Medical Oncologist
SMAD4, BMPR1A జన్యువులు
SMAD4, BMPR1A తేడా: ఏ జన్యువుతో ఏ తీరు కనిపిస్తుంది
SMAD4, BMPR1A రెండు జన్యువులూ జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతాయి, కానీ రెండూ ఒకేలా ప్రవర్తించవు. SMAD4 మార్పుతో చాలాసార్లు కడుపులో పాలిప్స్, HHT అనే రక్తనాళాల పరిస్థితి కూడా వస్తాయి. BMPR1A మార్పు ఎక్కువగా పేగుకే పరిమితం. ఒక్కో జన్యువుతో కనిపించే తీరులు, మీ కుటుంబంలో ఏది ఉందో బృందం ఎలా తెలుసుకుంటుంది, దాని వల్ల మీకు సూచించే చెకప్‌లు ఎలా మారతాయి — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- రెండు జన్యువుల్లో ఏ జన్యువులో మార్పు ఉందనేది ముఖ్యమా?
- ఏ జన్యువుతో ఏ తీరు కనిపిస్తుంది?
- మీ కుటుంబంలో ఏ తీరు ఉందో బృందం ఎలా తెలుసుకుంటుంది?
- జువెనైల్ పాలిపోసిస్ రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- SMAD4, BMPR1A పోలిక ఎలా ఉంటుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ రెండు జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి?
- SMAD4, BMPR1A తీరుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
రెండు జన్యువుల్లో ఏ జన్యువులో మార్పు ఉందనేది ముఖ్యమా?
అవును, ముఖ్యమే. ఈ రెండు జన్యువుల్లో ఏ దానిలో మార్పు ఉన్నా జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ (juvenile polyposis syndrome) వస్తుంది. అంటే పేగులో పాలిప్స్ (చిన్న గడ్డలు) వస్తాయి, పేగు క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం కూడా పెరుగుతుంది. కానీ SMAD4 లో మార్పు ఉన్నప్పుడు చాలాసార్లు కడుపులో (జీర్ణాశయంలో) కూడా పాలిప్స్ వస్తాయి, రక్తనాళాల మీద కూడా ప్రభావం ఉండవచ్చు. BMPR1A లో మార్పు ఉంటే ఎక్కువగా పేగుకే పరిమితమవుతుంది. అందుకే రిపోర్ట్‌లో ఏ జన్యువు పేరు ఉంది అనే దాన్ని బట్టే మీకు ఏ చెకప్‌లు సూచిస్తారో నిర్ణయమవుతుంది.
ఒక జన్యువు ప్రభావం మరొకదాని కంటే ఎందుకు ఎక్కువ దూరం వెళ్తుంది?
BMPR1A ఒక రిసెప్టర్ (receptor). అంటే కణానికి వచ్చే ఒక రకమైన పెరుగుదల సంకేతాలను అందుకునే భాగం. ఇది ఎక్కువగా పేగు లోపలి పొరలో పనిచేస్తుంది. SMAD4 ఆ సంకేతాల గొలుసులో ఇంకా కిందికి ఉంటుంది. ఇది చాలా రకాల సంకేతాలకు ఉమ్మడి సందేశవాహకుడిలా (shared messenger) పనిచేస్తుంది — రక్తనాళాల గోడలు ఆధారపడే సంకేతాలు కూడా వాటిలో ఉన్నాయి. అందరూ వాడుకునే ఆ సందేశవాహకుడే పనిచేయకపోతే, శరీరంలో ఎక్కువ భాగాలపై దాని ప్రభావం కనిపిస్తుంది. SMAD4 కుటుంబాల్లో సమస్యలు ఎందుకు విస్తృతంగా కనిపిస్తాయో అర్థం చేసుకోవడానికి ఇదే సులువైన మార్గం.
రెండు జన్యువులకూ మారని విషయాలు
వారసత్వంగా వచ్చే విధానం రెండింటికీ ఒకటే. క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ మార్పు వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. జన్యువు ఏదైనా సరే, సంరక్షణకు వెన్నెముక ఒకటే — కొలనోస్కోపీతో పేగును క్రమం తప్పకుండా చూడటం (సర్వైలెన్స్), కనిపించిన పాలిప్స్‌ను తొలగించడం.
