జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్: చాలా జన్యువులను ఒకేసారి ఎలా చదువుతారు?
NGS టెస్ట్ అంటే ఏమిటి అంటే — ఒక జన్యువు తర్వాత మరొక జన్యువును టెస్ట్ చేయకుండా, చాలా జన్యువులను ఒకేసారి చదివే పద్ధతి. ఈ రోజు క్యాన్సర్ సంరక్షణలో ఇచ్చే దాదాపు ప్రతి జెనెటిక్ ప్యానెల్ వెనుక ఉన్నది ఈ ఒక్క మార్పే. ఒక నమూనా ఫలితాల జాబితాగా ఎలా మారుతుంది, కవరేజ్, పైప్లైన్ అంటే నిజంగా ఏమిటి, పెద్ద ప్యానెల్ మీకు ఆటోమేటిక్గా మంచిది ఎందుకు కాదు — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) అంటే ఏమిటి?
- పాత పద్ధతుల కంటే NGS ఎందుకు వేరుగా ఉంటుంది?
- రక్తం తీసినప్పటి నుంచి రిపోర్ట్ వచ్చే వరకు మీ నమూనాకు ఏమి జరుగుతుంది?
- ఈ రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- NGS, సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్: ఏది ఏమి చేస్తుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- NGS గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- NGS గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) అంటే ఏమిటి?
నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (next-generation sequencing — NGS) ఒక్కో జన్యువును విడివిడిగా కాకుండా, చాలా జన్యువులను ఒకేసారి చదువుతుంది. క్యాన్సర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ — నెమ్మదిగా జరిగే, ఒక్క జన్యువు టెస్టుల నుంచి, ఒకేసారి జన్యువుల సమూహాన్నంతా చెక్ చేసే ప్యానెల్కు మారడానికి కారణం ఈ ఒక్క మార్పే. ఈ రోజు జరిగే వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ టెస్టుల్లో దాదాపు అన్నింటిలోనూ, ప్రక్రియలో ఎక్కడో ఒకచోట ఈ పద్ధతిని ఉపయోగిస్తారు.
చాలా జన్యువులను కలిపి చదవడం ఎందుకు ముఖ్యం?
పాత పద్ధతుల్లో, టెస్టింగ్ మొదలుపెట్టే ముందే ఏ జన్యువును చెక్ చేయాలో సరిగ్గా ఊహించాల్సి వచ్చేది. NGS ఆ ఊహించే పనిని చాలావరకు తొలగిస్తుంది. ఒక ల్యాబ్ ఒక క్యాన్సర్ రకం చుట్టూ రూపొందించిన ప్యానెల్ను గానీ, అప్పుడప్పుడు ఇంకా చాలా పెద్ద జన్యువుల సమూహాన్ని గానీ చదవగలదు. లోపం ఏ జన్యువులో ఉంది — అసలు ఉందా లేదా — అనేది ఫలితమే చూపిస్తుంది.
ఎవరికి టెస్ట్ చేస్తారు అనే దాన్ని ఇది ఎలా మార్చింది?
ఒక్క జన్యువును చదవడానికి అయ్యే ఖర్చుకు దాదాపు సమానమైన ఖర్చుతో చాలా జన్యువులను కలిపి చదవగలుగుతున్నారు. అందుకే ప్యానెల్స్ ఇప్పుడు చివరి ప్రయత్నంగా కాకుండా, మామూలుగా మొదలుపెట్టే టెస్ట్గా మారాయి. ఒకప్పుడు ఒకదాని తర్వాత ఒకటిగా చాలా వేర్వేరు ఒక్క-జన్యువు టెస్టులు అవసరమైన కుటుంబాలకు, ఇప్పుడు తరచుగా ఒకే నమూనా నుంచి సమాధానం దొరుకుతోంది.
