Medical Oncologist
అరుదైన పాలిపోసిస్ పరిస్థితి
PPAP అంటే ఏమిటి: పాలిమరేస్ ప్రూఫ్‌రీడింగ్ లోపం వల్ల వచ్చే పాలిపోసిస్
పాలిమరేస్ ప్రూఫ్‌రీడింగ్ పాలిపోసిస్ (PPAP) అనేది పేగులో పాలిప్స్ పెరిగేలా చేసి, పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను పెంచే ఒక అరుదైన వంశపారంపర్య పరిస్థితి. POLE లేదా POLD1 జన్యువులోని ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగంలో లోపం వల్ల ఇది వస్తుంది — తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచి వారసత్వంగా. దీన్ని ఎలా గుర్తిస్తారు, ఇతర పాలిపోసిస్ పరిస్థితులకు దీనికి తేడా ఏమిటి, సాధారణంగా ఎలా నియంత్రిస్తారు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- పాలిమరేస్ ప్రూఫ్‌రీడింగ్ పాలిపోసిస్ (PPAP) అంటే ఏమిటి?
- డాక్టర్‌కు PPAP అని ఎప్పుడు అనుమానం వస్తుంది?
- PPAP ను సాధారణంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
- PPAP చుట్టూ వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- PPAP కు, క్లాసిక్ FAP కు తేడా ఏమిటి?
- PPAP గురించి చాలామంది ఏ విషయాల్లో పొరబడతారు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- PPAP గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
పాలిమరేస్ ప్రూఫ్‌రీడింగ్ పాలిపోసిస్ (PPAP) అంటే ఏమిటి?
ఇది ఒక వంశపారంపర్య పరిస్థితి. ఇందులో DNA ను కాపీ చేసే ఎంజైమ్ తన పనిని తానే సరిగ్గా తనిఖీ చేసుకోలేదు. దాంతో పేగు లోపలి పొరలోని కణాల్లో కాపీ పొరపాట్లు పేరుకుపోతాయి, పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) తయారవుతాయి. కాలక్రమంలో కొన్ని పాలిప్స్ క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. అందుకే క్యారియర్లను దగ్గరగా గమనిస్తారు, పాలిప్స్‌ను ముందుగానే తొలగిస్తారు.
ఇది తరం నుంచి తరానికి ఎలా వస్తుంది?
PPAP డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది. తల్లి నుంచి గానీ తండ్రి నుంచి గానీ వచ్చిన లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు, రిస్క్ పెరగడానికి. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. ఈ లోపం మధ్యలో ఒక తరాన్ని దాటవేసి తర్వాతి తరంలో కనిపించదు — అయితే క్యారియర్‌కు జీవితంలో ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాకపోవచ్చు కూడా.
ఇది ఎంత అరుదు?
PPAP అరుదైనది — పేగులో చాలా పాలిప్స్ ఉన్నవారిలో కూడా. లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) కంటే, సాధారణంగా కనిపించే ఫ్యామిలియల్ అడినోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP) కంటే ఇది చాలా అరుదు. చాలామంది డాక్టర్లు తమ వృత్తి జీవితం మొత్తంలో ఇలాంటి కుటుంబాలను కొన్నిటినే చూస్తారు. ఇది కొన్నిసార్లు గుర్తించకుండా పోవడానికి అది ఒక కారణం.
అరుదు అంటే నియంత్రించలేనిది అని కాదు. పాలిప్స్ తొలగించే క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీయే ప్రధాన సాధనం, అది పనిచేస్తుంది.సూచనలు
డాక్టర్‌కు PPAP అని ఎప్పుడు అనుమానం వస్తుంది?
ఏ ఒక్క లక్షణమూ దీన్ని రుజువు చేయదు. టెస్ట్ చేయించాలని అనిపించేలా చేసే తీరులు ఇవి.
చిన్న వయసులోనే చాలా పాలిప్స్
వ్యక్తి వయసుకు ఊహించిన దానికంటే ఎక్కువ అడినోమాలు కొలనోస్కోపీలో కనిపిస్తాయి — చాలాసార్లు వందల సంఖ్యలో కాకుండా, ఓ మోస్తరు సంఖ్యలో. అడినోమాలు అంటే క్యాన్సర్‌గా మారగల రకం పాలిప్స్.