ఇవి చాలా కుటుంబాల్లో కనిపించే ధోరణులు మాత్రమే, నియమాలు కావు. కొందరు BMPR1A క్యారియర్లకు కూడా కడుపులో పాలిప్స్ వస్తాయి. కొందరు SMAD4 క్యారియర్లలో రక్తనాళాలకు సంబంధించిన లక్షణాలు ఎప్పటికీ కనిపించకపోవచ్చు.నాలుగు తీరులు
ఏ జన్యువుతో ఏ తీరు కనిపిస్తుంది?
చాలా కుటుంబాలు మొదటి మూడు తీరుల్లో ఏదో ఒకదానికి సరిపోతాయి. నాలుగోది చాలా అరుదు, కానీ దాన్ని ముందుగానే గుర్తించడం ముఖ్యం.
SMAD4: పేగు, కడుపు రెండూ
పేగులో పాలిప్స్ వస్తాయి. చాలాసార్లు కడుపులో కూడా చాలా పాలిప్స్ కనిపిస్తాయి. కడుపులో పాలిప్స్ ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు కడుపు క్యాన్సర్ (గ్యాస్ట్రిక్) వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది. కడుపు నుంచి రక్తస్రావం జరిగి హిమోగ్లోబిన్ తగ్గిపోవచ్చు (రక్తహీనత).
సాధారణంగా దీని అర్థం
- కొలనోస్కోపీ ఒక్కటే కాదు, పై జీర్ణకోశాన్ని చూసే ఎండోస్కోపీ (upper endoscopy) కూడా
- ఏళ్ల తరబడి కడుపు మీద మరింత దగ్గరి దృష్టి
SMAD4: రక్తనాళాలపై కూడా ప్రభావం
చాలామంది SMAD4 క్యారియర్లలో హెరిడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా (hereditary haemorrhagic telangiectasia) లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. దీన్ని సంక్షిప్తంగా HHT అంటారు. ఇది రక్తనాళాలు బలహీనంగా, సులువుగా పగిలేలా ఉండే పరిస్థితి. పాలిప్స్‌తో పాటు ఇది కూడా ఉంటే, దాన్ని జువెనైల్ పాలిపోసిస్, HHT కలిసిన సిండ్రోమ్ (combined juvenile polyposis and HHT syndrome) అంటారు.
మీ డాక్టర్‌కు చెప్పాల్సిన లక్షణాలు
- తరచుగా ముక్కు నుంచి రక్తం కారడం, చాలాసార్లు చిన్నతనం నుంచే
- పెదవులు, నాలుక, వేలికొనల మీద చిన్న ఎర్రటి చుక్కలు
- ఆయాసం, లేదా పెదవులు కొద్దిగా నీలంగా కనిపించడం
BMPR1A: ఎక్కువగా పేగు మాత్రమే
పాలిప్స్ ముఖ్యంగా పెద్ద పేగులోనే కనిపిస్తాయి. కడుపులో పాలిప్స్ తక్కువగా వస్తాయి. రక్తనాళాల సమస్యలు సాధారణంగా ఊహించరు. సంరక్షణ అంతా క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీ చుట్టూ ఉంటుంది. పై జీర్ణకోశాన్ని మీ బృందం సూచించిన విధంగా చెక్ చేస్తారు.
పెద్ద భాగం తొలగిపోవడం (deletion): చిన్నతనంలోనే తీవ్రమైన సమస్య
BMPR1A జన్యువు PTEN అనే మరో జన్యువుకు ఆనుకొని ఉంటుంది. అరుదుగా, ఒకే డిలీషన్ (DNA లో ఒక భాగం లేకపోవడం) వల్ల ఈ రెండు జన్యువులూ పోతాయి. దీని వల్ల జువెనైల్ పాలిపోసిస్ ఆఫ్ ఇన్ఫెన్సీ (juvenile polyposis of infancy) రావచ్చు. జీవితంలో మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లోనే ఎక్కువ రక్తస్రావం, విరేచనాలు, సరిగా ఎదగకపోవడం కనిపిస్తాయి.
