Medical Oncologist
POLE, POLD1 రిస్క్‌లు
POLE, POLD1 క్యాన్సర్ రిస్క్: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత అవకాశం?
POLE లేదా POLD1 జన్యువులో ప్రూఫ్‌రీడింగ్ లోపం ఉంటే, ప్రధానంగా పేగులో పాలిప్స్, పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. కొన్నిసార్లు ఇది చిన్న వయసు నుంచే మొదలవుతుంది. POLD1 లోపాలతో గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్ రిస్క్, POLE లోపాలతో డ్యూడెనమ్‌లో గడ్డల రిస్క్ కూడా పెరుగుతాయి. ఇది అరుదైన పరిస్థితి, అధ్యయనాలు చిన్నవి, కాబట్టి ఖచ్చితమైన అంకెలు ఇంకా తేలలేదు. POLE POLD1 క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి ఏమి తెలుసో, ఏమి తెలియదో ఈ పేజీ సూటిగా వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- POLE లేదా POLD1 లోపం ఉంటే ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది?
- రిస్క్ ఏ అవయవాల్లో ఉంటుంది?
- మీ రిస్క్‌ను డాక్టర్ ఎలా అంచనా వేస్తారు?
- POLE లేదా POLD1 రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- POLE, POLD1 మధ్య తేడా ఏమిటి?
- POLE, POLD1 గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అర్థం చేసుకుంటాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- POLE, POLD1 రిస్క్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
POLE లేదా POLD1 లోపం ఉంటే ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది?
ప్రధానంగా పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్). ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలోనైనా ప్రూఫ్‌రీడింగ్ (DNA కాపీ చేసేటప్పుడు తప్పులను సరిచూసే పని) లో లోపం ఉంటే, పేగులో పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) ఒకదాని తర్వాత ఒకటి పేరుకుపోతాయి. వాటిని సమయానికి తొలగించకపోతే, వాటిలో కొన్ని క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే ఈ రిస్క్ చాలా ఎక్కువ. అసాధారణంగా చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్లు కనిపించిన సందర్భాలు కూడా ఉన్నాయి.
డాక్టర్లు ఈ పరిస్థితిని ఏమని పిలుస్తారు?
ఈ పరిస్థితి పేరు పాలిమరేస్ ప్రూఫ్‌రీడింగ్-అసోసియేటెడ్ పాలిపోసిస్ (polymerase proofreading-associated polyposis). చాలాసార్లు దీన్ని క్లుప్తంగా PPAP అంటారు. పాలిమరేస్ అంటే DNA ను కాపీ చేసే ఎంజైమ్. ప్రూఫ్‌రీడింగ్ అంటే కాపీ చేసేటప్పుడు దొర్లే తప్పులను ఆ ఎంజైమ్ తనంతట తానే పట్టుకుని సరిచేసుకునే ఏర్పాటు. పాలిపోసిస్ అంటే పేగులో చాలా పాలిప్స్ రావడం. ప్రతి జన్యువులోనూ ఈ ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగంలో వచ్చే లోపాలు మాత్రమే PPAP కి కారణమవుతాయి. జన్యువులో వేరే చోట వచ్చే మార్పులు కాదు.
రిస్క్ అంకెలు ఎందుకు ఇంకా ఖచ్చితంగా లేవు?
PPAP ను మొదటిసారి వివరించి దశాబ్దం కంటే కొంచెం ఎక్కువ కాలమే అయింది. ఇది అరుదైన పరిస్థితి కూడా. దీని గురించి ఇప్పటివరకు తెలిసినదంతా ప్రపంచవ్యాప్తంగా కొన్ని కుటుంబాల నుంచే వచ్చింది. ఆ కుటుంబాల్లో చాలావాటిని గుర్తించింది, అప్పటికే వారిలో చాలామందికి క్యాన్సర్ వచ్చి ఉండటం వల్లే. అలాంటి కుటుంబాల నుంచి తీసిన రిస్క్ అంకెలు, మిగతా అందరికీ రిస్క్‌ను ఉన్నదానికంటే ఎక్కువగా చూపించవచ్చు. మామూలుగా చేసే టెస్టింగ్‌లో అనుకోకుండా బయటపడిన, కుటుంబ చరిత్రలో క్యాన్సర్ పెద్దగా లేని కుటుంబాలకు, మొదటి నివేదికలు సూచించిన దానికంటే రిస్క్ తక్కువగా ఉండవచ్చని ముందుముందు తేలవచ్చు.
