MSH2 జన్యువు
MSH2, మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్ రిస్క్: ఏ భాగాలు, ఏ సంకేతం, ఏ చెకప్లు
లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువుల్లో, మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్ రిస్క్ అన్నిటికంటే స్పష్టంగా పెరిగేది MSH2 తోనే — ముఖ్యంగా కిడ్నీ మూత్ర సేకరణ భాగంలో, యురేటర్లో. చాలామంది క్యారియర్లకు ఇది ఎప్పటికీ రాదు. గమనించాల్సిన సంకేతం మూత్రంలో రక్తం, అది చాలాసార్లు నొప్పి లేకుండా వస్తుంది. ఏ భాగాలకు రిస్క్ ఉంది, వాటిని ఎలా గమనిస్తారు, యూరిన్ టెస్ట్ ఏమి చెప్పగలదు, ఏమి చెప్పలేదు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- MSH2 లోపం ఉంటే మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుందా?
- మూత్ర మార్గంలో ఏ భాగాలకు రిస్క్ ఉంటుంది?
- మూత్ర మార్గం సర్వైలెన్స్లో ఏమేమి ఉంటాయి?
- మూత్ర మార్గానికి సంబంధించిన ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- యూరిన్ టెస్ట్ ఏమి చేయగలదు, ఏమి చేయలేదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- మూత్ర మార్గం గురించి క్యారియర్లు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- MSH2, మూత్ర మార్గం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
MSH2 లోపం ఉంటే మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుందా?
అవును. లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువులు అన్నిటిలో, మూత్ర మార్గంలో క్యాన్సర్ రిస్క్ అన్నిటికంటే స్పష్టంగా పెరిగేది MSH2 తోనే. ఈ రిస్క్ ముఖ్యంగా కిడ్నీలో మూత్రాన్ని సేకరించి బయటికి పంపే భాగం లోపలి పొరలో, యురేటర్లో (కిడ్నీ నుంచి మూత్రాశయానికి మూత్రాన్ని తీసుకెళ్లే గొట్టం) ఉంటుంది. మూత్రాశయం (బ్లాడర్) మీద ప్రభావం తక్కువసార్లు కనిపిస్తుంది. చాలామంది MSH2 క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారికి) ఈ క్యాన్సర్లలో ఏదీ ఎప్పటికీ రాదు.
అన్నిటికంటే ముఖ్యమైన సంకేతం ఏమిటి?
సాధారణంగా మొదట కనిపించే సంకేతం మూత్రంలో రక్తం. ఇది చాలాసార్లు నొప్పి లేకుండా వస్తుంది, వచ్చి పోతూ ఉండవచ్చు — సరిగ్గా అందుకే చాలామంది దీన్ని పట్టించుకోరు. మూత్రం గులాబీ రంగులో, ఎర్రగా, లేదా టీ రంగులో కనిపించవచ్చు. MSH2 క్యారియర్కు ఇలా ఒక్కసారి జరిగినా, అది దానంతట అదే తగ్గిపోయినా సరే, కొన్ని రోజుల్లోనే డాక్టర్కు చెప్పాలి.
కుటుంబ వృక్షం గీసేటప్పుడు ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
ఒక బంధువుకు చాలా ఏళ్ల క్రితం "కిడ్నీ క్యాన్సర్" అని చెప్పిన నిర్ధారణ, నిజానికి కిడ్నీ మూత్ర సేకరణ భాగం లోపలి పొరలో వచ్చిన క్యాన్సర్ అయి ఉండవచ్చు. అది లించ్ సిండ్రోమ్కు చెందిన క్యాన్సర్. కిడ్నీలో ఖచ్చితంగా ఏ భాగంలో వచ్చిందో అడిగి తెలుసుకుంటే, మీ కుటుంబ చరిత్రను చూసే తీరే మారిపోవచ్చు. ఈ రిస్క్ మహిళల కంటే మగవారిలో ఎక్కువగా ఉంటుందని కొన్ని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి.
మూత్రంలో రక్తం రావడానికి చాలా సాధారణ కారణాలు ఉంటాయి. అయినా క్యారియర్ విషయంలో దాన్ని సరిగ్గా చెక్ చేయించుకోవాల్సిందే.ఒక్కో భాగం వారీగా
మూత్ర మార్గంలో ఏ భాగాలకు రిస్క్ ఉంటుంది?
పెరిగిన రిస్క్ మూత్రం తాకే లోపలి పొరకు సంబంధించినది. మూత్రాన్ని తయారు చేసే కిడ్నీ కణజాలానికి కాదు.