ఈ రకానికి మొదటి నుంచే పిల్లల వైద్యంలో ప్రత్యేక నిపుణుల బృందం (specialist paediatric team) అవసరం.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిఎలా తేలుస్తారు
మీ కుటుంబంలో ఏ తీరు ఉందో బృందం ఎలా తెలుసుకుంటుంది?
-
పాలిప్స్‌ను మైక్రోస్కోప్ కింద పరీక్షిస్తారు
పాలిప్స్ జువెనైల్ రకానివేనని పాథాలజిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు. పాలిప్స్ వచ్చేలా చేసే ఇంకా కొన్ని సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నాయి. మైక్రోస్కోప్ కింద ఒక్కోటి ఒక్కోలా కనిపిస్తుంది.
-
జీర్ణకోశం రెండు చివర్లనూ పరీక్షిస్తారు
కొలనోస్కోపీతో పేగును, పై ఎండోస్కోపీతో కడుపును చూస్తారు. పాలిప్స్ ఎన్ని ఉన్నాయి, ఎక్కడెక్కడ వ్యాపించి ఉన్నాయి అనేదే ఏ తీరు అనేదానికి మొదటి సూచన.
-
సమస్య ఉన్న వ్యక్తికి రక్త పరీక్ష చేస్తారు
ఒక జీన్ ప్యానెల్ (చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే టెస్ట్) SMAD4, BMPR1A లను, వాటిలాగే కనిపించే సిండ్రోమ్‌ల జన్యువులను కలిపి చెక్ చేస్తుంది. ఇందులో పెద్ద డిలీషన్ల కోసం వెతకడం కూడా ఉండాలి — మామూలు సీక్వెన్సింగ్‌లో అవి కనిపించకుండా పోవచ్చు.
-
SMAD4 అని తేలితే రక్తనాళాల చెకప్ మొదలవుతుంది
SMAD4 లో మార్పు కనిపిస్తే, బృందం HHT లక్షణాల కోసం చూస్తుంది. ఊపిరితిత్తుల్లో బయటకు కనిపించని అసాధారణ రక్తనాళాలు ఉన్నాయేమో కూడా చూస్తారు. దీనికి మీ డాక్టర్లు ఎంచుకునే సులువైన స్కాన్లు వాడతారు.
-
ఆ జన్యువుకు తగ్గట్టు ప్లాన్ రాస్తారు
సర్వైలెన్స్, బంధువులకు సూచించే టెస్ట్‌లు, ఏ నిపుణులు చూడాలి — ఇవన్నీ మార్పు ఏ జన్యువులో ఉంది అనే దాన్ని బట్టే నిర్ణయమవుతాయి.
మీ రిపోర్ట్‌లో
జువెనైల్ పాలిపోసిస్ రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- జువెనైల్ పాలిప్ (Juvenile polyp)
- మామూలు పేగు పొరే తప్పుగా అమరి ఏర్పడిన నునుపైన గడ్డ. "జువెనైల్" అనే పదం అది చూడటానికి ఎలా ఉంటుందో చెబుతుంది, వ్యక్తి వయసును కాదు.
- కడుపులో చాలా పాలిప్స్ (Gastric polyposis)
- జీర్ణాశయంలో ఎక్కువ సంఖ్యలో పాలిప్స్ ఉండటం. ఇది SMAD4 మార్పులతో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.
- HHT
- హెరిడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా. రక్తనాళాలు బలహీనంగా, వెడల్పుగా మారి సులువుగా రక్తం కారే వారసత్వ పరిస్థితి.
- ధమని–సిర మధ్య అసాధారణ కలయిక (Arteriovenous malformation)
- ఒక ధమని (artery), ఒక సిర (vein) మధ్య నేరుగా ఏర్పడిన అసాధారణ కలయిక. HHT లో ఇవి ఊపిరితిత్తుల్లో, కాలేయంలో లేదా మెదడులో రావచ్చు. ఒకసారి కనిపిస్తే సాధారణంగా వీటికి చికిత్స చేయవచ్చు.
