BAP1 రిజల్ట్ తర్వాత
BAP1 పాజిటివ్ వచ్చింది: మీ తర్వాతి అడుగులు, వరుస క్రమంలో
BAP1 పాజిటివ్ రిజల్ట్ అంటే, కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ను పెంచే వారసత్వ లోపం మీలో ఉందని అర్థం. మీకు క్యాన్సర్ ఉందని అర్థం కాదు, ఈ రోజే ఏదీ జరగాల్సిన అవసరం లేదు. సాధారణంగా తర్వాత ఏమి వస్తుందో ఈ పేజీ వరుసగా వివరిస్తుంది: రిజల్ట్ సెషన్, మొదటి కంటి, చర్మం, కిడ్నీ చెకప్లు, కుటుంబానికి చెప్పడం, క్యారియర్కు నిజంగా సహాయపడే చిన్న మార్పులు.
ఈ పేజీలో
- BAP1 పాజిటివ్ వచ్చింది. ఇప్పుడు ఏమవుతుంది?
- పాజిటివ్ రిజల్ట్ వచ్చాక ముందుగా ఏమి చూసుకోవాలి?
- రిజల్ట్ వచ్చిన తర్వాత సాధారణంగా ఏమి జరుగుతుంది?
- BAP1 పాజిటివ్ రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- నాకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉందా లేదా అనేది తేడా చేస్తుందా?
- BAP1 పాజిటివ్ వచ్చాక చాలామంది ఏమి నమ్ముతారు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- BAP1 పాజిటివ్ వచ్చాక అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BAP1 పాజిటివ్ వచ్చింది. ఇప్పుడు ఏమవుతుంది?
ఈ రోజే ఏదీ జరగాల్సిన అవసరం లేదు. BAP1 పాజిటివ్ రిజల్ట్ అంటే, కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ను పెంచే వారసత్వ లోపం మీలో ఉందని అర్థం. మీకు క్యాన్సర్ ఉందని అర్థం కాదు. రాబోయే కొన్ని వారాల్లో సాధారణంగా ఒక రిజల్ట్ సెషన్ ఉంటుంది, కళ్లు, చర్మం, కిడ్నీ చెకప్ల కోసం ఒక ప్లాన్ తయారవుతుంది, బంధువులతో పంచుకోవడానికి ఒక లెటర్ ఇస్తారు.
ఈ రిజల్ట్కు అర్థం ఏమిటి?
మీరు పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో BAP1 జన్యువు ఒక కాపీలో లోపంతో పుట్టారు. దాని వల్ల జీవితకాలంలో కంటి మెలనోమా, మెసోథెలియోమా, చర్మ మెలనోమా, కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది. చాలామంది క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తులు) వీటిలో ఏదీ ఎప్పటికీ రాదు. ఈ రిజల్ట్ మిమ్మల్ని మరింత దగ్గరగా గమనించడానికి ఒక కారణం మాత్రమే, ఇది వ్యాధి నిర్ధారణ కాదు.
మీ జీవితంలో ఏమి మారుతుంది?
చాలామంది అనుకునే దానికంటే తక్కువే. కంటి నిపుణుడు, డెర్మటాలజిస్ట్ (చర్మ వ్యాధి నిపుణుడు) దగ్గర క్రమం తప్పని చెకప్లు, కిడ్నీ స్కాన్ మీ జీవితంలో కలుస్తాయి. ఆస్బెస్టాస్కు, ఎండకు చర్మం కాలిపోవడానికి ఇంతకుముందు కంటే మరింత జాగ్రత్తగా దూరంగా ఉంటారు. కొన్ని లక్షణాలు కనిపిస్తే ఇంకా త్వరగా డాక్టర్కు చెబుతారు. ఇవి తప్ప, ఉద్యోగం, పెళ్లి, పిల్లలు, రోజువారీ జీవితం అన్నీ మామూలుగానే సాగుతాయి.
తొందర ఎందుకు అవసరం లేదు?
మొదటి చెకప్లను ప్రశాంతంగా, సరైన స్పెషలిస్టుల దగ్గర, ఒక సరైన క్రమంలో బుక్ చేసుకోవడమే మంచిది. ఏ నిర్ణయం తీసుకునే ముందైనా, ఈ రిజల్ట్ను అర్థం చేసుకోవడానికి సమయం తీసుకోండి. ఈ వార్తను జీర్ణించుకోవడానికి కొన్ని రోజులు ప్రశాంతంగా గడిపినా, చెకప్లలో కనిపించేది మారదు. మొదటి షాక్ తగ్గిన తర్వాత ప్రశ్నలు కూడా చాలాసార్లు ఇంకా స్పష్టంగా తయారవుతాయి.
చాలామందికి మొదట్లో షాక్గా గానీ, అపరాధ భావనగా గానీ అనిపిస్తుంది. రెండూ సహజమే. ఒక ప్లాన్ తయారయ్యాక సాధారణంగా రెండూ తగ్గుతాయి.మొదటి పనులు
పాజిటివ్ రిజల్ట్ వచ్చాక ముందుగా ఏమి చూసుకోవాలి?
నాలుగు పనులు, దాదాపు ఈ క్రమంలో. వీటిలో ఏదీ ఈ వారమే పూర్తి చేయాల్సిన అవసరం లేదు.
రిజల్ట్ను అర్థం చేసుకోండి
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో సరైన రిజల్ట్ సెషన్ పెట్టుకోండి. మీకు కావాలంటే కుటుంబ సభ్యుల్లో ఒకరిని వెంట తీసుకురండి. మీ ప్రశ్నలను ముందే రాసుకోండి. రిపోర్ట్ కాపీ ఒకటి అడిగి తీసుకోండి.
మొదటి చెకప్లు బుక్ చేసుకోండి
కంటి పరీక్ష, శరీరమంతా చర్మం చెకప్, కిడ్నీ స్కాన్ — ఇవే మొదలుపెట్టే చోటు. ఈ మొదటి చెకప్లు, తర్వాత వచ్చే వాటితో పోల్చి చూడటానికి ఒక బేస్లైన్గా పనిచేస్తాయి. కాబట్టి ప్రతి రిపోర్ట్నూ ఒకే ఫోల్డర్లో కలిపి భద్రంగా ఉంచుకోండి.
ఇందులో పాల్గొనే స్పెషలిస్టులు
- కంటి కణితులను చూసే కంటి నిపుణుడు
- డెర్మటాలజిస్ట్
- కిడ్నీ స్కాన్ కోసం రేడియాలజిస్ట్
కుటుంబానికి చెప్పండి
తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు — ప్రతి ఒక్కరిలోనూ అదే లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. మీ ఫ్యామిలీ లెటర్ సహాయంతో వారు అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు.
తగ్గించుకోగలిగే రిస్క్లను తగ్గించుకోండి
ఇంట్లో గానీ పనిచోట గానీ ఆస్బెస్టాస్ను కదిలించకండి, తీవ్రమైన ఎండ నుంచి చర్మాన్ని కాపాడుకోండి, పొగ తాగకండి. ఇవి చిన్న మార్పులే, కానీ క్యారియర్కు నిజంగా ముఖ్యమైనవి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమొదటి కొన్ని నెలలు
రిజల్ట్ వచ్చిన తర్వాత సాధారణంగా ఏమి జరుగుతుంది?
రిజల్ట్ సెషన్
మీలో ఉన్న ప్రత్యేక మార్పుకు అర్థం ఏమిటి, అది ఏ క్యాన్సర్లతో ముడిపడి ఉంది, మీ కుటుంబ చరిత్ర దానికి ఏమి జోడిస్తుంది అనేది కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. మీ ప్రశ్నలు అడగడానికి సమయం ఉంటుంది.
స్పెషలిస్టుల దగ్గరకు రిఫరల్
కళ్లు, చర్మం, కిడ్నీ చెకప్ల కోసం మిమ్మల్ని రిఫర్ చేస్తారు. జిల్లాల నుంచి ప్రయాణం చేసి వచ్చే కుటుంబాలు, ఇవన్నీ ఒకే విజిట్లో కలిపి ఇవ్వమని అడగవచ్చు.
మొదటి విడత చెకప్లు
చాలా మొదటి చెకప్లలో ఏమీ కనిపించదు. ఏదైనా దగ్గరగా చూడాల్సి వస్తే, అది సాధారణంగా చిన్నగా ఉన్నప్పుడే దొరుకుతుంది. ఆ సమయంలోనే ఆప్షన్లు ఎక్కువగా ఉంటాయి.
కుటుంబ టెస్టింగ్ మొదలవుతుంది
టెస్ట్ కావాలనుకునే బంధువులు మీ లెటర్తో తమ సొంత కౌన్సెలింగ్ బుక్ చేసుకుంటారు. ప్రతి ఒక్కరూ తమ సొంత నిర్ణయాన్ని, తమకు వీలైన సమయంలో తీసుకుంటారు.
క్రమం తప్పని సమీక్ష
మీ ప్లాన్ను అప్పుడప్పుడు సమీక్షిస్తారు. BAP1 క్యారియర్లకు ఇచ్చే సలహాలు ఇంకా అభివృద్ధి చెందుతున్నాయి, కాబట్టి షెడ్యూల్ మారవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
BAP1 పాజిటివ్ రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (Pathogenic variant)
- జన్యువు పనిచేయకుండా ఆపుతుందని తెలిసిన మార్పు. ఇది పాజిటివ్ రిజల్ట్.
