MSH2 జన్యువు
EPCAM డిలీషన్: MSH2 ను ఆపేసే పక్క జన్యువు లోపం
EPCAM డిలీషన్ అంటే MSH2 పక్కనే ఉండే జన్యువులో ఒక DNA ముక్క లేకపోవడం. దీని వల్ల MSH2 చెక్కుచెదరకుండానే ఉంటుంది, కానీ ముఖ్యంగా పేగులో ఆఫ్ అయిపోతుంది. దీన్ని లించ్ సిండ్రోమ్గానే లెక్కిస్తారు. పేగు రిస్క్ MSH2 లోపానికి దగ్గరగా ఉంటుంది, గర్భాశయ రిస్క్ సాధారణంగా తక్కువ. ఇది ఎలా జరుగుతుంది, పాత టెస్ట్లు దీన్ని ఎందుకు తప్పిపోయేవి, మీ కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటి అనేవి ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- EPCAM లో లోపం MSH2 ను ఎలా ఆపేస్తుంది?
- EPCAM డిలీషన్ వల్ల నా రిస్క్ ఏమిటి?
- నా MSH2 టెస్ట్ మొదట నార్మల్గా ఎందుకు వచ్చింది?
- EPCAM రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- EPCAM డిలీషన్, MSH2 లోపం మధ్య తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- EPCAM గురించి కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- EPCAM డిలీషన్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
EPCAM లో లోపం MSH2 ను ఎలా ఆపేస్తుంది?
EPCAM అనేది మీ DNA లో MSH2 కి సరిగ్గా పక్కనే ఉండే ఒక జన్యువు. ఇది రిపేర్ చేసే జన్యువు కాదు. కానీ EPCAM చివరి భాగంలో వచ్చే కొన్ని రకాల డిలీషన్లు (DNA ముక్క లేకపోవడం) దాని "ఆపు" సంకేతాన్ని తీసేస్తాయి. దాంతో కణం EPCAM దగ్గర ఆగకుండా, అలాగే చదువుకుంటూ MSH2 మొదలు వరకు వెళ్లిపోతుంది. అలా అదుపు తప్పి సాగే ఈ చదువు, MSH2 ఆన్-స్విచ్ మీద కొన్ని రసాయన గుర్తులను (chemical tags) పూసి దాన్ని ఆపేస్తుంది. MSH2 జన్యువు మాత్రం పూర్తిగా చెక్కుచెదరకుండా ఉంటుంది. దాన్ని వాడటం మాత్రమే ఆగిపోతుంది.
ఇది కొన్ని కణజాలాల్లో మాత్రమే ఎందుకు జరుగుతుంది?
EPCAM ముఖ్యంగా శరీరంలోని లోపలి పొరల్లో, అందులోనూ ఎక్కువగా పేగు లోపలి పొరలో చురుకుగా పనిచేస్తుంది. EPCAM ను చదువుతున్న చోట మాత్రమే ఈ "ఆపేయడం" MSH2 వరకు వ్యాపిస్తుంది. అందుకే EPCAM డిలీషన్ వల్ల పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్) రిస్క్ దాదాపు MSH2 లోపం లాగే పెరుగుతుంది, కానీ ఇతర అవయవాలపై దాని ప్రభావం సాధారణంగా తక్కువగా ఉంటుంది.
దీన్ని లించ్ సిండ్రోమ్గానే ఎందుకు లెక్కిస్తారు?
పేగులో చివరికి జరిగేది MSH2 లోపంతో జరిగేదే. కణం తన DNA ప్రూఫ్రీడర్ను (తప్పులు సరిచూసే వ్యవస్థను) కోల్పోతుంది, తప్పులు పేరుకుపోతాయి, మామూలు కంటే వేగంగా క్యాన్సర్ ఏర్పడవచ్చు. అందుకే EPCAM డిలీషన్ ఉన్నవారిని లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిగానే చూస్తారు. వారి బంధువులకు కూడా అదే విధంగా టెస్టింగ్ సూచిస్తారు.
లించ్ కుటుంబాల్లో EPCAM డిలీషన్లు ఉండేవి కొద్ది భాగం మాత్రమే. పాత టెస్ట్లలో ఇవి సులువుగా తప్పిపోయేవి.ఒక్కో అవయవం వారీగా
EPCAM డిలీషన్ వల్ల నా రిస్క్ ఏమిటి?
దీని తీరు మామూలు MSH2 లోపం కంటే వేరుగా ఉంటుంది. డిలీషన్ ఎంత దూరం వరకు విస్తరించి ఉంది అనేది ముఖ్యం.
