MSH2 మ్యూటేషన్ క్యాన్సర్ రిస్క్: ఏ అవయవాలకు, ఎంత వరకు

వారసత్వంగా వచ్చిన MSH2 లోపం లించ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతుంది. దీనితో అన్నిటికంటే ఎక్కువగా పెరిగేది పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్) రిస్క్, మహిళల్లో అయితే గర్భాశయ క్యాన్సర్ (ఎండోమెట్రియల్) రిస్క్. దీనితో పాటు అండాశయం, కడుపు, చిన్న పేగు, మూత్ర మార్గం క్యాన్సర్ల రిస్క్, కొన్ని రకాల చర్మం మీద వచ్చే గడ్డల రిస్క్ కూడా పెరుగుతుంది. ఇతర లించ్ జన్యువులతో పోలిస్తే, పేగు బయట ఉండే రిస్క్‌ల విషయంలో MSH2 ప్రత్యేకంగా కనిపిస్తుంది.

రిస్క్ పెరగడమే, ఖచ్చితంగా వస్తుందని కాదు

ఇవి పెరిగిన అవకాశాలు మాత్రమే, జోస్యాలు కావు. చాలామంది MSH2 క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. వచ్చినవారిలో కూడా చాలాసార్లు అది తొలి దశలోనే బయటపడుతుంది, ఎందుకంటే క్రమం తప్పని తనిఖీలు అప్పటికే జరుగుతుంటాయి. ఈ రిస్క్‌లు తెలుసుకోవడం వెనుక ఉద్దేశం ఒక్కటే: ఏ తనిఖీలు చేయించుకోవడం విలువైనదో నిర్ణయించడం.

MSH2 ప్రభావం పేగు దాటి ఎందుకు వెళ్తుంది?

MSH2 రిపేర్ వ్యవస్థలో కీలకమైన భాగం. అది పనిచేయకపోతే, దాని పని తీసుకునే నిజమైన బ్యాకప్ ఏదీ ఉండదు. దాంతో పేగు లోపలి పొర కణాలే కాదు, చాలా అవయవాల్లోని కణాలు DNA కాపీ చేసేటప్పుడు వచ్చే తప్పులను సరిచేసుకునే శక్తిని కోల్పోతాయి. అందుకే MSH2 ఉన్న కుటుంబాల్లో బంధువుల మధ్య రకరకాల క్యాన్సర్లు కనిపిస్తుంటాయి — కిడ్నీ నుంచి మూత్రాన్ని తీసుకెళ్లే గొట్టాలు, అండాశయాలు, చర్మం కూడా అందులో ఉంటాయి.

ఈ పేజీ ఖచ్చితమైన శాతాలు ఎందుకు చెప్పదు?

MSH2 కి జీవితకాల రిస్క్ అంకెలు ఒక్కో అధ్యయనంలో ఒక్కోలా ఉంటాయి. ఎక్కువ మంది క్యారియర్లను గమనించే కొద్దీ వాటిని ఒకటి కంటే ఎక్కువసార్లు సవరించారు. చాలా అంకెలు యూరప్, అమెరికా కుటుంబాల నుంచి వచ్చినవే. భారతీయ కుటుంబాల సమాచారం ఇంకా పరిమితంగానే ఉంది. అందుకే ఈ పేజీ ప్రతి రిస్క్‌నూ సులువైన మాటల్లో వివరిస్తుంది. తాజా అంకెలు ఏమిటో, అవి మీకు ఏమిటో మీ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.

ఏ అవయవానికైనా మీ సొంత రిస్క్ ఎంతో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్లు వచ్చిన తీరు, మీరు ఆడా మగా అనేది, మీ వయసు — ఇవన్నీ దాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. ఏ అంకెలు మీకు వర్తిస్తాయో, వాటిని ఎంత నమ్మకంగా చెప్పవచ్చో, మీ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.

మీకు ఏ తనిఖీలు అవసరమో ఇది చెప్పలేదు

పేగు, గర్భాశయాలకు ప్లాన్‌లు బాగా స్థిరపడ్డాయి. మూత్ర మార్గం, కడుపు, చర్మం తనిఖీల విషయంలో అంత స్పష్టత లేదు, స్పెషలిస్టులందరూ ఒకే అభిప్రాయంతో లేరు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ క్యాన్సర్లలో ఏదైనా వచ్చి ఉంటే, చాలాసార్లు అది తనిఖీ చేయించే వైపు మొగ్గు చూపుతుంది. మీ స్పెషలిస్ట్ ఏ తనిఖీలు సూచిస్తున్నారో, ఎందుకు సూచిస్తున్నారో అడగండి. అప్పుడు కేవలం ఒక జాబితా కాకుండా, దాని వెనుక ఉన్న కారణం కూడా మీకు అర్థమవుతుంది.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

మీ రిపోర్ట్‌లో MSH2 లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అని ఉంటే, అది పాజిటివ్ రిజల్ట్ కాదు. ఇక్కడి రిస్క్‌లు ఏవీ మీకు ఉన్నాయని అనుకోకూడదు. MSH2 కేవలం కణితిలో (ట్యూమర్‌లో) మాత్రమే కనిపించకుండా పోయి ఉంటే, ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఇంకా రక్త పరీక్ష అవసరం కావచ్చు. ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.