ఒక జన్యువును చదవడం అంటే, అందులోని ప్రతి అక్షరానికీ అర్థం తెలుసుకోవడం కాదు. తర్వాతి దశ — ఒక తేడాకు అర్థం ఏమిటో తేల్చడం — ఇప్పటికీ మనుషులే చేస్తారు, మెషీన్లు కాదు.అసలు ఏమి మారింది
పాత పద్ధతుల కంటే NGS ఎందుకు వేరుగా ఉంటుంది?
పేరు వింటే ఇదేదో ఒక కొత్త ఆవిష్కరణ అనిపిస్తుంది. నిజానికి ఇది ఎంత ఎక్కువ చదవగలం అనే స్థాయిలో వచ్చిన మార్పు. ఆ మార్పు వల్ల కలిగే కొన్ని ప్రభావాలు తెలుసుకోవడం మంచిది.
చాలా జన్యువులు, ఒకే రన్
జన్యువులను ఒకదాని తర్వాత ఒకటిగా టెస్ట్ చేయడానికి బదులు, ల్యాబ్ చాలా జన్యువుల నుంచి వేలాది చిన్న ముక్కలను ఒకేసారి చదువుతుంది. తర్వాత కంప్యూటర్ సహాయంతో వాటిని మళ్లీ కలిపి, ప్రతి జన్యువు పూర్తి చిత్రాన్ని తయారు చేస్తుంది.
ప్రతి అక్షరాన్నీ ఒకటి కంటే ఎక్కువసార్లు చదువుతారు
ప్రతి స్థానాన్నీ ఒక్కసారి కాకుండా, మళ్లీ మళ్లీ చదువుతారు. ఆ రీడింగ్లను ఒకదానితో ఒకటి పోల్చి చూస్తారు. ఒక్కసారి చదివితే అందులో పొరపాటు ఉండవచ్చు. ఇలా మళ్లీ మళ్లీ చదవడం వల్లే ల్యాబ్ ఫలితాన్ని నమ్మగలుగుతుంది.
కలిపే పని కంప్యూటర్ చేస్తుంది
మెషీన్ నుంచి వచ్చేది లక్షలాది చిన్న, కలగాపులగమైన ముక్కలు. శాస్త్రవేత్త ఫలితాన్ని చూడక ముందే, ప్రతి ముక్క ఎక్కడికి చెందుతుందో తేల్చడానికి సాఫ్ట్వేర్ వాటిని మానవ జీనోమ్ రిఫరెన్స్ మ్యాప్తో వరుసగా అమర్చుతుంది.
అందుకే మీరు ఈ మాటలు వినవచ్చు
- కవరేజ్ — ఒక్కో స్థానాన్ని ఎన్నిసార్లు చదివారు
- పైప్లైన్ — ముడి డేటా నుంచి రిపోర్ట్ వరకు ఉండే సాఫ్ట్వేర్ దశలు
- పైప్లైన్ గుర్తించిన దేనికైనా నిర్ధారణ టెస్ట్
ఇప్పటికీ మనిషి నిర్ణయం అవసరం
మెషీన్ అక్షరాలను ఇస్తుంది, తీర్పులను కాదు. రిఫరెన్స్ మ్యాప్తో పోలిస్తే కనిపించిన ఒక తేడా ముఖ్యమైనదా కాదా అనేది, మీ రిపోర్ట్లో రాసే ముందు, డేటాబేస్లు, ప్రచురించిన ఆధారాలు ఉపయోగించి ఒక జెనెటిసిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండినమూనా నుంచి ఫలితం వరకు
రక్తం తీసినప్పటి నుంచి రిపోర్ట్ వచ్చే వరకు మీ నమూనాకు ఏమి జరుగుతుంది?
నమూనాను సిద్ధం చేయడం
మీ రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) నమూనా నుంచి DNA ని వేరు చేస్తారు. ల్యాబ్లో దాన్ని చిన్న, సులువుగా చదవగలిగే ముక్కలుగా చేస్తారు.
