SMAD4, BMPR1A జన్యువులు
SMAD4, HHT: హెరెడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా అంటే ఏమిటి
SMAD4 లోపం జీర్ణవ్యవస్థలో పాలిప్స్తో పాటు హెరెడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా (HHT) కు కూడా కారణం కావచ్చు. HHT అంటే రక్తనాళాలు బలహీనంగా ఉండే పరిస్థితి. దీని వల్ల ముక్కు నుంచి రక్తం కారుతుంది. అంతకంటే ముఖ్యంగా, ఊపిరితిత్తులు, మెదడు, కాలేయంలో బయటకు కనిపించని రక్తనాళాల సమస్యలు రావచ్చు. HHT అంటే ఏమిటి, ప్రతి SMAD4 క్యారియర్ను దీని కోసం ఎందుకు చెక్ చేస్తారు, తనిఖీల్లో ఏం ఉంటాయి, ఏ లక్షణాలకు అదే రోజు చికిత్స అవసరం అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
సూటిగా సమాధానం
SMAD4 కీ HHT కీ సంబంధం ఏమిటి?
SMAD4 జన్యువులో లోపం ఒకేసారి రెండు పరిస్థితులకు కారణం కావచ్చు. ఒకటి జువెనైల్ పాలిపోసిస్ (juvenile polyposis) — దీని వల్ల జీర్ణవ్యవస్థలో పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) వస్తాయి. రెండోది హెరెడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా, సంక్షిప్తంగా HHT — ఇది రక్తనాళాలు బలహీనంగా, అసాధారణంగా తయారయ్యే పరిస్థితి. చాలామంది SMAD4 క్యారియర్లలో (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారిలో) కనీసం కొన్ని HHT లక్షణాలు ఉంటాయి. అందుకే ఒక్కసారి కూడా ముక్కు నుంచి రక్తం కారకపోయినా, ప్రతి SMAD4 క్యారియర్నూ దీని కోసం చెక్ చేస్తారు. BMPR1A క్యారియర్లకు ఈ తనిఖీలు అవసరం లేదు.
HHT అంటే అసలు ఏమిటి?
HHT లో, కొన్ని చిన్న రక్తనాళాలు ధమని (artery), సిర (vein) మధ్య ఉండాల్సిన సన్నని నాళాల అల్లిక లేకుండానే తయారవుతాయి. చర్మం మీద, ముక్కు లోపల ఇవి టెలాంజియెక్టేసియాస్ (telangiectasias) అనే చిన్న ఎర్రటి చుక్కలుగా కనిపిస్తాయి. వీటి నుంచి సులువుగా రక్తం కారుతుంది. శరీరం లోపల లోతుగా — ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం, మెదడులో — AVM లు అనే పెద్ద చిక్కుముడుల లాంటి నాళాలు తయారవ్వచ్చు. ఈ పేరు దీనినే వివరిస్తుంది: హెరెడిటరీ అంటే వారసత్వంగా వచ్చేది, హెమరేజిక్ అంటే రక్తస్రావం, టెలాంజియెక్టేసియా అంటే ఆ ఎర్రటి చుక్క.
లక్షణాలు లేకపోయినా ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
ఊపిరితిత్తుల్లోని AVM తరచుగా ఏ లక్షణాలూ చూపించదు. అయినా సరే, అది చిన్న రక్తపు గడ్డలను గానీ క్రిములను గానీ ఊపిరితిత్తుల సహజమైన వడపోతను దాటి మెదడుకు చేరనివ్వవచ్చు. దాని వల్ల పక్షవాతం (స్ట్రోక్) గానీ మెదడులో చీము గడ్డ (abscess) గానీ రావచ్చు. ఒక సులువైన టెస్ట్ ఈ AVM లను కనుగొనగలదు. సాధారణంగా అవి హాని చేయకముందే వాటిని మూసివేయవచ్చు.
పిల్లల్లో మళ్లీ మళ్లీ ముక్కు నుంచి రక్తం కారితే తరచుగా "వేడి వల్ల" అని, హిమోగ్లోబిన్ తక్కువగా ఉంటే "తిండి సరిగ్గా లేక" అని సరిపెట్టుకుంటారు. SMAD4 ఉన్న కుటుంబంలో ఈ రెండింటినీ సరిగ్గా చెక్ చేయించాలి. ఎందుకంటే రెండూ కలిసి HHT కి మొదటి సూచన కావచ్చు.
