SMAD4 లేదా BMPR1A పాజిటివ్ వచ్చింది: తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది

ఇటీవల మీకు కొలనోస్కోపీ జరగకపోతే, మీ బృందం సాధారణంగా రాబోయే కొన్ని నెలల్లోనే దాన్ని ఏర్పాటు చేస్తుంది. మీకు రక్తస్రావం, నల్లటి మలం, లేదా కారణం తెలియని నీరసం ఉంటే, ఇంకా ముందుగానే చేయించాలి. అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసేటప్పుడే మీ లక్షణాల గురించి క్లినిక్‌కు చెప్పండి, అప్పుడు వారు మీకు ప్రాధాన్యం ఇవ్వగలరు.

ఉంటుంది. SMAD4 కడుపును ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది, దానితో పాటు HHT కూడా రావచ్చు. అందుకే SMAD4 క్యారియర్లకు కడుపు చెకప్‌లు, రక్తనాళాల చెకప్‌లు రెండూ అవసరం. BMPR1A ముఖ్యంగా పేగును ప్రభావితం చేస్తుంది. రెండింటికీ క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీ అవసరం.

మారవచ్చు. సర్జన్ పేగులో ఎంత భాగం తీసేయాలి, ఆ తర్వాత మిగిలిన పేగును, కడుపును ఎలా గమనించాలి అనే వాటిపై ఈ రిపోర్ట్ ప్రభావం చూపవచ్చు. మీ ఆంకాలజిస్ట్, సర్జన్ కణితి వివరాలతో పాటు ఈ రిపోర్ట్‌ను కూడా పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.

సాధారణంగా ముందు మీ తల్లిదండ్రులకు, అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు — ఎందుకంటే వారిలో ఈ మార్పు ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. ఆ తర్వాత మీ పిల్లలకు. బంధువులతో పంచుకోవడానికి మీ కౌన్సెలర్ మీకు ఒక లేఖ ఇస్తారు. ముఖ్యంగా పెద్దవయసు బంధువులతో ఈ విషయం ఎలా మాట్లాడాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో కూడా సహాయం చేస్తారు.

కనవచ్చు. క్యారియర్లు పెళ్లి చేసుకుంటారు, కుటుంబాలను ఏర్పరచుకుంటారు. ప్రతి బిడ్డకూ ఈ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. గర్భధారణ సమయంలో చేసే టెస్ట్ (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్) వంటి ఆప్షన్లు కూడా ఉన్నాయి. మీరు ప్లాన్ చేసుకునే ముందు, ఒక కౌన్సెలర్ మీతో, మీ జీవిత భాగస్వామితో ఈ విషయాలన్నీ వివరంగా మాట్లాడగలరు. ఆ నిర్ణయాలు పూర్తిగా మీ కుటుంబానివే.

జన్యుపరమైన వివక్షకు సంబంధించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం ఏదీ లేదు, ఈ విషయంలో స్పష్టత కూడా ఇంకా రాలేదు. ఏ పాలసీ అయినా మార్చే ముందు మీ ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీ నిబంధనలను అడిగి తెలుసుకోండి, ఇప్పటికే ఉన్న కవర్‌ను కొనసాగించండి. ఏమి చెప్పాలి, ఎప్పుడు చెప్పాలి అని ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.

లేదు. జన్యు లోపాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. ముందుముందు పరిస్థితిని మార్చేది దాని ప్రభావాలను చూసుకోవడమే: పాలిప్స్ తీసేయడం, తక్కువగా ఉన్న హీమోగ్లోబిన్‌ను సరిచేయడం, SMAD4 అయితే కనిపించకుండా ఉన్న రక్తనాళాల సమస్యలు హాని చేయకముందే వాటిని కనిపెట్టి చికిత్స చేయడం.

ఈ టెస్ట్‌లన్నిటినీ సమన్వయం చేయగల జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి లేదా గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ దగ్గరికి మీ రిపోర్ట్‌ను తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.