Medical Oncologist
జన్యువులు: SMAD4, BMPR1A
SMAD4, BMPR1A జన్యువులు అంటే ఏమిటి, అవి ఏమి చేస్తాయి
SMAD4, BMPR1A అనేవి పేగు లోపలి పొరలోని కణాలకు పెరగడం ఎప్పుడు ఆపాలో చెప్పడంలో సహాయపడే రెండు జన్యువులు. వీటిలో దేనిలో వారసత్వ లోపం ఉన్నా జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. ఇందులో పేగులో, కొన్నిసార్లు కడుపులో పాలిప్స్ పెరుగుతాయి, పేగు క్యాన్సర్ అవకాశం పెరుగుతుంది. SMAD4 లోపాలు రక్తనాళాలను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఈ జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, లోపానికి అర్థం ఏమిటి, ఇది ఎవరికి వర్తించదు — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- SMAD4, BMPR1A జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
- ఈ జన్యువుల్లో వారసత్వ లోపం ఉంటే శరీరానికి దాని అర్థం ఏమిటి?
- వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక లోపం పాలిప్‌గా ఎలా మారుతుంది?
- SMAD4 లేదా BMPR1A రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఇది వారసత్వంగా వచ్చిన లోపమా, లేక కణితిలో మాత్రమే కనిపించిన మార్పా?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
- SMAD4, BMPR1A గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
SMAD4, BMPR1A జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
SMAD4, BMPR1A అనేవి ఒకే సంకేతాల గొలుసులోని రెండు లింకులు. పేగు లోపలి పొరలోని కణాలకు "ఇక విభజన ఆపండి" అని ఎప్పుడు చెప్పాలో ఈ గొలుసే చెబుతుంది. BMPR1A కణం ఉపరితలం మీద ఉండి ఆ సంకేతాన్ని అందుకుంటుంది. SMAD4 ఆ సంకేతాన్ని కణం మధ్య భాగానికి మోసుకెళ్తుంది, అక్కడ "ఆపు" అనే ఆదేశం అమలవుతుంది. పుట్టుకతోనే ఈ రెండు లింకుల్లో ఏది తెగిపోయినా, పేగు లోపలి పొరలో రాకూడని పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) పెరుగుతాయి.
ఇది బ్రేక్, ఇంజిన్ కాదు
ఈ రెండు జన్యువులనూ డాక్టర్లు ట్యూమర్ సప్రెసర్లు (కణితులను అణిచి ఉంచే జన్యువులు) అంటారు. ఇవి కణాలను పెరిగేలా చేయవు. పెరుగుదలను వెనక్కి పట్టి ఉంచుతాయి. వీటిలో ఒకదానిలో లోపం ఉంటే దేన్నీ "ఆన్" చేయదు. అది ఒక బ్రేక్‌ను బలహీనపరుస్తుంది. సంవత్సరాలు గడిచే కొద్దీ ఆ బలహీనత వల్ల పేగులో — కొన్ని కుటుంబాల్లో కడుపులో కూడా — జువెనైల్ పాలిప్స్ అనే చిన్న గడ్డలు ఏర్పడతాయి.
మరి ముఖ్యంగా పేగులోనే ఎందుకు?
పేగు లోపలి పొర నిరంతరం తనను తాను కొత్తగా తయారు చేసుకుంటుంది — శరీరంలోని దాదాపు ఏ ఇతర కణజాలం కంటే వేగంగా. అంత తరచుగా విభజన చెందే కణాలు ఈ "ఆపు" సంకేతం మీద ఎక్కువగా ఆధారపడతాయి. అందుకే లోపం శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉన్నా, బలహీనమైన బ్రేక్ మొదటగా బయటపడేది పేగులోనే.
ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలో లోపం ఉన్నా, జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ అనే పరిస్థితి వస్తుంది. ఇక్కడ "జువెనైల్" అనే పదం పాలిప్ రకాన్ని చెబుతుంది, వ్యక్తి వయసును కాదు.లోపం వల్ల ఏమి జరగవచ్చు
ఈ జన్యువుల్లో వారసత్వ లోపం ఉంటే శరీరానికి దాని అర్థం ఏమిటి?
దీని ప్రభావాలు ఎక్కువగా జీర్ణనాళంలోనే ఉంటాయి. అవి ఒక కుటుంబానికీ మరో కుటుంబానికీ చాలా వేరుగా ఉంటాయి — ఒకే లోపం ఉన్న బంధువుల మధ్య కూడా వేరుగా ఉండవచ్చు.
పేగులో చాలా పాలిప్స్
జువెనైల్ పాలిప్స్ నునుపుగా, గుండ్రంగా ఉండే గడ్డలు. పెద్దవయసు వారిలో సాధారణంగా కనిపించే పాలిప్స్ కంటే ఇవి చాలా వేరుగా కనిపిస్తాయి. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి జీవితకాలంలో కొన్ని పాలిప్స్ రావచ్చు, లేదా చాలా ఎక్కువ రావచ్చు.
చాలాసార్లు మొదట ఇలా బయటపడుతుంది
- మలంలో రక్తం — చాలాసార్లు పిల్లల్లో లేదా టీనేజ్‌లో
- నెమ్మదిగా జరిగే రక్తస్రావం వల్ల హీమోగ్లోబిన్ తగ్గి నీరసం
- మలద్వారం నుంచి బయటకు జారే పాలిప్
పేగు క్యాన్సర్ అవకాశం పెరగడం
జువెనైల్ పాలిప్స్ క్యాన్సర్ కాదు. కానీ కాలక్రమంలో వాటిలో కొన్ని మారి క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. అందుకే సాధారణ ప్రజలతో పోలిస్తే వీరికి పేగు క్యాన్సర్ జీవితకాల అవకాశం గణనీయంగా ఎక్కువ. క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ చేసి పాలిప్స్ తీసేయడం ద్వారానే ఆ అవకాశాన్ని తగ్గిస్తారు.
కడుపులో పాలిప్స్
ఇవి SMAD4 లోపాలతో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. కడుపులో చాలా పాలిప్స్ ఉన్నప్పుడు కడుపు క్యాన్సర్ (గ్యాస్ట్రిక్) అవకాశం కూడా పెరుగుతుంది. అందుకే పేగుతో పాటు జీర్ణనాళం పై భాగాన్ని కూడా చెక్ చేస్తారు.
రక్తనాళాలకు సంబంధించిన పరిస్థితి
రక్తనాళాల గోడలు కూడా SMAD4 ను వాడుకుంటాయి. చాలామంది SMAD4 క్యారియర్లలో (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారిలో) హెరిడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా (HHT) లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఇది రక్తనాళాలు పెళుసుగా ఉండే పరిస్థితి. దీని వల్ల ముక్కు నుంచి రక్తం కారడం, చర్మం మీద, పెదవుల మీద చిన్న ఎర్రటి మచ్చలు కనిపిస్తాయి.
అందుకే SMAD4 క్యారియర్లకు రక్తనాళాల సమస్యల కోసం కూడా చెక్ చేస్తారు. BMPR1A క్యారియర్లకు సాధారణంగా ఆ అవసరం ఉండదు.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిలోపం నుంచి పాలిప్ వరకు
వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక లోపం పాలిప్‌గా ఎలా మారుతుంది?
-
ప్రతి ఒక్కరూ రెండు కాపీలతో పుడతారు
ప్రతి జన్యువుకు ఒక కాపీ మీ తల్లి నుంచి, ఒక కాపీ మీ తండ్రి నుంచి వస్తుంది. SMAD4, BMPR1A విషయంలో, "ఆపు" సంకేతం సరిగ్గా అందుతూ ఉండటానికి సాధారణంగా పనిచేసే ఒక కాపీ సరిపోతుంది.