చిన్న వయసులో పేగు క్యాన్సర్
టీనేజ్‌లో గానీ యుక్తవయసు తొలి దశలో గానీ పేగు క్యాన్సర్ వచ్చి, అది లించ్ సిండ్రోమ్ కాదని తేలితే, పాలిమరేస్ జన్యువులకు టెస్ట్ చేయడానికి అది బలమైన కారణం. ఇక్కడ ఎంతమంది బంధువులకు వచ్చింది అనే దాని కంటే, క్యాన్సర్ బయటపడిన వయసే ఎక్కువ ముఖ్యం.
చాలా ఎక్కువ మార్పులు ఉన్న కణితి
ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) లో కొన్నిసార్లు "అల్ట్రామ్యుటేటెడ్" (ultramutated) తీరు కనిపిస్తుంది — మామూలు కంటే చాలా ఎక్కువ DNA మార్పులు. ఇది ప్రూఫ్‌రీడింగ్ విఫలమైందని సూచిస్తుంది. అయితే చాలాసార్లు ఆ లోపం కణితి లోపల మాత్రమే ఉంటుంది.
ఒకే కుటుంబంలో పేగు, గర్భాశయ క్యాన్సర్
తరతరాలుగా పేగు క్యాన్సర్, గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్ (ఎండోమెట్రియల్) వస్తూ, లించ్ టెస్టింగ్ నార్మల్‌గా వస్తే, POLD1 లేదా POLE లోపం ఉండవచ్చని అనుమానించవచ్చు.
డాక్టర్‌కు చెప్పాల్సినవి
- ఎవరికి పాలిప్స్ వచ్చాయి, ఎన్ని
- చిన్న వయసులోనే బయటపడిన ఏ క్యాన్సర్ అయినా
- ఇంతకుముందు చేసిన జన్యు టెస్ట్‌లు, వాటి ఫలితాలు
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిసూచన నుంచి సమాధానం వరకు
PPAP ను సాధారణంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
-
కొలనోస్కోపీ లేదా క్యాన్సర్ ఈ ప్రశ్నను లేవనెత్తుతుంది
చాలా కుటుంబాల విషయం బయటపడేది — ఒకరికి చాలా పాలిప్స్ గానీ, చిన్న వయసులో పేగు క్యాన్సర్ గానీ రావడం వల్లే.
-
ఎక్కువగా కనిపించే కారణాలను చెక్ చేస్తారు
లించ్ సిండ్రోమ్, APC, MUTYH వంటి ఎక్కువగా కనిపించే కారణాల కోసం డాక్టర్లు చూస్తారు — సాధారణంగా ఒకే జీన్ ప్యానెల్‌లో.
-
అదే ప్యానెల్‌లో POLE, POLD1 ను కూడా చదువుతారు
చాలా పాలిపోసిస్ ప్యానెల్స్‌లో ఈ రెండు జన్యువులూ ఉంటాయి. హాని చేసే లోపాలు ఉండేది ప్రూఫ్‌రీడింగ్ భాగంలోనే కాబట్టి, ల్యాబ్ ప్రత్యేకంగా ఆ భాగాన్ని చూస్తుంది.
-
వేరియంట్‌ను జాగ్రత్తగా వర్గీకరిస్తారు
ఈ జన్యువుల్లోని చాలా వేరియంట్లు అరుదైనవి. ఒక వేరియంట్ హాని చేసేదా కాదా అని నిర్ణయించడానికి ల్యాబ్‌లు ప్రత్యేకమైన నియమాలను, కొన్నిసార్లు కణితి నుంచి వచ్చే ఆధారాలను కూడా వాడతాయి.
-
కుటుంబానికి టెస్టింగ్ ఆఫర్ చేస్తారు
హాని చేసే వేరియంట్ నిర్ధారణ అయ్యాక, రక్త సంబంధీకులకు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు — చాలాసార్లు ఏ పాలిప్స్ కనిపించకముందే.