రిస్క్ పెరిగింది అంటే వ్యాధి వచ్చిందని నిర్ధారణ కాదు. మార్పులను ముందుగానే పట్టుకోవడానికే క్రమం తప్పని తనిఖీలు ఉన్నాయి.ఒక్కో అవయవం వారీగా
రిస్క్ ఏ అవయవాల్లో ఉంటుంది?
ఆధారాలు పేగు విషయంలో అన్నిటికంటే బలంగా ఉన్నాయి. ఈ జాబితా చివర ఉన్న అవయవాల విషయంలో అన్నిటికంటే బలహీనంగా ఉన్నాయి.
పేగు
రెండు జన్యువులకూ ఇదే ప్రధాన రిస్క్. చాలామంది క్యారియర్లలో (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారిలో) పాలిప్స్ ఓ మోస్తరు సంఖ్యలోనే వస్తాయి — మరికొన్ని సిండ్రోమ్‌లలో కనిపించేలా వందల కొద్దీ కాదు. క్యారియర్లలో అన్నిటికంటే ఎక్కువగా నమోదైన క్యాన్సర్ పేగు క్యాన్సరే. కొన్ని కుటుంబాల్లో టీనేజ్ వయసులోనే పాలిప్స్ కనిపించాయి. అందుకే మామూలు స్క్రీనింగ్ కంటే ముందుగానే తనిఖీలు మొదలుపెట్టవచ్చు.
గర్భాశయ లోపలి పొర
గర్భాశయ క్యాన్సర్ (ఎండోమెట్రియల్) POLD1 లోపం ఉన్న మహిళల్లో ఎక్కువగా నమోదైంది. POLE తో కూడా ఇది కనిపించింది. POLD1 కుటుంబాల్లో పేగు క్యాన్సర్ తర్వాత ఎక్కువగా కనిపించే క్యాన్సర్ ఇదే.
డ్యూడెనమ్
డ్యూడెనమ్ అంటే చిన్న పేగులోని మొదటి భాగం, కడుపు దాటగానే వచ్చేది. POLE క్యారియర్లలో అక్కడ పాలిప్స్ రావచ్చు, అప్పుడప్పుడు క్యాన్సర్ కూడా రావచ్చు. అందుకే పై జీర్ణ వ్యవస్థ (upper gut) తనిఖీలను తరచుగా ప్లాన్‌లో కలుపుతారు.
ఇతర అవయవాలు
కొన్ని కుటుంబాల్లో ఇతర క్యాన్సర్లు కూడా నమోదయ్యాయి. అవి నిజంగా ఈ జన్యువులతో ముడిపడి ఉన్నాయా, లేక యాదృచ్ఛికంగా కనిపించాయా అనేది ఇంకా స్పష్టంగా తెలియదు.
నమోదయ్యాయి, కానీ రుజువు కాలేదు
- మెదడు కణితులు (brain tumours)
- అండాశయ క్యాన్సర్ (ఓవేరియన్ క్యాన్సర్)
- బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్), POLD1 తో
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిమీ రిస్క్‌ను అంచనా వేయడం
మీ రిస్క్‌ను డాక్టర్ ఎలా అంచనా వేస్తారు?
మార్పు ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగంలోనే ఉందా అని నిర్ధారించడం
POLE లేదా POLD1 లోని ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగంలో వచ్చే మార్పులకు మాత్రమే PPAP తో సంబంధం ఉంది. ఈ రెండు జన్యువుల్లో వేరే చోట వచ్చిన మార్పుకు సాధారణంగా అదే రిస్క్ ఉండదు.
ఆ మార్పును ఎలా వర్గీకరించారో చూడటం
ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగంలో కనిపించే చాలా వేరియంట్లు కొత్తవి లేదా అరుదైనవి. ఒక మార్పు నిజంగా హాని చేసేదా కాదా అని నిర్ణయించడానికి ల్యాబ్‌లు ప్రత్యేక నియమాలను పాటిస్తాయి. కొన్ని మార్పుల అర్థం మాత్రం ఇంకా తేలకుండానే ఉంటుంది.
కుటుంబంలోని తీరును చూడటం
కుటుంబంలో ఎవరికి పాలిప్స్ లేదా క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ అవయవంలో వచ్చింది, జీవితంలో ఏ దశలో వచ్చింది — ఇవన్నీ ప్లాన్‌ను ప్రభావితం చేస్తాయి. గర్భాశయ క్యాన్సర్ ఉన్న కుటుంబానికి, కేవలం పేగు పాలిప్స్ మాత్రమే ఉన్న కుటుంబానికి వేర్వేరు సలహాలు ఇవ్వవచ్చు.
