BAP1 సిండ్రోమ్ వివరణ
BAP1 ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్: సులువైన మాటల్లో
BAP1 ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా వచ్చే ఒక పరిస్థితి. దీనితో కంటి మెలనోమా, మెసోథెలియోమా, చర్మ మెలనోమా, కిడ్నీ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. ఇది అరుదైనది, బహుశా గుర్తించిన దానికంటే గుర్తించకుండా పోయేదే ఎక్కువ. ఈ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి, ఎలా నిర్ధారిస్తారు, కణితిలో కనిపించే BAP1 మార్పు దీనితో ఎందుకు ఒకటి కాదు — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- BAP1 ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
- BAP1 సిండ్రోమ్ కోసం ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
- ఈ సిండ్రోమ్ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
- BAP1 సిండ్రోమ్ చుట్టూ వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కణితిలో BAP1 మార్పు ఉంటే, అది సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టేనా?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- BAP1 సిండ్రోమ్ గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడతాయి?
- BAP1 ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BAP1 ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
ఇది వారసత్వంగా వచ్చే ఒక పరిస్థితి. ఇందులో BAP1 జన్యువు కాపీల్లో ఒకటి పుట్టుకతోనే, శరీరంలోని ప్రతి కణంలో లోపంతో ఉంటుంది. దీని వల్ల కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది: కంటి లోపల వచ్చే మెలనోమా, మెసోథెలియోమా (mesothelioma), చర్మ మెలనోమా, కిడ్నీ క్యాన్సర్. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలామందికి చర్మంపై చిన్న, హాని లేని బొడిపెలు కూడా వస్తాయి. ఇవి ముందుగానే దొరికే ఒక ఆధారంగా (clue) పనికొస్తాయి.
అరుదైనది, బహుశా తక్కువగా గుర్తించబడుతున్నది
ప్రపంచవ్యాప్తంగా వైద్య అధ్యయనాల్లో ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న కుటుంబాలు కొద్దిగానే నమోదయ్యాయి, భారతదేశం నుంచి అయితే చాలా తక్కువ. దీనికి కారణం దాదాపు ఖచ్చితంగా ఎవరూ దీని కోసం పెద్దగా వెతకకపోవడమే — ఇది నిజంగా అంత అరుదు కావడం కాదు. కంటి మెలనోమా, మెసోథెలియోమా రెండూ అరుదైన క్యాన్సర్లు. అందుకే ఒక కుటుంబంలో కనిపించే తీరు తరతరాలుగా ఎవరి దృష్టికీ రాకపోవచ్చు.
ఇది తరానికి ఎలా అందుతుంది?
ఈ లోపం డామినెంట్ వారసత్వ విధానాన్ని (dominant inheritance) అనుసరిస్తుంది. లోపం ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి ప్రతి బిడ్డకూ — కొడుకైనా కూతురైనా — అది అందే అవకాశం 2 లో 1. ఈ లోపం తరాలను దాటవేయదు. కానీ జబ్బు మాత్రం కొన్నిసార్లు ఒక తరాన్ని దాటవేసినట్టు కనిపించవచ్చు.
నిర్ధారణ ఎందుకు ముఖ్యం?
సిండ్రోమ్ ఉందని తెలిశాక, క్యాన్సర్ను ముందుగానే పట్టుకునే లక్ష్యంతో క్యారియర్లు క్రమం తప్పకుండా కళ్లు, చర్మం, కిడ్నీ చెకప్లు చేయించుకోవచ్చు. ఆస్బెస్టాస్కు (asbestos) గురికావడాన్ని కూడా తగ్గించుకోవచ్చు. చాలామందితో పోలిస్తే వారికి ఇది ఎక్కువ ముఖ్యం.
ఈ సిండ్రోమ్ ఉంటే రిస్క్ పెరుగుతుంది. అంత మాత్రాన జాబితాలోని ప్రతి క్యాన్సర్ వస్తుందని అర్థం కాదు.ఎప్పుడు అనుమానించాలి
BAP1 సిండ్రోమ్ కోసం ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
ఈ క్యాన్సర్లలో ఒకటి వచ్చిన ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. ఒక వ్యక్తిలో గానీ, కుటుంబంలో గానీ కనిపించే తీరు సరిపోలినప్పుడు దీని గురించి ఆలోచిస్తారు.
కుటుంబ సంబంధం ఉన్న కంటి మెలనోమా
కంటి లోపల మెలనోమా — ముఖ్యంగా మామూలు కంటే తక్కువ వయసులో వస్తే, లేదా బంధువుల్లో ఎవరికైనా మెసోథెలియోమా, కిడ్నీ క్యాన్సర్ లేదా చర్మ మెలనోమా కూడా ఉంటే.
