Medical Oncologist
కుటుంబ టెస్టింగ్
NF2 జన్యు టెస్ట్ కుటుంబంలో ఎవరికి: SMARCB1, LZTR1 లోపాలకు బంధువుల టెస్టింగ్
NF2, SMARCB1 లేదా LZTR1 జన్యువుల్లో ఒక వ్యక్తికి లోపం దొరికిన తర్వాత, దగ్గరి బంధువులకు ఆ ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. NF2 విషయంలో పిల్లలకు సాధారణంగా ముందుగానే టెస్ట్ చేస్తారు, ఎందుకంటే చెకప్‌లు చిన్నతనంలోనే మొదలవుతాయి. SMARCB1, LZTR1 లోపం ఉన్న చాలామందికి కణుతులు ఎప్పుడూ రావు, కాబట్టి అక్కడ టెస్టింగ్ అంత అత్యవసరం కాదు. ఎవరికి టెస్ట్ సూచిస్తారు, ఏ వరుసలో, ఒక్కో ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- NF2 లేదా ష్వానోమాటోసిస్ జన్యువుల కోసం కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
- ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు, ఎందుకు?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ దశలవారీగా ఎలా జరుగుతుంది?
- మీకు ఎదురయ్యే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బంధువు ఫలితం వల్ల ఏమి మారుతుంది, ఏమి మారదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- బంధువులకు టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
NF2 లేదా ష్వానోమాటోసిస్ జన్యువుల కోసం కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
ముందుగా ఇప్పటికే కణుతులు (ట్యూమర్లు) ఉన్న వ్యక్తితో మొదలుపెడతారు. ఆ వ్యక్తిలో ఉన్న ఖచ్చితమైన జన్యు లోపం ఏమిటో తెలిసిన తర్వాత, వారి పిల్లలు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, తల్లిదండ్రులకు ఆ ఒక్క లోపం కోసం మాత్రమే ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష (బ్లడ్ టెస్ట్) చేయించుకునే అవకాశం ఇస్తారు. NF2 విషయంలో పిల్లలకు సాధారణంగా ముందుగానే టెస్ట్ చేస్తారు, ఎందుకంటే వారికి అవసరమైన చెకప్‌లు చిన్నతనంలోనే మొదలవుతాయి.
చాలా జన్యువులకు ఆగుతారు, NF2 కి మాత్రం చిన్నతనంలోనే టెస్ట్ ఎందుకు?
పెద్దవాళ్లలో క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే చాలా జన్యువుల విషయంలో, బిడ్డ పెద్దవారై తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు టెస్టింగ్ ఆగుతుంది. NF2 ఆ నియమానికి కొన్ని మినహాయింపుల్లో ఒకటి. ఈ కణుతులు టీనేజ్ వయసులో గానీ, అంతకంటే ముందే గానీ మొదలవ్వొచ్చు. వినికిడి చెకప్‌లు (హియరింగ్ టెస్టులు), స్కాన్లు నిజంగానే ఉపయోగపడతాయి. టెస్ట్‌లో లోపం లేదని తేలిన బిడ్డకు, అసలు అవసరమే లేని ఎన్నో సంవత్సరాల స్కాన్ల భారం కూడా తప్పుతుంది.
SMARCB1, LZTR1 విషయంలో ఎందుకు వేరేగా చూస్తారు?
ఈ రెండు జన్యువుల వల్ల ష్వానోమాటోసిస్ (schwannomatosis) అనే పరిస్థితి వస్తుంది. ఇందులో శరీరంలోని వేరే చోట్ల నరాల మీద కణుతులు పెరుగుతాయి. ఈ జన్యువుల్లో లోపం ఉన్న చాలామందికి జీవితంలో ఒక్క కణితి కూడా రాదు. చెకప్‌లు సూచించే చోట కూడా, అవి సాధారణంగా పెద్దయ్యాకే మొదలవుతాయి. కాబట్టి ఆరోగ్యంగా ఉన్న బిడ్డకు టెస్ట్ చేయడం చాలా అరుదుగా మాత్రమే అత్యవసరం. చాలాసార్లు ఆ నిర్ణయాన్ని బిడ్డ తానే తీసుకోగలిగే వయసు వచ్చే వరకు వాయిదా వేయవచ్చు.
బంధువుకు చేసే టెస్ట్ ఎంత ఉపయోగపడుతుంది అనేది, మొదటి వ్యక్తికి వచ్చిన ఫలితం మీదే ఆధారపడుతుంది. కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన లోపం ముందుగా తెలిస్తేనే మిగతా వారికి టెస్ట్ చేయగలరు.ఒక్కో బంధువు వారీగా
ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు, ఎందుకు?