కావలసిన జన్యువులను ఎంచుకోవడం
మీ కోసం అడిగిన ప్యానెల్లోని జన్యువులను మాత్రమే — కొన్ని సందర్భాల్లో ఇంకా చాలా పెద్ద సమూహాన్ని — వేరు చేసి, చదవడానికి సిద్ధం చేస్తారు.
సీక్వెన్సింగ్ రన్
మెషీన్ ముక్కలన్నింటినీ ఒకేసారి చదువుతుంది. ఒక పొడవైన రీడింగ్ కాకుండా, ఒకదానిపై ఒకటి కొంత కప్పుకునే, చాలా ఎక్కువ సంఖ్యలో చిన్న రీడింగ్లు వస్తాయి.
కలపడం, విశ్లేషణ
సాఫ్ట్వేర్ ముక్కలను రిఫరెన్స్ మ్యాప్తో మళ్లీ కలుపుతుంది, ప్రతి తేడాను గుర్తిస్తుంది. మీ రిపోర్ట్ రాసే ముందు, గుర్తించిన ఆ స్థానాలను ఒక జెనెటిసిస్ట్ సమీక్షిస్తారు.
మీ రిపోర్ట్లో
ఈ రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ప్యానెల్ (Panel)
- కలిపి చదవడానికి ఎంచుకున్న జన్యువుల జాబితా. సాధారణంగా ఒకదానితో ఒకటి సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్ల కుటుంబం చుట్టూ దీన్ని రూపొందిస్తారు.
- కవరేజ్ (Coverage)
- DNA లోని ఒక స్థానాన్ని ఎన్నిసార్లు విడివిడిగా చదివారో చెప్పే కొలత. ఎక్కడైనా కవరేజ్ తక్కువగా ఉంటే, ఆ స్థానానికి మళ్లీ టెస్ట్ అవసరం కావచ్చు.
- రిఫరెన్స్ జీనోమ్ (Reference genome)
- తేడాలను కనుగొనడానికి ప్రతి ఫలితాన్నీ పోల్చి చూసే ప్రామాణిక మానవ DNA క్రమం.
- రీడ్ (Read)
- మెషీన్ ఇచ్చే ఒక చిన్న DNA ముక్క. దాన్ని పూర్తి జన్యువుగా మళ్లీ కలపక ముందు ఉండే రూపం.
- పైప్లైన్ (Pipeline)
- మెషీన్ ఇచ్చిన ముడి డేటాను, జెనెటిసిస్ట్ సమీక్షించగలిగే ఫలితాల జాబితాగా మార్చే సాఫ్ట్వేర్ దశల వరుస.
- వేరియంట్ కాల్ (Variant call)
- మీ DNA క్రమం రిఫరెన్స్ జీనోమ్ నుంచి వేరుగా ఉన్న చోటు. ఒక మనిషి అంచనా వేయడానికి దాన్ని గుర్తించి పెడతారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
NGS, సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్: ఏది ఏమి చేస్తుంది?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒకే జన్యువులో వేర్వేరు స్పెల్లింగ్ తేడాలు ఉన్న ఇద్దరు వ్యక్తులకు చాలా వేర్వేరు విషయాలు చెప్పవచ్చు, ఎందుకంటే ప్రతి తేడా హాని చేసేది కాదు. ఆ అంచనా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ చేయాల్సినది. టెక్నాలజీ గురించి ఇచ్చే సాధారణ వివరణ ఆ పని చేయలేదు.
