Medical Oncologist
TSC1, TSC2 జన్యువులు
TSC1, TSC2 జన్యువులు ఏం చేస్తాయి, అవి ఎందుకు ముఖ్యం
TSC1, TSC2 అనే రెండు జన్యువులు కలిసి కణం పెరుగుదలకు ఒక బ్రేక్‌లా పనిచేస్తాయి. పుట్టుకతోనే వీటిలో ఒకదానిలో లోపం ఉంటే, చాలా అవయవాల్లో కణాలు అతిగా పెరిగి గడ్డలుగా మారవచ్చు. వాటిలో ఎక్కువభాగం బినైన్. దీన్నే ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్ అంటారు. ఇది మెదడు, చర్మం, కిడ్నీలు, గుండె, ఊపిరితిత్తులు, కళ్లపై ప్రభావం చూపవచ్చు. ఈ జన్యువులు మామూలుగా ఏం చేస్తాయి, లోపం ఉంటే ఏమి జరుగుతుంది, క్యాన్సర్ సెంటర్ దీన్ని ఎందుకు గమనిస్తుంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- TSC1, TSC2 జన్యువులు ఏం చేస్తాయి?
- శరీరంలో ఏ భాగాలపై ప్రభావం ఉండవచ్చు?
- ఒక్క జన్యువులో లోపం గడ్డకు ఎలా దారితీస్తుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- TSC1, TSC2 లో తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- TSC1, TSC2 జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
TSC1, TSC2 జన్యువులు ఏం చేస్తాయి?
ఈ రెండు జన్యువులు హమార్టిన్ (hamartin), ట్యూబెరిన్ (tuberin) అనే రెండు ప్రోటీన్లను తయారుచేస్తాయి. ఈ రెండూ కలిసి కణం పెరుగుదలకు ఒక బ్రేక్‌లా పనిచేస్తాయి. కణం సరిపడా పెరిగింది, ఇక ఆగాలి అని దానికి చెబుతాయి. పుట్టుకతోనే ఈ రెండు జన్యువుల్లో ఏదో ఒకదానిలో లోపం ఉంటే, ఆ బ్రేక్ బలహీనపడుతుంది. అప్పుడు చాలా అవయవాల్లో కణాలు ఉండాల్సిన దానికంటే పెద్దగా పెరుగుతాయి, ఎక్కువగా విభజన చెందుతాయి.
బ్రేక్ బలహీనపడితే గడ్డలు ఎందుకు వస్తాయి?
ఈ బ్రేక్ కణం లోపల ఉండే mTOR అనే ఒక పెరుగుదల స్విచ్ ద్వారా పనిచేస్తుంది. బ్రేక్ బలహీనంగా ఉన్నప్పుడు mTOR స్విచ్ చాలా తరచుగా ఆన్‌లోనే ఉండిపోతుంది. దాంతో కణాలు పెద్దవవుతాయి, హమార్టోమాలు (hamartomas) అనే గడ్డలుగా ఏర్పడతాయి. ఇవి ఆ అవయవానికి చెందిన కణజాలమే, కానీ క్రమం లేకుండా పెరిగినవి. ఈ గడ్డల్లో ఎక్కువభాగం బినైన్ (హాని లేనివి), అంటే శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపించవు.
క్యాన్సర్ సెంటర్ దీన్ని ఎందుకు గమనిస్తుంది?
ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్ (tuberous sclerosis complex, TSC) లో వచ్చే గడ్డల్లో ఎక్కువభాగం క్యాన్సర్ కాదు. కానీ కిడ్నీలో వచ్చే గడ్డలు పెద్దగా పెరిగి రక్తస్రావం కావచ్చు. కిడ్నీ గడ్డల్లో కొద్ది సంఖ్యలో క్యాన్సర్లు కూడా ఉంటాయి. అంతేకాదు, mTOR స్విచ్‌ను శాంతపరిచే కొన్ని మందులను క్యాన్సర్ చికిత్సలో కూడా వాడతారు. ఈ రెండు రంగాలు ఇలా కలుస్తాయి కాబట్టే, న్యూరాలజిస్ట్‌లు, కిడ్నీ నిపుణులు, చర్మ వైద్యులతో పాటు ఆంకాలజిస్ట్‌లు కూడా తరచుగా ఈ బృందంలో ఉంటారు.
ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్ జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి. కానీ దానిలో వచ్చే గడ్డల్లో ఎక్కువభాగం బినైన్. ఇది ఉండటం అంటే క్యాన్సర్ ఉండటం కాదు.ఎక్కడ కనిపిస్తుంది
శరీరంలో ఏ భాగాలపై ప్రభావం ఉండవచ్చు?
బలహీనమైన అదే బ్రేక్ ప్రతి అవయవంలోనూ పనిచేస్తుంది. అందుకే ఈ పరిస్థితి ఒకే కుటుంబంలో కూడా చాలా వేర్వేరు చోట్ల బయటపడవచ్చు.
మెదడు
మెదడులో అసాధారణ కణజాలంతో ఉండే చిన్న చిన్న మచ్చల్లాంటి భాగాల వల్ల ఫిట్స్ (seizures) రావచ్చు. ఇవి చాలాసార్లు పసితనంలోనే మొదలవుతాయి. నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, ఆటిజం, ప్రవర్తనలో మార్పులు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. మెదడులో ద్రవం ఉండే ఖాళీల దగ్గర నెమ్మదిగా పెరిగే ఒక గడ్డను స్కాన్‌లతో గమనిస్తూ ఉంటారు.
కిడ్నీలు
కొవ్వు, కండరం, రక్తనాళాలతో తయారైన బినైన్ గడ్డలు చాలా సాధారణం. అవి పెద్దగా పెరిగితే రక్తస్రావం కావచ్చు. నీటి తిత్తులు (cysts) కూడా వస్తాయి. TSC లో వచ్చే కిడ్నీ గడ్డల్లో కొద్ది సంఖ్యలో క్యాన్సర్లు ఉంటాయి. అందుకే కిడ్నీలను క్రమం తప్పకుండా చెక్ చేస్తారు.
చర్మం
చాలాసార్లు బయటకు కనిపించే మొదటి సంకేతం ఇదే. కుటుంబ సభ్యులు ముందుగా గమనించేది కూడా ఇదే.
సాధారణంగా ఇలా కనిపిస్తుంది
- చిన్నతనం మొదట్లోనే, ఆకు ఆకారంలో ఉండే తెల్లటి మచ్చలు
- ముక్కు, బుగ్గల మీద చిన్న ఎర్రటి పొక్కుల్లాంటివి
- నడుము కింది భాగంలో మందంగా, గరుకుగా ఉండే చర్మం
- చేతి గోళ్లు లేదా కాలి గోళ్ల చుట్టూ చిన్న గడ్డలు
గుండె, ఊపిరితిత్తులు, కళ్లు
గుండెలో వచ్చే గడ్డలు చాలాసార్లు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు చేసే స్కాన్‌లలోనే కనిపిస్తాయి. సాధారణంగా పుట్టిన తర్వాత అవి వాటంతట అవే చిన్నవవుతాయి. కొంతమంది పెద్దవయసు మహిళల్లో LAM అనే ఊపిరితిత్తుల సమస్య వస్తుంది. కంటి రెటీనా మీద హాని చేయని మచ్చలు సాధారణం, అవి చూపును చాలా అరుదుగా మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తాయి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిలోపం గడ్డగా ఎలా మారుతుంది
ఒక్క జన్యువులో లోపం గడ్డకు ఎలా దారితీస్తుంది?