ఈ జన్యువులన్నీ ఒకే ప్రాథమిక నియమాన్ని పాటిస్తాయి. లోపం ఉన్న వ్యక్తి పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
NF2 ఉన్న వ్యక్తి పిల్లలు
వీరికి చిన్నతనంలోనే, ముందుగానే టెస్ట్ సూచిస్తారు. ఫలితం పాజిటివ్ వస్తే, వినికిడి, కళ్లు, స్కాన్ చెకప్‌లు సరైన సమయానికి మొదలవుతాయి. ఫలితం నెగటివ్ వస్తే, ఆ బిడ్డ విషయంలో, ఆ బిడ్డకు భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే పిల్లల విషయంలో కూడా ఆందోళన తీరిపోతుంది.
తల్లిదండ్రులు
లోపం ఎటు వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలుసుకోవడానికి వీరికి టెస్ట్ చేస్తారు. NF2 ఉన్నవారిలో సుమారు సగం మందికి తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరికీ ఈ సమస్య ఉండదు, ఎందుకంటే ఆ లోపం వారిలోనే కొత్తగా మొదలైంది. ఈ విషయం తెలిస్తే, కుటుంబంలోని మిగతా బంధువులకు అసలు టెస్ట్ అవసరమా లేదా అనేది స్పష్టమవుతుంది.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి లోపం ఉంటే వీరికి టెస్ట్ సూచిస్తారు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలో ఎవరికీ లోపం లేకపోతే, తోబుట్టువులకు రిస్క్ సాధారణంగా చాలా తక్కువగా ఉంటుంది, వారికి స్కాన్లు అవసరం ఉండవు.
SMARCB1 లేదా LZTR1 క్యారియర్ బంధువులు
పెద్దవాళ్లు కావాలనుకుంటే టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. లోపం ఉన్న చాలామంది ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. కాబట్టి ఈ ఫలితం కణుతులు వస్తాయో రావో ముందే చెప్పదు, ఏ చెకప్‌లు అవసరమో నిర్ణయించడానికి మార్గం చూపుతుంది.
అడిగి తెలుసుకోవాల్సినవి
- కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఉన్న నొప్పి లేదా గడ్డలు ష్వానోమాటోసిస్ వైపు చూపిస్తున్నాయా
- పిల్లలకు టెస్ట్ ఇప్పుడే అవసరమా, తర్వాత చేయవచ్చా
- ఈ ఫలితం కుటుంబ ప్లానింగ్‌ను ఎలా మారుస్తుంది
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిఒకదాని తర్వాత ఒకటి
కుటుంబ టెస్టింగ్ దశలవారీగా ఎలా జరుగుతుంది?
కణుతులు ఉన్న వ్యక్తిలో లోపాన్ని కనుగొనడం
కణుతులు ఉన్న వ్యక్తి నుంచి తీసిన రక్త నమూనాలో లోపం కోసం వెతుకుతారు. అది దొరికితే, కుటుంబం మొత్తానికి ఏ ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయాలో ఇప్పుడు తెలిసినట్టే.
రక్తంలో ఏమీ కనిపించకపోతే, కణుతులకు టెస్ట్
NF2 లో లోపం శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే ఉండవచ్చు. విడివిడిగా ఉన్న రెండు కణుతుల నుంచి తీసిన కణజాలాన్ని (టిష్యూ) టెస్ట్ చేస్తే, రక్త పరీక్షలో తప్పిపోయిన లోపం కూడా దొరకవచ్చు. ష్వానోమాటోసిస్‌లో కూడా ఇదే పద్ధతి వాడతారు.
ప్రతి బంధువుకూ టెస్ట్‌కు ముందు కౌన్సెలింగ్
ప్రతి బంధువుతో ముందుగా విడిగా మాట్లాడతారు. ఫలితం పాజిటివ్ వస్తే లేదా నెగటివ్ వస్తే తమకు దాని అర్థం ఏమిటో వారికి వివరిస్తారు. కుటుంబ పెద్ద ఒకరు తమ తరఫున నిర్ణయించారని ఎవరూ టెస్ట్ చేయించుకోవలసిన అవసరం లేదు.
బంధువు ఫలితం, ఆ తర్వాత ఏమిటి
ఫలితం పాజిటివ్ అయితే, ఆ జన్యువుకు తగిన సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) ప్లాన్ మొదలవుతుంది. కుటుంబంలో తెలిసిన లోపానికి ఫలితం నెగటివ్ అయితే, సాధారణంగా ప్రత్యేక చెకప్‌లు ఏవీ అవసరం ఉండవు.
