Medical Oncologist
MSH2 జన్యువు
MSH2 జన్యువు: అది ఏం చేస్తుంది, ఎందుకు ముఖ్యం
ప్రతిసారి ఒక కణం తనను తాను కాపీ చేసుకునేటప్పుడు, మీ DNA లో తప్పులను సరిచూసే జన్యువుల్లో MSH2 ఒకటి. పుట్టుకతోనే ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే, తప్పులు వేగంగా పేరుకుపోవచ్చు. దాంతో పేగు, గర్భాశయం, మూత్ర నాళాలు, ఇంకా మరికొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది. లించ్ సిండ్రోమ్‌కు ఉన్న కారణాల్లో ఇది ఒకటి. MSH2 జన్యువు మామూలుగా ఏం చేస్తుంది, ఎక్కడ పొరపాటు జరుగుతుంది, ఈ లోపం మీ కుటుంబానికి ఏమిటి అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- MSH2 జన్యువు అసలు ఏం చేస్తుంది?
- MSH2 లోపంతో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
- లోపం ఉన్న MSH2 జన్యువు క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
- MSH2 రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మిగతా లించ్ జన్యువులతో పోలిస్తే MSH2 ఎలా వేరు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- MSH2 గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- MSH2 జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
MSH2 జన్యువు అసలు ఏం చేస్తుంది?
MSH2 ఒక ప్రూఫ్‌రీడింగ్ జన్యువు — అంటే DNA లో తప్పులను సరిచూసే జన్యువు. ప్రతిసారి ఒక కణం విభజన చెందినప్పుడు, అది తన DNA ని మొత్తం కాపీ చేసుకుంటుంది. ఆ కాపీ చేసే క్రమంలో చిన్న చిన్న "స్పెల్లింగ్ తప్పులు" దొర్లుతుంటాయి. MSH2 ప్రోటీన్ ఆ తప్పులను గుర్తించి, వాటిని సరిచేయమని గుర్తు పెడుతుంది. ఈ పనిలో అది MSH6 అనే మరో భాగస్వామి ప్రోటీన్‌తో కలిసి దగ్గరగా పనిచేస్తుంది. డాక్టర్లు ఈ పనిని మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ (mismatch repair) అంటారు.
ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే ఏమవుతుంది?
మనలో ప్రతి ఒక్కరికీ MSH2 జన్యువు రెండు కాపీలు ఉంటాయి — ఒకటి అమ్మ నుంచి, ఒకటి నాన్న నుంచి వస్తుంది. పుట్టుకతోనే ఒక కాపీలో లోపం వచ్చిన వ్యక్తి శరీరంలో, ప్రతి కణంలోనూ సరిగ్గా పనిచేసే కాపీ ఒక్కటే ఉంటుంది. ఆ ఒక్క కాపీ కూడా పని నడిపించడానికి సరిపోతుంది, కాబట్టి మొదట్లో ఏ సమస్యా ఉండదు. కానీ ఏదో ఒక కణంలో మిగిలిన ఆ ఒక్క మంచి కాపీ కూడా దెబ్బతింటే, ఆ కణంలో తప్పులు సరిచూసే వ్యవస్థ పూర్తిగా పోతుంది. అప్పుడు కాపీ చేసేటప్పుడు వచ్చే తప్పులు వేగంగా పేరుకుపోతాయి. మామూలుగా పట్టే సమయం కంటే వేగంగా క్యాన్సర్ ఏర్పడే అవకాశం ఉంటుంది.
డాక్టర్లు ఈ జన్యువును ఎందుకు ప్రత్యేకంగా గమనిస్తారు?