-
ప్రతి జన్యువుకూ మీలో రెండు కాపీలు ఉంటాయి
TSC1 లో ఒక కాపీ, TSC2 లో ఒక కాపీ తల్లి నుంచి, అలాగే ఒక్కో కాపీ తండ్రి నుంచి వచ్చాయి. బ్రేక్ పనిచేస్తూ ఉండటానికి సాధారణంగా సరిగ్గా పనిచేసే ఒక్క కాపీ చాలు.
-
మొదటి నుంచే ఒక కాపీ లోపంతో పనిచేయదు
కొన్నిసార్లు ఈ లోపం తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వారసత్వంగా వస్తుంది. TSC ఉన్నవారిలో సుమారు 3 మందిలో 2 మందికి ఇది కొత్తగా వచ్చిన లోపం, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ ఉండదు. ఏ విధంగా వచ్చినా, పుట్టినప్పటి నుంచే ఇది శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది.
-
కొన్ని కణాల్లో రెండో కాపీ కూడా పోతుంది
జీవితకాలంలో, మిగిలిన ఆ ఒక్క పనిచేసే కాపీ కూడా ఏదో ఒక కణంలో దెబ్బతినవచ్చు. అప్పుడు ఆ కణంలో పనిచేసే బ్రేక్ అసలు ఉండదు.
-
పెరుగుదల స్విచ్ ఆన్‌లోనే ఉండిపోతుంది
బ్రేక్ లేకపోవడంతో mTOR ఆ కణాన్ని పెరుగుతూనే ఉండమని చెబుతూ ఉంటుంది. ఆ కణం, దాని నుంచి పుట్టిన కణాలు కలిసి, అవి ఏ అవయవంలో ఉంటే అక్కడ ఒక హమార్టోమాగా ఏర్పడతాయి.
-
ఒకే లోపం ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కోలా ఎందుకు కనిపిస్తుంది?
రెండో కాపీ ఎక్కడ, ఎప్పుడు పోతుంది అనేది చాలావరకు యాదృచ్ఛికం, అంటే అనుకోకుండా జరిగేది. అందుకే ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువులపై దాని ప్రభావం చాలా వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- హమార్టోమా (Hamartoma)
- ఒక అవయవానికి చెందిన కణజాలమే క్రమం లేకుండా పెరిగి ఏర్పడిన బినైన్ గడ్డ. TSC లో సాధారణంగా కనిపించే గడ్డ ఇదే.
- యాంజియోమయోలైపోమా (Angiomyolipoma)
- రక్తనాళాలు, కండరం, కొవ్వుతో తయారైన బినైన్ కిడ్నీ గడ్డ. పెద్దవి రక్తస్రావం కావచ్చు, అందుకే అలా జరగకముందే వాటికి చికిత్స చేస్తారు.
- SEGA
- మెదడులో ద్రవం ఉండే ఖాళీల దగ్గర నెమ్మదిగా పెరిగే బినైన్ గడ్డ. అది పెద్దదైతే ద్రవం ప్రవాహాన్ని అడ్డుకోవచ్చు, అందుకే దాన్ని గమనిస్తూ ఉంటారు.
- LAM
- ఎక్కువగా TSC ఉన్న మహిళల్లో వచ్చే ఊపిరితిత్తుల సమస్య. ఇందులో అసాధారణ కండర కణాలు ఊపిరితిత్తుల్లో చిన్న చిన్న తిత్తులను (cysts) ఏర్పరుస్తాయి.
- mTOR ఇన్హిబిటర్ (mTOR inhibitor)
- అతిగా పనిచేస్తున్న పెరుగుదల స్విచ్‌ను శాంతపరిచే మందు. వీటిలో కొన్ని మెదడు, కిడ్నీ, ఊపిరితిత్తుల్లోని TSC గడ్డలను చిన్నవి చేయగలవు.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉండేది, అందుకే వారసత్వంగా పిల్లలకు రాగలిగేది. కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే మార్పును సొమాటిక్ (somatic) అంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
TSC1, TSC2 లో తేడా ఏమిటి?
