కణితి రిపోర్ట్ చదవడం
MLH1 ప్రమోటర్ మిథైలేషన్: కణితి రిపోర్ట్లో సమాధానం ఎందుకు మారుతుంది
MLH1 ప్రమోటర్ మిథైలేషన్ అంటే, కణితి తన సొంత MLH1 జన్యువును ఒక రసాయన గుర్తుతో ఆపేసిందని అర్థం — వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం వల్ల కాదు. చాలా సందర్భాల్లో ఇది లించ్ సిండ్రోమ్ కాదనే దిశగా సూచిస్తుంది. కణితిలో MLH1 ఎందుకు పోతుంది, టెస్టింగ్ దారిలో మిథైలేషన్ టెస్ట్ ఎక్కడ వస్తుంది, ఒక్కో ఫలితం మీకు, మీ బంధువులకు ఏమి మారుస్తుంది — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- కణితి రిపోర్ట్లో MLH1 ప్రమోటర్ మిథైలేషన్ అంటే ఏమిటి?
- కణితిలో MLH1 పోవడానికి కారణాలు ఏమిటి?
- ఏ కారణం సరిపోతుందో మీ బృందం ఎలా తేలుస్తుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మిథైలేషన్ ఉంటే, లేకపోతే — ఒక్కో ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది?
- రోగులు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- MLH1 మిథైలేషన్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కణితి రిపోర్ట్లో MLH1 ప్రమోటర్ మిథైలేషన్ అంటే ఏమిటి?
MLH1 జన్యువు కణితి లోపల ఒక రసాయన గుర్తు (chemical tag) వల్ల ఆగిపోయిందని దీని అర్థం — వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం వల్ల కాదు. చాలా సందర్భాల్లో ఇది లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) కాదనే దిశగా సూచిస్తుంది. క్యాన్సర్ ఆ ఒక్క అవయవంలోనే వచ్చింది. బంధువులకు సాధారణంగా లించ్ వల్ల వచ్చే పెరిగిన వంశపారంపర్య రిస్క్ ఉండదు.
అసలు ఈ ప్రశ్న ఎందుకు వస్తుంది?
ఇప్పుడు చాలా పేగు క్యాన్సర్లలో, గర్భాశయ క్యాన్సర్లలో ఒక రిపేర్ ప్రొటీన్ లేకుండా పోయిందా అని చెక్ చేస్తున్నారు. MLH1 ప్రొటీన్ కనిపించకపోతే దానికి రెండు ప్రధాన కారణాలు ఉండవచ్చు. ఒకటి — ఆ వ్యక్తికి లోపం ఉన్న MLH1 జన్యువు వారసత్వంగా వచ్చి ఉండవచ్చు. అదే లించ్ సిండ్రోమ్. రెండు — కణితి తనంతట తానే మామూలుగా ఉన్న జన్యువును నిశ్శబ్దం (silence) చేసి ఉండవచ్చు. ఈ రెండింటిలో ఏది అనేది మిథైలేషన్ టెస్ట్ వేరు చేసి చూపిస్తుంది.
ప్రమోటర్ అంటే ఏమిటి?
ఒక జన్యువుకు సరిగ్గా ముందు ఉండే DNA భాగమే ప్రమోటర్. అది ఆ జన్యువుకు "ఆన్" స్విచ్ లాగా పనిచేస్తుంది. మిథైల్ గ్రూప్స్ (methyl groups) అనే రసాయన గుర్తులు అక్కడ పేరుకుపోతే, ఆ స్విచ్ "ఆఫ్" దగ్గరే ఇరుక్కుపోతుంది. జన్యువు విరిగిపోలేదు, కానీ కణం దాన్ని ఇక చదవదు.
కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించే మిథైలేషన్ జీవితంలో మధ్యలో వచ్చినది. అది అండంలో గానీ వీర్యకణంలో గానీ ఉండదు, కాబట్టి పిల్లలకు వారసత్వంగా వెళ్లదు.MLH1 ఎందుకు కనిపించదు
కణితిలో MLH1 పోవడానికి కారణాలు ఏమిటి?
MLH1 ప్రొటీన్ కనిపించకపోవడం ఒక సూచన మాత్రమే, నిర్ధారణ కాదు. మీ చికిత్స బృందం ఒక్కొక్కటిగా పరిశీలించే కారణాలు ఇవి.
కణితిలో మిథైలేషన్
ఇదే అన్నిటికంటే సాధారణ కారణం, ముఖ్యంగా పెద్ద వయసు రోగుల్లో. కణితి తన సొంత MLH1 జన్యువును తానే నిశ్శబ్దం చేసింది. ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు, లించ్ సిండ్రోమ్ వైపు సూచించదు.
