TSC1 TSC2 క్యాన్సర్ రిస్క్: ఏ పెరుగుదలలు, ఎంత క్యాన్సర్ రిస్క్

రీనల్ సెల్ కార్సినోమా అనే కిడ్నీ క్యాన్సర్. డాక్టర్లు అన్నిటికంటే ఎక్కువగా గమనించేది దీన్నే. ఇది అసాధారణం, కానీ సాధారణ జనాభాలో కంటే తక్కువ వయసులోనే కనిపించవచ్చు. క్రమం తప్పకుండా చేసే కిడ్నీ స్కాన్లు, నిజమైన క్యాన్సర్‌ను, దానికంటే చాలా ఎక్కువగా కనిపించే బినైన్ పెరుగుదలల నుంచి వేరుచేసి గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి.

కాదు. యాంజియోమయోలిపోమా అనేది రక్తనాళాలు, కండరం, కొవ్వుతో తయారైన బినైన్ పెరుగుదల. ఇది వ్యాపించదు. ఇది పెద్దగా పెరిగినప్పుడు రక్తస్రావం కావడమే ప్రధాన ఆందోళన. అందుకే స్కాన్లలో దాని పరిమాణాన్ని, పెరుగుదలను గమనిస్తూ ఉంటారు, ఆ స్థాయికి చేరకముందే చికిత్స సూచిస్తారు.

SEGA అనేది నెమ్మదిగా పెరిగే బినైన్ మెదడు పెరుగుదల. ఇది వ్యాపించదు. ఇది పెరిగే కొద్దీ మెదడులో ద్రవం ప్రవాహాన్ని అడ్డుకోవచ్చు, అందుకే ఇది ముఖ్యం. చిన్నతనంలో, యుక్తవయసు ప్రారంభంలో క్రమం తప్పకుండా చేసే మెదడు స్కాన్లు దాని పెరుగుదలను ముందుగానే పట్టుకుంటాయి. అప్పుడు టాబ్లెట్లతో గానీ సర్జరీతో గానీ దాన్ని చూసుకోవచ్చు.

సగటున చూస్తే, TSC1 లోపం ఉన్నవారి కంటే TSC2 లోపం ఉన్నవారిలో ఎక్కువ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అది ఒక గుంపు సగటు మాత్రమే, ఒక వ్యక్తికి ఏమి జరుగుతుందో అది ముందే చెప్పదు. మీ సర్వైలెన్స్ ప్లాన్, ఏ జన్యువు అనే దాన్ని మాత్రమే కాకుండా, మీ స్కాన్లలో ఏమి కనిపిస్తోంది అనే దాన్ని బట్టి ఉంటుంది.

LAM వల్ల వచ్చే ఊపిరితిత్తి తిత్తులు ప్రధానంగా మహిళల్లో కనిపించే పరిస్థితి. మగవారిలో తీవ్రమైన LAM అరుదు. మగవారికి సాధారణంగా క్రమం తప్పని ఊపిరితిత్తుల స్కాన్లకు బదులు, మామూలు చెకప్‌ల సమయంలో ఊపిరితిత్తుల లక్షణాల గురించి అడిగి తెలుసుకుంటారు. అయినా ఆయాసం గానీ ఛాతీ నొప్పి గానీ ఉంటే తప్పకుండా డాక్టర్‌కు చెప్పాలి.

చాలాసార్లు చేయవచ్చు. ఎవెరోలిమస్ (everolimus) వంటి mTOR ఇన్హిబిటర్లు అనే టాబ్లెట్లు కిడ్నీ పెరుగుదలలను, మెదడులోని SEGA లను, కొన్ని ఊపిరితిత్తుల మార్పులను కుంచింపజేయగలవు. టాబ్లెట్ ఆపేస్తే పెరుగుదలలు మళ్లీ రావచ్చు. అది వాడుతున్నంత కాలం రక్త పరీక్షలు అవసరం. ముఖం మీది బుడిపెలకు దీని క్రీమ్ రూపాన్ని వాడతారు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న చాలామంది పూర్తి స్థాయి పెద్దవారి జీవితం గడుపుతారు. ప్రధాన రిస్క్‌లు ఇవి: కిడ్నీ నుంచి రక్తస్రావం లేదా కిడ్నీ పనితీరు దెబ్బతినడం, మహిళల్లో ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి, తీవ్రమైన ఫిట్స్. వీటిలో మొదటి రెండింటినీ ముందుగానే పట్టుకోవడానికే క్రమం తప్పని సర్వైలెన్స్ ఉంది. మీ సొంత పరిస్థితి గురించి మీ బృందం మీతో మాట్లాడగలదు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న వ్యక్తి తల్లిదండ్రులకు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు, వారు ఆరోగ్యంగా కనిపించినా సాధారణంగా చెకప్ సూచిస్తారు, ఎందుకంటే తేలికపాటి సంకేతాలు సులువుగా తప్పిపోతాయి. ఖచ్చితమైన జన్యు లోపం తెలిస్తే, ఆ లోపం కోసం రక్త పరీక్ష చేయడమే అన్నిటికంటే సులువైన మార్గం.