BAP1 కుటుంబ టెస్టింగ్: ఎవరు టెస్ట్ చేయించుకోవాలి, ఏ క్రమంలో

కుటుంబంలో ఒకరికి వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన BAP1 జన్యు లోపం ఉందని నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, వారి తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు — ప్రతి ఒక్కరికీ సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఇస్తారు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. ఈ టెస్ట్ ఫలితం వారికి క్రమం తప్పని చెకప్‌లు అవసరమని నిర్ధారిస్తుంది, లేదా వారు మామూలు ఆరోగ్య సంరక్షణకు తిరిగి వెళ్లవచ్చని చూపిస్తుంది.

బంధువులకు టెస్ట్ ఎందుకు ఉపయోగపడుతుంది?

BAP1 లోపం ఉంటే కంటిలో వచ్చే మెలనోమా, మీసోథెలియోమా, చర్మంపై వచ్చే మెలనోమా, కిడ్నీ క్యాన్సర్ — వీటి రిస్క్ పెరుగుతుంది. క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారికి) కంటి, చర్మ, కిడ్నీ చెకప్‌లు సూచిస్తారు. ఈ చెకప్‌లతో ఈ క్యాన్సర్లను అవి చిన్నగా ఉన్నప్పుడే గుర్తించే అవకాశం ఉంటుంది. ఆ లోపం లేని బంధువులకు ఆ చెకప్‌లు, వాటి కోసం చేసే ప్రయాణాలు, వాటితో వచ్చే ఆందోళన — ఇవేవీ అవసరం ఉండవు. ఫలితం ఏది వచ్చినా, అది కుటుంబానికి ఉపయోగపడుతుంది.

టెస్ట్ చేసే క్రమం ఎందుకు ముఖ్యం?

నిర్ధారణ అయిన ఒక ఫలితం నుంచి మొదలుపెట్టినప్పుడే కుటుంబ టెస్టింగ్ బాగా పనిచేస్తుంది. కుటుంబంలో ఉన్న ఖచ్చితమైన లోపం ఏదో తెలిశాక, ప్రతి బంధువునూ ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేయవచ్చు. చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే విస్తృతమైన ప్యానెల్ టెస్ట్ కంటే ఇది త్వరగా అవుతుంది, ఖర్చు కూడా తక్కువ, సమాధానం చాలా స్పష్టంగా వస్తుంది. కుటుంబ లోపం ఏదో తెలియకుండానే ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ చేస్తే, చాలాసార్లు ఎవరూ దాని ఆధారంగా ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోలేని సమాధానం వస్తుంది.

మీ బంధువుల్లో ఎవరికి ఈ లోపం ఉందో, మీ కుటుంబంలో ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేయించాలో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ కుటుంబ వృక్షం (ఫ్యామిలీ ట్రీ), నిర్ధారణ అయిన ఫలితం, టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ఎవరు ఇష్టపడుతున్నారు, ఎవరు చేయించుకోగలరు — వీటన్నిటినీ చూసి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దాన్ని నిర్ణయిస్తారు.

ఇది మీ రిపోర్ట్‌ను చదవలేదు

మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. బంధువులకు టెస్ట్ చేసే ముందు, కుటుంబ ఫలితం రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా నుంచి వచ్చిందో లేదో నిర్ధారించుకోండి. కేవలం కణితిలో (ట్యూమర్‌లో) మాత్రమే కనిపించిన BAP1 మార్పు అసలు వారసత్వంగా వచ్చినది కాకపోవచ్చు. దాని కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేస్తే, వారిని తప్పుదారి పట్టించినట్టే అవుతుంది.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

మీ కుటుంబంలో ఎవరికీ వంశపారంపర్య BAP1 లోపం నిర్ధారణ కాకపోతే, కుటుంబ టెస్టింగ్ ఇంకా వర్తించదు. క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువును ముందుగా పరిశీలించడమే మొదటి అడుగు. కుటుంబ లోపం కోసం ఇప్పటికే నెగటివ్ వచ్చిన బంధువులకు మళ్లీ టెస్ట్ అవసరం లేదు.

కుటుంబంలో మాట్లాడుకోవడం

బంధువులకు ఈ విషయం చెప్పడం కష్టంగా ఉండవచ్చు — ముఖ్యంగా ఇంట్లో పెళ్లి సంబంధాలు చూస్తున్నప్పుడు, లేదా కుటుంబ సభ్యుల మధ్య రాకపోకలు లేనప్పుడు. ఏమి చెప్పాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు. అవసరమైతే మీ తరఫున బంధువులకు లెటర్ కూడా రాయగలరు.