TSC1 లో లోపం
TSC2 లో లోపం
లోపం ఉన్న హమార్టిన్ ప్రోటీన్ తయారవుతుంది
లోపం ఉన్న ట్యూబెరిన్ ప్రోటీన్ తయారవుతుంది
తక్కువ కుటుంబాల్లో కనిపిస్తుంది
లోపం తెలిసిన కుటుంబాల్లో ఎక్కువగా కనిపించేది ఇదే
సగటున చూస్తే, చాలాసార్లు తేలికగా ఉంటుంది
సగటున చూస్తే, చాలాసార్లు తీవ్రంగా ఉంటుంది
పిల్లలకు అదే విధంగా వారసత్వంగా వెళ్తుంది
జన్యువులో పెద్ద భాగం తొలగిపోతే (large deletion), పక్కనే ఉండే ఒక కిడ్నీ తిత్తుల జన్యువుపై కూడా ప్రభావం ఉండవచ్చు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
ఒక ప్రత్యేక రిపోర్ట్ ఫలితం మీకు గానీ, మీ బిడ్డకు గానీ ఏమి అర్థమో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒకే జన్యువులో చాలా రకాలుగా మార్పు రావచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఒక వ్యక్తిపై TSC ప్రభావం ఎలా ఉంటుందో ఇది ముందే చెప్పలేదు
ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువుల జీవితాలు చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. ఒకరికి పసితనం నుంచే ఫిట్స్ రావచ్చు. మరొకరిలో పెద్దయ్యాక గమనించిన కొన్ని చర్మపు మచ్చలు మాత్రమే ఉండవచ్చు. కేవలం జన్యు రిపోర్ట్‌ను చూసి తీవ్రత ఎంత ఉంటుందో డాక్టర్లు ఇప్పటికీ ముందే చెప్పలేరు. ఇప్పటిదాకా జరిగిన అధ్యయనాలు చాలామందిని కలిపి చూసిన సగటులను మాత్రమే ఇస్తాయి, ఒక వ్యక్తికి ఏమి జరుగుతుందో చెప్పే జోస్యాన్ని కాదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఈ పేజీ పుట్టుకతో వచ్చిన లోపాల గురించి మాత్రమే. కొన్ని రకాల బ్లాడర్ (మూత్రాశయ) క్యాన్సర్లు, కిడ్నీ క్యాన్సర్లు సహా కొన్ని క్యాన్సర్లలో, TSC1 లేదా TSC2 మార్పులు కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే వస్తాయి. ఆ మార్పులు వారసత్వంగా వచ్చినవి కావు. వాటి గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. ట్యూమర్ రిపోర్ట్‌లో TSC మార్పు కనిపించిన చాలామందికి ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉండదు.
మీ రిపోర్ట్ వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం గురించా, లేక కణితిలోని మార్పు గురించా అని అనుమానంగా ఉంటే, హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేసి అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కూడా ఒక రకం క్యాన్సరే."
ఇది ఎక్కువగా బినైన్ గడ్డలను కలిగించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. TSC లో వచ్చే కిడ్నీ గడ్డల్లో కొద్ది సంఖ్యలో క్యాన్సర్లు ఉంటాయి, అందుకే కిడ్నీలను గమనిస్తూ ఉంటారు. కానీ TSC ఉన్నవారిలో చాలామందికి ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు.
"అమ్మకూ నాన్నకూ ఇది లేదు, కాబట్టి ఇది జన్యుపరమైనది కాదు."
TSC ఉన్నవారిలో చాలామంది వారి కుటుంబంలో ఇది వచ్చిన మొదటి వ్యక్తులే. ఆ లోపం వారిలో కొత్తగా ఏర్పడింది. అయినా అది జన్యుపరమైనదే, వారి నుంచి వారి పిల్లలకు వెళ్లే అవకాశం ఉంది.