స్పష్టమైన సమాధానం వస్తుందని ఇది వాగ్దానం చేయలేదు
ఒకేసారి ఎక్కువ జన్యువులను చదవడం అంటే, అర్థం ఇంకా స్పష్టంగా తెలియని స్పెల్లింగ్ తేడాలు కూడా ఎక్కువగా దొరకడం. పెద్ద ప్యానెల్ మీకు ఆటోమేటిక్గా మంచి ఎంపిక కాదు. విస్తృతంగా వెతికితే, ఉపయోగపడే ఫలితాలతో పాటు అర్థం తేలని ఫలితాలు కూడా ఎక్కువగా రావచ్చు. ఎన్ని జన్యువులు సరిపోతాయో ప్యానెల్లో ఎన్ని జన్యువులు ఉండాలి అనే పేజీలో వివరంగా ఉంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) వంశపారంపర్య తీరును సూచించకపోతే, విస్తృతమైన ప్యానెల్తో మొదలుపెట్టమని సిఫార్సు చేసే అవకాశం తక్కువ. అందుబాటులో ఉన్న అతి పెద్ద ప్యానెల్ను అలవాటుగా ఎంచుకోకుండా, మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని, మీ పరిస్థితికి నిజంగా సరిపోయే ప్యానెల్ సైజుతో పోల్చి కౌన్సెలర్ తూచి చూస్తారు.
మీకు ఒక ప్యానెల్ సూచించారు, కానీ ఆ సైజునే ఎందుకు ఎంచుకున్నారో తెలియకపోతే, అడగండి. అది సమంజసమైన ప్రశ్న. మంచి కౌన్సెలర్ దగ్గర దానికి సమాధానం ఉంటుంది.సాధారణ నమ్మకాలు
NGS గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
పెద్ద ప్యానెల్ ఎక్కువ జన్యువులను వెతుకుతుంది. కానీ అర్థం తేలని స్పెల్లింగ్ తేడాలను కూడా ఎక్కువగా బయటపెడుతుంది. సరైన ప్యానెల్ సైజు మీ కుటుంబ చరిత్ర మీద ఆధారపడుతుంది, అందుబాటులో ఉన్న అతి పెద్దదాన్ని ఎంచుకోవడం మీద కాదు.
సాఫ్ట్వేర్ ముడి డేటాను మళ్లీ కలుపుతుంది, రిఫరెన్స్ మ్యాప్తో ఉన్న తేడాలను గుర్తిస్తుంది — అంతే. గుర్తించిన తేడా నిజంగా ముఖ్యమైనదా కాదా అనేది, ప్రచురించిన ఆధారాలను ఉపయోగించి, శిక్షణ పొందిన నిపుణులు నిర్ణయిస్తారు.
ప్యానెల్ తన కోసం ఎంచుకున్న జన్యువులను మాత్రమే చదువుతుంది. ఆ ప్యానెల్ బయట ఉన్న జన్యువులో లోపం ఉంటే అది దొరకదు. అందుకే ఏ ప్యానెల్ చేయాలో ఊహించకుండా, కౌన్సెలర్తో చర్చిస్తారు.
రక్తం లేదా లాలాజలం మీద చేసే ఈ రకమైన టెస్ట్, మీరు పుట్టుకతో తెచ్చుకున్న జన్యువులను చూస్తుంది. క్యాన్సర్ లోపల మాత్రమే జరిగిన మార్పుల కోసం కణితి కణజాలాన్ని (tumour tissue) టెస్ట్ చేయడం వేరే టెస్ట్. దాన్ని చికిత్స ప్లానింగ్ కోసం ఉపయోగిస్తారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
NGS గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
NGS, DNA టెస్ట్ — రెండూ ఒకటేనా?
DNA టెస్ట్ చేసే పద్ధతుల్లో NGS ఒకటి. ఈ రోజు చాలా క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ ప్యానెల్స్ ఉపయోగించేది ఇదే. "DNA టెస్ట్" అనేది లక్ష్యాన్ని చెబుతుంది. "నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్" దాని వెనుక ఉన్న టెక్నాలజీని చెబుతుంది.
పెద్ద ప్యానెల్ అంటే మరింత ఖచ్చితమైన ఫలితమా?
