TSC1, TSC2 కుటుంబ టెస్టింగ్: ఫలితం తర్వాత ఎవరిని, ఏ వరుసలో చెక్ చేస్తారు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (tuberous sclerosis) ఉన్న వ్యక్తి తల్లిదండ్రులతో మొదలుపెట్టాలి — వారు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తున్నా సరే. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో TSC1 లేదా TSC2 లోపం ఉందని తేలితే, తర్వాత వారి మిగతా పిల్లలను చెక్ చేయాలి. ఈ లోపం ఉన్న ఎవరికైనా, తమ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ దాన్ని అందించే అవకాశం 2 లో 1.

ఆరోగ్యంగా కనిపించే తల్లిదండ్రులను కూడా ఎందుకు చెక్ చేస్తారు?

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కొన్నిసార్లు ఎంత తేలికగా ఉంటుందంటే, ఒక పెద్దవారికి తమకు అది ఉందని ఎప్పుడూ ఎవరూ చెప్పి ఉండకపోవచ్చు. చర్మం మీద కొన్ని తెల్లటి మచ్చలు, గోళ్ల దగ్గర చిన్న బొడిపెలు, ఏ లక్షణమూ చూపని కిడ్నీ గడ్డలు — ఇవి జీవితాంతం ఎవరి కంటా పడకుండానే ఉండిపోవచ్చు. తల్లి లేదా తండ్రిలో ఇవి కనిపిస్తే, ప్రతి అన్నదమ్ముడు, అక్కచెల్లెలి విషయంలో సమాధానం మారిపోతుంది. ఆ తల్లి లేదా తండ్రికి కూడా సొంతంగా కిడ్నీ చెకప్‌లు మొదలవుతాయి.

చాలామంది పిల్లల తల్లిదండ్రుల్లో ఈ లోపం ఎందుకు ఉండదు?

ప్రతి 3 కుటుంబాల్లో సుమారు 2 కుటుంబాల్లో, ఈ లోపం బిడ్డలోనే మొదటిసారి కనిపించింది. ఎవరూ దాన్ని అందించలేదు, దానికి కారణమయ్యే పని ఎవరూ చేయలేదు. అలాంటి కుటుంబాల్లో తల్లిదండ్రుల్లో ఈ లోపం ఉండదు. అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు అది ఉండే అవకాశం చాలా తక్కువ.

ఒక నిర్దిష్ట బంధువుకు ఇది ఉందో లేదో గానీ, మీ కుటుంబంలోని ఒక ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో గానీ ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఒక్కో బంధువుకు ఈ విషయం ఎలా చెప్పాలో నిర్ణయించుకోవడంలో కూడా వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

TSC1 లేదా TSC2 మార్పు కేవలం కణితి నమూనాలో మాత్రమే కనిపిస్తే — ఉదాహరణకు మూత్రాశయ (బ్లాడర్) క్యాన్సర్‌లో గానీ కిడ్నీ క్యాన్సర్‌లో గానీ — అది ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాదు. బంధువులకు టెస్టింగ్ అవసరం లేదు. అలాంటి ఫలితం గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) కూడా బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి కారణం కాదు.

భారతదేశంలో కష్టంగా అనిపించే మాటలు

పెళ్లి సంబంధాల గురించి, లేదా కోడలిని నిందిస్తారేమో అని కుటుంబాలు తరచుగా ఆందోళన పడతాయి. కానీ ఒక అన్నకో తమ్ముడికో, అక్కకో చెల్లెలికో రోగ నిర్ధారణ గురించి చెప్పకుండా దాచితే, వారికి అవసరమైన చెకప్‌లు తప్పిపోవచ్చు. ఎలా, ఎప్పుడు చెప్పాలనేది మీ నిర్ణయమే. సరైన మాటలు వెతకడంలో ఒక కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు — మీకు ఇష్టమైతే తెలుగులోనే.

ఇన్సూరెన్స్

జన్యుపరమైన వివక్ష నుంచి ప్రజలను కాపాడే ప్రత్యేక చట్టం భారతదేశంలో లేదు. బంధువులకు టెస్ట్ చేయించే ముందే ఈ విషయాన్ని మీ కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడండి.