Medical Oncologist
PTCH1, SUFU జన్యువులు
PTCH1, SUFU జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, వాటిలో లోపం ఎందుకు ముఖ్యం
PTCH1, SUFU జన్యువులు హెడ్జ్‌హాగ్ పాత్‌వే అనే పెరుగుదల సంకేతానికి బ్రేక్‌లా పనిచేస్తాయి. పుట్టుకతోనే వీటిలో ఏదో ఒక జన్యువు కాపీలో లోపం ఉంటే, ఆ బ్రేక్ బలహీనపడుతుంది, దాని ఫలితమే గోర్లిన్ సిండ్రోమ్. ఒక్కో జన్యువు మామూలుగా ఏమి చేస్తుంది, లోపం చర్మ క్యాన్సర్లకు ఎలా దారితీస్తుంది, రెండు జన్యువులతో చిన్నతనంలో ఉండే రిస్క్‌లు ఎందుకు వేరు, రేడియేషన్ ఎందుకు అంత ముఖ్యం — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- PTCH1, SUFU జన్యువులు మామూలుగా ఏమి చేస్తాయి?
- PTCH1, SUFU లోపాల మధ్య తేడా ఏమిటి?
- లోపం ఉన్న జన్యువు చర్మ క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
- జన్యువులకు సంబంధించిన ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- PTCH1, SUFU పోలిక ఒక్క చూపులో
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ జన్యువుల గురించి ప్రజలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- PTCH1, SUFU గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
PTCH1, SUFU జన్యువులు మామూలుగా ఏమి చేస్తాయి?
ఈ రెండు జన్యువులూ హెడ్జ్‌హాగ్ పాత్‌వే (hedgehog pathway) అనే ఒక పెరుగుదల సంకేతానికి బ్రేక్‌లా పనిచేస్తాయి. కణాలు ఎప్పుడు పెరగాలో, ఎప్పుడు విభజన చెందాలో ఆ సంకేతమే చెబుతుంది. విశ్రాంతిగా ఉండాల్సిన కణాల్లో PTCH1, SUFU ఆ సంకేతాన్ని ఆపి ఉంచుతాయి. పుట్టుకతోనే ఈ రెండింటిలో ఏదో ఒక జన్యువు కాపీలో లోపం ఉంటే, ఆ బ్రేక్ బలహీనపడుతుంది. దాని ఫలితమే గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ (Gorlin syndrome).
పుట్టకముందే ఎక్కువ పనిచేసే సంకేతం
బిడ్డ తల్లి గర్భంలో రూపుదిద్దుకుంటున్నప్పుడే హెడ్జ్‌హాగ్ పాత్‌వే తన పనిలో ఎక్కువ భాగం చేస్తుంది. ముఖం, దవడ, పక్కటెముకలు, మెదడు ఆకారం తీసుకోవడంలో ఇది సహాయపడుతుంది. అందుకే గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఏ చర్మ క్యాన్సర్ కనిపించడానికి చాలా ముందే ఎముకల నిర్మాణంలో బయటపడవచ్చు — ఉదాహరణకు, మామూలు కంటే పెద్ద తల, లేదా అసాధారణ ఆకారంలో ఉండే ఒక పక్కటెముక.
రెండు జన్యువులు, రెండు వేర్వేరు మెట్లు
PTCH1 కణం ఉపరితలం మీద ఉంటుంది. సంకేతం వచ్చే వరకు స్విచ్‌ను "ఆఫ్" స్థితిలో పట్టి ఉంచుతుంది. SUFU కణం లోపల ఇంకా లోతుగా ఉంటుంది. కణం నియంత్రణ కేంద్రానికి సందేశాన్ని మోసుకెళ్లే ప్రోటీన్లను అది వెనక్కి పట్టి ఉంచుతుంది. ఈ రెండు మెట్లలో ఏ దగ్గర లోపం ఉన్నా, నిశ్శబ్దంగా ఉండాల్సిన సమయంలో కూడా సంకేతం నడుస్తూనే ఉంటుంది.
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్‌కు సాధారణంగా కనిపించే కారణం PTCH1. SUFU చాలా అరుదైన కారణం.ఒక్కో జన్యువు వారీగా
PTCH1, SUFU లోపాల మధ్య తేడా ఏమిటి?
రెండూ ఒకే సిండ్రోమ్‌కు కారణమవుతాయి. కానీ రెండింటితో ఉండే రిస్క్‌లు సరిగ్గా ఒకేలా ఉండవు.