కిడ్నీ మూత్ర సేకరణ భాగం
ప్రతి కిడ్నీ లోపల ఒక గరాటు లాంటి భాగం ఉంటుంది. దాన్ని రీనల్ పెల్విస్ (renal pelvis) అంటారు. మూత్రం కిడ్నీ నుంచి బయటికి వెళ్లే ముందు ఇక్కడ సేకరించబడుతుంది. MSH2 క్యారియర్లలో రిస్క్ పెరిగే ముఖ్యమైన చోట్లలో దీని లోపలి పొర ఒకటి.
యురేటర్
ప్రతి కిడ్నీ నుంచి మూత్రాశయానికి వెళ్లే సన్నని గొట్టం. దీనికీ అదే రకమైన లోపలి పొర ఉంటుంది, అదే పెరిగిన రిస్క్ ఉంటుంది. ఇక్కడ వచ్చే గడ్డలు మూత్రం ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుని, పక్కటెముకల కింద ఒక వైపు మందమైన నొప్పిని కలిగించవచ్చు.
మూత్రాశయం (బ్లాడర్)
ఇక్కడ రిస్క్ కొంత తక్కువ స్థాయిలో పెరుగుతుంది. పొగ తాగడం ఈ రిస్క్ను బాగా పెంచుతుంది. కాబట్టి క్యారియర్లకు పొగ తాగడం మానేయడం మరింత ముఖ్యం.
కిడ్నీ కణజాలం
రక్తాన్ని వడపోసే కణజాలంలో మొదలయ్యే సాధారణ రకం కిడ్నీ క్యాన్సర్, లించ్ సిండ్రోమ్ తీరులో స్పష్టంగా భాగం కాదు.
బృందాన్ని స్పష్టంగా అడగండి
- కిడ్నీలో ఏ భాగంలో క్యాన్సర్ వచ్చింది
- పాథాలజీ రిపోర్ట్ దాన్ని ఏ పేరుతో పిలిచింది
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిదీన్ని ఎలా గమనిస్తారు
మూత్ర మార్గం సర్వైలెన్స్లో ఏమేమి ఉంటాయి?
ఏడాదికి ఒకసారి యూరిన్ టెస్ట్
ముప్పైల నుంచి ఏడాదికి ఒకసారి సులువైన యూరిన్ టెస్ట్ గురించి ఆలోచించవచ్చని చాలా గైడ్లైన్స్ సూచిస్తాయి. ముఖ్యంగా బంధువుల్లో ఎవరికైనా మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే. ఇది కంటికి కనిపించని రక్తం కోసం చూస్తుంది.
ఏదైనా కనిపిస్తే మళ్లీ టెస్ట్
ఒక్కసారి కొద్దిగా రక్తం కనిపిస్తే, అది చాలాసార్లు ఇన్ఫెక్షన్, రాయి, లేదా వ్యాయామం వల్ల వస్తుంది. టెస్ట్ను మళ్లీ చేస్తారు. ఇన్ఫెక్షన్ ఉంటే ముందుగా దానికి చికిత్స ఇస్తారు.
యూరాలజిస్ట్ దగ్గరికి రిఫరల్
రక్తం కనిపిస్తూనే ఉంటే, యూరాలజిస్ట్ ఇంకా లోతుగా పరిశీలిస్తారు. సాధారణంగా అంటే కిడ్నీలు, యురేటర్ల స్కాన్, మూత్రాశయం లోపల కెమెరాతో చూసే టెస్ట్.
మధ్యలో వచ్చే లక్షణాలు చెప్పడం
ఏడాదికి ఒకసారి చేసే టెస్ట్ ఆ రోజు పరిస్థితిని మాత్రమే చూపిస్తుంది. కంటికి కనిపించే రక్తం, పక్క భాగంలో కొత్తగా వచ్చిన నొప్పి, మూత్ర విసర్జనలో మార్పు — వీటిని తర్వాతి టెస్ట్ వరకు ఆగకుండా వెంటనే చెప్పాలి.
మీ రిపోర్ట్లో
మూత్ర మార్గానికి సంబంధించిన ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మూత్ర మార్గ లోపలి పొర (Urothelium)
- కిడ్నీ మూత్ర సేకరణ భాగం నుంచి మూత్రాశయం వరకు, మొత్తం మూత్ర మార్గం లోపల ఉండే పొర.
- పై మూత్ర మార్గ పొర క్యాన్సర్ (Upper tract urothelial cancer)
- కిడ్నీ మూత్ర సేకరణ భాగంలో గానీ, యురేటర్లో గానీ ఆ పొరలో వచ్చే క్యాన్సర్. MSH2 తో ఎక్కువగా ముడిపడి ఉన్నది ఇదే.
- రీనల్ పెల్విస్ (Renal pelvis)
- మూత్రం యురేటర్లోకి ప్రవహించే ముందు దాన్ని సేకరించే, కిడ్నీ లోపలి గరాటు లాంటి భాగం.