-
క్యారియర్ పనిచేసే ఒక కాపీతోనే మొదలవుతారు
లోపాన్ని వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తిలో, పుట్టుక నుంచే ప్రతి కణంలో పనిచేసే కాపీ ఒక్కటే ఉంటుంది. బయటికి ఏమీ తప్పుగా కనిపించదు. పేగు లోపలి పొరకు "ఆపు" సంకేతం ఇంకా అందుతూనే ఉంటుంది.
-
ఒక చిన్న ప్రాంతంలో రెండో కాపీ కూడా పోతుంది
ఎప్పుడూ పనిలో ఉండే పేగు లోపలి పొరలో, కాపీ చేసేటప్పుడు యాదృచ్ఛికంగా దొర్లే తప్పుల వల్ల ఒక చిన్న కణాల గుంపులో మిగిలిన ఆ కాపీ కూడా దెబ్బతినవచ్చు. ఆ చిన్న ప్రాంతానికి ఇక "పెరగడం ఆపు" అనే సంకేతం వినిపించదు.
-
పాలిప్ ఏర్పడుతుంది
ఆ చిన్న ప్రాంతం పెరిగి జువెనైల్ పాలిప్‌గా మారుతుంది. చాలా పాలిప్స్ హాని లేకుండానే ఉంటాయి. కానీ వాటి నుంచి సులువుగా రక్తం కారుతుంది. వాటిలో కొన్ని మరిన్ని లోపాలను పోగుచేసుకుని క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు.
-
అందుకే పాలిప్స్ తీసేయడం ముఖ్యం
కొలనోస్కోపీ సమయంలో పాలిప్స్‌ను తీసేస్తే, ఆ మార్పు జరగకముందే అవి శరీరం నుంచి పోతాయి. ఒక క్యారియర్‌కు సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) చేసే అత్యంత ఉపయోగకరమైన పని ఇదే.
మీ రిపోర్ట్‌లో
SMAD4 లేదా BMPR1A రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- జువెనైల్ పాలిప్ (Juvenile polyp)
- పేగు లోపలి పొరలోని మామూలు భాగాలే తప్పుడు అమరికలో పేర్చుకుని ఏర్పడిన నునుపైన గడ్డ. మైక్రోస్కోప్ కింద అది ఎలా కనిపిస్తుందో ఈ పేరు చెబుతుంది.
- హమార్టోమా (Hamartoma)
- ఈ రకమైన గడ్డలన్నిటికీ ఉన్న సాధారణ పేరు: మామూలు కణజాలమే, కానీ అసాధారణ అమరికలో. జువెనైల్ పాలిప్స్ అందులో ఒక రకం.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (Pathogenic variant)
- జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో వచ్చిన మార్పు, అది జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసినది. SMAD4 లేదా BMPR1A మ్యూటేషన్ అని అందరూ అనేది దీన్నే.
- ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (Autosomal dominant)
- రిస్క్ పెరగడానికి లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు అని అర్థం. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1 — అబ్బాయిలకైనా, అమ్మాయిలకైనా ఒకటే.
- డి నోవో (De novo)
- తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ లేకుండా, ఈ వ్యక్తిలోనే మొదటిసారిగా వచ్చిన లోపం. అయినా ఇది వారి పిల్లలకు వెళ్లవచ్చు.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టుక నుంచే ప్రతి కణంలో ఉండేది, అందుకే వారసత్వంగా వెళ్లగలిగేది. దీనికి వ్యతిరేకం సొమాటిక్ — అంటే కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే మార్పు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
రెండు చాలా వేరైన రిపోర్ట్‌లు
ఇది వారసత్వంగా వచ్చిన లోపమా, లేక కణితిలో మాత్రమే కనిపించిన మార్పా?