- డిలీషన్ (Deletion)
- ఒక్క అక్షరం మారడం కాకుండా, జన్యువులో ఒక భాగమే లేకపోవడం. దీన్ని చూడాలంటే ప్రత్యేకమైన టెస్ట్ పద్ధతి కావాలి.
- జీనోటైప్, ఫీనోటైప్ (Genotype and phenotype)
- జీనోటైప్ అంటే జన్యువులో ఉన్న మార్పే. ఫీనోటైప్ అంటే అది శరీరంలో ఎలా బయటపడుతుందో. ఈ పేజీ ఆ రెండింటి మధ్య సంబంధం గురించే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
SMAD4, BMPR1A పోలిక ఎలా ఉంటుంది?
SMAD4
BMPR1A
పేగులో పాలిప్స్, పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది
పేగులో పాలిప్స్, పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది
కడుపులో పాలిప్స్ సాధారణంగా కనిపిస్తాయి
కడుపులో పాలిప్స్ తక్కువగా కనిపిస్తాయి
చాలాసార్లు HHT కూడా కలిసి ఉంటుంది
రక్తనాళాల పరిస్థితి సాధారణంగా ఊహించరు
గుండె, ప్రధాన ధమని చెకప్‌లు సూచించవచ్చు
సాధారణంగా గుండె చెకప్‌లు అవసరం ఉండవు
బృందంలో తరచుగా HHT నిపుణులు కూడా ఉంటారు
బృందం గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ చుట్టూ ఉంటుంది
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీలో ఏ తీరు కనిపిస్తుందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. పైన చెప్పిన తీరులు చాలా కుటుంబాల్లో ఏది ఎక్కువగా కనిపిస్తుందో మాత్రమే వివరిస్తాయి. ఒకే కుటుంబంలో, ఒకే మార్పు ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రికి, బిడ్డకు లక్షణాలు చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ సూచించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఆధారాలు కనిపించేంత బలంగా లేవు
జువెనైల్ పాలిపోసిస్ అరుదైన పరిస్థితి. దీని గురించి తెలిసినదంతా ఎక్కువగా భారతదేశం బయట అధ్యయనం చేసిన చిన్న చిన్న కుటుంబ సమూహాల నుంచే వచ్చింది. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవే. ఇంటర్నెట్‌లో కనిపించే ఏ అంకెనైనా జాగ్రత్తగా చూడండి. మీ పరిస్థితిలో ఏమి ఆశించవచ్చో మీ బృందాన్నే అడగండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీకు ఒకే ఒక్క జువెనైల్ పాలిప్ తొలగించి, కుటుంబంలో ఇంకెవరికీ పాలిప్స్ లేకపోతే, ఈ పేజీ బహుశా మీ గురించి కాదు. రక్త పరీక్షలో కాకుండా కణితి రిపోర్ట్‌లో (tumour report) SMAD4 పేరు కనిపిస్తే కూడా ఇదే వర్తిస్తుంది. అది క్యాన్సర్ లోపల మాత్రమే వచ్చిన మార్పు. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
మీ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్‌కు ప్రతి ఎండోస్కోపీ రిపోర్ట్, ప్రతి బయాప్సీ రిపోర్ట్ వెంట తీసుకురండి. ఏ తీరు అనేది వాటి నుంచే చదువుతారు.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ రెండు జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి?
"SMAD4, BMPR1A రెండూ ఒకటే, పేర్లు మాత్రమే వేరు."
రెండూ ఒకే సిండ్రోమ్‌ను కలిగిస్తాయి. కానీ అవి వేర్వేరు క్రోమోజోమ్‌ల మీద ఉండే వేర్వేరు జన్యువులు, వాటి ప్రభావం కూడా వేరు. మీ కడుపును, రక్తనాళాలను కూడా చెక్ చేయాలా వద్దా అనేది జన్యువు పేరే నిర్ణయిస్తుంది.