కుటుంబానికి ఇచ్చే లేఖలో
మీకు ఎదురయ్యే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- డామినెంట్ వారసత్వం (dominant)
- జన్యువులోని ఒక్క కాపీలో లోపం ఉన్నా రిస్క్ పెరగడానికి సరిపోతుంది. ఇది తల్లి నుంచి గానీ, తండ్రి నుంచి గానీ, కొడుకుకు గానీ, కూతురికి గానీ రావచ్చు.
- కొత్తగా వచ్చిన లోపం (de novo)
- ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారిగా కనిపించిన లోపం. వారి తల్లిదండ్రుల్లో ఈ లోపం ఉండదు, కానీ వారి పిల్లలకు ఇది వారసత్వంగా రావచ్చు.
- మొజాయిక్ (mosaic)
- లోపం శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే ఉంటుంది, అన్ని కణాల్లో కాదు. రక్త పరీక్షలో ఇది తప్పిపోవచ్చు. కుటుంబంలో మొదటిసారిగా NF2 వచ్చినవారిలో ఇది సాధారణంగా కనిపిస్తుంది.
- ముందస్తు టెస్ట్ (predictive test)
- కణుతులు ఏవీ లేని బంధువుకు, కుటుంబంలో తెలిసిన లోపం కోసం చేసే టెస్ట్. ఇది ఒకే ఒక్క ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది: ఈ వ్యక్తికి ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందా?
- పెనెట్రెన్స్ (penetrance)
- లోపం ఉన్నవారిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా కణుతులకు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. NF2 కి ఇది ఎక్కువ. SMARCB1 కి చాలా తక్కువ, LZTR1 కి ఇంకా తక్కువ.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- కుటుంబంలో ఒక్కో దగ్గరి బంధువుల గుంపుకు వరుసగా, ఒకరి తర్వాత ఒకరికి టెస్ట్ అవకాశాన్ని విస్తరించడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బంధువు ఫలితం వల్ల ఏమి మారుతుంది, ఏమి మారదు?
బంధువుకు ఫలితం పాజిటివ్ వస్తే
బంధువుకు ఫలితం నెగటివ్ వస్తే
ఆ జన్యువుకు తగిన సర్వైలెన్స్ ప్లాన్ మొదలవుతుంది
ఈ లోపం కోసం ప్రత్యేక చెకప్‌లు అవసరం ఉండవు
వారి సొంత పిల్లలకు కూడా టెస్ట్ సూచించవచ్చు
ఈ లోపం వల్ల వారి పిల్లలకు అదనపు రిస్క్ ఉండదు
కుటుంబ ప్లానింగ్ ఆప్షన్ల గురించి మాట్లాడుకోవచ్చు
కుటుంబ ప్లానింగ్‌లో ప్రత్యేకంగా ఏమీ అవసరం లేదు
ఏవైనా లక్షణాలు కనిపిస్తే వాటిని ముందుగానే సీరియస్‌గా పరిశీలిస్తారు
లక్షణాలను మామూలుగానే పరిశీలిస్తారు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో ఏ బంధువులకు టెస్ట్ చేయాలి, ఏ వరుసలో చేయాలి అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఎవరికి కణుతులు ఉన్నాయి, ఎవరికి ఇప్పటికే టెస్ట్ జరిగింది, అసలు లోపం ఏదైనా దొరికిందా లేదా అనే విషయాల మీద ఆధారపడుతుంది. మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (ఫ్యామిలీ ట్రీ) చూసి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దాన్ని లెక్కగడతారు.
ఇది మీ రిపోర్ట్‌ను చదవలేదు
ఒక రిపోర్ట్‌లో ఒక జన్యువు పేరు, ఒక వేరియంట్ పేరు ఉండవచ్చు. లేదా రక్తంలో ఏ లోపమూ కనిపించలేదని ఉండవచ్చు. ఈ రెండింటినీ జాగ్రత్తగా చదవాలి. స్పష్టంగా NF2 ఉన్న వ్యక్తికి రక్త పరీక్ష నెగటివ్ వచ్చినా, అది NF2 లేదని తేల్చదు. దానికి కారణం మొజాయిసిజం. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
పెద్ద వయసులో ఒక వినికిడి నరం మీద ఒకే ఒక్క కణితి కనిపించిన వ్యక్తి బంధువులకు సాధారణంగా టెస్ట్ అవసరం ఉండదు. అలాంటి కణుతుల్లో ఎక్కువభాగం ఒక్కసారి మాత్రమే వచ్చే పెరుగుదలలు. కుటుంబంలో ఎవరికీ కణుతులు లేకుండా, వేరే విస్తృతమైన టెస్ట్‌లో అనుకోకుండా ఒక లోపం బయటపడినప్పుడు కూడా ఇదే వర్తిస్తుంది.