మీ రిపోర్ట్‌లో
PPAP చుట్టూ వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- అడినోమా (adenoma)
- గ్రంథి కణాలతో తయారైన పాలిప్, నెమ్మదిగా క్యాన్సర్‌గా మారగలదు. కొలనోస్కోపీలో తొలగించేది ఈ రకాన్నే.
- పాలిపోసిస్ (polyposis)
- పేగులో చాలా పాలిప్స్ ఉండటం. వాటి సంఖ్య, రకం కారణాన్ని గుర్తించడానికి సహాయపడతాయి.
- ప్రూఫ్‌రీడింగ్ (proofreading)
- ప్రతి కొత్త DNA అక్షరాన్ని జోడిస్తున్నప్పుడు, కాపీ చేసే ఎంజైమ్ తనంతట తానే పొరపాట్ల కోసం చేసుకునే తనిఖీ.
- ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (autosomal dominant)
- తల్లి నుంచి గానీ తండ్రి నుంచి గానీ వచ్చిన లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు. కొడుకులపై, కూతుళ్లపై సమానంగా ప్రభావం ఉంటుంది.
- పాలిపెక్టమీ (polypectomy)
- కొలనోస్కోపీ సమయంలో పాలిప్‌ను తొలగించడం — సాధారణంగా చర్మంపై ఎలాంటి కోత లేకుండా.
- కొలెక్టమీ (colectomy)
- పెద్ద పేగులో కొంత భాగాన్ని గానీ, మొత్తాన్ని గానీ తొలగించే ఆపరేషన్. PPAP లో ఇది మొదటి అడుగుగా ఉండటం చాలా అరుదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
PPAP కు, క్లాసిక్ FAP కు తేడా ఏమిటి?
PPAP (POLE లేదా POLD1)
క్లాసిక్ FAP (APC)
పదుల సంఖ్యలో పాలిప్స్, కొన్నిసార్లు అంతకంటే తక్కువ
చాలాసార్లు వందల నుంచి వేల సంఖ్యలో పాలిప్స్
చాలాసార్లు క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీతో నియంత్రణలో ఉంటుంది
సాధారణంగా యుక్తవయసు తొలి దశలోనే పేగు సర్జరీ అవసరం
గర్భాశయ లోపలి పొర క్యాన్సర్ రిస్క్, ముఖ్యంగా POLD1 తో
గర్భాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ స్పష్టంగా లేదు
POLE తో డ్యూడెనల్ పాలిప్స్ రావచ్చు
డ్యూడెనల్ పాలిప్స్ సాధారణం
అరుదైనది, ఈ మధ్యే వివరించారు
బాగా తెలిసినది, చాలాకాలంగా అధ్యయనం చేసినది
సాధారణ నమ్మకాలు
PPAP గురించి చాలామంది ఏ విషయాల్లో పొరబడతారు?
"పాలిపోసిస్ అంటే ఎప్పుడూ పేగును తొలగించాల్సిందే."
PPAP లో అలా కాదు. చాలామంది క్యారియర్లను క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీల్లో పాలిప్స్ తొలగిస్తూనే చూసుకుంటారు. పాలిప్స్ నియంత్రించలేనన్ని ఎక్కువైతేనే సర్జరీ గురించి ఆలోచిస్తారు. ఆ నిర్ణయం సర్జన్‌తో కలిసి తీసుకుంటారు.
"లించ్ టెస్టింగ్ నార్మల్‌గా వచ్చింది, కాబట్టి మా కుటుంబంలో వారసత్వ కారణం ఏదీ లేదు."
లించ్ సిండ్రోమ్ ఒక కారణం మాత్రమే. PPAP, MUTYH, APC లోపాలు కూడా పాలిప్స్‌కు, పేగు క్యాన్సర్‌కు కారణం కావచ్చు. బలమైన తీరు కనిపిస్తూ, లించ్ రిజల్ట్ నార్మల్‌గా వచ్చిన కుటుంబానికి ఇంకా విస్తృతమైన టెస్ట్ అవసరం కావచ్చు.
"PPAP పాలిప్స్ వచ్చిన వ్యక్తికి మాత్రమే ముఖ్యం."