పేగు
పేగు రిస్క్ స్థూలంగా MSH2 క్యారియర్ రిస్క్ లాగానే ఉంటుంది. అందుకే చాలా గైడ్లైన్స్ అదే తరచు కొలనోస్కోపీ ప్లాన్ను సూచిస్తాయి — యుక్తవయసు మొదట్లోనే మొదలుపెట్టి.
గర్భాశయం
చాలా అధ్యయనాల్లో గర్భాశయ క్యాన్సర్ (ఎండోమెట్రియల్) రిస్క్ MSH2 లోపం కంటే తక్కువగా ఉంది. డిలీషన్ MSH2 కి దగ్గరగా వచ్చినా, లేదా MSH2 లోకి చొచ్చుకుపోయినా, ఈ రిస్క్ పెరుగుతుంది.
మీ డిలీషన్ ఖచ్చితంగా ఎక్కడ మొదలై ఎక్కడ ముగుస్తుంది అనేదాన్ని బట్టే ఈ సలహా ఉంటుంది.ఇతర అవయవాలు
కడుపు, మూత్ర మార్గం, ఇంకా ఇతర లించ్ అవయవాల విషయంలో ఆధారాలు చాలా తక్కువ. ఎందుకంటే EPCAM కుటుంబాలు కొద్ది మందే ఉన్నారు. ఇక్కడ మీ కౌన్సెలర్ సాధారణంగా మీ సొంత కుటుంబ చరిత్ర మీదే ఎక్కువగా ఆధారపడతారు.
కుటుంబంలోని మిగతావారు
ఈ డిలీషన్ కూడా సరిగ్గా ఇతర లించ్ లోపాల లాగానే వారసత్వంగా వస్తుంది.
దాని అర్థం
- ప్రతి బిడ్డకూ 2 లో 1 అవకాశం
- కొడుకులకూ, కూతుళ్లకూ సమానంగా
- బంధువులకు అదే డిలీషన్ కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిసాధారణంగా ఎలా బయటపడుతుంది
నా MSH2 టెస్ట్ మొదట నార్మల్గా ఎందుకు వచ్చింది?
కణితి MSH2 వైపు చూపిస్తుంది
పేగులోని కణితికి ప్రత్యేకమైన రంగు (స్టెయిన్) వేసి చూసినప్పుడు MSH2, MSH6 ప్రోటీన్లు కనిపించవు. ఆ తీరు చూసి, వారసత్వంగా వచ్చిన MSH2 సమస్య ఉందేమో అని బృందం వెతకడం మొదలుపెడుతుంది.
MSH2 ను అక్షరం అక్షరం చదివినా ఏమీ దొరకదు
మామూలుగా చేసే సీక్వెన్సింగ్ (sequencing) టెస్ట్ MSH2 "స్పెల్లింగ్"ను చదువుతుంది. EPCAM డిలీషన్ ఆ స్పెల్లింగ్ను ఏమాత్రం మార్చదు. కాబట్టి ఈ దశలో రిజల్ట్ క్లియర్గా వస్తుంది.
డిలీషన్ చెక్ తప్పిపోయిన ముక్కలను వెతుకుతుంది
DNA లో పెద్ద పెద్ద భాగాలు పూర్తిగా లేకుండా పోయాయా, లేదా రెండుసార్లు ఉన్నాయా అని ఒక వేరే పద్ధతి చెక్ చేస్తుంది. ఇప్పటి చాలా లించ్ ప్యానెల్స్ ఈ చెక్లో EPCAM ను కూడా కలుపుతాయి. కొన్ని పాత టెస్ట్లు కలపలేదు.
రిపోర్ట్లో EPCAM పేరు వస్తుంది
డిలీషన్ దొరుకుతుంది. అది ఎక్కడ మొదలై ఎక్కడ ముగుస్తుందో రిపోర్ట్లో రాసి ఉండాలి. ఆ వివరమే గర్భాశయం గురించిన సలహాను నిర్ణయిస్తుంది, బంధువులకు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయడానికి వీలు కల్పిస్తుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
EPCAM రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- EPCAM
- MSH2 పక్కనే ఉండే జన్యువు. దాని సొంత పనికి DNA రిపేర్తో ఎలాంటి సంబంధం లేదు.
- డిలీషన్ (deletion)
- ఒక్క అక్షరం తప్పుగా ఉండటం కాదు, DNA లో ఒక భాగం మొత్తానికే లేకుండా పోవడం.
- మిథైలేషన్ (methylation)
- ఒక జన్యువు ఆన్-స్విచ్ మీద కూర్చుని దాన్ని ఆఫ్లోనే ఉంచే రసాయన గుర్తులు. ఇక్కడ MSH2 ను ఆపేసేవి ఇవే.