HHT కోసం చెక్ చేయడం నివారణ కోసమే. దానిలో బయటపడే వాటిలో చాలావాటికి చికిత్స చేయవచ్చు, లేదా సురక్షితంగా గమనిస్తూ ఉండవచ్చు.గమనించాల్సిన నాలుగు చోట్లు
HHT శరీరంలో ఎక్కడెక్కడ కనిపిస్తుంది?
SMAD4 ఉన్న ప్రతి ఒక్కరిలో అన్ని లక్షణాలూ ఉండవు. కొందరిలో ఒక్కటే ఉంటుంది, కొందరిలో బయటకు కనిపించేది ఏదీ ఉండదు.
ముక్కు, చర్మం, నోరు
మళ్లీ మళ్లీ ముక్కు నుంచి రక్తం కారడం అన్నిటికంటే సాధారణ సంకేతం. ఇది తరచుగా చిన్నతనంలోనే మొదలవుతుంది. పెదవులు, నాలుక, ముఖం, వేళ్ల చివర్లలో చిన్న ఎర్రటి చుక్కలు కనిపించవచ్చు — సాధారణంగా పెద్దయ్యాక.
తరచుగా ఇలా గమనిస్తారు
- స్పష్టమైన కారణం లేకుండా ముక్కు నుంచి రక్తం
- నొక్కితే కాసేపు మాయమయ్యే ఎర్రటి చుక్కలు
- పొద్దున దిండు మీద రక్తం మరకలు
జీర్ణవ్యవస్థ
కడుపులో, పేగులో ఉండే బలహీనమైన నాళాల నుంచి నెమ్మదిగా రక్తం కారవచ్చు. SMAD4 తో, పాలిప్స్ వల్ల అయ్యే రక్తస్రావానికి ఇది తోడవుతుంది. అందుకే హిమోగ్లోబిన్ తగ్గడం, అలసట సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. ఒక సులువైన బ్లడ్ కౌంట్ టెస్ట్తో వీటిని చెక్ చేస్తారు.
ఊపిరితిత్తులు
వెతకాల్సిన వాటిలో అన్నిటికంటే ముఖ్యమైనవి ఊపిరితిత్తుల AVM లు. వీటి వల్ల ఆయాసం, ఆక్సిజన్ తగ్గడం, పెదవులు నీలంగా మారడం జరగవచ్చు. కానీ చాలావరకు, ఒక రక్తపు గడ్డ గానీ ఇన్ఫెక్షన్ గానీ వాటి గుండా వెళ్లే వరకు ఏ ఇబ్బందీ కలిగించవు.
అందుకే మీరు బాగానే ఉన్నా ఊపిరితిత్తుల చెకప్ చేస్తారు.మెదడు, కాలేయం
మెదడులో AVM లు తక్కువగా వస్తాయి, కానీ వాటి నుంచి రక్తస్రావం కావచ్చు. కొన్ని ప్రోగ్రామ్లు, ముఖ్యంగా పిల్లలకు, బ్రెయిన్ MRI సూచిస్తాయి. HHT లో కాలేయ AVM లు తరచుగా ఉంటాయి, కానీ సాధారణంగా వాటికి చికిత్స అవసరం లేదు — అవి ఉన్నాయని తెలిసి ఉంటే చాలు. అవి ముఖ్యమయ్యేది ప్రధానంగా ఒక్క కారణంతోనే: అవి ఉంటే కాలేయ బయాప్సీని నివారించాలని డాక్టర్లు చెబుతారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిHHT చెకప్
SMAD4 క్యారియర్ను HHT కోసం ఎలా చెక్ చేస్తారు?
ప్రశ్నలు, శారీరక పరీక్ష
ముక్కు నుంచి రక్తం, ఆయాసం, తలనొప్పులు, కుటుంబంలో ఎవరికైనా రక్తస్రావం సమస్యలు ఉన్నాయా అని డాక్టర్ అడుగుతారు. ఎర్రటి చుక్కల కోసం ముక్కు, పెదవులు, నాలుక, చేతులను చూస్తారు.