తప్పనిసరిగా కాదు. పెద్ద ప్యానెల్ ఎక్కువ జన్యువులను వెతుకుతుంది. దాని వల్ల స్పష్టమైన సమాధానం కంటే, అర్థం తేలని ఫలితాలు ఎక్కువగా రావచ్చు. ఖచ్చితత్వం జాగ్రత్తగా చేసే ల్యాబ్ పని నుంచి వస్తుంది, కేవలం ప్యానెల్ సైజు నుంచి కాదు.
NGS కి ఎంత సమయం పడుతుంది?
సీక్వెన్సింగ్ రన్ అనేది మొత్తం సమయంలో ఒక భాగం మాత్రమే. దాని చుట్టూ ఉండే నమూనా సిద్ధం చేయడం, విశ్లేషణ, క్లినికల్ సమీక్షకు సాధారణంగా అసలు చదవడం కంటే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. అందుకే రిపోర్ట్ రావడానికి పట్టే సమయం ఒక్కో ల్యాబ్లో ఒక్కోలా ఉంటుంది.
ఇప్పటికే తొలగించిన కణితి గురించి ఈ టెస్ట్ ఏమైనా చెబుతుందా?
రక్తం లేదా లాలాజలం మీద చేసే NGS, మీరు పుట్టుకతో తెచ్చుకున్న జన్యువులను చూస్తుంది, కణితిని కాదు. ఆ క్యాన్సర్కు మాత్రమే ప్రత్యేకమైన మార్పుల కోసం కణితి కణజాలాన్ని టెస్ట్ చేయడం వేరే టెస్ట్. సాధారణంగా దాన్ని చికిత్స చేస్తున్న ఆంకాలజిస్ట్ ఏర్పాటు చేస్తారు.
పైప్లైన్ ఏదైనా అసాధారణమైనది గుర్తిస్తే ఏమవుతుంది?
గుర్తించిన ప్రతిదాన్నీ ఒక జెనెటిసిస్ట్ సమీక్షిస్తారు. చాలా ల్యాబ్లలో, మీ రిపోర్ట్లో రాసే ముందు దాన్ని వేరే స్వతంత్ర పద్ధతితో — ఉదాహరణకు సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి నిర్ధారణ దశతో — నిర్ధారిస్తారు. ముడి డేటాలో ఒక గుర్తు కనిపించడం, నిర్ధారించిన ఫలితం ఒకటి కాదు.
అతి పెద్ద ప్యానెల్ కాకుండా, నా ల్యాబ్ చిన్న ప్యానెల్ను ఎందుకు సూచించింది?
ఎందుకంటే మీ కుటుంబ చరిత్ర ఒక ప్రత్యేక జన్యువుల సమూహం వైపు చూపించింది. అతి విస్తృతమైనది కాకుండా, మీ పరిస్థితికి సరిపోయే ప్యానెల్ను ఎంచుకుంటే, సాధారణంగా తక్కువ అర్థం తేలని ఫలితాలతో మరింత స్పష్టమైన ఫలితం వస్తుంది.
NGS ఉంటే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ అవసరం ఉండదా?
ఉంటుంది. టెక్నాలజీ ముడి ఫలితాలను ఇస్తుంది. సరైన ప్యానెల్ను ఎంచుకునేది, ఫలితాన్ని వివరించేది, అది మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమిటో చెప్పేది ఇప్పటికీ కౌన్సెలరే.
ఈ రకమైన టెస్ట్ చేయించుకోవాలంటే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ముందుగా మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో గానీ, మీ ఆంకాలజిస్ట్తో గానీ మాట్లాడండి. మార్కెట్లో ఉన్న అతి పెద్ద ప్యానెల్ కాకుండా, మీ పరిస్థితికి సరిపోయే ప్యానెల్ను వారు సూచిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What is next-generation sequencing?
- GeneReviews (NCBI) — Genetic Testing: Overview
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment Guidelines
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబ చరిత్రకు ఏ ప్యానెల్ సరిపోతుందో అనుకుంటున్నారా?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. ఏ సైజు ప్యానెల్ నిజంగా సమంజసమో అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.