- ఎపిజెనెటిక్ సైలెన్సింగ్ (epigenetic silencing)
- జన్యువు స్పెల్లింగ్ ఏమాత్రం మారకుండానే అది ఆఫ్ అయిపోవడం. EPCAM తో ముడిపడిన లించ్ సిండ్రోమ్ వెనుక ఉన్న విధానం ఇదే.
- డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ (deletion and duplication analysis)
- DNA లో లేకుండా పోయిన లేదా అదనంగా ఉన్న భాగాలను వెతికే టెస్ట్. EPCAM డిలీషన్ను కనుగొనడానికి ఇది అవసరం.
- బ్రేక్పాయింట్లు (breakpoints)
- డిలీషన్ ఖచ్చితంగా ఎక్కడ మొదలై ఎక్కడ ముగుస్తుందో చూపే చోట్లు. అది MSH2 కి ఎంత దగ్గరగా వచ్చిందో ఇవే చెబుతాయి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
EPCAM డిలీషన్, MSH2 లోపం మధ్య తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ డిలీషన్ MSH2 వరకు చేరిందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది మీ రిపోర్ట్లో రాసిన బ్రేక్పాయింట్ల మీద, ల్యాబ్ వాటిని ఎలా కొలిచింది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. మీ ప్రత్యేక రిజల్ట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
పాత టెస్ట్ ఏదైనా తప్పిపోయిందో లేదో ఇది చెప్పలేదు
మీకు గానీ, ఒక బంధువుకు గానీ చాలా సంవత్సరాల క్రితం లించ్ టెస్టింగ్ జరిగి, కణితిలో MSH2 కనిపించకపోయినా ఆ టెస్ట్ క్లియర్గా వచ్చి ఉంటే — ఆ టెస్ట్ డిలీషన్ల కోసం చెక్ చేసి ఉండకపోవచ్చు. మళ్లీ టెస్ట్ చేయించుకోవడం విలువైనదేనా అని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి. పాత జవాబే చివరి మాట అని అనుకోకండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కొన్ని కణితి రిపోర్ట్లలో, రక్త రిపోర్ట్లలో కూడా EPCAM అనే పేరు కనిపిస్తుంది — అక్కడ అది క్యాన్సర్ కణాలను లెక్కించడానికి వాడే ఒక ప్రోటీన్ మార్కర్. పేరు అదే అయినా, ఆ వాడకానికి వారసత్వంతో ఎలాంటి సంబంధం లేదు. ఇలాంటి ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై మాత్రమే చేసే టెస్ట్) టార్గెటెడ్ థెరపీ కిందకు వస్తుంది, ఇక్కడికి కాదు. ఇంకా, పేగు క్యాన్సర్ వచ్చిన వారిలో చాలామందిలో EPCAM డిలీషన్ అసలు ఉండదు.
సాధారణ నమ్మకాలు
EPCAM గురించి కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
MSH2 కి అది చేసే పని వల్లే అది ముఖ్యం. పేగులో ఫలితం అదే — తప్పులు సరిచూసే వ్యవస్థ పోవడం. తరచుగా కొలనోస్కోపీ చేయించుకోవాల్సిన అవసరం కూడా అదే.
స్పెల్లింగ్ చెక్ నార్మల్గా వచ్చినంత మాత్రాన డిలీషన్ లేదని చెప్పలేం. కుటుంబంలో ఎవరి కణితిలోనైనా MSH2 కనిపించకపోతే, EPCAM తో సహా డిలీషన్ల కోసం చెక్ చేశారో లేదో అడగండి.
దీనికి ఎలాంటి ఆధారం లేదు. ఈ ఆపేయడం DNA లో ఒక ముక్క లేకపోవడం వల్ల వస్తుంది. ఆ డిలీషన్ను సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. మిమ్మల్ని కాపాడేది సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు).
పేగు విషయంలో, స్థూలంగా అవును. గర్భాశయం విషయంలో, సాధారణంగా కాదు — డిలీషన్ MSH2 లోకి చొచ్చుకుపోయి ఉంటే తప్ప. అందుకే కుటుంబంలోని మహిళలకు ఖచ్చితమైన రిజల్ట్ ముఖ్యం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
EPCAM డిలీషన్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
EPCAM డిలీషన్ అంటే లించ్ సిండ్రోమేనా?
అవును. లించ్ సిండ్రోమ్కు గుర్తించిన కారణాల్లో ఇది ఒకటి. ఈ డిలీషన్ పేగు లోపలి పొరలో MSH2 ను ఆపేస్తుంది. కాబట్టి పేగు రిస్క్, కొలనోస్కోపీ ప్లాన్ దాదాపు MSH2 క్యారియర్కు ఉన్నట్టే ఉంటాయి. ప్లాన్లోని ఇతర భాగాలు వేరుగా ఉండవచ్చు. వాటిని మీ కౌన్సెలర్ వివరంగా చెబుతారు.