వారసత్వంగా వచ్చిన MLH1 లోపం
ఆ వ్యక్తి పుట్టుకతోనే ఒక లోపం ఉన్న కాపీతో పుట్టారు, కణితి రెండో కాపీని కూడా కోల్పోయింది. ఇదే లించ్ సిండ్రోమ్. బంధువులకు అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు.
పుట్టుకతోనే ఉన్న మిథైలేషన్
అరుదుగా, MLH1 స్విచ్ కేవలం కణితిలోనే కాకుండా శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఆఫ్ అయి ఉంటుంది. దీన్ని కాన్స్టిట్యూషనల్ ఎపిమ్యుటేషన్ (constitutional epimutation) అంటారు. ఇది దాదాపు లించ్ సిండ్రోమ్ లాగానే ప్రవర్తిస్తుంది.
దీన్ని కణితి మీద కాకుండా రక్త పరీక్షలో కనిపెడతారు.కేవలం కణితిలోనే రెండు లోపాలు
కొన్నిసార్లు మిథైలేషన్ గానీ, వారసత్వ లోపం గానీ కనిపించవు. ఒక రిపేర్ జన్యువు రెండు కాపీలూ కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే దెబ్బతిని ఉండవచ్చు.
- దీన్ని తరచుగా లించ్-లైక్ సిండ్రోమ్ (Lynch-like syndrome) అంటారు
- కణితి మీద మరిన్ని టెస్ట్లు అవసరం
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిటెస్టింగ్ దారి
ఏ కారణం సరిపోతుందో మీ బృందం ఎలా తేలుస్తుంది?
-
కణితికి రిపేర్ ప్రొటీన్ల కోసం స్టెయిన్ చేస్తారు
పాథాలజిస్ట్ కణితి కణజాలంలో నాలుగు రిపేర్ ప్రొటీన్లు ఉన్నాయా లేదా చూస్తారు. MLH1 కనిపించకపోతే, సాధారణంగా దాని భాగస్వామి PMS2 కూడా కనిపించకపోతే, తర్వాతి అడుగు మొదలవుతుంది.
-
పేగు కణితులకు ముందుగా BRAF టెస్ట్ చేయవచ్చు
BRAF అనే జన్యువులో ఒక ప్రత్యేకమైన మార్పు ఉంటే, ఆ కణితి తనంతట తానే వచ్చిందని గట్టిగా సూచిస్తుంది. అది ఉంటే లించ్ సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం తక్కువ.
-
MLH1 ప్రమోటర్లో మిథైలేషన్ ఉందా అని చెక్ చేస్తారు
ఇప్పటికే తీసిన కణితి కణజాలం మీదే ఈ టెస్ట్ చేస్తారు. కొత్త నమూనా అవసరం లేదు. గర్భాశయ కణితులకు ఈ అడుగు ప్రత్యేకంగా ఉపయోగపడుతుంది, ఎందుకంటే అక్కడ BRAF టెస్ట్ సహాయపడదు.
-
మిథైలేషన్ లేకపోతే, తర్వాత రక్త పరీక్ష
రక్తం లేదా లాలాజలం (సలైవా) మీద చేసే జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ వారసత్వంగా వచ్చిన MLH1 లోపం కోసం చూస్తుంది. లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందా లేదా అని నిర్ధారించేది ఈ టెస్టే.
-
మిథైలేషన్ ఉన్నా, చిన్న వయసు రోగులకు టెస్ట్ చేయవచ్చు
రోగి వయసు మామూలు కంటే చాలా తక్కువగా ఉంటే, లేదా కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, పుట్టుకతోనే ఉన్న మిథైలేషన్ కోసం బృందం రక్తాన్ని చెక్ చేయవచ్చు.
మీ పాథాలజీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (Immunohistochemistry)
- కణితి కణజాలం మీద చేసే ఒక స్టెయిన్. ఒక్కో రిపేర్ ప్రొటీన్ ఉందా, లేదా అనేది చూపిస్తుంది. దీన్ని తరచుగా IHC అని క్లుప్తంగా రాస్తారు.
- MMR లోపం ఉన్న కణితి (MMR-deficient)
- కణితి తన మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ ప్రొటీన్లలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కోల్పోయింది. దానికి కారణం ఏమిటో ఇది ఇంకా ఏమీ చెప్పదు.
- ప్రమోటర్ (Promoter)
- జన్యువుకు సరిగ్గా ముందు ఉండే "ఆన్" స్విచ్. ఆ జన్యువును కణం చదవాలా వద్దా అనేది ఇదే నియంత్రిస్తుంది.