వారసత్వ (జెర్మ్‌లైన్) లోపం
కణితిలో మాత్రమే (సొమాటిక్) మార్పు
రక్తం లేదా లాలాజలం టెస్ట్‌లో బయటపడుతుంది
కణితి కణజాలంపై చేసే టెస్ట్‌లో బయటపడుతుంది
పుట్టుక నుంచే ప్రతి కణంలో ఉంటుంది
జీవితకాలంలో క్యాన్సర్ లోపలే పుట్టుకొచ్చింది
పిల్లలకు వెళ్లవచ్చు
పిల్లలకు వెళ్లదు
బంధువులకు టెస్టింగ్ అందించవచ్చు
దీని కోసం సాధారణంగా బంధువులకు టెస్ట్ అవసరం ఉండదు
జెనెటిక్స్ బృందం చూసుకుంటుంది
చికిత్స చేసే ఆంకాలజిస్ట్ చూసుకుంటారు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిపోర్ట్‌కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒకే జన్యువు పేరు ఉన్నా, ఖచ్చితమైన వేరియంట్ ఏమిటి, ల్యాబ్ దాన్ని ఎలా వర్గీకరించింది అనే వాటిని బట్టి దాని ప్రాముఖ్యత చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఒక వ్యక్తికి ముందు ఏమి జరుగుతుందో ఇది ఊహించలేదు
ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువుల్లో పాలిప్స్ సంఖ్య చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. ప్రచురించిన రిస్క్ అంకెలు చిన్న చిన్న కుటుంబాల గుంపుల నుంచి వచ్చినవి, అవి కూడా ఎక్కువగా భారతదేశం బయటివి. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవే. కొలనోస్కోపీలో నిజంగా ఏమి కనిపించింది అనే దాని ఆధారంగా మీ బృందం ప్లాన్ వేస్తుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ప్యాంక్రియాస్ లేదా పేగు కణితి రిపోర్ట్‌లో SMAD4 కనిపిస్తే, అది సాధారణంగా క్యాన్సర్ లోపల వచ్చిన మార్పు, వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు. కణితిలో కనిపించే ఇలాంటి మార్పుల గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. పిల్లల్లో ఒకే ఒక జువెనైల్ పాలిప్ కనిపించడం కూడా చాలా సాధారణం, అది అరుదుగానే ఏదైనా సిండ్రోమ్‌ను సూచిస్తుంది. ఇది చదువుతున్నవారిలో చాలామందికి ఈ జన్యువుల టెస్ట్ అవసరం ఉండదు.
మీ చేతిలో ఉన్నది ఏ రకమైన రిపోర్టో తెలియకపోతే, హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేసి రిపోర్ట్ పై భాగంలో ఉన్న శీర్షికను చదివి వినిపించండి. దాన్ని ఎవరు చూడాలో ఎవరో ఒకరు మీకు చెబుతారు.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
"జువెనైల్ పాలిపోసిస్ పిల్లల జబ్బు, కాబట్టి పెద్దవాళ్లకు ఏమీ కాదు."
"జువెనైల్" అనేది పాలిప్ రకాన్ని చెబుతుంది, రోగి వయసును కాదు. చాలామందికి పెద్దయ్యాకే ఇది నిర్ధారణ అవుతుంది. పెరిగిన పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ జీవితాంతం ఉంటుంది. అందుకే క్యారియర్లు చిన్నతనం దాటిన తర్వాత కూడా చాలా కాలం సర్వైలెన్స్‌లోనే ఉంటారు.
"పాలిప్స్ తీసేశాక సమస్య ముగిసిపోయినట్టే."
పాలిప్స్ తీసేయడం వల్ల వాటి వల్ల ఉండే రిస్క్ తగ్గుతుంది. కానీ లోపం ఉన్న జన్యువు ఇంకా అలాగే ఉంటుంది, కాబట్టి కొత్త పాలిప్స్ ఏర్పడుతూనే ఉంటాయి. అందుకే కొలనోస్కోపీని ఒక్కసారి చేసి వదిలేయరు, జీవితాంతం మళ్లీ మళ్లీ చేస్తారు.
