PTEN లోపం దొరికాక కుటుంబ టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఏ వరుసలో

అది మీ నిర్ణయం. మీ అనుమతి లేకుండా ఎవరూ వారిని సంప్రదించరు. రాతపూర్వకమైన కుటుంబ లేఖ ఉంటే ఈ సంభాషణ సులువవుతుందని చాలా కుటుంబాలు అనుభవంలో చూస్తాయి. ఎవరికి చెప్పాలి, ఎలా చెప్పాలి అనేది ప్లాన్ చేసుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు.

ఎక్కువగా, ఈ లోపం మీలోనే మొదటిసారి కొత్తగా వచ్చి ఉండవచ్చు. PTEN లో ఇది చాలా సాధారణంగా జరుగుతుంది. మీ సొంత పిల్లలకు మాత్రం ఇది ఇప్పటికీ వారసత్వంగా రావచ్చు. కాబట్టి టెస్ట్ గురించి చర్చించాల్సింది వారి విషయంలోనే.

చిన్నతనంలో టెస్ట్ చేయించడం ఉపయోగపడే కొన్ని పరిస్థితుల్లో PTEN ఒకటి, ఎందుకంటే థైరాయిడ్ చెకప్‌లు చిన్న వయసులోనే మొదలవుతాయి. సమయం గురించి మీతో చర్చిస్తారు. కొందరు తల్లిదండ్రులు ముందుగానే టెస్ట్ చేయిస్తారు, మరికొందరు సంకేతాలు కనిపించే వరకు ఆగుతారు. ఈ రెండూ సమంజసమైనవే.

క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఉండే 2 లో 1 అవకాశాన్ని అది మార్చదు. కానీ తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే, అదే లోపం కుటుంబ వృక్షంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ కొమ్మల్లో కనిపించవచ్చు. అందుకే బంధువుల మధ్య జరిగిన పెళ్లిళ్ల గురించి కౌన్సెలర్‌కు చెప్పండి.

కుటుంబాలు దీని గురించి ఆందోళన పడతాయి, ఆ ఆందోళన సహజమైనదే. ఏమి పంచుకోవాలి, ఎప్పుడు పంచుకోవాలి అనేది మీ వ్యక్తిగత నిర్ణయం. దీని గురించి ఆలోచించుకోవడంలో, కాబోయే జీవిత భాగస్వామి కుటుంబానికి ఈ పరిస్థితిని స్పష్టంగా వివరించడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.

చేయించవచ్చు. కుటుంబ లేఖ కాపీని, మొదటి రిపోర్ట్‌ను వారికి ఇవ్వండి. వారు ఉండే చోట ఉన్న జెనెటిక్స్ సర్వీస్ ద్వారా టార్గెటెడ్ టెస్ట్ ఏర్పాటు చేసుకోవచ్చు. టెస్ట్ ఎక్కడ చేసినా, వెతికే లోపం అదే.

ఇన్సూరెన్స్‌లో జన్యు ఆధారిత వివక్ష (genetic discrimination) గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం లేదు. టెస్ట్ అయ్యాక కాదు, టెస్ట్‌కు ముందే దీని గురించి మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి. మీకు ఇప్పటికే ఉన్న పాలసీలో ఏ విషయాలు తెలియజేయాలి (disclosure terms) అనే నిబంధనలను జాగ్రత్తగా చదవండి.

మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తి రిపోర్ట్‌ను, రెండు వైపుల దగ్గరి బంధువుల జాబితాను సిద్ధం చేసుకోండి. కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోండి. ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి — ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.