RAD51D జన్యువు
RAD51D పాజిటివ్ వస్తే ఏమి చేయాలి: తర్వాతి అడుగులు
RAD51D పాజిటివ్ ఫలితం అంటే అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరిగింది, దానికంటే కొంత తక్కువ స్థాయిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా పెరిగింది అని అర్థం. ఇది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు, ఈ రోజే ఏదీ నిర్ణయించాల్సిన అవసరం లేదు. RAD51D పాజిటివ్ వస్తే సాధారణంగా తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది: కౌన్సెలింగ్, బ్రెస్ట్ ప్లాన్, పెద్దయ్యాక అండాశయాల గురించి నిర్ణయం, బంధువులకు టెస్టింగ్, మీకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే ప్లాన్ ఎలా మారుతుంది.
ఈ పేజీలో
- నాకు RAD51D పాజిటివ్ వచ్చింది. ఇప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
- పాజిటివ్ ఫలితం తర్వాత నా జాబితాలో ఏమేమి ఉండాలి?
- తర్వాతి అడుగులు ఒక్కొక్కటిగా ఏమిటి?
- RAD51D పాజిటివ్ రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- నాకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే ప్లాన్ వేరుగా ఉంటుందా?
- RAD51D ఫలితం తర్వాత వచ్చే నాలుగు భయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- RAD51D పాజిటివ్ వచ్చిన తర్వాత అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
నాకు RAD51D పాజిటివ్ వచ్చింది. ఇప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
ఈ రోజే ఏదీ చేయాల్సిన అవసరం లేదు. RAD51D పాజిటివ్ ఫలితం అంటే అండాశయ క్యాన్సర్ (ఓవేరియన్ క్యాన్సర్) రిస్క్ పెరిగింది, దానికంటే కొంత తక్కువ స్థాయిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్) రిస్క్ కూడా పెరిగింది అని అర్థం. మీకు క్యాన్సర్ ఉందని దీని అర్థం కాదు. తర్వాతి అడుగులు ఇవి: జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మరోసారి మాట్లాడటం, చెకప్ల కోసం రాతపూర్వక ప్లాన్ తయారు చేసుకోవడం, ఆ తర్వాత పెద్దయ్యాక జీవితంలో ఒక దశలో అండాశయాల గురించి ఒక నిర్ణయం తీసుకోవడం.
మొదటి కొన్ని వారాలు
చాలామంది కొంతకాలం కంగారుగా, కదిలిపోయినట్టుగా ఉంటారు. అది సహజమే. ఈ సమయాన్ని నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి కాకుండా, ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి వాడుకోండి. ఆ వేరియంట్ ఏమిటి, దాన్ని ఎలా వర్గీకరించారు, మీ వయసులో మీకు దాని అర్థం ఏమిటి — ఇవన్నీ మళ్లీ ఒకసారి వివరించమని కౌన్సెలర్ను అడగండి.
మొదటి కొన్ని నెలలు
సాధారణంగా మిమ్మల్ని ఒక బ్రెస్ట్ స్పెషలిస్ట్ దగ్గరకు, ఒక గైనకాలజిస్ట్ దగ్గరకు పంపుతారు. బ్రెస్ట్ చెకప్లు ఎప్పుడు మొదలవ్వాలో, అండాశయాల గురించిన చర్చ ఎప్పుడు జరగాలో వారిద్దరూ కలిసి నిర్ణయిస్తారు. అదే సమయంలో మీ బంధువులకు కూడా టెస్ట్ సూచించవచ్చు.
మీకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే
ఈ ఫలితం భవిష్యత్ రిస్క్కు మాత్రమే కాదు, ఇప్పుడు జరుగుతున్న మీ చికిత్సకు కూడా ముఖ్యం కావచ్చు. దాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకునేలా వెంటనే మీ ఆంకాలజిస్ట్కు చెప్పండి.
పాజిటివ్ ఫలితంతో ఒక ప్లాన్ మొదలవుతుంది. ఏదో ముంచుకొస్తున్నట్టు రోజులు లెక్కపెట్టడం మొదలవదు.చూసుకోవాల్సిన నాలుగు విషయాలు
పాజిటివ్ ఫలితం తర్వాత నా జాబితాలో ఏమేమి ఉండాలి?
తర్వాత జరిగేవాటిలో ఎక్కువభాగం ఈ నాలుగు విభాగాల్లోకి వస్తాయి. వీటన్నిటినీ ఒకేసారి పూర్తి చేయాల్సిన అవసరం లేదు.
ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడం
ఆ వేరియంట్ను పాథోజెనిక్ (వ్యాధి రిస్క్ పెంచే మార్పు) లేదా లైక్లీ పాథోజెనిక్ అని వర్గీకరించారా అని నిర్ధారించుకోండి. పూర్తి రిపోర్ట్ కాపీని అడిగి తీసుకోండి. మీ కుటుంబ సభ్యులు కనుక్కోగలిగే చోట దాన్ని భద్రంగా ఉంచండి.
బ్రెస్ట్ ప్లాన్
బ్రెస్ట్ చెకప్లు సాధారణంగా వయసు సుమారు 40 దగ్గర నుంచి మొదలవుతాయి. ఏడాదికి ఒకసారి మామోగ్రామ్ చేస్తారు, దానితో పాటు బ్రెస్ట్ MRI గురించి ఆలోచిస్తారు. కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే ఇది ఇంకా ముందుకు రావచ్చు.
అండాశయాల ప్లాన్
అండాశయ క్యాన్సర్ను నమ్మదగిన విధంగా స్క్రీన్ చేయలేం. అందుకే రిస్క్ తగ్గించడానికి అండాశయాలను, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్లను ముందుగానే తొలగించడం గురించి గైనకాలజిస్ట్ చర్చిస్తారు. ఇది సాధారణంగా నలభైల మధ్య నుంచి చివరి వరకు ఉండే వయసులో జరుగుతుంది.
సమయాన్ని ప్రభావితం చేసేవి
- మీ కుటుంబం పూర్తయిందా, ఇంకా పిల్లలు కావాలనుకుంటున్నారా
- బంధువులకు క్యాన్సర్ ఏ వయసులో నిర్ధారణ అయింది
- ముందుగానే మెనోపాజ్ రావడం గురించి మీరు ఎలా భావిస్తున్నారు
మీ కుటుంబం
తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు — వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. కుటుంబ లేఖ ఉంటే వారికి చెప్పడం సులువవుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక క్రమంలో
తర్వాతి అడుగులు ఒక్కొక్కటిగా ఏమిటి?
టెస్ట్ తర్వాతి కౌన్సెలింగ్
ఫలితాన్ని వివరించడానికి, మీ ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇవ్వడానికి, ఒక ప్లాన్ను రాసి ఇవ్వడానికి జరిగే ఫాలో-అప్ సెషన్. చెప్పిన విషయాలు గుర్తుంచుకోవడానికి సహాయంగా ఉంటుందనుకుంటే, ఎవరినైనా వెంట తీసుకురండి.
స్పెషలిస్ట్ల దగ్గరకు రిఫరల్
మిమ్మల్ని ఒక బ్రెస్ట్ స్పెషలిస్ట్ దగ్గరకు, ఒక గైనకాలజిస్ట్ దగ్గరకు పంపుతారు. మీ వయసు 40 లోపు ఉంటే, మొదటి విజిట్లో కేవలం తర్వాత జరగాల్సిన వాటికి తేదీలు నిర్ణయించవచ్చు.
కుటుంబ లేఖ
జన్యువు పేరు, వేరియంట్ పేరు రాసి ఉన్న ఒక లేఖను కౌన్సెలర్ మీకు ఇస్తారు. దాంతో బంధువులు సరైన టెస్ట్ను అడగగలుగుతారు. దీన్ని తెలుగులో కూడా రాయించుకోవచ్చు.
రాతపూర్వక షెడ్యూల్
ఏ చెకప్ ఎప్పుడు జరుగుతుందో ఒక జాబితాతో మీరు బయటకు వస్తారు. దాన్ని రిపోర్ట్తో పాటే ఉంచండి, ప్రతి ఏడాదీ ఒకసారి సమీక్షించుకోండి.
కాలక్రమేణా సమీక్ష
RAD51D పై గైడ్లైన్స్ ఇంకా అభివృద్ధి చెందుతున్నాయి. సలహాలు మారితే మీకు తెలియజేయమని అడగండి. మీ కుటుంబ చరిత్రలో ఏదైనా మార్పు వస్తే మీ బృందాన్ని కలవండి.
మీ రిపోర్ట్లో
RAD51D పాజిటివ్ రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పాథోజెనిక్ (Pathogenic)
- ఈ మార్పు జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసినది. పాజిటివ్ ఫలితం అంటే అర్థం ఇదే.
- లైక్లీ పాథోజెనిక్ (Likely pathogenic)
- జన్యువును పనిచేయకుండా చేసే అవకాశం చాలా ఎక్కువగా ఉన్న మార్పు. సంరక్షణ ప్లాన్ చేసేటప్పుడు దీన్ని కూడా పాథోజెనిక్ లాగే చూస్తారు.
- ఒక కాపీలో మాత్రమే మార్పు (Heterozygous)
- మీలో లోపం ఉన్న కాపీ ఒకటి, సరిగ్గా పనిచేసే కాపీ ఒకటి ఉన్నాయని అర్థం. సాధారణంగా కనిపించే ఫలితం ఇదే.
- టెస్ట్ తర్వాతి కౌన్సెలింగ్ (Post-test counselling)
- ఫలితం వచ్చిన తర్వాత జరిగే సెషన్. ఇందులో ఫలితాన్ని వివరించి, ఒక ప్లాన్ తయారు చేస్తారు.
- రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ (Risk-reducing surgery)
- అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ను తగ్గించడానికి అండాశయాలను, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్లను ముందుగానే తొలగించడం.
- సర్జరీ వల్ల వచ్చే మెనోపాజ్ (Surgical menopause)
- నెమ్మదిగా కాకుండా, అండాశయాలను తొలగించిన వెంటనే మొదలయ్యే మెనోపాజ్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
నాకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే ప్లాన్ వేరుగా ఉంటుందా?
సాధారణ నమ్మకాలు
RAD51D ఫలితం తర్వాత వచ్చే నాలుగు భయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ప్రివెంటివ్ సర్జరీ గురించి సాధారణంగా నలభైల మధ్య నుంచి చివరి వరకు ఉండే వయసులో చర్చిస్తారు, ఫలితం వచ్చిన వెంటనే కాదు. అది ఎప్పుడూ మీ ఎంపికే. బాగా ఆలోచించుకోవడానికి సమయం ఉంటుంది.
తాము పిల్లలకు ఏ జన్యువులు అందించాలో ఎవరూ ఎంచుకోలేరు. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు. ఈ లోపం గురించి తెలియడం వల్ల మీకు లేనిది మీ పిల్లలకు దొరుకుతుంది — ముందుగా ప్లాన్ చేసుకునే అవకాశం.
క్యారియర్లు పెళ్లి చేసుకుంటారు, పిల్లలను కంటారు. కుటుంబ ప్లానింగ్ మీద ఉండే ప్రధాన ప్రభావం సమయం విషయంలో మాత్రమే, ఎందుకంటే అండాశయ సర్జరీ గురించి సాధారణంగా కుటుంబం పూర్తయిన తర్వాతే చర్చిస్తారు.
క్రమం తప్పని బ్రెస్ట్ చెకప్లు క్యాన్సర్ను ముందుగానే పట్టుకోగలవు. ప్రివెంటివ్ సర్జరీ అండాశయ రిస్క్ను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. ఈ ఫలితం తెలియని వారికి లేని ఎంపికలు, పాజిటివ్ ఫలితం వల్ల మీకు దొరుకుతాయి.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితానికి మీ విషయంలో అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ రిపోర్ట్లోని ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. మీ కుటుంబ చరిత్ర, మీ వయసు, మీకు ఇంతకుముందు క్యాన్సర్ వచ్చిందా లేదా అనేవి వారికి తెలుసు. ఇవన్నీ ప్లాన్ను మారుస్తాయి.
సర్జరీ నిర్ణయాన్ని ఇది మీ తరఫున తీసుకోలేదు
ప్రివెంటివ్ సర్జరీతో నిజమైన లాభనష్టాలు ఉంటాయి, ముందుగానే మెనోపాజ్ రావడం కూడా వాటిలో ఒకటి. సర్జరీ చేయించుకోవాలా, ఎప్పుడు అనేది మీ ఆరోగ్యం, మీ కుటుంబ ప్లాన్లు, మీ సొంత అభిప్రాయాల మీద ఆధారపడుతుంది. తొందరపడకండి. కావాలనుకుంటే సెకండ్ ఒపీనియన్ అడగండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ రిపోర్ట్లో RAD51D లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) ఉందని ఉంటే, మీకు పాజిటివ్ వచ్చినట్టు కాదు. ఈ పేజీలోని అడుగులు మీకు వర్తించవు. అప్పుడు మీ సంరక్షణ మీ కుటుంబ చరిత్రను బట్టి ఉండాలి.
ఫలితం తర్వాత ఆందోళన, సరిగ్గా నిద్ర పట్టకపోవడం, మనసు బాగోలేకపోవడం సాధారణమే. అవి తగ్గకపోతే మీ కౌన్సెలర్కు చెప్పండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
RAD51D పాజిటివ్ వచ్చిన తర్వాత అడిగే ప్రశ్నలు
RAD51D పాజిటివ్ ఫలితం ఎంత అత్యవసరం?
ఇది ఎమర్జెన్సీ కాదు. పెరిగిన రిస్క్ పెద్దయ్యాక జీవితంలో నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది. రాబోయే కొన్ని వారాల్లో టెస్ట్ తర్వాతి కౌన్సెలింగ్ బుక్ చేసుకోండి. స్పెషలిస్ట్ అపాయింట్మెంట్లు ఇచ్చినప్పుడు వారిని కలవండి. మీకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే మాత్రం, మీ ఆంకాలజిస్ట్కు వెంటనే తెలియాలి.