వారసత్వంగా వచ్చే MSH2 లోపం లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) కు ఉన్న ప్రధాన కారణాల్లో ఒకటి. పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్), గర్భాశయ క్యాన్సర్ (ఎండోమెట్రియల్) లకు వంశపారంపర్యంగా వచ్చే కారణాల్లో అన్నిటికంటే ఎక్కువగా కనిపించేది ఈ లించ్ సిండ్రోమే. ఇది మరికొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్‌ను కూడా పెంచుతుంది, మూత్ర నాళాల్లో వచ్చే కొన్ని క్యాన్సర్లతో సహా. ఈ లోపం ఉందని ముందే తెలిస్తే, మిగతా వారి కంటే కొన్ని సంవత్సరాలు ముందుగానే చెకప్‌లు మొదలుపెట్టవచ్చు. కుటుంబంలోని బంధువులకు కూడా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు.
MSH2 లోపం అనేది రిస్క్ గురించి చెప్పే విషయం మాత్రమే. అది మీకు క్యాన్సర్ ఉందని చెప్పే నిర్ధారణ (diagnosis) కాదు.రిస్క్ ఎక్కడ ఉంటుంది
MSH2 లోపంతో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
ఈ రిస్క్ ఒకే అవయవానికి పరిమితం కాదు, చాలా అవయవాలకు విస్తరించి ఉంటుంది. వాటిలో కొన్ని తరచుగా కనిపిస్తాయి. కొన్ని మాత్రం క్యారియర్లలో కూడా అరుదుగానే వస్తాయి.
పేగు (కొలొరెక్టల్)
అందరికీ బాగా తెలిసిన రిస్క్ పేగు క్యాన్సరే. సాధారణ జనాభాలో కంటే ఇది తక్కువ వయసులోనే కనిపించే ధోరణి ఉంటుంది. చాలాసార్లు పెద్ద పేగు (colon) కుడి వైపు భాగంలో వస్తుంది. క్రమం తప్పకుండా చేసే కొలొనోస్కోపీలో, పేగులో పెరిగే గడ్డలను అవి క్యాన్సర్‌గా మారకముందే తొలగించవచ్చు.
గర్భాశయం, అండాశయం
మహిళల్లో గర్భాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ అంత ఎక్కువగా ఉంటుంది, కొన్నిసార్లు దానికంటే ఇంకా ఎక్కువ కూడా. అండాశయ క్యాన్సర్ (ఓవేరియన్ క్యాన్సర్) రిస్క్ కూడా పెరుగుతుంది.
తెలుసుకోవాల్సినవి
- నెలసరి మధ్యలో కనిపించే రక్తస్రావం
- మెనోపాజ్ (నెలసరి పూర్తిగా ఆగిపోయిన) తర్వాత ఏ కొంచెం రక్తస్రావం అయినా
మూత్ర నాళం
లించ్ జన్యువుల్లో MSH2 ప్రత్యేకంగా కనిపించేది ఇక్కడే. కిడ్నీల నుంచి మూత్రాన్ని బయటకు తీసుకెళ్లే నాళాల్లో, మూత్రాశయంలో (bladder) క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. మూత్రంలో రక్తం కనిపిస్తే, అది డాక్టర్‌కు తప్పకుండా చెప్పాల్సిన సంకేతం.
తక్కువగా కనిపించే చోట్లు
కడుపు, చిన్న పేగు, ప్యాంక్రియాస్, పిత్త నాళాలు (bile ducts), మెదడు — ఇవన్నీ ఈ జాబితాలో ఉన్నాయి. చర్మం మీద వచ్చే చిన్న నూనె గ్రంథుల గడ్డలు (sebaceous tumours) కూడా ఈ జాబితాలోనే ఉంటాయి. వీటిలో ప్రతి ఒక్కటీ అరుదే. చాలామంది క్యారియర్లకు ఇవి ఎప్పటికీ రావు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిలోపం నుంచి కణితి వరకు
లోపం ఉన్న MSH2 జన్యువు క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
-
ప్రతి కణంలో ఒక మంచి కాపీ ఉంటుంది
క్యారియర్ పుట్టుకతోనే MSH2 లో లోపం ఉన్న ఒక కాపీతో, సరిగ్గా పనిచేసే మరో కాపీతో పుడతారు. పనిచేసే ఆ ఒక్క కాపీయే మొత్తం పని చేస్తుంది. కాబట్టి రిపేర్ పని మామూలుగానే జరుగుతూ ఉంటుంది.