అసాధారణమైన మెసోథెలియోమా
తక్కువ వయసులో వచ్చే మెసోథెలియోమా, పొట్ట లోపలి పొరలో వచ్చేది, లేదా ఆస్బెస్టాస్కు గురైనట్టు పెద్దగా తెలియని — లేదా అసలు తెలియని — వ్యక్తిలో వచ్చేది.
BAP1 క్యాన్సర్లు కలిసి కనిపించడం
ఒకే వ్యక్తిలో, లేదా కుటుంబంలో ఒకే వైపు ఉన్న దగ్గరి బంధువుల్లో, ఈ క్యాన్సర్లలో 2 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ రకాలు కనిపించడం.
ముడిపడిన క్యాన్సర్లు
- కంటి మెలనోమా
- మెసోథెలియోమా
- చర్మ మెలనోమా
- కిడ్నీ క్యాన్సర్
సూచన ఇచ్చే చర్మ బొడిపె లేదా కణితి రిపోర్ట్
గుమ్మటం ఆకారంలో, చర్మం రంగులోనే ఉండే బొడిపెలు చాలా ఉండి, అవి BAP1 కి సంబంధించినవని చర్మ వైద్యుడు (dermatologist) అనుమానించినప్పుడు. లేదా కణితి రిపోర్ట్లో BAP1 ఆఫ్ అయిపోయినట్టు కనిపించి, దానితో పాటు కుటుంబ చరిత్ర కూడా అనుమానం కలిగించినప్పుడు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిదశల వారీగా
ఈ సిండ్రోమ్ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
కుటుంబంలో గానీ కణితిలో గానీ ఒక ఆధారం
ఆంకాలజిస్ట్, కంటి వైద్యుడు లేదా చర్మ వైద్యుడు ఒక తీరును గమనిస్తారు. కణితి నమూనాలో BAP1 లేదని పాథాలజిస్ట్ కూడా రిపోర్ట్ చేయవచ్చు.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్
కౌన్సెలర్ తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు — రెండు వైపులా కుటుంబ వృక్షాన్ని గీస్తారు. టెస్ట్ చేసేంతగా ఆ తీరు సరిపోతుందో లేదో చూస్తారు.
వారసత్వ లోపం కోసం రక్త పరీక్ష
పుట్టుకతోనే ఉన్న BAP1 లోపం కోసం రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనాను చెక్ చేస్తారు. ఇది కణితి రిపోర్ట్ కంటే వేరు. కణితి రిపోర్ట్ ఒక్కటే వారసత్వాన్ని చూపించలేదు.
ఫలితం, ఒక ప్లాన్
లోపం నిర్ధారణ అయితే ఒక సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీల) ప్లాన్ వేస్తారు, దగ్గరి బంధువులకు టెస్ట్ అవకాశం ఇస్తారు. నెగటివ్ ఫలితం వస్తే, దాన్ని కుటుంబ చరిత్రతో పోల్చి వివరిస్తారు.
మీ రిపోర్ట్లో
BAP1 సిండ్రోమ్ చుట్టూ వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- BAP1
- కణాల పెరుగుదలకు బ్రేక్లా పనిచేసే జన్యువు. ఒక కణంలో దీని రెండు కాపీలూ పనిచేయడం ఆగిపోతే, ఆ కణం అదుపు తప్పి పెరగవచ్చు.
- ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ (Tumour predisposition syndrome)
- కొన్ని రకాల కణితులు వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచే వారసత్వ పరిస్థితి. ఇది ఒక రిస్క్ మాత్రమే, క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు.
- యువియల్ మెలనోమా (Uveal melanoma)
- కంటి లోపల, తెల్లని భాగం కింద ఉండే పొరలో పెరిగే మెలనోమా. దీన్ని అద్దంలో చూసి కనిపెట్టలేం. కంటి పాపను పెద్దది చేసి (dilated) చేసే కంటి పరీక్షలోనే ఇది బయటపడుతుంది.
- మెసోథెలియోమా (Mesothelioma)
- ఊపిరితిత్తుల చుట్టూ గానీ, పొట్ట లోపల గానీ ఉండే పలుచని పొరకు వచ్చే క్యాన్సర్. దీనికి ఆస్బెస్టాస్తో బలమైన సంబంధం ఉంది.
