MLH1 కుటుంబ టెస్టింగ్: లోపం దొరికాక బంధువుల్లో ఎవరికి, ఏ క్రమంలో టెస్ట్

కొడుకైనా, కూతురైనా ప్రతి బిడ్డకూ 2 లో 1. ప్రతి గర్భంలోనూ అవకాశం కొత్తగా మొదలవుతుంది. కాబట్టి ఒక బిడ్డ రిజల్ట్ వల్ల తర్వాతి బిడ్డ అవకాశం మారదు. లోపం వారసత్వంగా రాని బిడ్డ, దాన్ని తన పిల్లలకు అందించలేరు.

సాధారణంగా వారు పెద్దవాళ్లై, తామే నిర్ణయించుకోగలిగినప్పుడు. MLH1 క్యారియర్లకు పేగు చెకప్‌లు పెద్దయ్యాకే మొదలవుతాయి. కాబట్టి అంతకంటే ముందు టెస్ట్ చేయడానికి వైద్యపరమైన కారణం లేదు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ లోపం ఉండటం వంటి, మీ కుటుంబంలో దీన్ని మార్చే ఏదైనా ఉంటే మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.

కొన్నిసార్లు తెలుసుకోవచ్చు. వారి అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు టెస్ట్ చేస్తే అది తెలియవచ్చు. తల్లి లేదా తండ్రి పాత సర్జరీ నుంచి భద్రపరిచిన కణజాల బ్లాక్ (tissue block) ద్వారా కూడా తెలియవచ్చు. ఈ రెండూ సాధ్యం కాకపోతే, కుటుంబంలో రెండు వైపుల వారికీ ఈ రిజల్ట్ గురించి చెప్పాల్సి రావచ్చు.

అవసరం లేదు. కుటుంబ లెటర్ ఉంటే, ఏ జెనెటిక్ సర్వీస్ అయినా ఆ టార్గెటెడ్ టెస్ట్‌ను ఆర్డర్ చేయగలదు. నమూనాలను వారి ఊరిలోనే సేకరించవచ్చు, కౌన్సెలింగ్ వీడియో కాల్‌లో జరగవచ్చు. నమూనా ఎక్కడ తీసుకుంటారు అనే దాని కంటే లెటర్ ఎక్కువ ముఖ్యం.

అది వారి హక్కు. కొందరు కొంతకాలం ఆగాలనుకుంటారు. మరికొందరు తమ స్థితి తెలుసుకోకుండానే క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ చేయించుకోవాలనుకుంటారు. వారికి లెటర్, సమాచారం ఇవ్వండి, తర్వాత తలుపు తెరిచే ఉంచండి. చాలామంది బంధువులు కొంతకాలం తర్వాత మళ్లీ ఈ ప్రశ్న దగ్గరకు వస్తారు.

ఈ ప్రత్యేక లోపం విషయంలో అవును. మీలో లేని మార్పును మీరు పిల్లలకు అందించలేరు. అయితే మీ పిల్లలు కుటుంబంలోని ఇతర జన్యువులను, అలవాట్లను పంచుకుంటారు. కాబట్టి అందరిలాగే మామూలు స్క్రీనింగ్ సలహా వారికీ వర్తిస్తుంది.

ఉండవచ్చు. భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ ఒకే గుంపు జన్యువుల్లో లోపం ఉంటే, బిడ్డకు లోపం ఉన్న కాపీలు రెండూ వారసత్వంగా రావచ్చు. దాని వల్ల చిన్నతనంలోనే వచ్చే ఒక అరుదైన పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది, దానికి ముందుగానే చెకప్‌లు అవసరం. మీరు బంధువులైతే కౌన్సెలర్‌కు చెప్పండి, అప్పుడు మీ ఇద్దరికీ టెస్ట్ సూచించగలరు.

ఇది ఉపయోగపడే వార్త అనే విషయంతో మొదలుపెట్టండి. బంధువులకు అదనపు చెకప్‌లు అవసరమా కాదా అని ఇది చెబుతుంది. చాలామందికి అవసరం లేదని తేలుతుంది కూడా. వివరాలను మళ్లీ మీ మాటల్లో చెప్పే బదులు, కుటుంబ లెటర్‌ను పంచుకోండి. ఆ సంభాషణను ప్లాన్ చేసుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.