MSH2 జన్యువు
MSH2 పాజిటివ్ వచ్చాక: మీ తర్వాతి అడుగులు ఇవి
MSH2 పాజిటివ్ రిజల్ట్ అంటే మీకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందని, కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరిగి ఉందని అర్థం. మీకు క్యాన్సర్ ఉందని అర్థం కాదు, ఈ రోజే ఏదీ జరగాల్సిన అవసరం లేదు. తర్వాతి అడుగులు: కౌన్సెలర్తో మరో సెషన్, రాతపూర్వకంగా చెకప్ల ప్లాన్, ఏ బంధువులకు చెప్పాలనే సంభాషణ. MSH2 పాజిటివ్ వచ్చాక మొదటి ఏడాది ఎలా ఉంటుంది, ఏమి మారుతుంది, ఏమి అలాగే ఉంటుంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- నాకు MSH2 పాజిటివ్ వచ్చింది. ఇప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
- మొదటి ఏడాదిలో నా లిస్ట్లో ఏమేమి ఉండాలి?
- రిజల్ట్ నుంచి రొటీన్ వరకు దారి ఎలా ఉంటుంది?
- తర్వాతి సంభాషణలో వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఏమి మారుతుంది, ఏమి మారదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- పాజిటివ్ రిజల్ట్ తర్వాత వచ్చే నాలుగు భయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- MSH2 పాజిటివ్ వచ్చాక కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
నాకు MSH2 పాజిటివ్ వచ్చింది. ఇప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
ఈ రోజే ఏదీ జరగాల్సిన అవసరం లేదు. MSH2 పాజిటివ్ రిజల్ట్ అంటే మీకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందని, కొన్ని రకాల క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరిగి ఉందని అర్థం. మీకు క్యాన్సర్ ఉందని అర్థం కాదు. తర్వాతి అడుగులు ఇవి: మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మరో సెషన్, చెకప్ల కోసం రాతపూర్వకంగా ఒక ప్లాన్, ఏ బంధువులకు చెప్పాలి అనే దాని గురించి ఒక సంభాషణ.
మొదటి కొన్ని వారాల్లో
మీ కౌన్సెలర్ మీతో కలిసి రిపోర్ట్ను చదువుతారు. ఆ మార్పును హానికరమైనదిగా (పాథోజెనిక్) వర్గీకరించారని నిర్ధారిస్తారు, మీ వయసులో దాని అర్థం ఏమిటో వివరిస్తారు. మీరు బయటికి వెళ్లేటప్పుడు మీ చేతిలో రాతపూర్వక షెడ్యూల్ ఉండాలి — కొలనోస్కోపీ సమయం వచ్చి ఉంటే దానితో మొదలుపెట్టి. మహిళలను లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలిసిన గైనకాలజిస్ట్ దగ్గరికి కూడా పంపుతారు. మొదట్లో చాలామందికి షాక్గా, అపరాధభావంగా అనిపిస్తుంది, ముఖ్యంగా తల్లిదండ్రులకు. ఇది సహజం. ఒక ప్లాన్ చేతిలోకి వచ్చాక సాధారణంగా ఆ భారం తగ్గుతుంది.
మీకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే?
ఈ రిజల్ట్ మీ చికిత్సను ప్రభావితం చేయవచ్చు. సర్జన్ పేగులో ఎంత భాగం తొలగించాలని సూచిస్తారు అనే దానిపై దీని ప్రభావం ఉండవచ్చు. అలాగే మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (mismatch repair) సరిగ్గా పనిచేయని కణితులు చాలాసార్లు ఇమ్యునోథెరపీకి బాగా స్పందిస్తాయి. వీటిలో ఏదైనా మీ క్యాన్సర్కు, దాని స్టేజ్కు వర్తిస్తుందో లేదో మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు. మందులు ఎంచుకోవడానికి కణితి నమూనాపై చేసే ట్యూమర్ టెస్టింగ్ గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
తెలుసుకోవడమే కష్టమైన భాగం. ఇక్కడి నుంచి ప్లాన్ ఎక్కువగా క్రమం తప్పని చెకప్ల గురించే.మీ మొదటి ఏడాది
మొదటి ఏడాదిలో నా లిస్ట్లో ఏమేమి ఉండాలి?
నాలుగు పనులు, దాదాపు ఈ వరుసలోనే. వీటిలో ఏదీ ఒకే వారంలో పూర్తి చేయాల్సిన అవసరం లేదు.
రిజల్ట్ను అర్థం చేసుకోండి
టెస్ట్ తర్వాత జరిగే సెషన్కు వెళ్లండి, మీ మనసులో ఉన్న ప్రతి ప్రశ్నా అడగండి. విని, నోట్స్ రాసుకోవడానికి మీతో పాటు ఎవరినైనా తీసుకెళ్లండి.