జిల్లాల్లో గానీ వేరే రాష్ట్రంలో గానీ ఉండే బంధువులు చాలాసార్లు తమ ఊరి దగ్గరే నమూనా ఇవ్వవచ్చు. ఆ నమూనా సరైన ల్యాబ్‌కు ఎలా చేరుతుందో కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
బంధువులకు టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"అతనికి ముందు ఇంట్లో ఎవరికీ NF2 లేదు, కాబట్టి అతని పిల్లలు సురక్షితం."
NF2 ఉన్న చాలామంది వారి కుటుంబంలో మొదటి వ్యక్తే. అయినా వారి పిల్లలకు అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. మొజాయిక్ ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి లోపం వచ్చిన బిడ్డలో, అది శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది.
"బిడ్డ కొంచెం పెద్దయ్యే వరకు టెస్ట్ ఆపాలి."
పెద్దవాళ్లలో క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే చాలా జన్యువులకు అదే సరైన సలహా. NF2 వేరు, ఎందుకంటే దీనికి చెకప్‌లు చిన్నతనంలోనే మొదలవుతాయి, అవి ఉపయోగపడతాయి. ముందుగానే టెస్ట్ చేస్తే, నెగటివ్ వచ్చిన బిడ్డ స్కాన్లు పూర్తిగా మానేయవచ్చు.
"LZTR1 టెస్ట్ పాజిటివ్ వచ్చింది, అంటే మా అమ్మాయికి కణుతులు వస్తాయి."
చాలామంది LZTR1 క్యారియర్లకు జీవితంలో ఎప్పుడూ కణితి రాదు. లక్షణాలు కనిపిస్తే ఏ చెకప్‌లు అవసరమో నిర్ణయించడానికి ఈ ఫలితం సహాయపడుతుంది. ఆమెకు ఏమి జరుగుతుందో ఇది ముందే చెప్పదు.
"దీని గురించి బయట మాట్లాడితే, ఏ కుటుంబమూ పెళ్లి సంబంధానికి ఒప్పుకోదు."
ఈ భయం నిజమైనదే, చాలా కుటుంబాల్లో ఉంటుంది. ఏ విషయాన్ని, ఎవరితో, ఎప్పుడు పంచుకోవాలో నిర్ణయించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేస్తారు. ప్రశాంతంగా, వాస్తవాలతో వివరిస్తే, తాము భయపడినదానికంటే చాలా బాగా అర్థం చేసుకున్నారని చాలా కుటుంబాలు చెబుతాయి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా బిడ్డకు NF2 వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఎంత?
తల్లి లేదా తండ్రికి శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ లోపం ఉంటే, ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. బిడ్డ అబ్బాయి అయినా అమ్మాయి అయినా ఇది ఒకటే. తల్లి లేదా తండ్రి మొజాయిక్ అయితే, ఈ అవకాశం తక్కువగా ఉంటుంది. మీ కుటుంబానికి ఏది వర్తిస్తుందో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు, బిడ్డ టెస్ట్‌ను ఏర్పాటు చేస్తారు.
NF2 కోసం బిడ్డకు ఏ వయసులో టెస్ట్ చేయవచ్చు?
లోపం ఉన్నట్టు తెలిసిన వ్యక్తి పిల్లలకు సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే, కొన్నిసార్లు పుట్టిన కొద్ది కాలానికే టెస్ట్ సూచిస్తారు. చెకప్‌లు మొదలయ్యే సమయానికి ముందే సమాధానం చేతిలో ఉండాలనేది ఉద్దేశం. కొద్దిపాటి రక్త నమూనా మాత్రమే కావాలి. మీ బిడ్డకు సరిపోయే సమయం గురించి మీ కౌన్సెలర్ మీతో మాట్లాడతారు.
నాకు NF2 ఉంది, కానీ నా రక్త పరీక్ష నెగటివ్ వచ్చింది. మా కుటుంబానికి ఇంకా టెస్ట్ చేయగలరా?
చేయగలిగే అవకాశం ఉంది. మీ లోపం కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే ఉండవచ్చు. మీ సర్జరీ సమయంలో దాచిపెట్టిన కణజాలం నుంచి, మీ కణుతుల్లో రెండింటిని టెస్ట్ చేస్తే అది దొరకవచ్చు. అది దొరికిన తర్వాత, మీ పిల్లలకు ఆ ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. మీ పాత టిష్యూ బ్లాక్‌లు ఇంకా దాచి ఉన్నాయో లేదో మీ బృందాన్ని అడగండి.