"BMPR1A తేలికపాటిది, కాబట్టి మనం నిశ్చింతగా ఉండొచ్చు."
BMPR1A క్యారియర్లకు కూడా పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరిగే ఉంటుంది. వారికీ క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ అవసరం. "తేలికపాటి" అనేది ఆ జన్యువు ప్రభావం ఎంత దూరం వెళ్తుందో చెబుతుంది. సర్వైలెన్స్‌ను కొనసాగించడం ఎంత ముఖ్యమో కాదు.
"మా కుటుంబంలో ముక్కు నుంచి రక్తం కారడం మామూలే, దీనికీ దానికీ సంబంధం లేదు."
SMAD4 ఉన్న కుటుంబంలో, మళ్లీ మళ్లీ ముక్కు నుంచి రక్తం కారుతుంటే డాక్టర్‌కు చెప్పడం మంచిది. అది HHT కి బయటకు కనిపించే ముఖ్యమైన లక్షణం కావచ్చు. HHT లో ఊపిరితిత్తుల్లో, మెదడులో బయటకు కనిపించని రక్తనాళాలు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు.
"జీన్ టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చిందంటే, అది జువెనైల్ పాలిపోసిస్ కాదు."
ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా కుటుంబాల్లో, ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలోనూ మార్పు కనిపించదు. అయినా పాలిప్స్, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా రోగనిర్ధారణ నిలుస్తుంది. సర్వైలెన్స్ కొనసాగుతుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
SMAD4, BMPR1A తీరుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
టెస్ట్ లేకుండానే ఏ జన్యువో చెప్పగలమా?
నమ్మదగిన విధంగా చెప్పలేం. కడుపులో పాలిప్స్, ముక్కు నుంచి రక్తం కారడం SMAD4 వైపు సూచిస్తాయి. కానీ రెండు తీరులూ ఒకదానితో ఒకటి కలిసిపోతుంటాయి. సమస్య ఉన్న బంధువుకు చేసే జెనెటిక్ టెస్ట్ మాత్రమే జన్యువు పేరు చెబుతుంది. ఆ పేరే తర్వాత చెకప్‌లను, మిగతా కుటుంబ సభ్యులకు సూచించే టెస్టింగ్‌ను నిర్ణయిస్తుంది.
BMPR1A కంటే SMAD4 ఎక్కువ ప్రమాదకరమా?
SMAD4 సాధారణంగా శరీరంలో ఎక్కువ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, కాబట్టి గమనించాల్సినవి ఎక్కువ. రెండింటితోనూ పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. ఏ జన్యువు అయినా అన్నిటికంటే ముఖ్యమైనది — పాలిప్స్‌ను సమయానికి కనుగొని తొలగించడం, ప్లాన్‌లోని ఏ చెకప్‌నూ దాటవేయకపోవడం.
BMPR1A క్యారియర్లకు HHT చెకప్ అవసరమా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. ఎందుకంటే HHT కు సంబంధం SMAD4 తో ఉంటుంది, BMPR1A తో కాదు. అయితే BMPR1A క్యారియర్‌కు తరచుగా ముక్కు నుంచి రక్తం కారుతున్నా, రక్తనాళాలకు సంబంధించిన ఇతర లక్షణాలు ఉన్నా, వేరే కారణాల వల్ల వారి డాక్టర్ దాన్ని పరీక్షించవచ్చు.
నా SMAD4 ప్లాన్‌లో గుండె స్కాన్ ఎందుకు ఉంది?
కొందరు SMAD4 క్యారియర్లలో గుండె నుంచి బయటకు వెళ్లే ప్రధాన ధమని (main artery) వెడల్పు కావడం, లేదా గుండె కవాటాలు సరిగా మూసుకోకపోవడం (leaky heart valves) కనిపించింది. దీనికి ఆధారాలు ఇంకా పరిమితంగానే ఉన్నాయి, కాబట్టి ఒక్కో చోట ఒక్కోలా చేస్తారు. ముందు జాగ్రత్తగా మీ బృందం గుండె అల్ట్రాసౌండ్ (ఎకో) సూచించవచ్చు.