గుండె, ఊపిరితిత్తులకు "బబుల్ టెస్ట్"
హాని లేని చాలా చిన్న బుడగలను సిరలోకి ఎక్కిస్తూ గుండెకు అల్ట్రాసౌండ్ చేస్తారు. బుడగలు గుండె ఎడమ వైపుకు చేరితే, ఊపిరితిత్తుల్లో AVM ఉండే అవకాశం ఉంది. అప్పుడు ఛాతీకి CT స్కాన్ చేస్తారు.
బ్లడ్ కౌంట్, ఐరన్ చెక్
ముక్కు నుంచి గానీ జీర్ణవ్యవస్థ నుంచి గానీ బయటకు కనిపించని రక్తస్రావం హిమోగ్లోబిన్ను తగ్గిస్తోందా అని ఇది చూపిస్తుంది. ఐరన్ టాబ్లెట్లు గానీ ఐరన్ ఇంజెక్షన్లు (ఇన్ఫ్యూషన్) గానీ దానిని సరిచేయగలవు.
సూచిస్తే మెదడు, గుండె స్కాన్లు
కొన్ని బృందాలు బ్రెయిన్ MRI కూడా కలుపుతాయి. కొంతమంది SMAD4 క్యారియర్లలో గుండె నుంచి వెళ్లే ప్రధాన ధమని వెడల్పుగా అయినట్టు నమోదైంది. అందుకే గుండెకు అల్ట్రాసౌండ్ కూడా సూచించవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థాలు ఏమిటి?
- HHT
- హెరెడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా (Hereditary haemorrhagic telangiectasia). రక్తనాళాలు బలహీనంగా, అసాధారణంగా తయారయ్యే వారసత్వ పరిస్థితి.
- ఎర్రటి చుక్కలా కనిపించే నాళం (Telangiectasia)
- చర్మం ఉపరితలానికి దగ్గరగా ఉండే, వెడల్పైన చిన్న రక్తనాళం. ఇది ఎర్రటి చుక్కలా కనిపిస్తుంది. దాని గోడ సన్నగా ఉండటం వల్ల సులువుగా రక్తం కారుతుంది.
- AVM
- ఆర్టీరియోవీనస్ మాల్ఫార్మేషన్ (Arteriovenous malformation). మధ్యలో ఉండాల్సిన సన్నని నాళాలను దాటవేసి, ధమని నేరుగా సిరతో కలిసే చిక్కుముడి.
- బబుల్ ఎకో (Bubble echo)
- డ్రిప్లో చాలా చిన్న బుడగలు ఇస్తూ చేసే గుండె అల్ట్రాసౌండ్. రేడియేషన్ లేకుండా ఊపిరితిత్తుల AVM కోసం వెతకడానికి దీనిని వాడతారు.
- ఎంబొలైజేషన్ (Embolisation)
- గజ్జ దగ్గర నుంచి గానీ చేతి నుంచి గానీ ఒక సన్నని ట్యూబ్ను పంపి, రక్తనాళం లోపలి నుంచే AVM ను మూసివేసే ప్రక్రియ.
- JP-HHT
- జువెనైల్ పాలిపోసిస్, HHT రెండూ కలిసి ఉండే పరిస్థితి. SMAD4 లోపం దీనికి కారణం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
SMAD4 గానీ HHT గానీ ఉన్న వ్యక్తికి ఉన్నట్టుండి తీవ్రమైన తలనొప్పి వచ్చినా, ఒక వైపు బలహీనత లేదా తిమ్మిరి వచ్చినా, మాట ముద్దగా వచ్చినా, ఫిట్స్ (మూర్ఛ) వచ్చినా, హఠాత్తుగా ఆయాసం వచ్చినా, దగ్గుతో రక్తం పడినా — అదే రోజు దగ్గర్లోని ఎమర్జెన్సీ విభాగానికి వెళ్లండి. వారికి HHT ఉందని అక్కడి సిబ్బందికి చెప్పండి, ఎందుకంటే దాని వల్ల వారికి చేసే పరీక్షలు మారతాయి. గట్టిగా నొక్కి పట్టినా ఆగని ముక్కు రక్తస్రావానికి కూడా అత్యవసర చికిత్స అవసరం.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏం చెప్పలేదు?
