NF2, ష్వాన్నోమాటోసిస్
NF2, SMARCB1, LZTR1: ఏ కణితులు వస్తాయి, NF2 జన్యువుతో క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎంత
NF2, SMARCB1, LZTR1 జన్యువుల్లో లోపం ఉంటే ఎక్కువగా నరాల మీద, మెదడు-వెన్నుపాము చుట్టూ ఉండే పొర మీద బినైన్ (క్యాన్సర్ కాని) కణితులు వస్తాయి. ఇవి క్యాన్సర్గా మారడం అరుదు. హాని అంతా అవి పెరిగే చోటు వల్లే — వినికిడి, బ్యాలెన్స్, వెన్నుపాము, లేదా ఎక్కువ కాలం ఉండే నొప్పి. ఒక రకమైన SMARCB1 లోపం మాత్రం వేరు, దానితో చిన్నపిల్లల క్యాన్సర్ రిస్క్ నిజంగానే ఉంటుంది. ఏ జన్యువుతో ఏ రిస్క్ పెరుగుతుందో, దానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- NF2, ష్వాన్నోమాటోసిస్ జన్యువుల వల్ల క్యాన్సర్ వస్తుందా?
- ఏ జన్యువుతో ఏ రిస్క్ పెరుగుతుంది?
- జన్యు లోపం ష్వాన్నోమాగా ఎలా మారుతుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఏది తరచుగా వస్తుంది, ఏది అరుదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- NF2, ష్వాన్నోమాటోసిస్ రిస్క్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
NF2, ష్వాన్నోమాటోసిస్ జన్యువుల వల్ల క్యాన్సర్ వస్తుందా?
చాలావరకు రాదు. NF2, SMARCB1, LZTR1 జన్యువుల్లో లోపం (మార్పు) ఉంటే నరాల మీద, మెదడు చుట్టూ, వెన్నుపాము చుట్టూ ఉండే పొర మీద కణితులు (గడ్డలు) వస్తాయి. ఈ కణితుల్లో దాదాపు అన్నీ బినైన్ (క్యాన్సర్ కాని) కణితులే. అంటే అవి నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి, శరీరంలో వేరే చోటికి వ్యాపించవు. అవి చేసే హాని అంతా అవి ఎక్కడ పెరుగుతున్నాయి అనే దాని వల్లే వస్తుంది.
బినైన్ అంటే హాని లేనిది అని కాదు, ఎందుకు?
వినికిడి నరం మీద పెరిగే ఒక బినైన్ కణితి వినికిడిని తీసేయగలదు. వెన్నుపాము మీద ఉన్న కణితి కాళ్లు చేతుల్లో బలహీనతను తీసుకురాగలదు. శరీరంలోని ఒక నరం మీద ఉన్న కణితి చాలా కాలం పాటు ఉండే నొప్పిని కలిగించగలదు. క్యాన్సర్ ఇక్కడ అసలు సమస్య కావడం అరుదే అయినా, ఈ పరిస్థితులకు క్రమం తప్పని స్కాన్లు, జాగ్రత్తగా ఆలోచించి తీసుకునే నిర్ణయాలు అవసరం అవుతాయి.
నిజమైన క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కడ ఉంది?
స్పష్టమైన క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉండేది ఒక రకమైన SMARCB1 లోపంతో మాత్రమే. అది రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ (rhabdoid tumour) అనే, వేగంగా పెరిగే ఒక చిన్నపిల్లల క్యాన్సర్కు దారితీయవచ్చు. ఇది సాధారణంగా పసిపిల్లల్లో కనిపిస్తుంది. పెద్దవారిలో కనిపించే SMARCB1 ష్వాన్నోమాటోసిస్ తీరు దీనికి పూర్తిగా వేరు. మీ రిపోర్ట్లో ఈ రెండింటిలో దేని గురించి చెబుతున్నారో స్పష్టంగా ఉండాలి. ఈ పరిస్థితులు అన్నింటిలోనూ ఒక బినైన్ కణితి క్యాన్సర్గా మారడం అరుదు.
NF2 ను ఇప్పుడు చాలాసార్లు NF2-సంబంధిత ష్వాన్నోమాటోసిస్ (NF2-related schwannomatosis) అని పిలుస్తున్నారు. పాత రిపోర్ట్లలో, వెబ్సైట్లలో ఇప్పటికీ న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 (neurofibromatosis type 2) అనే పేరు కనిపిస్తుంది.ఒక్కో జన్యువు వారీగా
ఏ జన్యువుతో ఏ రిస్క్ పెరుగుతుంది?
మూడు జన్యువులు, కొన్ని వేర్వేరు తీరులు. మీకు వీటిలో ఏది వర్తిస్తుందో మీ రిపోర్ట్ చెబుతుంది.