ఇది వారసత్వంగా వస్తుంది. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఇది ఉండే అవకాశం 2 లో 1. అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లలో కూడా ఉండవచ్చు. ఏ పాలిప్స్ కనిపించకముందే బంధువులకు టెస్ట్ చేయవచ్చు.
"అల్ట్రామ్యుటేటెడ్ కణితి అంటే వారసత్వ లోపమే."
దానంతట అది కాదు. చాలా అల్ట్రామ్యుటేటెడ్ కణితుల్లో POLE మార్పు కణితి లోపల మాత్రమే ఉంటుంది. ఆ లోపం శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉందా, బంధువులపై ప్రభావం చూపగలదా అని తెలుసుకోవడానికి రక్త పరీక్ష అవసరం.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో PPAP ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దానికి సరిగ్గా తీసుకున్న కుటుంబ చరిత్ర, సరైన జన్యు టెస్ట్, రిజల్ట్‌ను జాగ్రత్తగా చదవడం అవసరం. మీలో ఉన్న ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఆధారాలు బలహీనంగా ఉన్న చోట్లు
PPAP ను మొదటిసారి వివరించి ఒక దశాబ్దం కంటే కొంచెం ఎక్కువ కాలమే అయింది. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. ఏ చెకప్‌లు కలపాలి, ఎప్పుడు అనే సలహాలను ఇంకా మెరుగుపరుస్తూనే ఉన్నారు. మీ నిపుణులు ఏ మార్గదర్శకాలను పాటిస్తున్నారో, ఎందుకో మీకు చెబుతారు. మరిన్ని కుటుంబాలపై అధ్యయనాలు జరిగే కొద్దీ ఆ సలహా మారవచ్చు. ఆ మార్పు మీకు ఎలా తెలుస్తుందో అడగండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
పేగులో పాలిప్ ఉన్న చాలామందికి PPAP ఉండదు. జీవితంలో ఆలస్యంగా బయటపడే ఒకటో రెండో పాలిప్స్ సాధారణం, అవి వారసత్వంగా రావడం అరుదు. కణితిలో మాత్రమే కనిపించే POLE మార్పులు చికిత్స ప్లానింగ్‌కు సంబంధించినవి — వాటి గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
PPAP గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
PPAP, FAP రెండూ ఒకటేనా?
కాదు. రెండూ పేగు పాలిప్స్‌కు కారణమవుతాయి, కానీ వేర్వేరు జన్యువుల నుంచి వస్తాయి. FAP, APC జన్యువు నుంచి వస్తుంది, సాధారణంగా చాలా ఎక్కువ పాలిప్స్ తెస్తుంది. PPAP, POLE లేదా POLD1 నుంచి వస్తుంది. ఇందులో సాధారణంగా పాలిప్స్ తక్కువ, కానీ గర్భాశయ లోపలి పొరలో గానీ డ్యూడెనమ్‌లో గానీ అదనపు రిస్క్‌లు ఉంటాయి.
PPAP కి చికిత్స ఉందా?
జన్యు లోపాన్ని సరిచేయలేం, కానీ దాని వల్ల వచ్చే రిస్క్‌ను నియంత్రించవచ్చు. పాలిప్స్ తొలగించే క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీయే ప్రధాన మార్గం. ప్లాన్‌లో పై జీర్ణకోశం చెకప్‌లు, మహిళలకు గర్భాశయ లోపలి పొర మీద ప్రత్యేక దృష్టి కూడా కలపవచ్చు.
నాకు సర్జరీ అవసరమా?
కొలనోస్కోపీలో పాలిప్స్‌ను నియంత్రణలో ఉంచగలిగితే, చాలామంది క్యారియర్లకు పేగు సర్జరీ అవసరం ఉండదు. పాలిప్స్ మరీ ఎక్కువైతే లేదా క్యాన్సర్ బయటపడితే సర్జరీ ఒక ఆప్షన్ అవుతుంది. ఇతర అవయవాలకు ముందుజాగ్రత్తగా చేసే సర్జరీ అనేది నిపుణులతో విడిగా జరిగే చర్చ.
చెకప్‌లు ఎప్పుడు మొదలవుతాయి?