మా తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యంగా ఉంటే, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు టెస్ట్ చేయాలా?
అది తల్లిదండ్రుల మీద ఆధారపడుతుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలో ఎవరికీ లోపం లేకపోతే, తోబుట్టువులకు రిస్క్ చాలా తక్కువ. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి టెస్ట్ జరగకపోతే, లేదా ఒక చెవిలో వినికిడి తగ్గడం వంటి సంకేతాలు ఉంటే, తోబుట్టువులకు టెస్ట్ చేయడం సాధారణంగా ఉపయోగకరం. మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని చూసి కౌన్సెలర్ దీన్ని తేలుస్తారు.
SMARCB1 లోపం, ర్యాబ్డాయిడ్ కణుతులకు కారణమయ్యే లోపం ఒకటేనా?
జన్యువు ఒకటే, కానీ సాధారణంగా లోపం రకం వేరు. ఒక రకం లోపం పెద్దవాళ్లలో ష్వానోమాటోసిస్‌కు దారితీస్తుంది. ఇంకో రకం చిన్నపిల్లల్లో ర్యాబ్డాయిడ్ కణుతులకు (rhabdoid tumours) దారితీస్తుంది. దాన్ని చాలా వేరుగా చూస్తారు. మీ కుటుంబానికి ఏది వర్తిస్తుందో మీ ల్యాబ్ రిపోర్ట్, మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
ఈ లోపం బిడ్డకు రాకుండా పిల్లల్ని కనవచ్చా?
కొన్ని ఆప్షన్లు ఉన్నాయి. IVF సమయంలో పిండాలకు (ఎంబ్రియోలకు) టెస్ట్ చేయడం, గర్భం సమయంలో టెస్ట్ చేయడం వాటిలో ఉన్నాయి. ప్రతి దానికీ వేరే ఖర్చులు, నియమాలు, వ్యక్తిగతమైన ప్రశ్నలు ఉంటాయి. వీలైతే గర్భం దాల్చడానికి ముందే కౌన్సెలర్‌తో దీని గురించి వివరంగా మాట్లాడండి. ఇందులో సరైన ఎంపిక అంటూ ఒక్కటి లేదు, మీ కుటుంబానికి సరిపోయేదే సరైనది.
కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకుంటే రిస్క్ మారుతుందా?
ఈ డామినెంట్ జన్యువుల విషయంలో, బిడ్డకు వచ్చే అవకాశం లోపం ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచే వస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం) ఈ అవకాశం పెరగదు. కానీ రిసెసివ్ రకంగా వచ్చే వేరే పరిస్థితులకు అది ముఖ్యం కావచ్చు. కాబట్టి కౌన్సెలర్‌ను కలిసినప్పుడు ఆ విషయం చెప్పండి. ఎలాగూ వారు దాని గురించి అడుగుతారు.
కుటుంబానికి కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో జరుగుతుందా?
జరుగుతుంది. ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి అనే చర్చ ప్రతి బంధువుకూ తనకు బాగా సౌకర్యంగా ఉండే భాషలోనే జరగాలి. అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసేటప్పుడు తెలుగు కావాలని అడగండి. కుటుంబ చరిత్ర అందరికంటే బాగా తెలిసిన పెద్దవాళ్లను కూడా వెంట తీసుకురండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — NF2-Related Schwannomatosis
- MedlinePlus Genetics — Schwannomatosis
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
NF2, SMARCB1, LZTR1 క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్బంధువుకు పాజిటివ్ వస్తే ఏ చెకప్‌లు మొదలవుతాయిNF2, SMARCB1, LZTR1 జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, ఎందుకు ముఖ్యంఈ జన్యువుల గురించి సులువైన వివరణఏ సిండ్రోమ్‌లకు పిల్లలకు ముందుగానే టెస్ట్ అవసరంNF2 ఎందుకు మినహాయింపుల్లో ఒకటిమొజాయిసిజం: లోపం కొన్ని కణాల్లోనే ఉంటేరక్త పరీక్షలో లోపం ఎలా తప్పిపోవచ్చు
మాతో మాట్లాడండి
బంధువుల్లో ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలో తెలియడం లేదా?
కుటుంబంలో ఎవరికి కణుతులు ఉన్నాయి, ఎవరికి ఇప్పటికే టెస్ట్ జరిగింది అనేది మాకు చెప్పండి. టెస్టింగ్ వరుసను ప్లాన్ చేసుకోవడంలో, తెలుగులో లేదా ఇంగ్లీష్‌లో కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేయడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.