EPCAM డిలీషన్ ఉన్న మహిళలకు గర్భాశయ తనిఖీలు అవసరమా?
డిలీషన్ ఎక్కడ ముగుస్తుంది అనే దాన్ని బట్టి ఉంటుంది. అది MSH2 కి బాగా దూరంగా ఆగిపోతే, గర్భాశయ రిస్క్ సాధారణంగా MSH2 క్యారియర్ల కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. అది MSH2 కి దగ్గరగా వచ్చినా, లోపలికి చొచ్చుకుపోయినా, సలహా MSH2 ప్లాన్కు దగ్గరవుతుంది. బ్రేక్పాయింట్లను మీ కౌన్సెలర్ మీతో కలిసి చదువుతారు.
నా పాత టెస్ట్ EPCAM కోసం చెక్ చేసిందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
రిపోర్ట్లోని పద్ధతుల (methods) భాగంలో డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ ఉందా, జన్యువుల జాబితా ఉందా అని చూడండి. EPCAM పేరు లేకపోతే, లేదా ఆ రిపోర్ట్ కేవలం స్పెల్లింగ్ చెక్ మాత్రమే అయితే, దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్కు చూపించండి. మళ్లీ టెస్ట్ చేయించడం అర్థవంతమో కాదో వారు చెప్పగలరు.
నా పిల్లలకు EPCAM డిలీషన్ వారసత్వంగా రావచ్చా?
రావచ్చు. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వచ్చే అవకాశం 2 లో 1 — కొడుకులైనా, కూతుళ్లైనా ఒకటే. పేగు తనిఖీలు మొదలవ్వాల్సిన సమయానికి ముందు, పెద్దయ్యాక టెస్టింగ్ సాధారణంగా సూచిస్తారు. ఆ డిలీషన్ రాని బిడ్డ దాన్ని తన సొంత పిల్లలకు అందించలేరు.
నా బంధువులకు కూడా ఇదే రకం టెస్ట్ అవసరమా?
అదే డిలీషన్ను కనుగొనగలిగే టెస్ట్ వారికి అవసరం. కేవలం స్పెల్లింగ్ చూసే టెస్ట్ దాన్ని తప్పిపోతుంది, దాంతో లేని భరోసా కలగవచ్చు. మీ రిపోర్ట్ కాపీని వారితో పంచుకోండి, అప్పుడు వారి ల్యాబ్కు ఖచ్చితంగా దేని కోసం వెతకాలో తెలుస్తుంది. అలా లక్ష్యంగా చేసే టెస్ట్ సాధారణంగా పూర్తి ప్యానెల్ కంటే సులువు, ఖర్చు కూడా తక్కువ.
EPCAM డిలీషన్ క్యాన్సర్ చికిత్సను ప్రభావితం చేస్తుందా?
EPCAM క్యారియర్లో వచ్చే పేగు కణితిలో సాధారణంగా ఇతర లించ్ కణితుల్లో లాగానే మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ విఫలమై ఉంటుంది. దీని వల్ల ఇమ్యునోథెరపీ ఒక ఆప్షన్గా మారవచ్చు, సర్జరీ నిర్ణయాలపై కూడా ప్రభావం ఉండవచ్చు. ఇది మీ క్యాన్సర్కు వర్తిస్తుందో లేదో మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు.
భారతదేశంలో EPCAM డిలీషన్ సాధారణమేనా?
నమ్మదగిన భారతీయ అంకెలు ఇంకా అందుబాటులో లేవు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా చూస్తే, లించ్ కుటుంబాల్లో EPCAM డిలీషన్లు ఉండేవి కొద్ది భాగమే. కొన్ని ప్రత్యేక డిలీషన్లు ఒకే సమాజానికి చెందిన కుటుంబాల్లో ఎక్కువగా కనిపించవచ్చు. ఒకసారి మార్పు దొరికాక, బంధువులకు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించడానికి ఇది ఇంకో కారణం.
EPCAM రిజల్ట్ గురించి ఎవరిని కలవాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ను, వారితో పాటు కొలనోస్కోపీ ప్లాన్ కోసం గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ను కలవాలి. మహిళలు లించ్ సిండ్రోమ్ గురించి అవగాహన ఉన్న గైనకాలజిస్ట్ను కూడా కలవాలి. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — EPCAM gene
- GeneReviews (NCBI) — Lynch Syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ)
- MedlinePlus Genetics — Lynch syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ EPCAM రిజల్ట్ను మీకు సరిగ్గా వివరించారా?
బ్రేక్పాయింట్లతో సహా పూర్తి రిపోర్ట్ను వెంట తీసుకురండి. దాన్ని వివరంగా చూసేందుకు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో సమయం ఏర్పాటు చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.