PTCH1
ఎక్కువ శాతం గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ వెనుక ఉన్న జన్యువు ఇదే. ఈ లోపం ఉన్నవారికి పెద్దయ్యాక చాలా బేసల్ సెల్ కార్సినోమాలు (basal cell carcinoma — ఒక రకం చర్మ క్యాన్సర్) రావడం సాధారణం. బాల్యం చివరి దశ నుంచి దవడ తిత్తులు (jaw cysts) కూడా వస్తాయి. అరచేతుల్లో, అరికాళ్లలో చిన్న గుంటలు కూడా తరచుగా కనిపిస్తాయి. చిన్నతనంలో మెదడు కణితి వచ్చే రిస్క్ SUFU కంటే తక్కువ. అందుకే PTCH1 ఉన్న బిడ్డ ప్లాన్‌లో సాధారణంగా క్రమం తప్పని మెదడు స్కాన్లు ఉండవు.
SUFU
ఇది అరుదైన కారణం. అన్నిటికంటే ముఖ్యమైన తేడా ఏమిటంటే, చిన్నతనంలో వచ్చే మెడుల్లోబ్లాస్టోమా (medulloblastoma) అనే మెదడు కణితి వచ్చే అవకాశం స్పష్టంగా ఎక్కువ.
ఇప్పటివరకు నివేదించినవి
- చిన్నతనంలో మెదడు కణితి రిస్క్ ఎక్కువ
- PTCH1 తో పోలిస్తే దవడ తిత్తులు తక్కువసార్లు
- పెద్దవారిలో మెనింజియోమా (meningioma) వచ్చే అవకాశం కొంత ఎక్కువ
ఏ జన్యువులోనూ లోపం కనిపించకపోతే
కొంతమందిలో పరీక్షించినప్పుడు గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది, కానీ టెస్ట్‌లో ఈ రెండు జన్యువుల్లో ఏ లోపమూ కనిపించదు. అయినా వారి లక్షణాల ఆధారంగా సిండ్రోమ్ ఉందని నిర్ధారించి, అలాగే గమనిస్తారు. మామూలు టెస్ట్‌లు సరిగా చదవలేని జన్యువు భాగంలో లోపం ఉండి ఉండవచ్చు, లేదా శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే అది ఉండి ఉండవచ్చు. అలాంటప్పుడు వారి బంధువులను టెస్ట్‌తో కాకుండా పరీక్ష (examination) ద్వారా చెక్ చేస్తారు.
ఒకే లోపం, వేర్వేరు జీవితాలు
ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువులు చాలా వేరుగా కనిపించవచ్చు. ఒకరికి చాలా చాలా చర్మ క్యాన్సర్లు రావచ్చు, మరొకరికి కొన్ని మాత్రమే. డాక్టర్లు దీన్ని వేరియబుల్ ఎక్స్‌ప్రెసివిటీ (variable expressivity) అంటారు. అంటే తక్కువ లక్షణాలు ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రికి కూడా ఎక్కువ ప్రభావం ఉన్న బిడ్డ పుట్టవచ్చు. అందుకే ప్రతి క్యారియర్‌కూ వారి సొంత ప్లాన్ అవసరం.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిజన్యువు నుంచి గడ్డ వరకు
లోపం ఉన్న జన్యువు చర్మ క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
లోపం ఉన్న ఒక కాపీతో పుట్టుక
ప్రతి కణంలో ప్రతి జన్యువుకూ రెండు కాపీలు ఉంటాయి. క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) పుట్టుకతోనే, ప్రతి కణంలోనూ, PTCH1 లేదా SUFU కి లోపం ఉన్న ఒక కాపీతో పుడతారు.
పనిచేసే కాపీ బ్రేక్‌ను పట్టి ఉంచుతుంది
ఏళ్ల తరబడి, మిగిలిన పనిచేసే కాపీ హెడ్జ్‌హాగ్ సంకేతాన్ని అదుపులో ఉంచుతుంది. చర్మం మామూలుగానే కనిపిస్తుంది, మామూలుగానే ఉంటుంది.
ఒక కణంలో రెండో కాపీ పోతుంది
ఎండ, రేడియేషన్, లేదా కేవలం యాదృచ్ఛికంగా — ఏదో ఒక చర్మ కణంలో పనిచేసే కాపీ దెబ్బతింటుంది. ఆ కణానికి ఇప్పుడు అసలు బ్రేకే ఉండదు.
సంకేతం ఆగకుండా నడుస్తుంది
ఆ కణంలో హెడ్జ్‌హాగ్ సంకేతం నిరంతరం నడుస్తూనే ఉంటుంది. మెల్లమెల్లగా బేసల్ సెల్ కార్సినోమా ఏర్పడుతుంది. ఎదుగుతున్న మెదడులో ఇదే ప్రక్రియ జరిగితే, చిన్న పిల్లల్లో మెడుల్లోబ్లాస్టోమా ఎలా వస్తుందో అర్థమవుతుంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో
జన్యువులకు సంబంధించిన ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- హెడ్జ్‌హాగ్ పాత్‌వే (Hedgehog pathway)
- కణాలకు ఎప్పుడు పెరగాలో చెప్పే సంకేతాల గొలుసు. PTCH1, SUFU దాన్ని ఆపి ఉంచుతాయి.
- ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు (tumour suppressor gene)
- పెరుగుదలకు బ్రేక్‌లా పనిచేసే జన్యువు. PTCH1, SUFU రెండూ ఈ రకానికి చెందినవే.
- జెర్మ్‌లైన్ (germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది. అందుకే పిల్లలకు అందవచ్చు. గోర్లిన్ టెస్ట్ వెతికేది దీని కోసమే.
- సొమాటిక్ (somatic)
- కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే మార్పు. ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు, పిల్లలకు అందదు.
- సెకండ్ హిట్ (second hit)
- ఒక కణంలో, జన్యువుకు మిగిలిన పనిచేసే కాపీకి జరిగే నష్టం. కణితి మొదలయ్యేది ఈ మెట్టుతోనే.
- వేరియబుల్ ఎక్స్‌ప్రెసివిటీ (variable expressivity)
- ఒకే లోపం వేర్వేరు వ్యక్తుల్లో — ఒకే కుటుంబంలో కూడా — చాలా వేర్వేరు లక్షణాలను కలిగించడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
PTCH1, SUFU పోలిక ఒక్క చూపులో
PTCH1
SUFU
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్‌కు సాధారణంగా కనిపించే కారణం
అరుదైన కారణం
దవడ తిత్తులు సాధారణం
దవడ తిత్తులు తక్కువసార్లు నివేదించారు
చిన్నతనంలో మెదడు కణితి రిస్క్ తక్కువ
చిన్నతనంలో మెదడు కణితి రిస్క్ ఎక్కువ
పిల్లలకు క్రమం తప్పని మెదడు స్కాన్లు సాధారణంగా సూచించరు
చిన్నతనంలో మెదడు MRI సాధారణంగా సూచిస్తారు
చాలా కుటుంబాల్లో అధ్యయనం చేశారు
చాలా తక్కువ కుటుంబాల నుంచి మాత్రమే తెలిసింది
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒకే జన్యువులోని వేర్వేరు లోపాలు వేర్వేరుగా ప్రవర్తించవచ్చు. వాటిలో కొన్నింటి గురించి ఇంకా అధ్యయనాలు జరుగుతున్నాయి. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
కణితి రిపోర్ట్ వేరే విషయం
వారసత్వ లోపం అసలే లేని వ్యక్తుల్లో కూడా, చాలా మామూలు బేసల్ సెల్ కార్సినోమాల లోపల PTCH1 మార్పులు కనిపిస్తాయి. కణితి రిపోర్ట్‌లో PTCH1 మార్పు ఉందంటే, కుటుంబానికి ఈ లోపం ఉందని అర్థం కాదు. ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) టార్గెటెడ్ థెరపీ విభాగానికి చెందినది, ఈ పేజీకి కాదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. దవడ తిత్తులు, అరచేతి గుంటలు, కుటుంబ చరిత్ర ఏవీ లేని వ్యక్తికి పెద్ద వయసులో ఒక్క బేసల్ సెల్ కార్సినోమా వస్తే, అది దాదాపు ఎప్పుడూ గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ కాదు. టెస్ట్ మీకు ఉపయోగపడదు అనుకుంటే, కౌన్సెలర్ ఆ విషయం మీకు సూటిగా చెబుతారు.
SUFU గురించి తెలిసింది ఇంకా పరిమితమే. ఎక్కువ కుటుంబాలను ఏళ్ల తరబడి గమనించే కొద్దీ సలహా మారవచ్చు.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ జన్యువుల గురించి ప్రజలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"జన్యువులో లోపం ఉందంటే, ప్రతి కణం ఇప్పటికే చెడిపోతోంది."
ప్రతి కణంలో ఇంకా పనిచేసే ఒక కాపీ ఉంటుంది. ఆ రెండో కాపీ తర్వాతి కాలంలో పోయిన కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే సమస్యలు మొదలవుతాయి.
"చర్మ క్యాన్సర్లు ఎండ వల్ల వస్తాయి, జన్యువు వల్ల కాదు."
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్‌లో ఇవి ఎండ పెద్దగా తగలని చర్మం మీద కూడా వస్తాయి. ప్రధాన కారణం జన్యువే. ఎండ, రేడియేషన్ దానికి అదనంగా మరింత నష్టం చేస్తాయి.
"జన్యువుల్లోనే ఉంటే, మనం ఏమి చేసినా తేడా ఉండదు."
ఎండ నుంచి రక్షణ, అనవసరమైన ఎక్స్-రేలను తప్పించుకోవడం — ఈ రెండూ కొత్త చర్మ క్యాన్సర్లకు దారితీసే నష్టాన్ని తగ్గిస్తాయి. ఇక్కడ రోజువారీ అలవాట్లు నిజంగా ముఖ్యం.