- హైపర్మిథైలేషన్ (Hypermethylation)
- ఆ స్విచ్ మీద మరీ ఎక్కువ రసాయన గుర్తులు చేరి, దాన్ని ఆఫ్ దగ్గరే ఇరికించడం. రిపోర్ట్లో "methylation detected" లేదా "methylated" అని ఉండవచ్చు.
- BRAF V600E
- కొన్ని పేగు కణితుల్లో కనిపించే BRAF జన్యువులోని ఒక మార్పు. క్యాన్సర్ తనంతట తానే వచ్చిందనే దిశగా సూచిస్తుంది.
- జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ (Germline test)
- పుట్టుకతో ఉన్న లోపాల కోసం రక్తం లేదా లాలాజలం మీద చేసే టెస్ట్. లించ్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించే ఏకైక టెస్ట్ ఇదే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
మిథైలేషన్ ఉంటే, లేకపోతే — ఒక్కో ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది?
సాధారణ నమ్మకాలు
రోగులు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
తప్పనిసరిగా కాదు. చాలామందిలో, ముఖ్యంగా పెద్ద వయసు రోగుల్లో, కణితి తానే MLH1 ను నిశ్శబ్దం చేస్తుంది. లించ్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించగలిగేది జెర్మ్లైన్ రక్త పరీక్ష ఒక్కటే.
వారసత్వంగా వచ్చిన MLH1 లోపం ఉండే అవకాశం తక్కువ అని మాత్రమే దీని అర్థం. వేరే కారణాల వల్ల కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, బంధువులకు ఇంకా స్క్రీనింగ్ అవసరం కావచ్చు. మీ బృందం ఈ రెండింటినీ కలిపి చూస్తుంది.
కణితుల్లో MLH1 మిథైలేషన్ వయసు పెరిగే కొద్దీ ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఏ ఒక్క ఆహారం గానీ, అలవాటు గానీ దీనికి కారణమని రుజువు కాలేదు. ఇది మీరు చేసిన తప్పు కాదు.
కారణం ఏదైనా, కణితి ఇప్పటికీ MMR లోపం ఉన్నదే. ఏ మందులు పనిచేస్తాయి అనే దానిపై, ఇమ్యునోథెరపీతో సహా, అది ప్రభావం చూపవచ్చు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ దాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కణితికి ఏ కారణం సరిపోతుందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది పాథాలజీ రిపోర్ట్, మీ వయసు, క్యాన్సర్ రకం, మీ కుటుంబ చరిత్ర — వీటన్నిటినీ కలిపి చదివితేనే తెలుస్తుంది. భారతదేశంలో ప్రతి ల్యాబ్లోనూ మిథైలేషన్ టెస్ట్ అందుబాటులో లేదు. అందుకే కొన్ని నమూనాలను వేరే చోటికి పంపుతారు, దాని వల్ల కొంత సమయం ఎక్కువ పట్టవచ్చు.
ఇది మీ రిపోర్ట్ను చదవలేదు
మీ ప్రత్యేక ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ సూచించిన కౌన్సెలర్ను లేదా ఆంకాలజిస్ట్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. పాక్షికంగా మిథైలేషన్ ఉన్న ఫలితం, లేదా చిన్న నమూనా మీద వచ్చిన ఫలితం అర్థం చేసుకోవడం కష్టం కావచ్చు. దాన్ని మళ్లీ చేయాల్సి రావచ్చు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కణితిలో నాలుగు రిపేర్ ప్రొటీన్లూ ఉంటే, ఈ ప్రశ్నే రాదు. మీకు ఇప్పటికే వారసత్వ MLH1 లోపం నిర్ధారణ అయి ఉంటే, మిథైలేషన్ ఫలితం మీ నిర్ధారణను ఇక మార్చదు. లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి చదువుతున్న చాలామందికి అసలు ఈ టెస్ట్ అవసరమే లేదు.
కణితి ఫలితాన్ని ఉపయోగించి మందులను ఎంచుకోవడం గురించిన ప్రశ్నలు మీ ఆంకాలజిస్ట్కు, టార్గెటెడ్ థెరపీ బృందానికి సంబంధించినవి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MLH1 మిథైలేషన్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
మిథైలేషన్ టెస్ట్ కోసం మళ్లీ బయాప్సీ చేయించుకోవాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. సర్జరీలో గానీ బయాప్సీలో గానీ ఇప్పటికే తీసిన కణజాలం మీదే ఈ టెస్ట్ చేస్తారు. ల్యాబ్ దాన్ని ఒక చిన్న మైనపు బ్లాక్ (wax block) రూపంలో దాచి ఉంచుతుంది. మీకు సర్జరీ చేసిన హాస్పిటల్ను ఆ బ్లాక్ను టెస్టింగ్ ల్యాబ్కు ఇవ్వమని అడగండి.