- BAP1 పనిచేయని చర్మ కణితి (BAP1-inactivated skin tumour)
- చిన్నగా, ఉబ్బెత్తుగా ఉండే, సాధారణంగా హాని లేని చర్మ బొడిపె. ఇందులో BAP1 పనిచేయడం ఆగిపోయి ఉంటుంది. ఇలాంటివి చాలా ఉంటే, అవి ఈ సిండ్రోమ్ వైపు సూచించవచ్చు.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే ప్రతి కణంలో ఉండేది, వారసత్వంగా అందగలిగేది. దీనికి వ్యతిరేకం సొమాటిక్ (somatic) — కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే మార్పు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
కణితిలో BAP1 మార్పు ఉంటే, అది సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టేనా?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో ఈ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దానికి మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని చూసిన కౌన్సెలర్ కావాలి. సాధారణంగా క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు రక్త పరీక్ష కూడా అవసరం. మీ చేతిలో ఉన్న రిపోర్ట్లోని BAP1 వేరియంట్కు అర్థం చెప్పడం కూడా ఈ పేజీ వల్ల కాదు. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటనేది, ఆ టెస్ట్ సూచించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మెసోథెలియోమా, చర్మ మెలనోమా లేదా కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చిన చాలామందికి ఈ సిండ్రోమ్ ఉండదు. ఆస్బెస్టాస్కు ఎక్కువగా గురైన పెద్ద వయసు బంధువులో ఒక్క కేసు మాత్రమే ఉంటే, అది ఈ సిండ్రోమ్ వైపు సూచించడం అరుదు. కణితిలో మాత్రమే కనిపించిన BAP1 మార్పు, రక్త పరీక్ష నిర్ధారించే వరకు సిండ్రోమ్ కాదు.
ఆధారాలు ఎక్కడ బలహీనంగా ఉన్నాయి?
దీని గురించి తెలిసినదంతా ఎక్కువగా, చాలా క్యాన్సర్లు వచ్చిన కారణంగా బయటపడిన కుటుంబాల నుంచే వచ్చింది. దాని వల్ల, అనుకోకుండా గుర్తించిన క్యారియర్కు నిజంగా ఉండే రిస్క్ కంటే అంకెలు ఎక్కువగా కనిపించవచ్చు. ఏ సర్వైలెన్స్ షెడ్యూల్ సరైనది అనే దానిపై ఇంకా చర్చ జరుగుతోంది. చెకప్లు ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలనే విషయంలో నిపుణుల బృందాల అభిప్రాయాలు వేరువేరుగా ఉన్నాయి.
సాధారణ నమ్మకాలు
BAP1 సిండ్రోమ్ గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడతాయి?
చాలామందిలో ప్రధాన కారణం ఆస్బెస్టాసే. కానీ BAP1 కుటుంబాల్లో, ఆస్బెస్టాస్కు చాలా తక్కువగా గురైనా — లేదా ఎవరికీ గుర్తున్నంత వరకు అసలు గురికాకపోయినా — మెసోథెలియోమా రావచ్చు.
దాదాపు ఎప్పుడూ అవి హాని లేనివే. వాటి విలువ ఒక ఆధారంగానే. చెక్ చేయడానికి, లేదా మార్పు గమనించడానికి చర్మ వైద్యుడు ఒకదాన్ని తొలగించవచ్చు. కానీ చాలా వరకు ఎప్పుడూ ఇబ్బంది పెట్టవు.
కంటి లోపలి మెలనోమా మొదట్లో తరచుగా ఏ లక్షణాలూ చూపదు. కంటి పాపను పెద్దది చేసి కంటి వైద్యుడు చేసే పరీక్ష మాత్రమే దాన్ని వెతకగలదు. అందుకే అది ప్లాన్లో భాగం.
కళ్లు, చర్మం, కిడ్నీ రిస్క్లకు ఆస్బెస్టాస్తో ఏ సంబంధమూ లేదు. ఎలాంటి పని చేసినా, ప్రతి క్యారియర్కూ చెకప్ల వల్ల ప్రయోజనం ఉంటుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BAP1 ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
భారతదేశంలో BAP1 సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా ఉందా?
ఎవరికీ తెలియదు. చాలా తక్కువ భారతీయ కుటుంబాలు మాత్రమే నమోదయ్యాయి — ముఖ్యంగా టెస్టింగ్ చాలా అరుదుగా జరగడం వల్ల. కంటి మెలనోమా, మెసోథెలియోమా రెండూ అరుదైనవే, కాబట్టి ఈ తీరును గమనించకుండా వదిలేయడం సులువు. ప్రచురించిన అంకెలు ఏమి చెప్పినా, ఈ క్యాన్సర్లు ఉన్న కుటుంబం ఒక కౌన్సెలర్ అభిప్రాయం తీసుకోవడం అవసరం.