- లైక్లీ పాథోజెనిక్ (Likely pathogenic)
- హాని కలిగించేదే అయ్యే అవకాశం చాలా ఎక్కువ ఉన్న మార్పు. సాధారణంగా దీన్ని కూడా పాథోజెనిక్ లాగానే చూసుకుంటారు.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే మార్పు. రక్తం లేదా లాలాజలంలో కనుగొంటారు. ఇది పిల్లలకు వారసత్వంగా వెళ్లే అవకాశం ఉంటుంది.
- క్యారియర్ (Carrier)
- వారసత్వ లోపం ఉన్న వ్యక్తి. క్యారియర్ రోగి కాదు. వారికి కావాల్సింది చెకప్లు, చికిత్స కాదు.
- హెటెరోజైగస్ (Heterozygous)
- జన్యువు ఒక కాపీలో లోపం ఉంది, మరో కాపీ పనిచేస్తోంది అని అర్థం. సాధారణంగా రిపోర్ట్లో కనిపించేది ఇదే.
- బేస్లైన్ చెకప్ (Baseline check)
- మొదటిసారి చేసే పరీక్ష లేదా స్కాన్. తర్వాత చేసే వాటిని దీనితో పోల్చి చూడటానికి ఇది మొదలుపెట్టే చోటుగా పనిచేస్తుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
నాకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉందా లేదా అనేది తేడా చేస్తుందా?
సాధారణ నమ్మకాలు
BAP1 పాజిటివ్ వచ్చాక చాలామంది ఏమి నమ్ముతారు?
దాని అర్థం రిస్క్ ఎక్కువగా ఉందని మాత్రమే. కుటుంబ టెస్టింగ్ ద్వారా పాజిటివ్ వచ్చిన చాలామంది ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. చెకప్లు ఉండేది ఒక కన్ను వేసి ఉంచడానికే.
BAP1 కి మామూలుగా చేసే నివారణ సర్జరీ ఏదీ లేదు. ఇందులో ఉండే అవయవాలను ముందుగానే తొలగించడం అర్థవంతం కాదు. అందుకే క్రమం తప్పని చెకప్లే ప్రామాణిక పద్ధతి.
ఎవరూ తమ జన్యువులను ఎంచుకోరు. ఈ లోపం మీకు కూడా వారసత్వంగానే వచ్చింది. ఇప్పుడు దాని గురించి తెలియడం వల్ల, మీ పిల్లలకు ముందుగానే చెకప్లు చేయించుకునే అవకాశం దొరుకుతుంది.
అది పూర్తిగా మీ వ్యక్తిగత నిర్ణయం. చాలామంది క్యారియర్లకు పిల్లలు ఉన్నారు. గర్భం సమయంలో గానీ, గర్భం దాల్చకముందే గానీ చేసే టెస్టింగ్తో సహా, అందుబాటులో ఉన్న ఆప్షన్లను కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీకు ఏదైనా ఒక ప్రత్యేక క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఎంతో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది మీలో ఉన్న ఖచ్చితమైన మార్పు మీద, మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్లు వచ్చిన తీరు మీద, మీకు తగిలిన ఎక్స్పోజర్ల మీద ఆధారపడుతుంది. అయినా అది ఒక అంచనా మాత్రమే. ఏది తెలుసో, ఏది తెలియదో మీ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
ఇది మీ రిపోర్ట్ను చదవలేదు
మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. మీ రిపోర్ట్లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు — variant of uncertain significance) అని ఉంటే, అది పాజిటివ్ రిజల్ట్ కాదు. ఈ పేజీ మీకు వర్తించదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
BAP1 మార్పు కేవలం కణితి నమూనాలో మాత్రమే కనిపిస్తే, అది వారసత్వంగా వచ్చినది కాకపోవచ్చు, ఈ పేజీ మీకు వర్తించకపోవచ్చు. చికిత్సను నిర్ణయించడానికి చేసే ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) మా టార్గెటెడ్ థెరపీ బృందం పరిధిలోకి వస్తుంది. చాలామందికి అసలు ఎప్పటికీ BAP1 టెస్ట్ అవసరమే ఉండదు.
ఆధారాలు ఎక్కడ బలహీనంగా ఉన్నాయి?