జన్యువుకు తగ్గట్టు ప్లాన్ వేయడం
POLE, POLD1 రెండింటికీ పేగు ప్లాన్ ఒకటే, కానీ అదనపు తనిఖీల్లో తేడా ఉంటుంది. ఏ తనిఖీ ఎప్పుడు మొదలవుతుంది, ఎందుకు అనేది తర్వాత మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరంగా చెబుతారు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
POLE లేదా POLD1 రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పాలిమరేస్ (Polymerase)
- కణం విభజన చెందేటప్పుడు DNA ను కాపీ చేసే ఎంజైమ్. POLE, POLD1 లో ఒక్కో జన్యువు ఒక్కో పాలిమరేస్‌లోని ప్రధాన భాగాన్ని తయారు చేస్తుంది.
- ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగం (Exonuclease domain)
- ఎంజైమ్‌లోని ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగం. కాపీలో తప్పు అక్షరం చేరిన వెంటనే దాన్ని తీసేస్తుంది.
- PPAP
- పాలిమరేస్ ప్రూఫ్‌రీడింగ్-అసోసియేటెడ్ పాలిపోసిస్. ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలోనైనా ప్రూఫ్‌రీడింగ్ లోపం వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య పరిస్థితి.
- ఓ మోస్తరు పాలిప్స్ (Oligopolyposis)
- పేగులో ఓ మోస్తరు సంఖ్యలో పాలిప్స్ ఉండటం. మామూలు కంటే ఎక్కువ, కానీ క్లాసిక్ పాలిపోసిస్‌లో కనిపించే వాటికంటే చాలా తక్కువ.
- అల్ట్రామ్యుటేటెడ్ కణితి (Ultramutated tumour)
- చాలా పెద్ద సంఖ్యలో DNA మార్పులు ఉన్న కణితి. ప్రూఫ్‌రీడింగ్ పని విఫలమైనప్పుడు కణితి ఇలా ఉండటం సాధారణం.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది, పిల్లలకు అందే అవకాశం ఉన్నది. సొమాటిక్ (somatic) అంటే కణితిలో మాత్రమే కనిపించేది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
POLE, POLD1 మధ్య తేడా ఏమిటి?
POLE
POLD1
ఇప్పటివరకు గుర్తించిన కుటుంబాల్లో ఎక్కువగా కనిపించింది
మరింత అరుదు, అధ్యయనం చేసిన కుటుంబాలు తక్కువ
పేగు పాలిప్స్, పేగు క్యాన్సర్ ప్రధాన రిస్క్
పేగు పాలిప్స్, పేగు క్యాన్సర్ ప్రధాన రిస్క్
డ్యూడెనమ్‌లో పాలిప్స్ ఎక్కువగా నమోదయ్యాయి
డ్యూడెనమ్‌లో మార్పులు తక్కువగా నమోదయ్యాయి
గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్ నమోదైంది
గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్ మరింత ఎక్కువగా నమోదైంది
కొన్ని కుటుంబాల్లో మెదడు కణితులు నమోదయ్యాయి
కొన్ని కుటుంబాల్లో మెదడు కణితులు, బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ నమోదయ్యాయి
సాధారణ నమ్మకాలు
POLE, POLD1 గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అర్థం చేసుకుంటాయి?
"నా గర్భాశయ క్యాన్సర్‌లో POLE మ్యూటేషన్ ఉంది, కాబట్టి మా కుటుంబం మొత్తానికీ రిస్క్ ఉంది."
సాధారణంగా అలా కాదు. గర్భాశయ క్యాన్సర్ కణితుల లోపలే POLE మార్పులు తరచుగా కనిపిస్తాయి. అవి వారసత్వంగా వచ్చినవి కావు. ఆ మార్పు శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉందని రక్త పరీక్ష చూపించే వరకు, కణితి రిపోర్ట్ బంధువుల గురించి ఏమీ చెప్పదు.
"POLE కూడా లించ్ జన్యువుల్లో ఇంకొకటి, అంతే."
కాదు. లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువుల (mismatch repair genes) లోపాల వల్ల వస్తుంది. PPAP మాత్రం DNA ను కాపీ చేసే ఎంజైమ్ సొంత ప్రూఫ్‌రీడింగ్‌లోని లోపాల వల్ల వస్తుంది. కణితులు చూడటానికి ఒకేలా ఉండవచ్చు, కానీ జన్యువులు, టెస్టులు, ప్లాన్‌లు వేరు.
