం లాంటి ఒక నకలు మీ DNA లో వేరే చోట ఉంటుంది, అది ల్యాబ్ను గందరగోళానికి గురిచేయగలదు. మీ ఫలితం స్పష్టంగా లేకపోతే, దాన్ని రెండో పద్ధతితో నిర్ధారించారా అని అడగండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
తమ సొంత రక్త పరీక్షలో PMS2 లోపం నిర్ధారణ అయినవారి కోసమే ఈ పేజీ. లోపం కేవలం కణితి నమూనాలో మాత్రమే కనిపిస్తే, అది వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి ఈ పేజీతో కాదు, మీ ఆంకాలజిస్ట్తో, కణితిని టెస్ట్ చేసే బృందంతో మాట్లాడాలి.
సాధారణ నమ్మకాలు
PMS2 రిస్క్ గురించి చాలామంది నమ్మే నాలుగు విషయాలు
తక్కువ అంటే అసలు లేదు అని కాదు. మీ పేగు రిస్క్ ఇంకా సాధారణ జనాభా కంటే ఎక్కువే. అన్నిటికంటే ఎక్కువ తేడా తీసుకొచ్చే చెకప్ కొలనోస్కోపీనే.
ఆ జాబితాలో ఎక్కువభాగం మిగతా లించ్ జన్యువుల నుంచి వచ్చినదే. PMS2 కు స్పష్టమైన రిస్క్లు పేగులో, గర్భాశయంలోనే ఉన్నాయి. చాలామంది క్యారియర్లకు ఎక్కడా క్యాన్సర్ రాదు.
PMS2 చాలాసార్లు కుటుంబాల్లో కనిపించకుండా దాగి ఉంటుంది. దీని రిస్క్లు తక్కువగా, ఆలస్యంగా ఉంటాయి కాబట్టి, చాలా క్యారియర్ కుటుంబాల్లో అసలు ఏ స్పష్టమైన తీరూ కనిపించదు.
పెరిగిన పేగు రిస్క్ మగవారికీ ఉంటుంది, వారికీ కొలనోస్కోపీ అవసరం. ఒక మగవారు ఈ లోపాన్ని తమ కూతుళ్లకు కూడా అందించవచ్చు, వారికి గర్భాశయ రిస్క్ అదనంగా ఉంటుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
PMS2, క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
PMS2, లించ్ సిండ్రోమ్ రెండూ ఒకటేనా?
PMS2 లోపం లించ్ సిండ్రోమ్కు ఉన్న కారణాల్లో ఒకటి. కొన్ని రిపేర్ జన్యువుల్లో దేని నుంచైనా లించ్ సిండ్రోమ్ రావచ్చు, ప్రతి జన్యువుకూ రిస్క్ స్థాయి వేరుగా ఉంటుంది. వాటిలో PMS2 అన్నిటికంటే తేలికపాటిది. మీ ప్లాన్ సాధారణంగా లించ్ సిండ్రోమ్ మీద కాదు, మీలో ఉన్న జన్యువు మీద ఆధారపడి ఉండాలి.
వెబ్సైట్లు ఇంత వేర్వేరు రిస్క్ అంకెలు ఎందుకు చెబుతున్నాయి?
ఎందుకంటే అధ్యయనాలు దీన్ని వేర్వేరు పద్ధతుల్లో కొలిచాయి. ఎక్కువ క్యాన్సర్లు ఉన్న కుటుంబాలపై జరిగిన పరిశోధన ఎక్కువ అంకెలను ఇస్తుంది. విస్తృతమైన జనాభాపై జరిగిన పరిశోధన తక్కువ అంకెలను ఇస్తుంది. PMS2 విషయంలో నిపుణులు ఇప్పుడు తక్కువ అంచనాల వైపే మొగ్గు చూపుతున్నారు.
PMS2 వల్ల అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుందా?
ఆధారాలు స్పష్టంగా లేవు. కొన్ని అధ్యయనాలు స్వల్ప పెరుగుదలను సూచిస్తున్నాయి, మరికొన్ని సూచించడం లేదు. లక్షణాల గురించి అవగాహన కంటే ఎక్కువ ఏదైనా సూచించే ముందు, మీ కుటుంబంలో అండాశయ క్యాన్సర్ ఇంతకుముందు వచ్చిందా లేదా అని మీ కౌన్సెలర్ చూస్తారు.
నా కడుపుకు గానీ మూత్ర నాళానికి గానీ రిస్క్ ఉందా?
PMS2 ఒక్కదాని విషయంలో, ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు స్పష్టమైన పెరుగుదలను చూపడం లేదు. అయినా దగ్గరి బంధువుల్లో ఎవరికైనా ఈ క్యాన్సర్లలో ఒకటి వచ్చి ఉంటే, మీ బృందం అదనపు చెకప్లను సూచించవచ్చు. కుటుంబంలో వచ్చిన ప్రతి క్యాన్సర్ గురించీ మీ కౌన్సెలర్కు చెప్పండి.
PMS2 క్యాన్సర్లు సాధారణంగా ఏ వయసులో కనిపిస్తాయి?
సాధారణంగా మిగతా లించ్ జన్యువుల కంటే ఆలస్యంగా, చాలాసార్లు మధ్య వయసులో లేదా ఆ తర్వాత. అందుకే PMS2 క్యారియర్లకు పేగు చెకప్లు ఆలస్యంగా మొదలయ్యే ధోరణి ఉంటుంది. మీ కుటుంబ చరిత్రకు సరిపోయేలా ఏ వయసులో మొదలుపెట్టాలో మీ బృందం నిర్ణయిస్తుంది.
PMS2 ఉన్న మహిళ దేని మీద కన్నేసి ఉంచాలి?
గర్భాశయం నుంచి వచ్చే అసాధారణ రక్తస్రావం. అంటే మెనోపాజ్ తర్వాత ఏ రక్తస్రావం అయినా, నెలసరుల మధ్యలో రక్తస్రావం, లేదా నెలసరిలో అకస్మాత్తుగా వచ్చే మార్పు. వెంటనే గైనకాలజిస్ట్ను కలవండి, మీలో లించ్ జన్యువు ఉందని చెప్పండి.
ఈ రిస్క్ నా పిల్లలకు వారసత్వంగా రావచ్చా?
ప్రతి బిడ్డకూ ఈ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. చెకప్లు చిన్నతనంలో మొదలవ్వవు కాబట్టి, టెస్టింగ్ సాధారణంగా వాళ్లు పెద్దవాళ్లయ్యే వరకు ఆగుతుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ లించ్ లోపం ఉంటే, గర్భం దాల్చకముందే కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి.
PMS2 లోపం వల్ల క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
మారవచ్చు. లించ్ సిండ్రోమ్తో ముడిపడిన కణితులు చాలాసార్లు కొన్ని ఇమ్యునోథెరపీ మందులకు బాగా స్పందిస్తాయి. అది మీకు వర్తిస్తుందా లేదా అనేది కణితిని నేరుగా టెస్ట్ చేయడం ద్వారా నిర్ణయిస్తారు. ఆ టెస్ట్ను మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఈ రక్త పరీక్షకు వేరుగా ఏర్పాటు చేస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Lynch Syndrome
- MedlinePlus Genetics — PMS2 gene
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ)
- MedlinePlus Genetics — Lynch syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ PMS2 ఫలితం మీకు ఏమిటో తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా?
మీ రిపోర్ట్ను, కుటుంబ చరిత్రను వెంట తీసుకురండి. ఏ రిస్క్లు వర్తిస్తాయి, ఏ చెకప్లు అర్థవంతంగా ఉంటాయి అనేది అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.