PMS2 టెస్ట్ ఎందుకు కష్టం: మిగతా జన్యువులకంటే వేరుగా ఉండే కారణం

అదే సూడోజీన్ — PMS2 వెనుక భాగానికి పనిచేయని నకలు. ఇది అదే క్రోమోజోమ్ మీద దగ్గరలోనే ఉంటుంది. కణంలో దీనికి ఏ పనీ లేదు. ఇది PMS2 లాగే చాలా దగ్గరగా కనిపించడం వల్ల టెస్టులు ఈ రెండింటి మధ్య తికమకపడవచ్చు. ఇది ముఖ్యమైనది ఆ ఒక్క కారణంతోనే.

లేదు. ఇది పనిచేసే జన్యువు కాదు. దీనిలోని మార్పులు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచుతాయని ఇప్పటివరకు తెలియదు. ఉన్న ఒకే ఒక సమస్య ఏమిటంటే, నకలులోని మార్పును అసలు జన్యువులోని మార్పుగా పొరబడే అవకాశం ఉంది. అందుకే నిర్ధారణ ముఖ్యం.

రెండూ ఒకేలా ఉండే భాగంలో మార్పు కనిపించినప్పుడు, అది ఎక్కడ ఉందో నిర్ధారించడానికి ల్యాబ్ మరో, మరింత జాగ్రత్తైన పద్ధతిని నడుపుతుంది. ఆ అదనపు దశ వల్ల సమయం పెరుగుతుంది. అది మంచి పద్ధతికి గుర్తు, మీ శాంపిల్‌లో సమస్య ఉందని కాదు.

కొన్నిసార్లు. మీ టెస్ట్ కొంత కాలం క్రితం జరిగి, మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా కణితి స్టెయిన్ PMS2 వైపు చూపిస్తుంటే, ఆ పద్ధతి జన్యువు మొత్తాన్ని కవర్ చేసిందో లేదో మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి. ముందు ఆ ప్రశ్నకు సమాధానం తెలుసుకోకుండా టెస్ట్‌ను మళ్లీ చేయించడం వల్ల ఉపయోగం అరుదుగానే ఉంటుంది.

అవును. ఒక బంధువు కణితి స్టెయిన్‌లో PMS2 ఒక్కటే కనిపించలేదని తేలితే, అది రక్త పరీక్షను PMS2 వైపు మళ్లిస్తుంది, ఎక్కడ మరింత జాగ్రత్తగా చూడాలో ల్యాబ్‌కు చెబుతుంది. రక్త పరీక్ష నెగటివ్ వచ్చినా, విషయాన్ని త్వరగా ముగించేయకుండా దాన్ని ప్రశ్నించడానికి కౌన్సెలర్‌కు బలమైన కారణం కూడా ఇస్తుంది.

అంతగా ఉండదు. కుటుంబంలో ఒకరిలో లోపం నిర్ధారణ అయ్యాక, బంధువులకు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేస్తారు — సాధారణంగా మొదటి నుంచే నిర్ధారించే పద్ధతితో. దాంతో బంధువులకు చేసే టెస్టింగ్, కుటుంబంలో మొదటిసారి చేసిన టెస్ట్ కంటే సూటిగా ఉంటుంది.

నిర్ధారణ అవసరమైనప్పుడు అదనపు పద్ధతి నడపాల్సి వస్తుంది కాబట్టి, ఖర్చు పెరగవచ్చు. మీకు చెప్పిన ధరలో ఆ నిర్ధారణ కూడా కలిసి ఉందో లేదో టెస్టింగ్‌కు ముందే ల్యాబ్‌ను అడగండి. దాంతో తర్వాత ఏ ఆశ్చర్యమూ ఉండదు.

టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ దగ్గరికి రిపోర్ట్‌ను తీసుకెళ్లి, తర్వాత ఏ టెస్ట్ ప్లాన్ చేస్తున్నారో అడగండి. బంధువుల కణితి స్టెయిన్ ఫలితాలు ఏవైనా ఉంటే వాటిని కూడా తీసుకురండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్ వైపు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.