BAP1 క్యారియర్ చెకప్‌లు: ఏ పరీక్షలు అవసరం, ఎప్పుడు మొదలవుతాయి

చాలామంది BAP1 క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తులు) మూడు అవయవాలకు క్రమం తప్పని చెకప్‌లు సూచిస్తారు: కళ్లు, చర్మం, కిడ్నీలు. వీటితో పాటు, వారు మెసోథెలియోమా హెచ్చరిక లక్షణాలను తెలుసుకుంటారు, ఆస్బెస్టాస్‌కు దూరంగా ఉంటారు. ఎందుకంటే మెసోథెలియోమాకు ఏ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ కూడా ఉపయోగపడుతుందని ఇంతవరకు రుజువు కాలేదు.

ఈ అవయవాలే ఎందుకు?

వారసత్వంగా వచ్చిన BAP1 లోపం కంటి మెలనోమా, చర్మ మెలనోమా, కిడ్నీ క్యాన్సర్, మెసోథెలియోమా రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. కళ్లు, చర్మం, కిడ్నీల క్యాన్సర్లను నేరుగా వెతికితే, అవి చిన్నగా ఉన్నప్పుడే కనుగొనవచ్చు. చిన్న కణితులకు చికిత్స చేయడం సులువు. సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) అసలు ఉద్దేశం ఇదే: సమస్యను ముందుగానే కనుగొనడం, అంతేగానీ దాన్ని రాకుండా ఆపడం కాదు.

ప్లాన్ ఒక్కొక్కరికీ ఎందుకు వేరుగా ఉంటుంది?

BAP1 సిండ్రోమ్ అరుదైనది కాబట్టి, గైడ్‌లైన్స్ చిన్న అధ్యయనాల మీద ఆధారపడి ఉంటాయి, ఒక్కో దేశంలో ఒక్కోలా ఉంటాయి. మీ సొంత ప్లాన్ మీ వయసు మీద, మీ కుటుంబంలో ఏ క్యాన్సర్లు వచ్చాయి అనే దాని మీద, మీకు ఏ సేవలు అందుబాటులో ఉన్నాయి అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, మీ ఆంకాలజిస్ట్ కలిసి మీతో ఈ ప్లాన్ వేస్తారు. కొత్త ఆధారాలు వస్తున్న కొద్దీ దాన్ని మళ్లీ సమీక్షిస్తారు.

ఈ పేజీ మీ సొంత షెడ్యూల్‌ను ఇవ్వలేదు. పైన చెప్పిన వయసులు, వ్యవధులు సాధారణంగా ఉండే తీరు మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. మీ కుటుంబానికి తగ్గట్టు, మీరు నిజంగా చేరుకోగలిగే స్పెషలిస్టులను బట్టి మీ కౌన్సెలర్, ఆంకాలజిస్ట్ వాటిని మారుస్తారు. మధ్యలోనే వదిలేసే పర్ఫెక్ట్ ప్లాన్ కంటే, ఏళ్ల తరబడి కొనసాగించగలిగే ప్లాన్ ఎక్కువ విలువైనది.

ఇది మీ రిపోర్ట్‌ను చదవలేదు

మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఆ ఫలితం రక్తం లేదా లాలాజలం టెస్ట్ నుంచి వచ్చిందని నిర్ధారించుకోండి. కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించిన BAP1 మార్పు, దానికదే మీకు జీవితాంతం చెకప్‌లు అవసరమని అర్థం కాదు.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

చాలామందికి BAP1 సర్వైలెన్స్ అవసరం లేదు. ఇది నిర్ధారణ అయిన క్యారియర్ల కోసం, కొన్నిసార్లు టెస్ట్ కోసం ఎదురుచూస్తున్న బంధువుల కోసం. కుటుంబంలో కనిపించిన లోపం తమలో లేదని టెస్ట్‌లో తేలిన బంధువులు సాధారణంగా మామూలు సంరక్షణకే తిరిగి వెళ్తారు. వారసత్వ లోపం లేకుండా కేవలం ఒక కంటి మెలనోమా వచ్చిన వ్యక్తిని ఆ క్యాన్సర్ కోసం మాత్రమే ఫాలో-అప్ చేస్తారు, ఈ ప్లాన్ ప్రకారం కాదు.

ఆధారాలు ఎక్కడ బలహీనంగా ఉన్నాయి?

BAP1 సిండ్రోమ్ అరుదైనది, దాన్ని వైద్యులు వివరించి కూడా ఎక్కువ కాలం కాలేదు. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. ముఖ్యంగా మెసోథెలియోమా స్క్రీనింగ్ ఇంకా రుజువు కాలేదు. సలహాలు మారవచ్చు.