-
ఒక కణంలో మంచి కాపీ పోతుంది
సంవత్సరాలు గడిచేకొద్దీ, మామూలు అరుగుదల వల్లనో, అనుకోకుండా జరిగే దెబ్బ వల్లనో, ఏదో ఒక కణంలో రెండో కాపీ కూడా పనిచేయకుండా పోవచ్చు. ఇది ఎక్కువగా పేగు లోపలి పొరలోనో, గర్భాశయం లోపలి పొరలోనో జరుగుతుంది.
-
కాపీ తప్పులను సరిచేయడం ఆగిపోతుంది
MSH2 లేకపోతే ఆ కణం తన తప్పులను సరిచేసుకోలేదు. ప్రతి విభజనతోనూ తప్పులు పేరుకుపోతూనే ఉంటాయి. ముఖ్యంగా DNA లో చిన్న చిన్న ముక్కలు మళ్లీ మళ్లీ రిపీట్ అయ్యే భాగాల్లో ఇవి ఎక్కువగా జరుగుతాయి.
-
తప్పులు పెరుగుదల జన్యువులకు తగులుతాయి
ఎప్పుడో ఒకప్పుడు ఒక తప్పు, కణం పెరుగుదలను అదుపు చేసే జన్యువులో పడుతుంది. అప్పుడు ఆ కణం విభజించకూడని సమయంలో కూడా విభజించడం మొదలుపెడుతుంది. మొదట అది పాలిప్ (పేగులో చిన్న గడ్డ) గా కనిపిస్తుంది. తర్వాత, కొన్నిసార్లు, అది క్యాన్సర్‌గా మారుతుంది.
-
కణితి మీద ఒక "వేలిముద్ర" మిగులుతుంది
ఇలాంటి కణితులను టెస్ట్ చేసినప్పుడు సాధారణంగా ఎక్కువ అస్థిరత (high instability) కనిపిస్తుంది. స్టెయినింగ్ టెస్ట్‌లో MSH2, MSH6 ప్రోటీన్లు కనిపించవు. ఒక కుటుంబంలో MSH2 లోపం ఉందని మొదటిసారి తెలిసేది చాలాసార్లు ఈ వేలిముద్ర ద్వారానే.
మీ రిపోర్ట్‌లో
MSH2 రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ (mismatch repair)
- DNA లో తప్పులను పట్టుకునే కణంలోని "స్పెల్-చెకర్". దీన్ని నడిపించే నాలుగు జన్యువుల్లో MSH2 ఒకటి. మిగిలినవి MLH1, MSH6, PMS2.
- లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome)
- ఆ స్పెల్-చెకర్ జన్యువుల్లో ఏదైనా ఒకదానిలో లోపం వల్ల, లేదా EPCAM డిలీషన్ (EPCAM జన్యువులో ఒక ముక్క తొలగిపోవడం) వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య పరిస్థితి.
- మైక్రోశాటిలైట్ అస్థిరత (microsatellite instability)
- DNA లో మళ్లీ మళ్లీ రిపీట్ అయ్యే భాగాల పొడవు మారిందని చూపించే కణితి టెస్ట్ ఫలితం. స్పెల్-చెకర్ పనిచేయడం మానేసిందని ఇది సూచిస్తుంది.
- ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (immunohistochemistry)
- కణితి కణజాలం మీద చేసే ఒక స్టెయిన్ (రంగు) టెస్ట్. ఏ రిపేర్ ప్రోటీన్లు ఉన్నాయో ఇది చూపిస్తుంది. MSH2, MSH6 రెండూ కలిసి కనిపించకపోతే, అది MSH2 వైపు సూచిస్తుంది.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (pathogenic variant)
- జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసిన మార్పు. MSH2 లోపం లేదా MSH2 మ్యూటేషన్ అని చెప్పేటప్పుడు అందరూ ఉద్దేశించేది ఇదే.