NF2
దీని ముఖ్య లక్షణం తలకు రెండు వైపులా, వినికిడి-బ్యాలెన్స్ నరం మీద వచ్చే బినైన్ కణితి.
ఇవి కూడా తరచుగా కనిపిస్తాయి
- మెదడు లేదా వెన్నుపాము పొర మీద మెనింజియోమాలు
- వెన్నుపాము లోపల వచ్చే కణితులు
- ఇతర నరాల మీద, చర్మంలో ష్వాన్నోమాలు
- చిన్న వయసులోనే కంటి లెన్స్లో మసక (శుక్లం లాంటిది)
SMARCB1 ష్వాన్నోమాటోసిస్
వెన్నెముక, చేతులు, కాళ్లలోని నరాల మీద ఒకటి కంటే ఎక్కువ బినైన్ ష్వాన్నోమాలు వస్తాయి. సాధారణంగా నొప్పే ప్రధాన సమస్య. కొందరిలో మెనింజియోమాలు కూడా వస్తాయి.
SMARCB1 తో రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ రిస్క్
వేరే రకమైన SMARCB1 లోపం, చిన్నతనం మొదట్లోనే మెదడులో లేదా కిడ్నీలో రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది. ఇది నిజమైన క్యాన్సర్. అందుకే ఈ కుటుంబాల్లో పిల్లలను చాలా దగ్గరగా గమనిస్తూ ఉంటారు.
LZTR1
బినైన్ ష్వాన్నోమాలు వస్తాయి, ఎక్కువగా శరీరంలోని నరాల మీద. ప్రధాన లక్షణం నొప్పి. కొన్ని LZTR1 మార్పులు నూనన్ సిండ్రోమ్ (Noonan syndrome) అనే, ఎదుగుదలకు సంబంధించిన వేరే పరిస్థితితో ముడిపడి ఉంటాయి. వాటిని వేరే విధంగా చదువుతారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండికణితి ఎలా ఏర్పడుతుంది
జన్యు లోపం ష్వాన్నోమాగా ఎలా మారుతుంది?
-
లోపం ఉన్న కాపీ పుట్టుకతోనే ఉంటుంది
శరీరంలోని ప్రతి కణంలో NF2, SMARCB1 లేదా LZTR1 కు సంబంధించి లోపం ఉన్న ఒక కాపీ, సరిగ్గా పనిచేసే ఇంకో కాపీ ఉంటాయి.
-
నరాన్ని చుట్టి ఉండే ఒక కణం మంచి కాపీని కోల్పోతుంది
జీవితంలో ఎప్పుడో ఒకసారి, ఒక నరం చుట్టూ ఉండే ఒకే ఒక్క కణం, మిగిలి ఉన్న ఆ మంచి కాపీని కేవలం యాదృచ్ఛికంగా (by chance) కోల్పోతుంది.
-
ష్వాన్నోమాటోసిస్లో ఆ కణంలో NF2 కూడా పోతుంది
ఈ జన్యువులు ఒకే క్రోమోజోమ్ మీద ఒకదానికొకటి దగ్గరగా ఉంటాయి. ఒకటి పోయినప్పుడు, చాలాసార్లు NF2 కూడా దానితో పాటే పోతుంది. అప్పుడు ఆ కణం పెరుగుదలను ఆపే ఒక ముఖ్యమైన బ్రేక్ను కోల్పోతుంది.
-
ఆ కణం నెమ్మదిగా పెరిగే కణితిగా మారుతుంది
అది ఒక ష్వాన్నోమాగా తయారవుతుంది. ఇది నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది, వేరే చోటికి వ్యాపించదు.
-
హాని ఒత్తిడి వల్లే వస్తుంది
కణితి పెరిగే కొద్దీ, అది ఏ నరం మీద ఉందో ఆ నరాన్ని నొక్కుతుంది. వినికిడి తగ్గడం, బలహీనత, నొప్పి రావడానికి కారణం అదే.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ష్వాన్నోమా (Schwannoma)
- నరాన్ని చుట్టి ఉండే కణాల నుంచి వచ్చే బినైన్ కణితి.
- వెస్టిబ్యులార్ ష్వాన్నోమా (Vestibular schwannoma)
- వినికిడి, బ్యాలెన్స్ను చూసుకునే నరం మీద వచ్చే ష్వాన్నోమా. పాత రిపోర్ట్లలో దీన్ని అకౌస్టిక్ న్యూరోమా (acoustic neuroma) అని రాస్తారు.
- మెనింజియోమా (Meningioma)
- మెదడు లేదా వెన్నుపాము చుట్టూ ఉండే పొర నుంచి వచ్చే కణితి. ఇది సాధారణంగా బినైన్.