అడగదగిన ప్రశ్నలు
- ఈ మార్పు పాథోజెనిక్ (వ్యాధి రిస్క్ పెంచే మార్పు) నా, లైక్లీ పాథోజెనిక్ నా?
- నాకు ఏ చెకప్లు అవసరం, ఎప్పటి నుంచి?
చెకప్లు బుక్ చేసుకోండి
మొదట కొలనోస్కోపీ. తర్వాత మీ వయసు, మీరు మగవారా ఆడవారా అనే దాన్ని బట్టి గైనకాలజీ రివ్యూ, కడుపు ఎండోస్కోపీ, యూరిన్ టెస్ట్లు. వీటిలో కొన్నింటిని ఒకే విజిట్లో చేయించవచ్చేమో అడగండి.
కుటుంబానికి చెప్పండి
మీ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, తల్లిదండ్రులు, పెద్దవారైన పిల్లలు — ప్రతి ఒక్కరికీ అదే లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. మీ కౌన్సెలర్ ఇచ్చే ఫ్యామిలీ లెటర్ ఆ సంభాషణను సులువు చేస్తుంది.
కాగితాలు భద్రంగా ఉంచండి
పూర్తి రిపోర్ట్ను, చాలా ఏళ్ల తర్వాత కూడా మీకు, మీ కుటుంబానికి దొరికే చోట భద్రంగా ఉంచండి. బంధువులకు, భవిష్యత్తులో మిమ్మల్ని చూసే డాక్టర్లకు అందులోని ఖచ్చితమైన పదాలు అవసరమవుతాయి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఅడుగు అడుగునా
రిజల్ట్ నుంచి రొటీన్ వరకు దారి ఎలా ఉంటుంది?
టెస్ట్ తర్వాతి కౌన్సెలింగ్
రిజల్ట్, మీ రిస్క్లు, మీ ముందున్న ఆప్షన్లు వివరించే సెషన్. మీ కుటుంబ చరిత్రను, పూర్తి రిపోర్ట్ను వెంట తీసుకురండి.
రాతపూర్వక సర్వైలెన్స్ ప్లాన్
మీకు ఏ చెకప్లు అవసరం, ఎప్పుడు అనేది మీ కౌన్సెలర్ రాసి ఇస్తారు. ప్రతి చెకప్ పక్కన అది ఎప్పుడు చేయించుకోవాలో తేదీతో సహా కాగితం మీద ఇవ్వమని అడగండి.
మొదటి చెకప్లు
సాధారణంగా కొలనోస్కోపీ, మహిళలకు దానితో పాటు గైనకాలజీ రివ్యూ. ఈ దశలో కనిపించే గడ్డలను సాధారణంగా టెస్ట్ సమయంలోనే తొలగిస్తారు.
ఒక క్రమంలోకి రావడం
మొదటి ఏడాది తర్వాత, చాలామంది క్యారియర్లు ఏడాదికో, రెండేళ్లకో ఒకసారి కొలనోస్కోపీ, క్రమం తప్పని రివ్యూ చేయించుకుంటారు. చాలామందికి ఇది మామూలు జీవితంలో ఒక భాగమైపోతుంది.
మీరు వినే పదాలు
తర్వాతి సంభాషణలో వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- టెస్ట్ తర్వాతి కౌన్సెలింగ్ (Post-test counselling)
- రిజల్ట్ వచ్చిన తర్వాత జరిగే అపాయింట్మెంట్. అందులో రిజల్ట్ను వివరించి, ఒక ప్లాన్ తయారు చేస్తారు.
- సర్వైలెన్స్ (Surveillance)
- క్యాన్సర్ను తొలిదశలోనే కనిపెట్టడానికి, లేదా గడ్డలు క్యాన్సర్గా మారకముందే తొలగించడానికి చేసే క్రమం తప్పని చెకప్లు.
- రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ (Risk-reducing surgery)
- ఒక అవయవంలో క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం తగ్గించడానికి ఆ అవయవాన్ని తొలగించడం. MSH2 విషయంలో దీని అర్థం ముఖ్యంగా గర్భాశయం, అండాశయాలు.
- మందుతో రిస్క్ తగ్గించడం (Chemoprevention)
- క్యాన్సర్ రిస్క్ తగ్గించడానికి ఒక మందు వాడటం. లించ్ సిండ్రోమ్లో దీని అర్థం సాధారణంగా రోజూ ఆస్పిరిన్.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- అత్యంత దగ్గరి వారితో మొదలుపెట్టి, బంధువులకు అంచెలంచెలుగా టెస్ట్ అవకాశం ఇవ్వడం.
