గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి: సంకేతాలు, జన్యువులు, కుటుంబానికి దాని అర్థం

కాదు. ఇది కొన్ని రకాల గడ్డలు — ప్రధానంగా బేసల్ సెల్ చర్మ క్యాన్సర్లు — వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచే ఒక వంశపారంపర్య పరిస్థితి. దవడ తిత్తులు, అరచేతి గుంటలు వంటి దీని చాలా లక్షణాలు అసలు క్యాన్సరే కాదు. క్రమం తప్పని చెకప్‌లతో దీన్ని జీవితాంతం చూసుకుంటారు.

డాక్టర్లు కొన్ని సంకేతాల సమూహం కోసం చూస్తారు — చిన్న వయసులోనే చాలా చర్మ క్యాన్సర్లు, దవడ తిత్తులు, అరచేతి గుంటలు, X-ray లో కనిపించే కొన్ని మార్పులు వంటివి. PTCH1, SUFU కోసం చేసే రక్త పరీక్ష సాధారణంగా దాన్ని నిర్ధారిస్తుంది. కొంతమందిలో సంకేతాలన్నీ సరిపోతాయి కానీ జన్యు మార్పు కనిపించదు. అయినా వారిని గోర్లిన్ ఉన్నవారిలాగే చూసుకుంటారు.

రావచ్చు. గోర్లిన్ ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ మార్పు వచ్చే అవకాశం, రాకపోయే అవకాశం సమానం (సగం–సగం) — బొమ్మా బొరుసా వేసినట్టు. మగపిల్లలకు, ఆడపిల్లలకు ఇది వచ్చే అవకాశం ఒకేలా ఉంటుంది. మీరు తెలుసుకోవాలనుకుంటే, గర్భధారణ సమయంలో లేదా అంతకుముందే చేయగల టెస్టింగ్ గురించి కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.

చాలాసార్లు అవును, ఎందుకంటే గోర్లిన్‌కు చిన్నతనంలోనే సంరక్షణ అవసరం. మార్పు ఉన్న బిడ్డకు మెదడు స్కాన్‌లు, డెంటల్ చెకప్‌లు, X-ray ల విషయంలో జాగ్రత్తగా తీసుకునే నిర్ణయాలు అవసరం కావచ్చు. మార్పు లేని బిడ్డకు ఇవేవీ అవసరం లేదు.

చాలావరకు చిన్న సర్జరీ, గడ్డకట్టించడం (freezing), క్రీములు లేదా లైట్ ట్రీట్‌మెంట్‌తో తొలగిస్తారు. చాలా చర్మ క్యాన్సర్లు ఉన్నవారికి, PTCH1 సాధారణంగా అదుపులో ఉంచే పెరుగుదల సిగ్నల్‌ను అడ్డుకునే టాబ్లెట్లు సూచించవచ్చు. ప్రతి మచ్చకూ పనిచేసే, అతి సున్నితమైన మార్గాన్ని మీ డెర్మటాలజిస్ట్ ఎంచుకుంటారు.

రేడియేషన్ ఏ ప్రాంతం గుండా వెళ్తుందో అక్కడ కొత్త బేసల్ సెల్ కార్సినోమాలను ప్రేరేపించవచ్చు — కొన్నిసార్లు చాలా ఏళ్ల తర్వాత. అందుకే మంచి ప్రత్యామ్నాయం ఉన్నచోట రేడియోథెరపీని, CT స్కాన్‌లను తప్పిస్తారు, MRI లేదా అల్ట్రాసౌండ్‌కు ప్రాధాన్యం ఇస్తారు.

అవును. ఇప్పటికే చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉన్న చర్మానికి సూర్యరశ్మి మరింత నష్టం చేస్తుంది. నీడలో ఉండటం, పొడవాటి చేతుల బట్టలు, టోపీ, బయటకు కనిపించే చర్మంపై సన్‌స్క్రీన్ — ఇవి చిన్నతనం నుంచే అలవాటు చేసుకోదగిన సులువైన అలవాట్లు, ముదురు రంగు చర్మం ఉన్నవారికి కూడా.

కుటుంబంలో ఎవరికి చర్మ క్యాన్సర్లు, దవడ తిత్తులు లేదా చిన్నతనంలో మెదడు కణితి వచ్చాయో, సుమారు ఏ వయసులో వచ్చాయో ఒక జాబితా రాయండి. ఆ జాబితాను ఒక డెర్మటాలజిస్ట్ దగ్గరికి లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు వెళ్లే దారి ఎవరో ఒకరు మీకు చూపిస్తారు.