విల్మ్స్ ట్యూమర్ జన్యు టెస్ట్ కుటుంబానికి: ఎవరికి, ఏ క్రమంలో, ఎందుకు

విల్మ్స్ ట్యూమర్ వచ్చిన బిడ్డలో లోపం కనిపిస్తే, చాలా సందర్భాల్లో అవును — వీలైతే వారు చిన్నగా ఉన్నప్పుడే. నెగటివ్ ఫలితం వస్తే క్రమం తప్పని స్కాన్‌ల అవసరం తప్పుతుంది. పాజిటివ్ వస్తే స్కాన్‌లు సరైన సమయానికి ముందుగానే మొదలవుతాయి. ఒక్కో బిడ్డకు ఇది ఎంత అత్యవసరమో మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.

సాధారణంగా కొద్దిగా రక్తం, కొన్నిసార్లు లాలాజలం (ఉమ్మి). ఇప్పటికే కనుగొన్న ఆ ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం మాత్రమే బంధువులకు టెస్ట్ చేస్తారు. ఇది మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువు. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో క్రోమోజోమ్ అమరిక మారి ఉండే అవకాశం ఉంటే, క్రోమోజోమ్ టెస్ట్ కూడా కలపవచ్చు.

CDKN1C ముఖ్యంగా తల్లి నుంచి వచ్చిన కాపీ ద్వారానే పనిచేస్తుంది. తండ్రి నుంచి లోపం వచ్చిన బిడ్డపై సాధారణంగా ప్రభావం ఉండదు. కాబట్టి ఒకే ఫలితానికి కుటుంబంలోని వేర్వేరు కొమ్మల్లో వేర్వేరు అర్థాలు ఉండవచ్చు. దీన్ని మీ కౌన్సెలర్ మీతో కలిసి వివరంగా చూపిస్తారు.

చేయవచ్చు. కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో తెలిస్తే, అప్పుడే పుట్టిన బిడ్డకు పుట్టిన కొద్దికాలానికే టెస్ట్ చేయవచ్చు. కొన్ని పరిస్థితుల్లో గర్భం సమయంలో టెస్ట్ చేయడం కూడా సాధ్యమే. ఈ రెండు ఆప్షన్ల గురించి గర్భం చివర్లో కాకుండా, మొదట్లోనే కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడండి.

కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన లోపం తెలిసి, మీ బిడ్డలో అది లేకపోతే, విల్మ్స్ కోసం అదనపు స్కాన్‌లు సాధారణంగా అవసరం ఉండదు. అయినా ఆపే ముందు, స్కాన్‌లను ప్లాన్ చేసిన డాక్టర్‌తో దీన్ని నిర్ధారించుకోండి. పిల్లలకు మామూలుగా జరిగే ఆరోగ్య చెకప్‌లు ఎప్పటిలాగే కొనసాగుతాయి.

కొన్ని మార్పులు శరీరంలోని ఒక భాగంలో మాత్రమే ఉంటాయి, రక్తంలో కనిపించకపోవచ్చు. డాక్టర్లు చర్మం గానీ కణితి కణజాలం గానీ టెస్ట్ చేయవచ్చు, లేదా సిండ్రోమ్ లక్షణాలను చూసి నిర్ధారించవచ్చు. అప్పుడు బంధువులకు ఒక్క ఫలితం ఆధారంగా కాకుండా, ఆ నిర్ధారణ, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా సలహా ఇస్తారు.

చెప్పరు. ఫలితాలు గోప్యంగా ఉంటాయి, సాధారణంగా వాటిని కుటుంబమే బంధువులతో పంచుకుంటుంది. లోపం గురించి వివరించే ఒక చిన్న లేఖను కౌన్సెలర్లు మీకు ఇవ్వగలరు, దాని వల్ల బంధువులతో మాట్లాడడం సులువవుతుంది. ఎవరికి, ఎప్పుడు చెప్పాలో మీరే నిర్ణయించుకుంటారు.

కుటుంబంలోని లోపం తెలిశాక, బంధువు నమూనాను చాలాసార్లు వారి ఊరిలోనే సేకరించి అదే ల్యాబ్‌కు పంపవచ్చు. బంధువులకు ఇవ్వడానికి మొదటి రిపోర్ట్ కాపీ ఒకటి దగ్గర ఉంచుకోండి. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.