మీలో HHT లక్షణాలు ఉన్నాయా, ఉంటే అవి ఎంత తీవ్రమైనవి అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది పైన చెప్పిన తనిఖీల మీద, మీ సొంత ఆరోగ్య చరిత్ర మీద ఆధారపడుతుంది. SMAD4 తో వచ్చే HHT అరుదు. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి, వాటిలో భారతీయ కుటుంబాల నుంచి వచ్చిన సమాచారం చాలా తక్కువ. ఇప్పటికే కనుగొన్న AVM కు ఇప్పుడే చికిత్స అవసరమా, లేదా కేవలం గమనిస్తే చాలా అనేది కూడా ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది దాని సైజు మీద, మీ బృందం మీతో కలిసి చూసే స్కాన్ల మీద ఆధారపడుతుంది.
ఇది మీ రిపోర్ట్ను చదవలేదు
మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) — అంటే హాని చేసేదా, హాని లేనిదా అని ఇప్పటికి ఎవరూ చెప్పలేని మార్పు — నిర్ధారణ అయిన లోపం కాదు. కేవలం దాని ఆధారంగా HHT స్క్రీనింగ్ మొదలుపెట్టకూడదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
BMPR1A క్యారియర్లకు HHT రిస్క్ పెరగదు. అప్పుడప్పుడు ముక్కు నుంచి రక్తం కారే చాలామందికి HHT ఉండదు, వారికి ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. HHT ఎక్కువగా వేరే జన్యువుల వల్ల వస్తుంది. వాటితో పాలిప్స్ రిస్క్ ఉండదు. అందుకే కేవలం HHT మాత్రమే ఉన్న కుటుంబానికి వేరే ప్లాన్ ప్రకారం సలహా ఇస్తారు.
సాధారణ నమ్మకాలు
HHT గురించి కుటుంబాలు నమ్మే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
కొంతమంది SMAD4 క్యారియర్లలో ఒక్కసారి కూడా ముక్కు రక్తస్రావం లేకుండానే ఊపిరితిత్తుల్లో గానీ ఇతర చోట్ల గానీ AVM లు ఉంటాయి. అన్నిటికంటే ముఖ్యమైన లక్షణాలు బయటకు కనిపించకుండా ఉండవచ్చు కాబట్టే స్క్రీనింగ్ టెస్ట్లు సూచిస్తారు.
వేడిగా, పొడిగా ఉండే వాతావరణం ముక్కు రక్తస్రావాన్ని ఎక్కువ చేయవచ్చు. కానీ SMAD4 ఉన్న కుటుంబంలో మళ్లీ మళ్లీ ముక్కు నుంచి రక్తం కారితే సరిగ్గా చెక్ చేయించాలి. HHT కి బయటకు కనిపించే మొదటి సంకేతం తరచుగా ఇదే.
చాలా ఊపిరితిత్తుల AVM లను ఎంబొలైజేషన్ ద్వారా మూసివేస్తారు. ఇది రక్తనాళంలోకి పంపే సన్నని ట్యూబ్ ద్వారా చేసే ప్రక్రియ. దీనికి సాధారణంగా ఓపెన్ సర్జరీ అవసరం లేదు.
కాదు. HHT రక్తనాళాలకు సంబంధించిన పరిస్థితి. SMAD4 తో వచ్చే క్యాన్సర్ రిస్క్ జీర్ణవ్యవస్థలోని పాలిప్స్ నుంచి వస్తుంది. వాటిని విడిగా గమనిస్తారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
SMAD4, HHT గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ప్రతి SMAD4 క్యారియర్కూ HHT ఉంటుందా?
ప్రతి క్యారియర్కూ ఉండదు. కానీ చాలామందిలో కనీసం కొన్ని లక్షణాలు ఉంటాయి, కొందరిలో చూడలేని, అనుభవించలేని లక్షణాలు ఉంటాయి. అందుకే లక్షణాలు కనిపించే వరకు ఆగకుండా, ప్రతి SMAD4 క్యారియర్కూ ఊపిరితిత్తుల టెస్ట్తో సహా HHT తనిఖీలు సూచిస్తారు.
పిల్లలను HHT కోసం ఎప్పుడు చెక్ చేయించాలి?