- మూత్ర పరీక్ష (Urinalysis)
- చాలాసార్లు ఒక డిప్స్టిక్తో చేసే సులువైన యూరిన్ టెస్ట్. కంటికి కనిపించని రక్తం, ఇన్ఫెక్షన్, ప్రొటీన్ కోసం చూస్తుంది.
- యూరిన్ సైటాలజీ (Urine cytology)
- మూత్రంలోని కణాల్లో ఏవైనా అసాధారణంగా కనిపిస్తున్నాయేమో ల్యాబ్లో చూసే పరీక్ష. ఇది చిన్న గడ్డలను పట్టుకోలేకపోవచ్చు.
- సిస్టోస్కోపీ (Cystoscopy)
- సన్నని కెమెరాను మూత్రాశయంలోకి పంపి, దాని లోపలి పొరను నేరుగా చూసే పరీక్ష.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
యూరిన్ టెస్ట్ ఏమి చేయగలదు, ఏమి చేయలేదు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత మూత్ర మార్గ రిస్క్ను ఈ పేజీ ఒక అంకెతో చెప్పలేదు. ప్రచురించిన అంకెలు ఒక్కో అధ్యయనంలో చాలా వేరుగా ఉంటాయి, వాటిలో భారతీయ కుటుంబాలు చాలా తక్కువ. మీకు సలహా ఇచ్చే ముందు మీ కౌన్సెలర్ — మీరు మగవారా ఆడవారా, మీ వయసు, మీరు పొగ తాగుతారా, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్ వచ్చిందా — అన్నీ పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.
స్క్రీనింగ్ మీకు ఉపయోగపడుతుందో లేదో ఇది చెప్పలేదు
లించ్ సిండ్రోమ్లో యూరిన్ స్క్రీనింగ్ మీద జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. గైడ్లైన్స్ దీన్ని ఒక కచ్చితమైన నియమంగా కాకుండా, ఆలోచించదగిన విషయంగా మాత్రమే సూచిస్తాయి. ఇది చేయించుకోవడం విలువైనదని మీ బృందం నిర్ణయించవచ్చు, లేదా లక్షణాలను జాగ్రత్తగా గమనిస్తే సరిపోతుందని కూడా నిర్ణయించవచ్చు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
MLH1, MSH6 లేదా PMS2 లోపం ఉన్న క్యారియర్లకు మూత్ర మార్గ రిస్క్ తక్కువ. కాబట్టి ఈ పేజీ ముఖ్యంగా MSH2 కుటుంబాల గురించే. రిపోర్ట్లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) ఉన్నవారు కూడా దీన్ని పాటించకూడదు. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఇప్పటికే ఉన్న బ్లాడర్ లేదా కిడ్నీ క్యాన్సర్కు చికిత్స ఎంచుకోవడానికి కణితి నమూనాపై చేసే ట్యూమర్ టెస్టింగ్ గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీలు చెబుతాయి.
సాధారణ నమ్మకాలు
మూత్ర మార్గం గురించి క్యారియర్లు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్లు మొదట్లో చాలాసార్లు ఏ నొప్పీ కలిగించవు. నొప్పి లేకుండా మూత్రంలో రక్తం రావడమే సాధారణంగా కనిపించే తొలి సంకేతం. అందుకే దాన్ని ఎప్పుడూ పట్టించుకోకుండా వదిలేయకూడదు.
ముదురు పసుపు రంగు మూత్రం వేడి వల్ల రావచ్చు. కానీ గులాబీ, ఎరుపు, లేదా టీ రంగు మూత్రం అంటే రక్తం కావచ్చు. MSH2 క్యారియర్కు అలా అయితే కేవలం ఎక్కువ నీళ్లు తాగడం కాదు, యూరిన్ టెస్ట్ అవసరం.
పొగ తాగడం ఒక పెద్ద కారణమే. కానీ ఎప్పుడూ పొగ తాగని MSH2 క్యారియర్లకు కూడా రిస్క్ పెరిగి ఉంటుంది. పొగ తాగడం మానేస్తే ఆ అదనపు రిస్క్ ఇప్పటికీ తగ్గుతుంది.
ఏడాదికి ఒకసారి చేసే టెస్ట్ ఆ రోజు పరిస్థితిని మాత్రమే చూపిస్తుంది. రెండు టెస్ట్ల మధ్యలో కొత్త లక్షణాలు వస్తే, తర్వాతి అపాయింట్మెంట్ వరకు దాచకుండా వెంటనే చెప్పాలి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MSH2, మూత్ర మార్గం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఇతర లించ్ జన్యువుల కంటే MSH2 కే మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్తో సంబంధం ఎందుకు ఎక్కువ?
దీనికి కారణం ఇంకా పూర్తిగా అర్థం కాలేదు. పెద్ద కుటుంబ అధ్యయనాల నుంచి స్పష్టంగా తెలిసింది ఏమిటంటే — MLH1, MSH6 లేదా PMS2 కుటుంబాల కంటే MSH2 కుటుంబాల్లో మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్లు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. అందుకే యూరిన్ చెకప్ల గురించి ముఖ్యంగా MSH2 క్యారియర్లతోనే చర్చిస్తారు.