- EPCAM
- MSH2 పక్కనే ఉండే మరో జన్యువు. ఇందులో వచ్చే కొన్ని డిలీషన్లు MSH2 ను తాకకుండానే దాన్ని పనిచేయకుండా (switch off) చేస్తాయి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
మిగతా లించ్ జన్యువులతో పోలిస్తే MSH2 ఎలా వేరు?
MSH2
మిగతా లించ్ జన్యువుల్లో చాలావరకు
MLH1 తో పాటు, ఎక్కువ రిస్క్ ఉండే లించ్ జన్యువుల్లో ఇది ఒకటి
MSH6, PMS2 లతో రిస్క్ తక్కువ, అది ఆలస్యంగా మొదలవుతుంది
మూత్ర నాళ క్యాన్సర్ రిస్క్ స్పష్టంగా ఎక్కువ
మూత్ర నాళ క్యాన్సర్ రిస్క్ తక్కువ
స్టెయినింగ్‌లో సాధారణంగా MSH2, MSH6 రెండూ కలిసి కనిపించవు
MLH1 లోపాల్లో సాధారణంగా MLH1, PMS2 కనిపించవు
EPCAM డిలీషన్ వల్ల కూడా ఇది పనిచేయకుండా పోవచ్చు
EPCAM ప్రభావం MSH2 మీద మాత్రమే ఉంటుంది
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిస్క్ ఎంతో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. MSH2 గురించి ప్రచురించిన రిస్క్ అంకెలు ఒక్కో అధ్యయనంలో ఒక్కోలా ఉంటాయి. వాటిలో చాలా అధ్యయనాలు భారతదేశం బయట జరిగాయి. ఏ అంకె అయినా చెప్పే ముందు, మీ కౌన్సెలర్ మీలో ఉన్న ఖచ్చితమైన వేరియంట్‌ను, మీ వయసును, మీ కుటుంబ చరిత్రను కలిపి చూస్తారు.
ఇది మీ రిపోర్ట్‌ను చదవలేదు
రిపోర్ట్‌లో MSH2 పేరు ఉన్న ఇద్దరు వ్యక్తుల పరిస్థితి చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. ఒకరిలో స్పష్టంగా హాని చేసే మార్పు ఉండవచ్చు. మరొకరిలో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) ఉండవచ్చు — దాని వల్ల ఇప్పటికి ఏమీ మారకూడదు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
పేగు క్యాన్సర్ గానీ, గర్భాశయ క్యాన్సర్ గానీ వచ్చిన వారిలో చాలామందికి MSH2 లోపం ఉండదు. స్టెయినింగ్‌లో MSH2 కనిపించని కణితి కూడా వారసత్వ లోపానికి రుజువు కాదు. ఎందుకంటే రెండు కాపీలూ కేవలం కణితి లోపలే దెబ్బతినే అవకాశం ఉంది. ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం ఒక రక్త పరీక్ష ద్వారానే తేలుతుంది. చికిత్సను నిర్ణయించడానికి కేవలం కణితి మీద చేసే టెస్టింగ్ గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
ఒక రిపోర్ట్ మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియకపోతే, హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. ఎవరో ఒకరు మీకు నిజాయితీగా చెబుతారు.సాధారణ నమ్మకాలు
MSH2 గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"MSH2 లోపం ఉంది అంటే నాకు పేగు క్యాన్సర్ వస్తుంది."
ఇది రిస్క్‌ను పెంచుతుంది, అంతే. క్యాన్సర్ వస్తుందని తేల్చదు. చాలామంది క్యారియర్లకు పేగు క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. క్రమం తప్పకుండా చేసే కొలొనోస్కోపీ, పేగులో పెరిగే చాలా గడ్డలను అవి క్యాన్సర్‌గా మారకముందే తొలగిస్తుంది.