- లైక్లీ పాథోజెనిక్ (Likely pathogenic)
- హానికరమైనది అయ్యే అవకాశం చాలా ఎక్కువగా ఉన్న మార్పు. దీన్ని కూడా పాథోజెనిక్ మార్పు లాగే చూసుకుంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఏమి మారుతుంది, ఏమి మారదు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిజల్ట్కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఖచ్చితంగా ఏ మార్పు, దాన్ని ఎలా వర్గీకరించారు, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఏమిటి — ఇవన్నీ మీకు ఇచ్చే సలహాను నిర్ణయిస్తాయి. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
కుటుంబ నిర్ణయాలు ఇది మీ తరఫున తీసుకోలేదు
అత్తమామల వైపు వారికి చెప్పాలా వద్దా, పెళ్లికి ముందు ఈ విషయం ఎప్పుడు ప్రస్తావించాలి, పిల్లలతో ఎలా మాట్లాడాలి — ఇవన్నీ మీ వ్యక్తిగత నిర్ణయాలు. ఇన్సూరెన్స్లో జన్యు సమాచారం ఆధారంగా వివక్షను ప్రత్యేకంగా ఆపే చట్టం భారతదేశంలో లేదు. అందుకే కొన్ని కుటుంబాలు ఇంటి బయటి వారికి చెప్పే ముందు దీన్ని కూడా ఆలోచిస్తాయి. ఇవన్నీ ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు, మీకు ఇష్టమైతే తెలుగులోనే.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ రిపోర్ట్లో MSH2 లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అని ఉంటే, మీకు పాజిటివ్ వచ్చినట్టు కాదు. ఈ ప్లాన్ ఇప్పటికి మీకు వర్తించదు. మీ రిపోర్ట్లో MSH2 కాకుండా EPCAM అని ఉంటే, ప్లాన్ దాదాపు ఇలాగే ఉంటుంది కానీ సరిగ్గా ఒకటే కాదు.
సాధారణ నమ్మకాలు
పాజిటివ్ రిజల్ట్ తర్వాత వచ్చే నాలుగు భయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
దాని అర్థం రిస్క్ పెరిగి ఉందని మాత్రమే. చాలామంది క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. వచ్చినవారిలో కూడా, క్రమం తప్పకుండా గమనిస్తూ ఉండటం వల్ల చాలాసార్లు తొలిదశలోనే బయటపడుతుంది.
ఏదీ అత్యవసరంగా తొలగించాల్సిన అవసరం లేదు. గర్భాశయం, అండాశయాల సర్జరీ చాలా ఆప్షన్లలో ఒకటి మాత్రమే. దీని గురించి సాధారణంగా ఆ మహిళ కుటుంబ ప్లానింగ్ పూర్తయ్యాకే చర్చిస్తారు.
రెండూ చేయవచ్చు. ప్రతి బిడ్డకూ ఈ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. గర్భానికి ముందు, గర్భం సమయంలో అందుబాటులో ఉన్న ఎంపికల గురించి కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
జన్యు లోపాన్ని సరిచేయలేం, వెనక్కి తిప్పలేం. కానీ రిస్క్ను మేనేజ్ చేయవచ్చు. క్రమం తప్పని కొలనోస్కోపీ, అందుబాటులో ఉన్న క్యాన్సర్ చెకప్లలో అత్యంత ప్రభావవంతమైన వాటిలో ఒకటి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MSH2 పాజిటివ్ వచ్చాక కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా మొదటి కొలనోస్కోపీ ఎంత త్వరగా చేయించుకోవాలి?
మీరు ఇరవైల ప్రారంభం దాటి ఉండి, ఇప్పటివరకు ఒక్కసారి కూడా చేయించుకోకపోతే, దాన్ని ఏళ్లలో కాకుండా రాబోయే కొన్ని వారాల్లోనే ఏర్పాటు చేసుకోవాలి. అయితే ఇది అత్యవసరం (ఎమర్జెన్సీ) కాదు. ఈ మధ్యే చేయించుకుని ఉంటే, మీ బృందం ఆ తేదీ నుంచి లెక్కపెట్టి తర్వాతిది నిర్ణయిస్తుంది.
నాకు తప్పనిసరిగా సర్జరీ అవసరమా?
లేదు. చాలామంది క్యారియర్లకు ప్లాన్ అంటే చెకప్లే, సర్జరీ కాదు. మహిళలకు గర్భాశయం, అండాశయాలను తొలగించడం గురించి చర్చించే అవకాశం ఇస్తారు, సాధారణంగా వారి కుటుంబ ప్లానింగ్ పూర్తయ్యాక. ముందుగానే మెనోపాజ్ రావడం, దాని ప్రభావాలతో పోల్చి ప్రయోజనాలను బేరీజు వేసుకుని, గైనకాలజిస్ట్తో కలిసి తీసుకునే ఎంపిక ఇది.