క్యారియర్లు సాధారణంగా ఏ చెకప్లు చేయించుకుంటారు?
సాధారణంగా క్రమం తప్పకుండా కంటి పాపను పెద్దది చేసి చేసే కంటి పరీక్ష, చర్మ వైద్యుడి చేత పూర్తి చర్మ పరీక్ష, పెద్దయ్యాక కిడ్నీ ఇమేజింగ్. ఒక్కోటి ఎప్పుడు మొదలవుతుంది, ఎంత తరచుగా మళ్లీ చేయాలి అనేది నిపుణుల బృందాల మధ్య వేరుగా ఉంటుంది. అందుకే మీ కుటుంబానికి షెడ్యూల్ను మీ కౌన్సెలర్ నిర్ణయిస్తారు.
నేను ఆస్బెస్టాస్కు దూరంగా ఉండాలా?
అవును, వీలైనంత వరకు — డాక్టర్లు ఇచ్చే సలహా ఇదే. ఆస్బెస్టాస్-సిమెంట్ రేకులు (పైకప్పు షీట్లు) భారతదేశంలో ఇంకా సాధారణం. వాటిని కోయకండి, డ్రిల్ చేయకండి, పగలగొట్టకండి. కూల్చివేతల దుమ్ముకు దూరంగా ఉండండి. మీ పనిలో ఆస్బెస్టాస్ ఉంటే, దాని గురించి మీ డాక్టర్తో, మీ యజమానితో మాట్లాడండి.
నా పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
అది మీ కుటుంబాన్ని బట్టి, చెకప్లు ఎప్పుడు మొదలవ్వాలని మీ కౌన్సెలర్ భావిస్తారనే దాన్ని బట్టి ఉంటుంది. కొన్ని BAP1 క్యాన్సర్లు మామూలు కంటే ముందుగానే రావచ్చు. అందుకే సమయాన్ని ఒక్కో కుటుంబం వారీగా చర్చిస్తారు. మీ పిల్లల విషయంలో ఉన్న ఆప్షన్లను మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
మా బంధువు కణితిలో BAP1 పోయింది. మా కుటుంబంలో సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టేనా?
తప్పనిసరిగా కాదు. ఎలాంటి వారసత్వ లోపం లేకపోయినా, ఈ కణితుల లోపల BAP1 తరచుగా ఆఫ్ అయిపోతుంది. ఆ బంధువుకు చేసే రక్త పరీక్షే దీన్ని తేలుస్తుంది. వారు చనిపోయి ఉంటే, దాచి ఉంచిన నమూనా ఏదైనా టెస్ట్ చేయవచ్చేమో అడగండి.
సిండ్రోమ్ వల్ల క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
చికిత్సను ఎక్కువగా ఆ క్యాన్సర్ను బట్టే ప్లాన్ చేస్తారు. క్యారియర్లలో వచ్చే మెసోథెలియోమా మిగతా మెసోథెలియోమా కంటే వేరుగా ప్రవర్తించవచ్చని కొన్ని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి. కానీ ఆ ఆధారాలు ఇంకా ప్రాథమిక దశలోనే ఉన్నాయి. మీ విషయంలో అది ముఖ్యమో కాదో మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.
చర్మ బొడిపెలను తొలగించవచ్చా?
తొలగించవచ్చు — ఒకదాన్ని మైక్రోస్కోప్ కింద చెక్ చేయాలని, లేదా అది మారుతోందని చర్మ వైద్యుడు భావిస్తే. చాలా వాటిని కేవలం గమనిస్తూ ఉంటే సరిపోతుంది. ప్రతి చర్మ చెకప్లో తీసే ఫోటోలు, కాలక్రమంలో వచ్చే మార్పులను గుర్తించడాన్ని సులువు చేస్తాయి.
హైదరాబాద్లో మేము ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్తో. మీ దగ్గర ఉన్న రిపోర్ట్లు, ఎవరికి ఏ క్యాన్సర్ ఏ వయసులో వచ్చిందో రాసిన జాబితా వెంట తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి — సరైన క్లినిక్కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — BAP1 Tumor Predisposition Syndrome
- MedlinePlus Genetics — BAP1 tumor predisposition syndrome
- MedlinePlus Genetics — BAP1 gene
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో కంటి మెలనోమా లేదా మెసోథెలియోమా ఉందా?
ఎవరికి, ఏ వయసులో నిర్ధారణ అయిందో మాకు చెప్పండి. BAP1 టెస్టింగ్ అర్థవంతమో కాదో చెప్పగల జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.