నా కణితిలో మిథైలేషన్ ఉంది. నా పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
లించ్ సిండ్రోమ్ కోసం సాధారణంగా అవసరం లేదు. కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించే మిథైలేషన్ వారసత్వంగా రాదు. అయితే కుటుంబంలో చాలామంది బంధువులకు పేగు క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, మీ పిల్లలకు ముందుగానే పేగు స్క్రీనింగ్ అవసరం కావచ్చు. అందుకే కుటుంబ చరిత్రను మీ కౌన్సెలర్కు పూర్తిగా చెప్పండి.
BRAF టెస్ట్ పేగు క్యాన్సర్కు వాడతారు, గర్భాశయ క్యాన్సర్కు ఎందుకు వాడరు?
పేగు క్యాన్సర్లో BRAF మార్పు ఉంటే, కణితి తనంతట తానే వచ్చిందని నమ్మదగిన సంకేతం. గర్భాశయ క్యాన్సర్లో ఆ మార్పు చాలా అరుదు, కాబట్టి అది సహాయపడదు. అక్కడ నేరుగా మిథైలేషన్ టెస్ట్ చేస్తారు.
కాన్స్టిట్యూషనల్ ఎపిమ్యుటేషన్ అంటే ఏమిటి?
MLH1 స్విచ్ కేవలం కణితిలోనే కాకుండా, పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఆఫ్ అయి ఉండటం. ఇది అరుదు. ఇది దాదాపు లించ్ సిండ్రోమ్ లాగానే క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది. కొన్ని కుటుంబాల్లో ఇది తర్వాతి తరానికి కూడా వెళ్లవచ్చు. దీన్ని రక్త పరీక్షతో కనిపెడతారు.
మిథైలేషన్ లేదు, వారసత్వ లోపం కూడా లేదు — అప్పుడు ఏమిటి?
దీన్ని కొన్నిసార్లు లించ్-లైక్ సిండ్రోమ్ అంటారు. ఒక రిపేర్ జన్యువు రెండు కాపీలూ కేవలం కణితి లోపలే దెబ్బతిని ఉండవచ్చు. కణితి మీద మరిన్ని టెస్ట్లు చేస్తే చాలాసార్లు ఇది బయటపడుతుంది. విషయం స్పష్టమయ్యే వరకు, లించ్ ఉండే అవకాశం ఉన్నట్టుగానే బంధువులకు స్క్రీనింగ్ చేయవచ్చు.
మిథైలేషన్ వల్ల నా చికిత్స మారుతుందా?
కణితి ఇప్పటికీ MMR లోపం ఉన్నదే. ఇమ్యునోథెరపీతో సహా కొన్ని మందులు సహాయపడే అవకాశం ఉందా అనే దానిపై అది ప్రభావం చూపవచ్చు. అది మీ ఆంకాలజిస్ట్ చూసుకోవాల్సిన చికిత్స ప్రశ్న, కుటుంబానికి సంబంధించిన ప్రశ్న కాదు.
ఈ టెస్ట్ ఆరోగ్యశ్రీ లేదా ఆయుష్మాన్ భారత్ కింద కవర్ అవుతుందా?
ప్రత్యేకమైన కణితి టెస్ట్లకు కవరేజ్ ఒక్కో చోట ఒక్కోలా ఉంటుంది, కాలంతో పాటు మారుతుంటుంది. నమూనాను పంపే ముందే హాస్పిటల్ బిల్లింగ్ డెస్క్లో అడగండి. ఈ టెస్ట్ వల్ల మీ విషయంలో ఏమైనా మారే అవకాశం ఉందా అని కూడా మీ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
నా ఫలితాన్ని ఎవరు వివరించాలి?
ఆ టెస్ట్ సూచించిన ఆంకాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్. రిపేర్ ప్రొటీన్ స్టెయిన్లతో సహా పూర్తి పాథాలజీ రిపోర్ట్ను వెంట తీసుకురండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Lynch Syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ) - Health Professional Version
- NICE — Molecular testing strategies for Lynch syndrome in people with colorectal cancer (DG27)
- MedlinePlus Genetics — What is the epigenome?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కణితి రిపోర్ట్ MLH1 గురించి ఏమి చెబుతోందో అర్థం కావడం లేదా?
పూర్తి పాథాలజీ రిపోర్ట్ను వెంట తీసుకురండి. జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ అవసరమా లేదా అని కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. ప్రతి అడుగునూ తెలుగులో వివరించగలం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.