"కుటుంబంలో ఇంకెవరికీ ఇది లేదు, కాబట్టి ఇది వారసత్వం కాదు."
ఒక లోపం ఒక వ్యక్తిలోనే మొదటిసారి రావచ్చు. లేదా కొన్ని పాలిప్స్ మాత్రమే ఉండి, ఏ లక్షణాలూ లేని తల్లి లేదా తండ్రిలో అది నిశ్శబ్దంగా ఉండవచ్చు. ఏ విధంగా వచ్చినా, ఆ వ్యక్తి సొంత పిల్లలకు అది వారసత్వంగా వెళ్లవచ్చు.
"ముక్కు నుంచి రక్తం కారడానికీ పేగు సమస్యకూ ఏ సంబంధం లేదు."
SMAD4 క్యారియర్లకు సంబంధం ఉండవచ్చు. ఇదే జన్యువు రక్తనాళాల గోడల్లో కూడా పనిచేస్తుంది. తరచుగా ముక్కు నుంచి రక్తం కారడం ఒక రక్తనాళాల పరిస్థితికి తొలి సంకేతం కావచ్చు. దానికి ప్రత్యేకంగా చెకప్ అవసరం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
SMAD4, BMPR1A గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
SMAD4 లేదా BMPR1A లోపం ఉంటే నాకు క్యాన్సర్ వస్తుందని అర్థమా?
కాదు. మీకు పేగు క్యాన్సర్ అవకాశం సగటు కంటే గణనీయంగా ఎక్కువ అని అర్థం. SMAD4 అయితే కడుపును కూడా గమనించాలి. క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ, పాలిప్స్ తీసేయడం ద్వారా గమనిస్తున్న చాలామంది క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. లోపం రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. ఫలితం ఏమిటో అది ఒక్కటే నిర్ణయించదు.
జువెనైల్ పాలిపోసిస్‌కు SMAD4, BMPR1A మాత్రమే కారణమా?
ఇప్పటివరకు తెలిసిన ప్రధాన కారణాలు ఈ రెండే. కానీ ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న కుటుంబాల్లో గణనీయమైన భాగంలో ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలోనూ లోపం దొరకదు. బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి ఏ రిపోర్ట్ లేకపోయినా, ఆ కుటుంబాలను వారి పాలిప్స్, కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ఆధారంగా గమనిస్తూనే ఉంటారు.
ఈ లోపాన్ని తీసేయడం లేదా సరిచేయడం సాధ్యమా?
కాదు. వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, దాన్ని వెనక్కి తిప్పలేం. చూసుకోగలిగేది దాని ప్రభావాన్ని మాత్రమే. పాలిప్స్ కనిపించిన కొద్దీ వాటిని తీసేస్తారు, అవసరమైన చోట కడుపును చెక్ చేస్తారు, SMAD4 క్యారియర్లకు రక్తనాళాల సమస్యల కోసం చూస్తారు.
పేగు సమస్యకు గుండె లేదా ఊపిరితిత్తుల చెకప్ ఎందుకు?
ఎందుకంటే రక్తనాళాలు కూడా SMAD4 ను వాడుకుంటాయి. కొంతమంది SMAD4 క్యారియర్లలో ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం లేదా మెదడులో ధమనులకూ సిరలకూ మధ్య అసాధారణమైన కలయికలు ఉంటాయి. వీటిని సులువైన టెస్ట్‌లతో కనిపెట్టి, ఇబ్బంది పెట్టకముందే చికిత్స చేయవచ్చు. ఏ చెకప్‌లు అవసరమో మీ బృందం నిర్ణయిస్తుంది.
మా బిడ్డ మలంలో రక్తం వస్తోంది. ఇదేనేమో అని అనుకోవాలా?