BAP1 సిండ్రోమ్ అరుదైనది, దాన్ని వైద్యులు వివరించి కూడా ఎక్కువ కాలం కాలేదు. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. పరిశోధనల్లో చాలావరకు భారతదేశం బయటి కుటుంబాల నుంచి వచ్చినవే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BAP1 పాజిటివ్ వచ్చాక అడిగే ప్రశ్నలు
నేను వెంటనే డాక్టర్ను కలవాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. రాబోయే కొన్ని వారాల్లో రిజల్ట్ సెషన్, మొదటి చెకప్లు బుక్ చేసుకోండి. చూపులో మార్పు, కొత్తగా ఆయాసం, పొట్ట ఉబ్బడం, మూత్రంలో రక్తం వంటి లక్షణాలు ఉంటేనే వెంటనే డాక్టర్ను కలవండి.
నేను ఏ స్పెషలిస్టులను కలుస్తాను?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, కంటి కణితుల గురించి తెలిసిన కంటి నిపుణుడు, డెర్మటాలజిస్ట్, కిడ్నీ స్కాన్ కోసం రేడియాలజిస్ట్. చెకప్లో ఏదైనా కనిపిస్తే, లేదా మీకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే, ఆంకాలజిస్ట్ కూడా కలుస్తారు.
నా పిల్లలకు ఇప్పుడే టెస్ట్ చేయించాలా?
సరైన సమయం ఏదో మీ కౌన్సెలర్ సూచిస్తారు. BAP1 కుటుంబాల్లో కంటి చెకప్లు చాలాసార్లు పెద్దవాళ్లు కాకముందే మొదలవుతాయి కాబట్టి, టీనేజ్లో టెస్టింగ్ గురించి సాధారణంగా చర్చిస్తారు. పిల్లలు పెద్దవుతున్న కొద్దీ ఆ నిర్ణయంలో వారిని కూడా భాగం చేస్తారు.
దీని వల్ల నా ఇన్సూరెన్స్ మీద ప్రభావం ఉంటుందా?
ఇన్సూరెన్స్లో జన్యు వివక్ష (genetic discrimination) గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం ఏదీ లేదు. మీ పాలసీలో ఏ వివరాలు తెలియజేయాలో చెప్పే నిబంధనలను జాగ్రత్తగా చదవండి. ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీతో ఈ రిజల్ట్ గురించి మాట్లాడే ముందు మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి.
నా ఉద్యోగం ముఖ్యమా?
పనిలో ఆస్బెస్టాస్ ఉంటే ముఖ్యమే — ఉదాహరణకు కూల్చివేత పని, ఆస్బెస్టాస్ సిమెంట్ రేకులను కోయడం, పాత బ్రేకుల రిపేర్. సురక్షితమైన పని గురించి, రక్షణ పరికరాల గురించి, ఇంటికి వెళ్లే ముందే పని బట్టలు మార్చుకోవడం గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడండి.
చెకప్లకు ఎంత ఖర్చవుతుంది?
మీరు ఏ స్పెషలిస్టులను కలుస్తారు, ఏ స్కాన్ వాడతారు అనే దాన్ని బట్టి ఖర్చు ఉంటుంది. సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) చాలా సంవత్సరాలు కొనసాగుతుంది. కాబట్టి మొదలుపెట్టే ముందే స్పష్టమైన అంచనా అడగండి. మీ ఇన్సూరెన్స్ గానీ, ఏదైనా ప్రభుత్వ పథకం గానీ వేటిని కవర్ చేస్తుందో చెక్ చేసుకోండి.
ఈ ఆందోళనను ఎలా తట్టుకోవాలి?
చాలామందికి మొదట్లో ఆందోళనగా ఉంటుంది. ఒక ప్లాన్ సిద్ధమయ్యాక అది తరచుగా తగ్గుతుంది. మీకు ఎలా అనిపిస్తోందో మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి. ఆందోళన మీ నిద్ర మీద, పని మీద, కుటుంబ జీవితం మీద ప్రభావం చూపిస్తుంటే మీ డాక్టర్కు చెప్పండి.
దీని గురించి తెలుగులో మాట్లాడవచ్చా?
మాట్లాడవచ్చు. కౌన్సెలింగ్ను తెలుగులో ఏర్పాటు చేయవచ్చు, కుటుంబ సభ్యులు కూడా రావచ్చు. CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి మీ BAP1 రిజల్ట్ గురించి చెప్పండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — BAP1 Tumor Predisposition Syndrome
- MedlinePlus Genetics — BAP1 tumor predisposition syndrome
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఇప్పుడే BAP1 పాజిటివ్ రిజల్ట్ వచ్చిందా?
రిజల్ట్ సెషన్ ఏర్పాటు చేయడంలో, మీ మొదటి చెకప్లను ఒకే విజిట్లో కలిపి ఇవ్వడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.