- ఎపెండిమోమా (Ependymoma)
- వెన్నుపాము లోపల వచ్చే కణితి. NF2 లో ఇవి సాధారణంగా చాలా నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి.
- బినైన్ (Benign)
- శరీరంలో వేరే భాగాలకు వ్యాపించనిది. అయినా, పక్కనే ఉన్న కణజాలాన్ని నొక్కడం ద్వారా ఇది హాని చేయగలదు.
- రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ (Rhabdoid tumour)
- వేగంగా పెరిగే ఒక చిన్నపిల్లల క్యాన్సర్. ఇది ఒక రకమైన SMARCB1 లోపంతో ముడిపడి ఉంటుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఏది తరచుగా వస్తుంది, ఏది అరుదు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిస్క్ను ఒక అంకెగా ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఈ పరిస్థితులు అరుదైనవి, వాటిపై జరిగిన అధ్యయనాలు కూడా చిన్నవే. ఒక వ్యక్తికి ఎన్ని కణితులు వస్తాయి, అవి ఎంత వేగంగా వస్తాయి అనేది మనిషిని బట్టి చాలా మారుతుంది — ఒకే కుటుంబంలో కూడా.
ఇది మీ రిపోర్ట్ను చదవలేదు
మీ రిపోర్ట్లో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. SMARCB1 విషయంలో ఇది మరింత ముఖ్యం. ఎందుకంటే అక్కడ మార్పు ఏ రకమైనది అనే దాన్ని బట్టే, ఆందోళన పెద్దవారిలో వచ్చే ష్వాన్నోమాల గురించా, లేక చిన్నపిల్లల క్యాన్సర్ గురించా అనేది తేలుతుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
వయసు పైబడిన వ్యక్తిలో, ఒక వైపు మాత్రమే ఒకే ఒక్క ష్వాన్నోమా వస్తే, అది సాధారణంగా ఒక్కసారి వచ్చిన కణితి మాత్రమే. అది వారసత్వంగా వచ్చిన లోపాన్ని సూచించదు. అలాంటి ఒక్క కణితి ఉన్న చాలామందికి జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరం ఉండదు. NF2 లేదా SMARCB1 మార్పు కేవలం కణితి నమూనాలో (tumour sample) మాత్రమే కనిపిస్తే, అది కూడా వేరే రకమైన ఫలితం. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీలు వివరిస్తాయి.
మీ దగ్గర రిపోర్ట్ ఉండి, అది ఏ పరిస్థితి గురించి చెబుతుందో మీకు అర్థం కాకపోతే, ముందుకు చదివే ముందు ఆ టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్ను అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
NF2, ష్వాన్నోమాటోసిస్లో వచ్చే కణితులు దాదాపు ఎప్పుడూ బినైన్గానే ఉంటాయి. వాటిని తీవ్రంగా తీసుకోవడానికి కారణం అవి పెరిగే చోటు. అవి వ్యాపిస్తాయని కాదు.
NF2 లో రేడియోథెరపీని చాలా జాగ్రత్తగా వాడతారు. రేడియేషన్ ఇచ్చిన చోట తర్వాత కాలంలో క్యాన్సర్ వచ్చే చిన్న అవకాశం దానితో ఉంటుంది. తర్వాత ఎప్పుడైనా సర్జరీ అవసరమైతే, దాన్ని కష్టతరం కూడా చేయవచ్చు.
ఈ రెండూ వేర్వేరు జన్యువుల వల్ల వస్తాయి. ష్వాన్నోమాటోసిస్ ప్రధానంగా శరీర నరాల నుంచి వచ్చే నొప్పిని కలిగిస్తుంది. సాధారణంగా వినికిడిని దెబ్బతీయదు.
అది లోపం ఏ రకమైనది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. పెద్దవారిలో ష్వాన్నోమాటోసిస్ ఉన్న కుటుంబాల్లో కనిపించే రకం సాధారణంగా వేరుగా ఉంటుంది. మీ కుటుంబంలో ఉన్నది ఏ రకమో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
NF2, ష్వాన్నోమాటోసిస్ రిస్క్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
NF2 అంటే క్యాన్సరా?
కాదు. NF2 అనేది ఒక జన్యు పరిస్థితి. దీని వల్ల నరాల మీద, మెదడు-వెన్నుపాము చుట్టూ ఉండే పొర మీద బినైన్ కణితులు వస్తాయి. ఈ కణితులు వ్యాపించవు. అయినా అవి వినికిడి తగ్గడం లాంటి తీవ్రమైన సమస్యలు తీసుకురాగలవు. అందుకే NF2 ఉన్నవారికి క్రమం తప్పకుండా స్కాన్లు చేస్తారు.