"POLE లేదా POLD1 లో ఏ మార్పు ఉన్నా PPAP అనే అర్థం."
ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగంలోని మార్పులకు మాత్రమే PPAP తో సంబంధం ఉంది. ఈ జన్యువుల్లో వేరే చోట ఉన్న మార్పును సాధారణంగా చాలా భిన్నంగా చూస్తారు. చాలాసార్లు దాన్ని VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) గా రిపోర్ట్ చేస్తారు.
"ఇంటర్నెట్‌లో చూసిన రిస్క్ అంకెలు నాకూ వర్తిస్తాయి."
ప్రచురించిన అంకెలు కొద్ది కుటుంబాల నుంచే వచ్చాయి. వాటిలో చాలా కుటుంబాల్లో క్యాన్సర్ చరిత్ర బలంగా ఉంది. అనుకోకుండా గుర్తించిన కుటుంబానికి ఆ అంకెలు రిస్క్‌ను ఉన్నదానికంటే ఎక్కువగా చూపించవచ్చు. ఈ అంకెల్లో ఎంత అనిశ్చితి ఉందో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిస్క్ ఎంతో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీలో ఉన్న ఖచ్చితమైన వేరియంట్ ఏది, అది ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగంలో ఉందా లేదా, మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ తీరు ఎలా ఉంది — ఇవన్నీ చిత్రాన్ని మారుస్తాయి. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఆధారాలు ఎక్కడ బలహీనంగా ఉన్నాయి?
PPAP అరుదైనది, దీన్ని ఇటీవలే వివరించారు. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. పేగు తప్ప మిగతా ఏ అవయవానికైనా రిస్క్ అంకెలు అనిశ్చితంగానే ఉన్నాయి. నిలబడకపోవచ్చని తెలిసిన అంకెను మీకు ఇవ్వడం కంటే, ఈ విషయాన్ని సూటిగా చెప్పడమే మేలని మేము భావిస్తాం. ప్రచురించిన అధ్యయనాల్లో భారతదేశం నుంచి చాలా తక్కువ కుటుంబాలను మాత్రమే వివరించారు. కాబట్టి ఇక్కడి కుటుంబాల్లో కనిపించే తీరు విదేశాల్లో కనిపించిన తీరుతో సరిపోతుందో లేదో ఇప్పుడే చెప్పలేం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి POLE లేదా POLD1 టెస్టింగ్ అవసరం లేదు. కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించిన POLE మార్పు చికిత్స ప్లానింగ్‌కు సంబంధించినది. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. కుటుంబంలో ఎవరికీ చాలా పాలిప్స్ రాకపోతే, చిన్న వయసులో పేగు క్యాన్సర్ గానీ గర్భాశయ క్యాన్సర్ గానీ రాకపోతే, ఈ పరిస్థితి ఉండే అవకాశం తక్కువ.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
POLE, POLD1 రిస్క్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
POLE, POLD1 మామూలు జీన్ ప్యానెల్‌లో ఉంటాయా?
పేగు క్యాన్సర్, పాలిపోసిస్ కోసం చేసే చాలా ప్యానెల్స్‌లో ఇప్పుడు ఈ రెండు జన్యువులూ ఉంటున్నాయి, కానీ అన్నిటిలో కాదు. బంధువుల్లో ఒకరికి చాలా పాలిప్స్ వచ్చినా, చిన్న వయసులో పేగు క్యాన్సర్ వచ్చినా, ఇంతకుముందు చేసిన టెస్ట్‌లో ఏమీ కనిపించకపోతే, ఆ టెస్ట్‌లో POLE, POLD1 చేర్చారా అని అడగండి. ప్యానెల్‌లో ఏ జన్యువులు ఉన్నాయో మీ కౌన్సెలర్ చెక్ చేయగలరు.
POLE లోపం మగవారిలో కూడా క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచుతుందా?
అవును. పేగు, డ్యూడెనమ్ రిస్క్‌లు ఆడవారికీ మగవారికీ ఒకేలా వర్తిస్తాయి. గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్ మహిళలకు మాత్రమే. నమోదైన ఇతర క్యాన్సర్ల విషయంలో అనిశ్చితి చాలా ఎక్కువ, కాబట్టి వాటిని ఆడ, మగ వారీగా వేరు చేసి చెప్పలేం. కుటుంబ వృక్షంలో, టెస్టింగ్‌లో మగవారిని కూడా తప్పకుండా చేర్చాలి.