"ఇది ఆడవాళ్ల జన్యువు, మగవాళ్లు పట్టించుకోనక్కర్లేదు."
ఆడవాళ్లలాగే మగవాళ్లు కూడా MSH2 లోపాన్ని తమలో కలిగి ఉంటారు, పిల్లలకు అందిస్తారు. పేగు, మూత్ర నాళ క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు వాళ్లకు కూడా ఉంటాయి. ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ కూడా పెరుగుతుందని కొన్ని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి.
"నా కణితిలో MSH2 కనిపించలేదు, కాబట్టి ఇది వారసత్వంగానే వచ్చి ఉంటుంది."
ఎప్పుడూ అలా కాదు. జీవితంలో ఎప్పుడో కణితి లోపలే రెండు కాపీలూ దెబ్బతినవచ్చు — వారసత్వంగా ఏమీ రాకపోయినా. ఈ రెండు పరిస్థితుల మధ్య తేడాను చెప్పేది రక్త పరీక్షే.
"ఒక్కసారి కొలొనోస్కోపీ నార్మల్ వచ్చింది, ఇక చాలా ఏళ్లు నిశ్చింత."
లించ్ సిండ్రోమ్‌లో పేగులో గడ్డలు మామూలు కంటే వేగంగా పెరగవచ్చు. అందుకే రిపోర్ట్ నార్మల్ వచ్చిన తర్వాత కూడా, మిగతా వారితో పోలిస్తే చాలా తరచుగా చెకప్‌లు మళ్లీ మళ్లీ చేస్తారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MSH2 జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
MSH2, లించ్ సిండ్రోమ్ రెండూ ఒకటేనా?
పూర్తిగా కాదు. లించ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక పరిస్థితి. దానికి కారణమయ్యే జన్యువుల్లో MSH2 ఒకటి. MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM లలో లోపాలు కూడా లించ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతాయి. జన్యువు పేరు ముఖ్యం, ఎందుకంటే ఒక్కో జన్యువుతో రిస్క్ తీరు వేరుగా ఉంటుంది, చెకప్‌ల ప్లాన్ కూడా కొంచెం వేరుగా ఉంటుంది.
MSH2 లోపం సాధారణంగా ఎలా బయటపడుతుంది?
చాలాసార్లు ఇది ఒక కణితితో మొదలవుతుంది. పేగు లేదా గర్భాశయ క్యాన్సర్ కణజాలానికి స్టెయినింగ్ చేసినప్పుడు MSH2, MSH6 ప్రోటీన్లు కనిపించవు. దాంతో వారసత్వ లోపం కోసం రక్త పరీక్ష చేయాలనే ఆలోచన వస్తుంది. మరికొన్ని కుటుంబాల్లో, ఇప్పటికే ఒక బంధువుకు టెస్ట్‌లో పాజిటివ్ వచ్చిన కారణంగా ఇది బయటపడుతుంది.
MSH2 లోపం నా పిల్లలకు వస్తుందా?
క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1 — కొడుకైనా, కూతురైనా ఒకటే. ఆ లోపం రాని బిడ్డ దాన్ని తన పిల్లలకు అందించలేరు. ప్రతి గర్భానికీ ఈ అవకాశం ఒకేలా ఉంటుంది. ఇంతకుముందు పుట్టిన పిల్లలకు వచ్చిందా లేదా అనే దాని మీద ఇది ఆధారపడదు.
MSH2 మగవారిలో క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచుతుందా?
అవును. MSH2 లోపం ఉన్న మగవారికి పేగు క్యాన్సర్, మూత్ర నాళ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. ప్రోస్టేట్ రిస్క్ కూడా పెరుగుతుందని కొన్ని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి. గర్భాశయం, అండాశయాలకు చేసే చెకప్‌లు తప్ప, మగవారు కూడా ఆడవారిలాగే ఒక సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీల) ప్లాన్ పాటిస్తారు.