యూరిన్ చెకప్లు ఏ వయసులో మొదలవ్వాలి?
వీటిని సూచించే గైడ్లైన్స్ సాధారణంగా ముప్పైల వయసును సూచిస్తాయి, ముఖ్యంగా బంధువుల్లో ఎవరికైనా మూత్ర మార్గ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే. ఖచ్చితంగా ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలి, అసలు చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది మీ కుటుంబ చరిత్రను బట్టి మీ కౌన్సెలర్తో కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం.
ఒకసారి మూత్రంలో రక్తం కనిపించి తగ్గిపోయింది. నేను భయపడాలా?
కంగారు పడకండి, కానీ పట్టించుకోకుండా వదిలేయకండి. ఇన్ఫెక్షన్, రాళ్లు సాధారణ కారణాలు. MSH2 క్యారియర్గా మీరు అయినా సరే కొన్ని రోజుల్లోనే డాక్టర్ను కలవాలి, మీ జన్యువు గురించి చెప్పాలి, యూరిన్ టెస్ట్ అడగాలి. రక్తం మళ్లీ వస్తే, సాధారణంగా యూరాలజిస్ట్ దగ్గరికి పంపుతారు.
ప్రతి ఏడాది CT స్కాన్ చేయించుకుంటే మంచి చెకప్ అవుతుందా?
రొటీన్ స్క్రీనింగ్గా కాదు. పదే పదే స్కాన్లు చేయిస్తే రేడియేషన్ పెరుగుతుంది. పైగా అవి తరచుగా హాని లేని విషయాలను కూడా చూపించి, ఇంకా ఎక్కువ టెస్ట్లకు దారితీస్తాయి. యూరిన్ టెస్ట్ గానీ, ఏదైనా లక్షణం గానీ పరిశీలించడానికి కారణం ఇచ్చినప్పుడే స్కాన్లు వాడతారు. ఏ స్కాన్ సరిపోతుందో మీ యూరాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
ఎక్కువ నీళ్లు తాగితే రిస్క్ తగ్గుతుందా?
లించ్ సిండ్రోమ్కు సంబంధించిన రిస్క్ను అది తగ్గిస్తుందని మంచి ఆధారాలు లేవు. తగినన్ని నీళ్లు తాగడం సాధారణ ఆరోగ్యానికి మంచిదే, మూత్రం రంగును గమనించడం కూడా సులువవుతుంది. అన్నిటికంటే ముఖ్యమైనవి పొగ తాగకపోవడం, మూత్రంలో రక్తం కనిపిస్తే వెంటనే చెప్పడం.
సర్జరీతో మూత్ర మార్గ రిస్క్ను తొలగించవచ్చా?
లేదు. గర్భాశయం, అండాశయాల లాగా కాకుండా, రిస్క్ తగ్గించడానికి కిడ్నీలను, మూత్రాశయాన్ని తొలగించరు. ఈ ప్లాన్ అవగాహన మీద, సూచించిన చోట యూరిన్ చెకప్ల మీద, ఏ లక్షణం వచ్చినా త్వరగా పరీక్షించడం మీద ఆధారపడుతుంది.
మా నాన్నకు కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చింది. అది లించ్ క్యాన్సర్ అవుతుందా?
అది ఎక్కడ మొదలైంది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. కిడ్నీ మూత్ర సేకరణ భాగం లోపలి పొరలో వచ్చే క్యాన్సర్ లించ్ క్యాన్సర్. కిడ్నీలో రక్తాన్ని వడపోసే కణజాలంలో వచ్చే సాధారణ రకం సాధారణంగా అలా కాదు. పాత పాథాలజీ రిపోర్ట్ దొరికితే, దాన్ని మీ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకురండి.
మూత్ర మార్గ చెకప్ల కోసం నేను ఎవరిని కలవాలి?
మీ లించ్ ప్లాన్ చూసుకుంటున్న జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మొదలుపెట్టండి. వారు మీ షెడ్యూల్లో యూరిన్ చెకప్లను కలపగలరు, అవసరమైనప్పుడు యూరాలజిస్ట్ దగ్గరికి పంపగలరు. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Lynch Syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ)
- National Cancer Institute — Genetics of Kidney Cancer (Renal Cell Cancer) (PDQ)
- MedlinePlus Genetics — MSH2 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
MSH2 ఉండి మూత్రంలో రక్తం కనిపించిందా?
మీ జన్యు రిజల్ట్ను, మీరు గమనించిన విషయాన్ని మాకు చెప్పండి. సరైన స్పెషలిస్ట్తో దాన్ని చెక్ చేయించడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.