ఈ పరిస్థితి అరుదు కాబట్టి గైడ్‌లైన్స్ ఒకేలా లేవు. ఒక నిపుణుల బృందం టీనేజ్ తొలి సంవత్సరాల్లోనే పేగు చెకప్‌లు మొదలుపెట్టాలని సూచిస్తుంది, ఎందుకంటే అంత చిన్న వయసులో కూడా అప్పుడప్పుడు క్యాన్సర్లు కనిపించాయి. మీ కుటుంబానికి ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలో మీ నిపుణులు నిర్ణయిస్తారు.
PPAP వల్ల సంతానోత్పత్తిపై, గర్భంపై ప్రభావం ఉంటుందా?
PPAP వల్ల సంతానోత్పత్తి సామర్థ్యంపై (fertility) ప్రభావం ఉంటుందని తెలియదు. మహిళలకు గర్భాశయ లోపలి పొర చెకప్‌ల గురించి సలహా ఇవ్వవచ్చు. గర్భం ప్లాన్ చేసుకునే ముందు, టెస్టింగ్ ఆప్షన్లతో సహా కుటుంబ ప్లానింగ్ గురించి దంపతులు కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడవచ్చు.
భారతదేశంలో PPAP కనిపిస్తుందా?
ఇది ప్రతిచోటా అరుదే. భారతదేశం నుంచి నివేదించిన కుటుంబాలు చాలా కొద్ది. ఇక్కడ ఈ జన్యువులకు టెస్ట్ చేయడం చాలా అరుదుగా జరగడం వల్లే ఇలా ఉండవచ్చు, నిజమైన తేడా వల్ల కాకపోవచ్చు. విస్తృతమైన ప్యానెల్ టెస్టింగ్ వల్ల ఈ పరిస్థితి నెమ్మదిగా మారుతోంది.
క్యాన్సర్ వస్తే PPAP వల్ల చికిత్స మారుతుందా?
మారవచ్చు. ప్రూఫ్‌రీడింగ్ విఫలమవడం వల్ల వచ్చే కణితుల్లో చాలా DNA మార్పులు ఉంటాయి, అవి ఇమ్యునోథెరపీకి స్పందించవచ్చు. పేగు సర్జరీ ఎంత విస్తృతంగా ఉండాలో సర్జన్లు కూడా వేరుగా ప్లాన్ చేయవచ్చు. ఈ నిర్ణయాలను కణితిని బట్టి మీ చికిత్స బృందం తీసుకుంటుంది.
మా కుటుంబంలో PPAP ఉందనిపిస్తే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ఎవరికి పాలిప్స్ లేదా క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ అవయవంలో, సుమారు ఏ వయసులో అని రాసుకోండి. ఆ జాబితాను, కొలనోస్కోపీ రిపోర్ట్‌లు ఏవైనా ఉంటే వాటిని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి గానీ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ దగ్గరికి గానీ తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్‌కు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- Familial Cancer — The clinical features of polymerase proof-reading associated polyposis (PPAP) and recommendations for patient management
- NCBI MedGen — Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ)
- Genome Medicine (PMC) — Recommendations for the classification of germline variants in the exonuclease domain of POLE and POLD1
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
POLE, POLD1 లోపాలు: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఒక్కో అవయవం వారీగా, ఆధారాలు ఎక్కడ బలహీనంగా ఉన్నాయోPOLE, POLD1 క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్ఏ చెకప్‌లు సూచిస్తారు, ఎందుకుPOLE లేదా POLD1 రిజల్ట్ తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్లోపం బయటపడ్డాక ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలిAPC జన్యువు: పేగు కణాల పెరుగుదలకు బ్రేక్పోలిక కోసం, క్లాసిక్ FAP వెనుక ఉన్న జన్యువు
మాతో మాట్లాడండి
కొలనోస్కోపీలో ఊహించిన దానికంటే ఎక్కువ పాలిప్స్ కనిపించాయా?
రిపోర్ట్‌లో ఏమి రాసి ఉందో, కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరికి పాలిప్స్ లేదా క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ రిఫరల్ అవసరమో కాదో తెలుసుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.