నేను ఆస్పిరిన్ తీసుకోవాలా?
లించ్ సిండ్రోమ్లో రోజూ ఆస్పిరిన్ పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ను తగ్గిస్తుందని మంచి ఆధారాలు ఉన్నాయి. కానీ రక్తస్రావం, కడుపు సమస్యల వల్ల ఇది అందరికీ సురక్షితం కాదు. మీ అంతట మీరే మొదలుపెట్టకండి. ఇది మీకు సరిపోతుందా, ఏ మోతాదు సరైనది అని మీ డాక్టర్ను అడగండి.
నా యజమానికి గానీ, అత్తమామలకు గానీ చెప్పాలా?
ఉద్యోగం ఇచ్చిన యజమానికి చెప్పాలనే సాధారణ నియమం ఏదీ లేదు. అత్తమామలకు చెప్పడం అనేది మీ పరిస్థితిని బట్టి కుటుంబం తీసుకునే నిర్ణయం. అయితే మీతో రక్త సంబంధం ఉన్న బంధువులకు తెలుసుకోవడానికి నిజమైన కారణం ఉంది — వారు టెస్ట్ చేయించుకుని, తమను తాము కాపాడుకోవచ్చు.
ఆహారం, వ్యాయామం నా రిస్క్ను తగ్గిస్తాయా?
ఆరోగ్యకరమైన బరువు, క్రమం తప్పని వ్యాయామం, పొగ తాగకపోవడం, ప్రాసెస్ చేసిన మాంసం తక్కువగా తినడం — ఇవి అందరి పేగు ఆరోగ్యానికీ మంచివే. కానీ ఇవి కొలనోస్కోపీకి బదులు కావు. జన్యు లోపాన్ని పోగొడతామని చెప్పుకునే ఏ ఉత్పత్తి గురించైనా, ఏ ప్రోగ్రామ్ గురించైనా జాగ్రత్తగా ఉండండి — ఏదీ అలా చేయలేదు.
ప్రభుత్వ పథకాలు నా చెకప్లకు డబ్బు చెల్లిస్తాయా?
ఆరోగ్యశ్రీ, ఆయుష్మాన్ భారత్, ప్రైవేట్ ఇన్సూరెన్స్ కింద కవరేజ్ — పథకాన్ని బట్టి, టెస్ట్ను బట్టి, ఆసుపత్రిని బట్టి మారుతుంది. బుక్ చేసే ముందు మీ కేంద్రంలోని ఇన్సూరెన్స్ డెస్క్ను అడగండి, మీ జన్యు రిపోర్ట్ను సిద్ధంగా ఉంచుకోండి. ఈ చెకప్లు ఎందుకు అవసరమో వివరిస్తూ మీ కౌన్సెలర్ ఒక లెటర్ రాసి ఇవ్వగలరు.
నా పిల్లలకు ఇది వచ్చి ఉండొచ్చని అపరాధభావంగా ఉంది. ఇది సహజమేనా?
చాలా సహజం, తల్లిదండ్రుల్లో చాలా సాధారణం కూడా. ఈ లోపాన్ని మీరు ఎంచుకోలేదు, దాన్ని ఆపగలిగే అవకాశమూ మీకు లేదు. ఇది తెలియడం వల్ల మీ పిల్లలకు ముందుగానే చెకప్లు చేయించుకునే అవకాశం దక్కుతుంది. ఆ భావన తగ్గకపోతే, మీకు సహాయం అందేలా కౌన్సెలర్ ఏర్పాటు చేయగలరు.
రిజల్ట్ వచ్చాక ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ముందుగా టెస్ట్ తర్వాతి కౌన్సెలింగ్ సెషన్ బుక్ చేసుకోండి, తర్వాత కొలనోస్కోపీ. మీ ప్రశ్నలను ముందే రాసుకోండి, మీతో పాటు ఎవరినైనా తీసుకెళ్లండి. మీ సంరక్షణను ఎవరు సమన్వయం చేస్తున్నారో స్పష్టంగా తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Lynch Syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ)
- MedlinePlus Genetics — Lynch syndrome
- Cancer Research UK — Lynch syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఇప్పుడే MSH2 పాజిటివ్ రిజల్ట్ వచ్చిందా?
మీ రిపోర్ట్ను, మీ ప్రశ్నలను వెంట తీసుకురండి. మొదటి చెకప్లు, కలవాల్సిన డాక్టర్లను ప్లాన్ చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.