నా అండాశయాలను తొలగించాల్సి వస్తుందా?
అండాశయ క్యాన్సర్ను నమ్మదగిన విధంగా స్క్రీన్ చేయలేం కాబట్టి, దీని గురించి చర్చిస్తారు — సాధారణంగా నలభైల మధ్య నుంచి చివరి వరకు ఉండే వయసులో. అది మీ ఎంపిక. దాని లాభాలు, ముందుగానే మెనోపాజ్ రావడం వల్ల కలిగే ప్రభావాలు, ఎలా సిద్ధం కావాలి అనేవి మీ గైనకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.
RAD51D ఉంటే బ్రెస్ట్ తొలగించుకోవాలా (మాస్టెక్టమీ)?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. RAD51D తో బ్రెస్ట్ రిస్క్ మధ్యస్థంగా ఉంటుంది. క్రమం తప్పని బ్రెస్ట్ చెకప్లే ప్రామాణిక విధానం. కేవలం ఈ జన్యువు ఆధారంగా ప్రివెంటివ్ బ్రెస్ట్ సర్జరీని చాలా అరుదుగా సూచిస్తారు. కుటుంబ చరిత్ర చాలా బలంగా ఉంటే ఆ చర్చ మారవచ్చు.
ఈ ఫలితం వల్ల నా క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
మారవచ్చు. రిపేర్ జన్యువుల్లో లోపంతో ముడిపడిన కొన్ని అండాశయ క్యాన్సర్లు PARP ఇన్హిబిటర్ మందులు అనే ఒక రకం మందులకు బాగా స్పందిస్తాయి. ఇది మీకు వర్తిస్తుందా లేదా అనేది మీ కణితిని, మీ మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని చూసి మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. కణితినే టెస్ట్ చేసే విషయం మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
నా ఉద్యోగ యజమానికి గానీ, ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీకి గానీ చెప్పాలా?
ఉద్యోగ యజమానికి చెప్పాలనే సాధారణ బాధ్యత ఏదీ లేదు. ఇన్సూరెన్స్ విషయం మరింత క్లిష్టమైనది, ఎందుకంటే జన్యు వివక్షపై భారతదేశంలో ప్రత్యేక చట్టం లేదు. ఏ ప్రపోజల్ ఫారంలోనైనా ఉండే ప్రశ్నలను జాగ్రత్తగా చదివి, నిజాయితీగా సమాధానం ఇవ్వండి. మీ కౌన్సెలర్ దీని గురించి మీతో మాట్లాడగలరు.
నేను ఇంకా పిల్లలను కనవచ్చా?
కనవచ్చు. ప్రతి బిడ్డకూ ఈ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. కొన్ని జంటలు పిండాలను (embryos) టెస్ట్ చేయించే అవకాశం గురించి తెలుసుకుంటాయి. భారతదేశంలో కఠినమైన నిబంధనల కింద ఇది చట్టబద్ధం. గర్భధారణ ప్లాన్ చేసుకునే ముందే మీ కౌన్సెలర్ ఈ ఎంపికలను వివరించగలరు.
నా చెల్లెలికి నెగటివ్ వచ్చింది. అంటే నా ఫలితం తప్పా?
కాదు. ప్రతి తోబుట్టువుకూ విడివిడిగా 2 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది. కాబట్టి ఒకరిలో లోపం ఉండి, ఇంకొకరిలో లేకపోవచ్చు. మీ ఫలితం అలాగే నిలుస్తుంది. ఆమెకు నెగటివ్ రావడం అంటే, RAD51D వల్ల ఆమెకు ఉండే రిస్క్ సాధారణ స్థాయికి తిరిగి వచ్చిందని అర్థం.
ముందుగా ఎవరికి ఫోన్ చేయాలి?
టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్కు గానీ, డాక్టర్కు గానీ. అది ఎవరో మీకు సరిగ్గా తెలియకపోతే, లేదా కౌన్సెలర్ను వెతకడంలో సహాయం కావాలంటే, CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా జరగవచ్చు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ) - Health Professional Version
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate
- National Cancer Institute — Ovarian, Fallopian Tube, and Primary Peritoneal Cancer Prevention (PDQ) - Patient Version
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఇప్పుడే RAD51D పాజిటివ్ ఫలితం వచ్చిందా?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ రిపోర్ట్ను మీతో కలిసి చూసి, ఒక ప్లాన్ తయారు చేసుకోవడంలో సహాయం చేయగలరు — మీరు కావాలనుకుంటే తెలుగులో. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.