"ఫిట్స్, చర్మంపై మచ్చలు రెండూ వేర్వేరు సమస్యలు."
ఇవి రెండూ బలహీనమైన అదే బ్రేక్ వేర్వేరు అవయవాల్లో పనిచేయడం వల్ల వచ్చేవే. అందుకే ఒకే వ్యక్తికి న్యూరాలజిస్ట్, చర్మ వైద్యుడు, కిడ్నీ నిపుణుడు అందరూ అవసరం కావచ్చు. ఆ డాక్టర్లు ఒకరితో ఒకరు మాట్లాడుకుంటూ ఉన్నప్పుడే చికిత్స బాగా సాగుతుంది.
"నాకు TSC తేలికగానే ఉంది, కాబట్టి నా పిల్లలకూ తేలికగానే ఉంటుంది."
ఒకే లోపం ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రికి, బిడ్డకు మధ్య తీవ్రత చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. వచ్చినా, బిడ్డపై ప్రభావం తల్లిదండ్రుల కంటే ఎక్కువగా ఉండవచ్చు, తక్కువగానూ ఉండవచ్చు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
TSC1, TSC2 జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ వారసత్వంగా వస్తుందా?
రావచ్చు. TSC1 లేదా TSC2 లోపం ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి ప్రతి బిడ్డకూ అది వెళ్లే అవకాశం 2 లో 1. కానీ TSC ఉన్నవారిలో సుమారు 3 మందిలో 2 మందికి ఆ లోపం కొత్తగా వచ్చింది, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ అది ఉండదు. మీ కుటుంబంలో ఏది వర్తిస్తుందో తెలుసుకోవడానికి సాధారణంగా తల్లిదండ్రులకు కూడా టెస్ట్ చేయించుకోమని సూచిస్తారు.
ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
చాలాసార్లు కనిపించే సంకేతాలను బట్టి నిర్ధారిస్తారు. ఉదాహరణకు పసిబిడ్డకు ఫిట్స్ రావడం, గర్భంలో ఉన్నప్పుడు చేసిన స్కాన్‌లో గుండెలో గడ్డలు కనిపించడం, చర్మంపై మచ్చలు, కిడ్నీ గడ్డలు. జెనెటిక్ టెస్ట్‌తో దీన్ని నిర్ధారించవచ్చు. స్పష్టంగా నిర్ధారణ అయిన కొంతమందిలో మామూలు టెస్టింగ్‌లో ఏ లోపమూ కనిపించదు. అయినా ఆ నిర్ధారణ అలాగే నిలుస్తుంది.
TSC లోపం ఉంటే నాకు క్యాన్సర్ వస్తుందా?
అలా కాదు. TSC లో వచ్చే గడ్డల్లో ఎక్కువభాగం బినైన్. కిడ్నీలకు క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం కొంచెం ఎక్కువగా ఉంటుంది. జీవితాంతం సాగే సంరక్షణలో కిడ్నీ స్కాన్‌లు ఒక భాగం కావడానికి అది ఒక కారణం. మీకు ఏ చెకప్‌లు అవసరమో, ఎంత తరచుగా చేయించుకోవాలో మీ బృందం వివరిస్తుంది.
mTOR ఇన్హిబిటర్లు అంటే ఏమిటి, అవి ఎవరికి అవసరం?
ఇవి అతిగా పనిచేస్తున్న పెరుగుదల స్విచ్‌ను శాంతపరిచే మందులు. ఉదాహరణకు ఎవెరోలిమస్ (everolimus), సిరోలిమస్ (sirolimus). TSC లో వచ్చే కొన్ని మెదడు, కిడ్నీ, ఊపిరితిత్తుల గడ్డలను ఇవి చిన్నవి చేయగలవు. వీటిలో కొన్నిటిని క్యాన్సర్ చికిత్సలో కూడా వాడతారు. వీటిని నిపుణులైన డాక్టర్లే రాస్తారు, క్రమం తప్పని రక్త పరీక్షలతో గమనిస్తూ ఉంటారు.
