ష్వాన్నోమాటోసిస్, NF2 మధ్య తేడా: ఈ రెండు పరిస్థితులు ఎలా వేరుగా ఉంటాయి

అరుదుగా మాత్రమే. వినికిడి నరాలు సాధారణంగా తప్పించుకుంటాయి. LZTR1 లోపం ఉన్నవారిలో అప్పుడప్పుడు ఒక వినికిడి నరం మీద కణితి కనిపిస్తుంది. రెండు వినికిడి నరాల మీదా కణితులు ఉంటే అది గట్టిగా NF2 వైపు సూచిస్తుంది. ఏ స్కాన్‌లోనైనా అలా కనిపిస్తే రోగ నిర్ధారణను మళ్లీ సమీక్షించాలి.

అది వ్యక్తిని బట్టి ఉంటుంది. NF2 ఎక్కువగా వినికిడి మీద, మెదడు కాండం మీద ప్రభావం చూపుతుంది, అందుకే ఫాలో-అప్ మరింత దగ్గరగా ఉంటుంది. ష్వాన్నోమాటోసిస్ రోజువారీ జీవితాన్నే మార్చేంత తీవ్రమైన, ఎక్కువ కాలం ఉండే నొప్పిని కలిగించగలదు. మొజాయిక్ NF2 తేలికగా ఉండవచ్చు. ఏ ఒక్క పేరూ మీ జీవితం ఎలా సాగుతుందో ముందే చెప్పలేదు.

సాధారణంగా NF2, SMARCB1, LZTR1 — ఈ మూడింటినీ కలిపి, రక్త నమూనాపై. ఏమీ కనిపించకపోతే, ఇంతకుముందు జరిగిన సర్జరీ నుంచి కణజాలం అందుబాటులో ఉంటే, రెండు వేర్వేరు కణితులను టెస్ట్ చేయడం సహాయపడుతుంది. ఏ టెస్ట్ రాస్తున్నారు, ఎందుకు అనేది మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.

రావచ్చు. SMARCB1 లేదా LZTR1 లోపం ఉన్న తల్లి/తండ్రి పిల్లల్లో ఒక్కొక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. అది వచ్చినవారిలో చాలామందికి ఎప్పటికీ కణితులు రావు. వచ్చినవారు కూడా సాధారణంగా పెద్దవారే. బిడ్డకు టెస్ట్ చేయించాలా, చేయిస్తే ఎప్పుడు అనేది మీ కౌన్సెలర్ మీతో చర్చిస్తారు.

సాధారణంగా కొత్త సమాచారం వచ్చినందువల్ల: ఒక జన్యు ఫలితం, కణితి టెస్టింగ్, లేదా కొత్త స్కాన్. కొత్త అంతర్జాతీయ పేర్లు కూడా ఈ పరిస్థితులను విభజించే తీరును మార్చాయి. పేరు మారడం అంటే చిత్రం ఇంకా స్పష్టమైందని అర్థం, పొరపాటు జరిగిందని కాదు. మారడానికి కారణాన్ని రాతపూర్వకంగా ఇవ్వమని అడగండి.

సాధారణంగా అది నరాలను నొక్కుతున్న కణితుల వల్లే వస్తుంది. కానీ నొప్పి ఉన్న ప్రతి చోటా కంటికి కనిపించే కణితి ఉండకపోవచ్చు. సర్జరీ తర్వాత కూడా నొప్పి కొనసాగవచ్చు. సర్జన్‌తో పాటు కలిసి పనిచేసే పెయిన్ బృందం ఉంటే, నొప్పిని అదుపులో ఉంచుకునే అవకాశం ఎక్కువ.

ఆ నిర్ణయం పూర్తిగా మీదే. పెద్దలు కుదిర్చే పెళ్లికి ముందు ఈ విషయం చెప్పడం గురించి చాలా కుటుంబాలు ఆందోళన పడతాయి. ఈ పరిస్థితిని సరిగ్గా వివరించడంలో — పిల్లల విషయంలో దీనికి అర్థం ఏమిటో, ఏమి కాదో సహా — ఒక కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు. అప్పుడు ఆ మాటలు భయం మీద కాకుండా, నిజాల మీద నిలబడతాయి.

ప్రతి స్కాన్ రిపోర్ట్, CD తీసుకుని న్యూరాలజిస్ట్, న్యూరోసర్జన్ లేదా జెనెటిక్స్ క్లినిక్‌కు వెళ్లండి. సరైన రక్త పరీక్షను ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఏర్పాటు చేయగలరు. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్ వైపు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.