ష్వాన్నోమా క్యాన్సర్గా మారుతుందా?
అలా జరగడం అరుదు. చాలా ష్వాన్నోమాలు జీవితాంతం బినైన్గానే ఉంటాయి. ఒక కణితి మామూలు కంటే వేగంగా పెరుగుతుంటే, లేదా కొత్తగా తీవ్రమైన నొప్పి మొదలైతే, దాన్ని ఆలస్యం చేయకుండా డాక్టర్కు చూపించాలి. అయితే అలాంటి మార్పుల్లో కూడా చాలావరకు చివరికి బినైన్ అనే తేలుతుంది.
NF2 లో రేడియోథెరపీని ఎందుకు జాగ్రత్తగా వాడతారు?
బినైన్ కణితికి రేడియేషన్ ఇస్తే, అదే చోట తర్వాత కాలంలో క్యాన్సర్ వచ్చే చిన్న అవకాశం ఉంటుంది. NF2 ఉన్నవారు తమ కణితులతో పాటు ఎన్నో దశాబ్దాలు జీవించవచ్చు కూడా. అందుకే ఒక్కో కణితికి, సర్జరీ, మందుల చికిత్సలతో పోల్చి డాక్టర్లు దీన్ని జాగ్రత్తగా బేరీజు వేస్తారు.
NF2 వల్ల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ లేదా పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుందా?
బ్రెస్ట్, పేగు, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ లాంటి సాధారణ క్యాన్సర్ల రిస్క్ను ఈ జన్యువులు పెంచుతాయని తెలియదు. మీ వయసుకు సూచించే మామూలు స్క్రీనింగ్నే పాటించండి. మీ NF2 చెకప్లు మెదడు, వెన్నుపాము, నరాల మీదే దృష్టి పెడతాయి.
SMARCB1 తో రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ రిస్క్ అంటే ఏమిటి?
కొన్ని SMARCB1 లోపాల వల్ల పసిపిల్లల్లో, చిన్నపిల్లల్లో మెదడులో లేదా కిడ్నీలో వేగంగా పెరిగే క్యాన్సర్ రావచ్చు. ఈ కుటుంబాల్లోని పసిబిడ్డలను చిన్నతనం మొదట్లో క్రమం తప్పని స్కాన్లతో గమనిస్తారు. మీ కుటుంబంలో ఉన్న మార్పు ఈ రకమా కాదా అనేది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు చెబుతారు.
ఈ పరిస్థితులు పిల్లలకు వారసత్వంగా వస్తాయా?
రావచ్చు. శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఆ లోపం ఉన్న వ్యక్తి పిల్లల్లో ఒక్కొక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. NF2 ఉన్న చాలామందిలో, కుటుంబంలో ఇది మొదటిసారి కనిపించింది వారిలోనే. కొందరిలో ఈ లోపం శరీరంలో ఒక భాగంలో మాత్రమే ఉంటుంది. అలాంటప్పుడు పిల్లలకు వచ్చే అవకాశం మారుతుంది.
ఈ కణితులకు మందులతో చికిత్స ఉందా?
NF2 కోసం, కణితికి రక్త సరఫరాను ఆపే ఒక మందును కొన్ని కేంద్రాల్లో వాడుతున్నారు. పెరుగుతున్న వినికిడి నరం కణితుల పెరుగుదలను నెమ్మదింపజేసి, వినికిడిని కాపాడటానికి దీన్ని ఉపయోగిస్తారు. ఇది కణితులను తొలగించదు. ష్వాన్నోమాటోసిస్ నొప్పికి ఉన్న మందుల ఆప్షన్లు ప్రధానంగా నొప్పి తగ్గించే మందులే.
NF2, ష్వాన్నోమాటోసిస్కు ఎవరు చికిత్స చేస్తారు?
సాధారణంగా న్యూరోసర్జన్, చెవి నిపుణులు (ENT డాక్టర్), న్యూరాలజిస్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కలిసి ఈ సంరక్షణను పంచుకుంటారు. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా జరగవచ్చు. ముందుగా ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే, CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — NF2-Related Schwannomatosis
- MedlinePlus Genetics — Schwannomatosis
- MedlinePlus Genetics — SMARCB1 gene
- NHS — Neurofibromatosis type 2 (NF2)
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో NF2, SMARCB1 లేదా LZTR1 అని ఉందా?
రిపోర్ట్లో ఏమి ఉందో, ఆ టెస్ట్ ఎవరు రాశారో మాకు చెప్పండి. అది ఏ పరిస్థితి గురించి చెబుతుందో, తర్వాత ఏ సంరక్షణ అవసరమో వివరించగల కౌన్సెలర్ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.