జువెనైల్ పాలిపోసిస్ ఆఫ్ ఇన్ఫెన్సీ అంటే ఏమిటి?
ఇది అరుదైన, తీవ్రమైన రకం. జీవితంలో మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లోనే మొదలవుతుంది — రక్తస్రావం, విరేచనాలు, బరువు సరిగా పెరగకపోవడం కనిపిస్తాయి. ఇది చాలాసార్లు BMPR1A ను, దాని పక్కనే ఉండే PTEN జన్యువును కలిపి తొలగించే ఒక డిలీషన్ వల్ల వస్తుంది. దీనికి పిల్లల వైద్యంలో ప్రత్యేక నిపుణుల సంరక్షణ అవసరం.
ఇది పూర్తిగా వేరే సిండ్రోమ్ అయి ఉండవచ్చా?
అవును, కావచ్చు. ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (Peutz-Jeghers syndrome), PTEN కు సంబంధించిన పరిస్థితులు, హెరిడిటరీ మిక్స్‌డ్ పాలిపోసిస్ (hereditary mixed polyposis) — ఇవన్నీ ఇలాంటి పాలిప్స్‌నే కలిగించవచ్చు. అందుకే పాథాలజీని జాగ్రత్తగా సమీక్షిస్తారు. ఒక్కో జన్యువును విడివిడిగా టెస్ట్ చేయడం కంటే జీన్ ప్యానెల్‌నే సాధారణంగా ఇష్టపడేది కూడా అందుకే.
నా పిల్లలకు కూడా నాలాంటి తీరే ఉంటుందా?
మార్పు వారసత్వంగా వచ్చిన బిడ్డకు అదే జన్యువులో మార్పు ఉంటుంది, కాబట్టి స్థూలంగా తీరు ఒకేలా ఉంటుంది. అయినా వారికి ఎన్ని పాలిప్స్ వస్తాయి, ఎప్పుడు వస్తాయి అనేది మీకు భిన్నంగా ఉండవచ్చు. ప్రతి క్యారియర్‌కూ, నిజంగా కనిపించినదాని ఆధారంగా వారి సొంత ప్లాన్ ఉంటుంది.
దీని గురించి నేను ఎవరిని కలవాలి?
మీకు ఎండోస్కోపీలు చేసే గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్‌ను, మీ రిజల్ట్‌ను వివరించి కుటుంబ టెస్టింగ్‌ను ప్లాన్ చేయగల జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను కలవాలి. SMAD4 క్యారియర్లు రక్తనాళాల సమస్యల నిపుణుడిని కూడా కలవాల్సి రావచ్చు. సరైన క్లినిక్‌కు చేరుకోవడంలో CION హెల్ప్‌లైన్ మీకు దారి చూపిస్తుంది.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Juvenile Polyposis Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Juvenile polyposis syndrome
- MedlinePlus Genetics — Hereditary hemorrhagic telangiectasia
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ) - Health Professional Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
SMAD4, BMPR1A జన్యువులు: అవి ఏమి చేస్తాయితేడాల కంటే ముందు, రెండు జన్యువుల ప్రాథమిక విషయాలుSMAD4, హెరిడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా (HHT)SMAD4 రక్తనాళాల వైపు వివరంగాSMAD4, BMPR1A క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్: చెకప్‌లు, సమయంఒక్కో జన్యువుకు ఏ చెకప్‌లు, ఎప్పుడుSMAD4, BMPR1A కోసం కుటుంబ టెస్టింగ్ఇంకెవరికి టెస్ట్ సూచించాలి
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ రిపోర్ట్‌లో ఏ తీరు ఉందో అర్థం కావడం లేదా?
జన్యువు పేరును, మీ ఎండోస్కోపీ రిపోర్ట్‌లను మాతో పంచుకోండి. వాటికి మీ విషయంలో అర్థం ఏమిటో వివరించగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.