నా EPCAM రిజల్ట్‌కు MSH2 తో సంబంధం ఏమిటి?
మీ DNA లో EPCAM జన్యువు MSH2 కు సరిగ్గా పక్కనే ఉంటుంది. EPCAM చివరి భాగంలో వచ్చే కొన్ని డిలీషన్ల ప్రభావం పక్కకు విస్తరించి, కొన్ని కణజాలాల్లో — ముఖ్యంగా పేగులో — MSH2 ను పనిచేయకుండా చేస్తుంది. MSH2 జన్యువు చెక్కుచెదరకుండా ఉన్నా, కణితి స్టెయినింగ్‌లో ఇది MSH2 లోపం లాగే కనిపిస్తుంది.
MSH2 లోపం ఉంటే క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
మారవచ్చు. మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ పనిచేయని కణితులు చాలాసార్లు ఇమ్యునోథెరపీకి బాగా స్పందిస్తాయి. సర్జరీలో పేగును ఎంత మేర తొలగించాలి అనే నిర్ణయం మీద కూడా ఈ ఫలితం ప్రభావం చూపవచ్చు. వీటిలో ఏదైనా మీ క్యాన్సర్‌కు, దాని స్టేజ్‌కు వర్తిస్తుందో లేదో మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.
నా రిపోర్ట్‌లో MSH2 VUS అని ఉంది. దాని అర్థం ఏమిటి?
ల్యాబ్ ఒక మార్పును కనుగొంది, కానీ అది ముఖ్యమైనదో కాదో ఇంకా తెలియదు. ఇది పాజిటివ్ రిజల్ట్ కాదు. మీ చెకప్‌లు ఆ వేరియంట్ ఆధారంగా కాకుండా, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా ఉండాలి. బంధువులకు దాని కోసం టెస్ట్ చేయకూడదు. ఆ మార్పును ఎప్పుడైనా తిరిగి వర్గీకరిస్తే (reclassify), ఆ విషయం మీకు ఎలా తెలియజేస్తారో అడిగి తెలుసుకోండి.
MSH2 రిజల్ట్ వచ్చాక ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో టెస్ట్ తర్వాతి సెషన్ (post-test session) బుక్ చేసుకోండి. ఒక పేజీ ఫోటో కాకుండా, పూర్తి రిపోర్ట్‌ను వెంట తీసుకెళ్లండి. కుటుంబంలో క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల జాబితాను, వారికి ఏ వయసులో వచ్చిందో కూడా తీసుకురండి. ముందుగా ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — MSH2 gene
- GeneReviews (NCBI) — Lynch Syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Colorectal Cancer (PDQ)
- MedlinePlus Genetics — Lynch syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
MSH2, క్యాన్సర్ రిస్క్: ఏ అవయవాలు, ఎంత రిస్క్ఒక్కో అవయవం వారీగా మరింత వివరంగాMSH2 క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్: ఏమి చెక్ చేస్తారు, ఎప్పుడుమీకు ఏ చెకప్‌లు కావాలి, అవి ఎప్పుడు మొదలవుతాయిMSH2 ను పనిచేయకుండా చేసే EPCAM డిలీషన్లుమీ రిపోర్ట్‌లో MSH2 కాకుండా EPCAM పేరు ఉంటేలించ్ సిండ్రోమ్: అన్ని అవయవాల పూర్తి చిత్రంలించ్ జన్యువులన్నిటి వెనుక ఉన్న పరిస్థితి
మాతో మాట్లాడండి
MSH2 రిపోర్ట్ చేతిలో ఉంది, తర్వాత ఏమిటో తెలియడం లేదా?
మీ రిపోర్ట్‌ను, కుటుంబంలో క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల జాబితాను వెంట తీసుకురండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో తర్వాతి అడుగులను అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.