సాధారణంగా SMAD4 రిపోర్ట్ తెలిసిన వెంటనే — చిన్నతనంలో అయినా సరే. పిల్లల్లో కూడా ఊపిరితిత్తుల AVM లు ఉండవచ్చు. వాటిని ముందుగానే కనుగొంటే, ఏ సమస్యా రాకముందే చికిత్స చేయవచ్చు. మీ బిడ్డ వయసుకు ఏ తనిఖీలు సరిపోతాయో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
పళ్ల చికిత్సకు ముందు యాంటీబయాటిక్స్ అవసరమా?
మీకు ఊపిరితిత్తుల AVM ఉంటే, లేదా ఇంకా చెక్ చేయించుకోకపోతే, మెదడులో చీము గడ్డ రాకుండా కాపాడటానికి పళ్ల చికిత్సకు ముందు యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోవాలని చాలామంది HHT నిపుణులు సలహా ఇస్తారు. ఇది మీకు వర్తిస్తుందా అని మీ బృందాన్ని అడగండి. మీ డెంటిస్ట్కు ఈ పరిస్థితి గురించి చెప్పండి.
SMAD4, HHT ఉంటే గర్భం సురక్షితమేనా?
HHT ఉన్న చాలామంది మహిళలకు గర్భం సురక్షితంగానే జరుగుతుంది. కానీ గర్భం వల్ల ఊపిరితిత్తుల AVM లు పెద్దవి కావచ్చు. వీలైతే గర్భం రాకముందే ఊపిరితిత్తుల స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవడం మంచిది. HHT గురించి తెలిసిన బృందం గర్భాన్ని చూసుకోవడం మంచిది.
ముక్కు రక్తస్రావాన్ని ఎలా నిర్వహిస్తారు?
తగిన ఆయింట్మెంట్ గానీ స్ప్రే గానీ వాడి ముక్కు లోపలి భాగాన్ని తేమగా ఉంచడం చాలామందికి సహాయపడుతుంది. రక్తస్రావం తరచుగా అవుతుంటే, ENT సర్జన్ ఆ నాళాలకు నేరుగా చికిత్స చేయగలరు. రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే టాబ్లెట్లను కొన్నిసార్లు వాడతారు. పోయిన ఐరన్ను ఐరన్ ఇచ్చి భర్తీ చేస్తారు.
HHT ఉంటే పేగు తనిఖీల విధానం మారుతుందా?
కొలనోస్కోపీ, కడుపు ఎండోస్కోపీ ప్లాన్ చేసినట్టుగానే జరుగుతాయి. కొంత రక్తస్రావం పాలిప్స్ నుంచి కాకుండా బలహీనమైన నాళాల నుంచి రావచ్చని బృందానికి తెలిసి ఉంటుంది, అంతే. అదే ప్రక్రియలో ఆ నాళాలకు చికిత్స కూడా చేయవచ్చు.
నా బంధువులు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
అవును. కుటుంబంలో SMAD4 లోపం తెలిసిన తర్వాత, తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. అది లేనివారికి పాలిప్ స్క్రీనింగ్ గానీ HHT తనిఖీలు గానీ అవసరం లేదు. ముందుగా ఎవరిని సంప్రదించాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
హైదరాబాద్లో ఈ తనిఖీలు ఎక్కడ చేయించుకోవచ్చు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో గానీ మీ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్తో గానీ మొదలుపెట్టండి. గుండె, ఊపిరితిత్తులు, బ్లడ్ టెస్ట్లను వారు సమన్వయం చేయగలరు. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు. మీ దగ్గర ఉన్న రిపోర్ట్లన్నీ వెంట తీసుకురండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
- GeneReviews (NCBI) — Juvenile Polyposis Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Hereditary hemorrhagic telangiectasia
- MedlinePlus Genetics — SMAD4 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీకు SMAD4 ఉంది కానీ HHT కోసం ఇంకా చెక్ చేయించుకోలేదా?
మీ రిపోర్ట్ ఏమిటో, ఇప్పటికే ఏ తనిఖీలు చేయించుకున్నారో మాకు చెప్పండి. మీ పేగు తనిఖీలతో పాటు ఊపిరితిత్తులు, గుండె, బ్లడ్ టెస్ట్లు ఏర్పాటు చేసుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.