NF2 జన్యు టెస్ట్ పాజిటివ్ వస్తే తర్వాత ఏమిటి: SMARCB1, LZTR1 ఫలితాలతో సహా

జన్యు లోపాన్ని తొలగించే మందు ఏదీ లేదు. కొత్త రక్తనాళాలు ఏర్పడకుండా అడ్డుకునే ఒక మందును, వినికిడి నరాల మీద పెరుగుతున్న కణుతులను నెమ్మదింపజేయడానికి, వినికిడిని కాపాడటంలో సహాయపడటానికి కొన్నిసార్లు వాడతారు. కొత్త మందులపై అధ్యయనాలు జరుగుతున్నాయి. వాటిలో ఏదైనా మీకు సరిపోతుందా, ఒక క్లినికల్ ట్రయల్ ఆప్షన్ కాగలదా అనేది మీ బృందం చెబుతుంది.

NF2 లో వచ్చే కణుతులు దాదాపు ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ కానివే. అవి క్యాన్సర్‌గా మారడం అరుదు. కొందరిలో అలా మారడానికి, అంతకుముందు ఇచ్చిన రేడియోథెరపీతో సంబంధం ఉన్నట్టు గుర్తించారు. రేడియోథెరపీని జాగ్రత్తగా వాడటానికి అది ఒక కారణం. ఈ పెరుగుదలలను నిపుణులు గమనిస్తూ ఉండటం అవసరం కాబట్టి, NF2 సంరక్షణలో ట్యూమర్ బృందాలు కూడా భాగం పంచుకుంటాయి.

చాలామంది చాలా కాలం పాటు ఉద్యోగం చేస్తూ, మామూలుగానే జీవిస్తారు. డ్రైవింగ్ అనేది మీ శరీర సమతుల్యత, చూపు, ఫిట్స్ (సీజర్స్) ఏవైనా ఉన్నాయా అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. దీని గురించి మీ డాక్టర్ సలహా ఇవ్వగలరు. మీ ఉద్యోగం వినికిడి లేదా సమతుల్యత మీద ఆధారపడేదైతే, మీ బృందానికి చెప్పండి. వారు దానికి తగ్గట్టు ప్లాన్ చేస్తారు.

చేసుకోవచ్చు. ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. దాన్ని నివారించాలనుకుంటే, IVF సమయంలో పిండాలకు (ఎంబ్రియోలకు) టెస్ట్ చేయడం వంటి ఆప్షన్లు ఉన్నాయి. జీవిత భాగస్వామి కుటుంబానికి ఏమి చెప్పాలి, ఎప్పుడు చెప్పాలి అనేది ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు. నిర్ణయం మీదే.

ఇన్సూరెన్స్‌లో జన్యుపరమైన వివక్ష గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం ఏదీ లేదు. ఒక్కో ఫారంలో అడిగే ప్రశ్నలు వేరుగా ఉంటాయి. ఫారంలోని ప్రతి ప్రశ్నకూ నిజాయితీగా సమాధానం ఇవ్వండి. కొత్త పాలసీకి దరఖాస్తు చేసే ముందు మీ కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడండి, ఎందుకంటే ప్రశ్న ఏ మాటల్లో అడిగారు అనేది ముఖ్యం.

సాధారణంగా చాలా బృందాలు కలిసి చూసుకుంటాయి: న్యూరోసర్జరీ, ENT, ఆడియాలజీ, కంటి సంరక్షణ, జెనెటిక్స్. స్కాన్లు, వినికిడి టెస్టులు హైదరాబాద్‌లో చేయించుకోవచ్చు. CION లోని జెనెటిక్స్ బృందం ఫలితాన్ని వివరించగలదు, NF2 ఉన్నవారిని క్రమం తప్పకుండా చూసే నిపుణులను చేరుకోవడంలో సహాయం చేయగలదు.

ఇలా జరుగుతుంది, ముఖ్యంగా LZTR1 విషయంలో. ఎవరికీ కణుతులు లేని కుటుంబంలో అనుకోకుండా దొరికిన లోపంతో చాలాసార్లు రిస్క్ తక్కువగా ఉంటుంది. మీ అంతట మీరే స్కాన్లు మొదలుపెట్టకండి. అసలు ఏవైనా చెకప్‌లు అవసరమా అని, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.

సరళంగా, నిజాయితీగా, వారి వయసుకు తగ్గట్టు కొద్దికొద్దిగా చెప్పండి. NF2 విషయంలో చిన్న పిల్లలకు టెస్ట్ అవసరమవుతుంది. అందుకే తల్లిదండ్రులు చాలాసార్లు దాన్ని పిల్లల్ని ఆరోగ్యంగా ఉంచే ఒక చెకప్‌గా వివరిస్తారు. ఏ మాటల్లో చెప్పాలో మీ కౌన్సెలర్ సూచించగలరు, కొంచెం పెద్ద పిల్లల్ని మీతో పాటు కలవగలరు.