పిల్లల మలంలో రక్తం రావడానికి చాలాసార్లు మామూలు కారణమే ఉంటుంది — చిన్న చీలిక, లేదా ఒకే ఒక పాలిప్ లాంటివి. ముందుగా పిల్లల డాక్టర్‌కు (పీడియాట్రిషియన్) చూపించండి. చాలా పాలిప్స్ కనిపించినప్పుడు, లేదా తల్లి, తండ్రి, తోబుట్టువుల్లో ఎవరికైనా ఇప్పటికే ఈ నిర్ధారణ ఉన్నప్పుడు మాత్రమే జువెనైల్ పాలిపోసిస్ గురించి ఆలోచిస్తారు.
నా పిల్లలకు ఇది వారసత్వంగా రావచ్చా?
తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలో లోపం ఉన్నా, క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. పాలిప్స్ చిన్నతనంలోనే మొదలవ్వవచ్చు కాబట్టి, పెద్దయ్యాక రిస్క్ మొదలయ్యే జన్యువులతో పోలిస్తే ఈ కుటుంబాల్లో పిల్లలకు టెస్టింగ్ సాధారణంగా ముందుగానే అందిస్తారు. ఎప్పుడు చేయించాలో మీ కౌన్సెలర్ సలహా ఇస్తారు.
దీని వల్ల నా ఇన్సూరెన్స్ లేదా పెళ్లి సంబంధాలపై ప్రభావం ఉంటుందా?
ఇన్సూరెన్స్‌లో జన్యుపరమైన వివక్ష నుంచి ప్రజలను కాపాడే ప్రత్యేక చట్టం భారతదేశంలో లేదు. పెళ్లి సమయంలో రిపోర్ట్‌ను ఎలా చూస్తారో అని కూడా చాలా కుటుంబాలు ఆందోళన పడతాయి. ఇవి రెండూ న్యాయమైన ప్రశ్నలే. పూర్తి సమాచారంతో ప్లాన్ చేసుకోవడానికి, టెస్ట్ తర్వాత కాకుండా టెస్ట్‌కు ముందే మీ కౌన్సెలర్‌తో వీటి గురించి మాట్లాడండి.
డాక్టర్ ఈ జన్యువుల పేర్లు చెబితే నేను ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
కొలనోస్కోపీ, బయాప్సీ రిపోర్ట్‌లన్నిటినీ ఒకచోట చేర్చండి. కుటుంబంలో ఎవరికి పాలిప్స్, పేగు క్యాన్సర్, లేదా తరచుగా ముక్కు నుంచి రక్తం కారడం ఉన్నాయో రాసి పెట్టుకోండి. వాటిని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి లేదా గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ దగ్గరికి తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. మీకు సులువుగా ఉంటుందంటే ఈ సంభాషణ తెలుగులోనే జరగాలని అడగవచ్చు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Juvenile Polyposis Syndrome
- MedlinePlus Genetics — SMAD4 gene
- MedlinePlus Genetics — BMPR1A gene
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ) - Health Professional Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
SMAD4, BMPR1A: ఏ జన్యువు వల్ల ఏ తీరుకడుపు, పేగు, రక్తనాళాల విషయంలో రెండు జన్యువుల తేడాSMAD4, BMPR1A లోపాలు: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఒక్కో క్యాన్సర్, దాని అవకాశం నిజంగా ఎంతSMAD4, వంశపారంపర్య రక్తనాళాల సమస్య (HHT)SMAD4 క్యారియర్లకు ముక్కు నుంచి రక్తం ఎందుకు ముఖ్యంజువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటిమొత్తం సిండ్రోమ్ ఒకే పేజీలో
మాతో మాట్లాడండి
డాక్టర్ SMAD4 లేదా BMPR1A గురించి చెప్పారా?
రిపోర్ట్‌లో ఏమి ఉందో, కుటుంబంలో ఎవరికి పాలిప్స్ లేదా పేగు క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. దాన్ని సరిగ్గా వివరించగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.