POLE లేదా POLD1 లోపం పిల్లలకు వారసత్వంగా వస్తుందా?
క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ ఈ అవకాశం సమానమే. ఆ లోపం రాని బిడ్డ దాన్ని తన పిల్లలకు అందించలేరు, వారికి అదనపు తనిఖీలు అవసరం లేదు. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు, ఈ విషయంలో ఎవరినీ నిందించాల్సిన పని లేదు.
క్యాన్సర్ ఎంత చిన్న వయసులో రావచ్చు?
కొన్ని కుటుంబాల్లో టీనేజ్ వయసు వారిలో కూడా పేగు క్యాన్సర్ నమోదైంది. అందుకే కొందరు నిపుణులు పేగు తనిఖీలను ముందుగానే మొదలుపెట్టాలని సూచిస్తారు. చాలామంది క్యారియర్లకు అంత చిన్న వయసులో ఇది రాదు. తనిఖీలు ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలో జన్యువును, కుటుంబాన్ని బట్టి మీ స్పెషలిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
POLE ఉన్న కణితులకు చికిత్స వేరుగా ఉంటుందా?
ఉండవచ్చు. ప్రూఫ్‌రీడింగ్ విఫలమైన కణితుల్లో చాలా DNA మార్పులు ఉంటాయి. అలాంటి కణితులు ఇమ్యునోథెరపీకి స్పందించవచ్చు. ఆ నిర్ణయాలు కణితి మీదే చేసే టెస్టుల ఆధారంగా, చికిత్స చేసే ఆంకాలజిస్ట్ తీసుకుంటారు — కేవలం కుటుంబ రిపోర్ట్ ఆధారంగా కాదు.
PPAP వల్ల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుందా?
కొన్ని కుటుంబాల్లో POLD1 తో సంబంధం ఉండవచ్చని సూచించారు, కానీ అది ఇంకా రుజువు కాలేదు. కేవలం POLE లేదా POLD1 రిపోర్ట్ ఆధారంగా చాలా గైడ్‌లైన్స్ అదనపు బ్రెస్ట్ తనిఖీలను సూచించవు. మీ కుటుంబ చరిత్ర వల్ల ఇందులో ఏదైనా మార్పు ఉంటే మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
నా రిపోర్ట్‌లో POLE VUS అని ఉంది. ఇప్పుడేం చేయాలి?
VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అంటే, ఆ మార్పు హాని చేసేదా కాదా అని ల్యాబ్ ఇంకా చెప్పలేకపోతోంది అని అర్థం. దీని వల్ల మీ సంరక్షణ మారకూడదు, అదనపు ప్రొసీజర్లకు దారితీయకూడదు. మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే సంరక్షణను ప్లాన్ చేస్తారు. మరిన్ని కుటుంబాలను అధ్యయనం చేసే కొద్దీ ఆ వేరియంట్‌ను మళ్లీ వర్గీకరించే అవకాశం ఉంది.
బంధువుకు PPAP ఉందని తెలిస్తే నేను ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ఖచ్చితమైన వేరియంట్ కనిపించే వారి రిపోర్ట్ కాపీని అడగండి. దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. ఆ మార్పు కోసం టెస్ట్‌ను వారు ఏర్పాటు చేయగలరు. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- Familial Cancer — The clinical features of polymerase proof-reading associated polyposis (PPAP) and recommendations for patient management
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ)
- NCBI MedGen — Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
- Genome Medicine (PMC) — Recommendations for the classification of germline variants in the exonuclease domain of POLE and POLD1
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
పాలిమరేస్ ప్రూఫ్‌రీడింగ్-అసోసియేటెడ్ పాలిపోసిస్ (PPAP)ఈ పరిస్థితి గురించి మొదటి నుంచి వివరంగాPOLE, POLD1 క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్ఏ తనిఖీలు సూచిస్తారు, ఎందుకుPOLE లేదా POLD1 రిపోర్ట్ తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్లోపం బయటపడిన తర్వాత ఎవరికి టెస్ట్ అవసరంPOLE, POLD1 జన్యువులు ఏమి చేస్తాయిDNA ప్రూఫ్‌రీడింగ్ అసలు ఎలా పనిచేస్తుంది
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా POLE లేదా POLD1 మార్పు ఉందని తేలిందా?
రిపోర్ట్‌లో ఏమి ఉందో, కుటుంబంలో ఎవరికి పాలిప్స్ లేదా క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. అది మీకు ఏమిటో వివరించగల కౌన్సెలర్‌ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.