WT1, CDKN1C, ఇతర విల్మ్స్ ట్యూమర్ జన్యువులు: అవి ఏమి చేస్తాయి

సాధారణంగా రాదు. చాలా విల్మ్స్ ట్యూమర్లు ఒక కిడ్నీ లోపల మాత్రమే జరిగే మార్పులతో మొదలవుతాయి. ఆ మార్పులు శరీరంలోని మిగతా భాగాల్లో ఉండవు. కొంతమంది పిల్లల్లో మాత్రం పుట్టుకతోనే లోపం ఉంటుంది, కొన్నిసార్లు అది ఒక సిండ్రోమ్‌లో భాగంగా ఉంటుంది. మీ కుటుంబం ఏ గుంపులోకి వస్తుందో తెలుసుకునే మార్గం జెనెటిక్ అసెస్‌మెంట్ (జన్యు పరంగా చేసే పూర్తి అంచనా).

కిడ్నీలు, జననేంద్రియాలు ఎలా తయారవ్వాలో WT1 దారి చూపిస్తుంది. అందుకే దానిలో లోపాలు కిడ్నీ పనితీరును, శరీర ఎదుగుదలను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు. CDKN1C మాత్రం క్రోమోజోమ్ 11 లోని ఇంప్రింటింగ్ జరిగే ప్రాంతంలో ఉండే ఎదుగుదల బ్రేక్. దానిలో లోపాలు బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతాయి. ఈ రెండింటికీ చేసే చెకప్‌లు వేరు, కుటుంబంలో కనిపించే తీరు కూడా వేరు.

ఉండవచ్చు. తల్లిలో గానీ తండ్రిలో గానీ WT1 లేదా CDKN1C లోపం ఉన్నా, వారు ఆరోగ్యంగానే ఉండవచ్చు. CDKN1C విషయంలో, బిడ్డపై ప్రభావం ఉంటుందా లేదా అనేది కొంతవరకు ఆ లోపం తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి నుంచి వచ్చిందన్న దాని మీద ఆధారపడుతుంది. అందుకే ఆరోగ్యంగా ఉన్న తండ్రిలో అది ఏ సూచనా లేకుండా నిశ్శబ్దంగా ఉండిపోవచ్చు. తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేయడం ద్వారానే ఇది తేలుతుంది.

ప్రతి బిడ్డకూ పూర్తి టెస్ట్ అవసరం లేదు. కానీ చాలా బృందాలు ఇప్పుడు ప్రతి కుటుంబంతో ఒకసారి కూర్చుని మాట్లాడే అవకాశం ఇస్తున్నాయి. రెండు కిడ్నీలూ ప్రభావితమైనప్పుడు, బిడ్డ చాలా చిన్నవయసులో ఉన్నప్పుడు, లేదా శరీరం అతిగా పెరగడం, కంటిలో తేడా, జననేంద్రియాల్లో తేడాలు లాంటి ఇతర లక్షణాలు ఉన్నప్పుడు టెస్టింగ్ ఎక్కువగా ఉపయోగపడుతుంది.

క్రోమోజోమ్ 11 లో ఒక ముక్క లేకపోవడం వల్ల వచ్చే పరిస్థితి ఇది. ఆ ముక్కతో పాటు WT1, దాని పక్కనే ఉండే ఒక కంటి జన్యువు కలిసి పోతాయి. ఈ పిల్లల్లో తరచుగా కంటిలో ఐరిస్ ఉండదు, జననేంద్రియాల్లో తేడాలు, ఎదుగుదలలో ఆలస్యం (developmental delay) ఉంటాయి. వీటితో పాటు విల్మ్స్ ట్యూమర్ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. సాధారణంగా పుట్టిన కొంతకాలానికే కళ్లను చూసి దీన్ని గుర్తిస్తారు.

క్రోమోజోమ్ 11 ప్రాంతంలోని కొన్ని జన్యువులు తల్లి నుంచి వచ్చిన కాపీ నుంచి మాత్రమే పనిచేస్తాయి, మరికొన్ని తండ్రి నుంచి వచ్చిన కాపీ నుంచి మాత్రమే పనిచేస్తాయి. CDKN1C లోపం సాధారణంగా బిడ్డకు తల్లి నుంచి వచ్చినప్పుడు మాత్రమే బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్‌కు దారితీస్తుంది. కుటుంబంలోని ఒక్కో శాఖకు దీని అర్థం ఏమిటో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.

మారవచ్చు. రెండు కిడ్నీలకూ రిస్క్ ఉంటే, సర్జన్లు వీలైనంత ఎక్కువ ఆరోగ్యకరమైన కిడ్నీ భాగాన్ని కాపాడేందుకు ప్రయత్నించవచ్చు. WT1 లోపం ఉంటే కిడ్నీ పనితీరును, బీపీని (రక్తపోటు) కూడా ఎక్కువ కాలం గమనిస్తూ ఉంటారు. దీని గురించి చికిత్స చేసే ఆంకాలజిస్ట్ జెనెటిక్స్ బృందంతో కలిసి నిర్ణయిస్తారు.

జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ దగ్గరకు రిఫరల్ ఇవ్వమని అడగండి. కణితి రిపోర్ట్, స్కాన్ రిపోర్ట్‌లు ఏవైనా ఉంటే వెంట తీసుకురండి. మీ బిడ్డలో కనిపించే ఇతర ఆరోగ్య తేడాలను ఒక కాగితం మీద రాసుకోండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.