తల్లి లేదా తండ్రికి తెలియకుండానే TSC ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు. కొంతమంది పెద్దవాళ్లలో లేత చర్మపు మచ్చలు మాత్రమే ఉంటాయి, లేదా వేరే కారణంతో చేసిన టెస్ట్‌లో అనుకోకుండా కిడ్నీ గడ్డ కనిపిస్తుంది. అరుదుగా, తల్లి లేదా తండ్రిలో ఆ లోపం వారి కణాల్లో కొన్నిటిలో మాత్రమే ఉంటుంది. జాగ్రత్తగా చేసే పరీక్షతో, అవసరమైతే ఒక టెస్ట్‌తో దీన్ని స్పష్టం చేసుకోవచ్చు.
నా బిడ్డకు టెస్ట్ చేయించాలా?
తల్లి లేదా తండ్రిలో తెలిసిన లోపం ఉంటే, చిన్న పిల్లలకు కూడా టెస్ట్ చేయించమని చాలాసార్లు సలహా ఇస్తారు. ఫిట్స్ లాంటి కొన్ని TSC సమస్యలు పసితనంలోనే మొదలుకావచ్చు, ముందుగా గుర్తించడం సహాయపడుతుంది. మీ కుటుంబానికి ఏ సమయం సరిపోతుందో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
నా ట్యూమర్ రిపోర్ట్‌లో TSC2 అని ఉంది. నాకు ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉందా?
సాధారణంగా ఉండదు. కేవలం కణితి కణజాలంలో మాత్రమే కనిపించే మార్పు వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు. అది క్యాన్సర్ చికిత్సను ఎంచుకోవడంలో ఉపయోగపడవచ్చు. TSC కి సంబంధించిన ఇతర సంకేతాలు ఉంటే, లేదా ల్యాబ్ అలా సూచిస్తే, వారసత్వ లోపం కోసం రక్త పరీక్షను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ద్వారా ఏర్పాటు చేయవచ్చు.
ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
మీ దగ్గర ఉన్న ఏ జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌నైనా, స్కాన్ రిపోర్ట్‌లను వెంట తీసుకురండి. కుటుంబంలో ఫిట్స్, చర్మంపై మచ్చలు లేదా కిడ్నీ గడ్డలు ఉన్నవారి జాబితా కూడా తీసుకురండి. ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Tuberous Sclerosis Complex
- MedlinePlus Genetics — Tuberous sclerosis complex
- MedlinePlus Genetics — TSC2 gene
- National Cancer Institute — Genetics of Kidney Cancer (Renal Cell Cancer) (PDQ)
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
TSC1, TSC2 లోపాలు: ఏ గడ్డలు వస్తాయి, క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎంతకిడ్నీ రిస్క్, ఇతర రిస్క్‌లు సులువుగాట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌లో కిడ్నీ గడ్డలు: అవి ఏమిటి, చికిత్స ఎలాకిడ్నీ గడ్డలను ఎందుకు గమనిస్తారు, ఎప్పుడు చికిత్స చేస్తారుTSC1 లేదా TSC2 ఫలితం తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఎవరికి టెస్ట్ అవసరం, ఏ క్రమంలోట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌లో సర్వైలెన్స్: ఒక్కో అవయవానికి చెకప్‌లుజీవితాంతం అవసరమయ్యే చెకప్‌లు
మాతో మాట్లాడండి
మీకు అర్థంకాని TSC1 లేదా TSC2 రిపోర్ట్ ఉందా?
రిపోర్ట్‌ను, స్కాన్ రిపోర్ట్‌లను వెంట తీసుకురండి. అది మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమిటో సులువైన భాషలో వివరించే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను కలిసేలా మేము ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.