"PTCH1, SUFU రెండూ దాదాపు ఒకటే."
రెండూ ఒకే సంకేతం మీద పనిచేస్తాయి, కానీ వేర్వేరు మెట్ల దగ్గర. ఆ తేడా వల్ల చిన్నతనంలో మెదడు కణితి రిస్క్ మారుతుంది. అందువల్ల బిడ్డకు అవసరమైన చెకప్‌లు కూడా మారతాయి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
PTCH1, SUFU గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
దీన్ని హెడ్జ్‌హాగ్ పాత్‌వే అని ఎందుకు అంటారు?
ఈ పేరు పండ్ల ఈగల (fruit flies) మీద జరిగిన తొలి పరిశోధనల నుంచి వచ్చింది. ఈగలోని ఆ జన్యువు లేనప్పుడు, దాని లార్వాల ఒంటి నిండా చిన్న ముళ్లు వచ్చి, అవి కొంచెం ముళ్ల పంది (hedgehog) లాగా కనిపించాయి. మనుషుల్లోని జన్యువులకు కూడా అదే కుటుంబం పేరు ఉండిపోయింది.
PTCH1 ఒక క్యాన్సర్ జన్యువా?
సరిగా పనిచేస్తున్నప్పుడు ఇది క్యాన్సర్ నుంచి కాపాడే జన్యువు. లోపం ఉన్న కాపీ మాత్రమే రిస్క్ పెంచుతుంది. ప్రతి ఒక్కరిలోనూ PTCH1, SUFU ఉంటాయి. చాలామందిలో జీవితాంతం రెండు కాపీలూ మామూలుగానే పనిచేస్తాయి.
ఇది నాకు తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వచ్చిందా?
తరచుగా అవును. అయితే గణనీయమైన సంఖ్యలో వ్యక్తుల్లో, ఈ లోపం మొదటిసారిగా వారిలోనే వచ్చి ఉంటుంది — తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరికీ ఉండదు. మీ కుటుంబానికి ఏది వర్తిస్తుందో తెలుసుకోవడానికి ఉన్న ఏకైక మార్గం తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేయడమే. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు.
ఈ సిండ్రోమ్ ఎముకలను, ముఖాన్ని ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుంది?
పుట్టకముందే ఎముకల నిర్మాణానికి, ముఖానికి ఆకారం ఇవ్వడంలో హెడ్జ్‌హాగ్ సంకేతం సహాయపడుతుంది. ఆ సమయంలో బ్రేక్ బలహీనంగా ఉంటే పెద్ద తల, వెడల్పాటి ముక్కు దూలం, లేదా చీలిన పక్కటెముక రావచ్చు. ఈ లక్షణాలు వాటంతట అవి హాని చేయవు. కానీ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడంలో డాక్టర్లకు ఇవి సహాయపడతాయి.
రేడియేషన్ ఎక్కువగా ప్రభావం చూపడానికి ఈ జన్యువే కారణమా?
అవును. చర్మ కణంలో మిగిలి ఉన్న పనిచేసే ఒక్క కాపీని రేడియేషన్ నాశనం చేయగలదు. బేసల్ సెల్ కార్సినోమాను మొదలుపెట్టే సెకండ్ హిట్ సరిగ్గా అదే. అందుకే ఎక్స్-రేలు, CT స్కాన్లు, రేడియోథెరపీని చాలా జాగ్రత్తగా వాడతారు.
ఈ సంకేతాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకునే మందులు ఉన్నాయా?
ఉన్నాయి. హెడ్జ్‌హాగ్ ఇన్హిబిటర్ (hedgehog inhibitor) టాబ్లెట్లు PTCH1 తర్వాత వెంటనే ఉండే ఒక మెట్టును అడ్డుకుంటాయి. ఇవి చాలా బేసల్ సెల్ కార్సినోమాలను కుంచించగలవు. SUFU ఆ గొలుసులో ఇంకా కిందికి పనిచేస్తుంది కాబట్టి, SUFU వల్ల వచ్చిన కణితులపై ఈ టాబ్లెట్లు తక్కువగా పనిచేయవచ్చు. ఈ విషయాన్ని మీ ఆంకాలజిస్ట్ పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.
భారతదేశంలో PTCH1, SUFU టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉందా?
ఉంది. చాలా ల్యాబ్‌లు ఈ జన్యువులను టెస్ట్ చేస్తాయి. సాధారణంగా రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) నమూనా నుంచి, తరచుగా మరిన్ని జన్యువులను కలిపి చూసే ప్యానెల్‌లో భాగంగా చేస్తాయి. టెస్ట్‌కు ముందు కౌన్సెలింగ్ తీసుకుంటే, సరైన జన్యువులనే చెక్ చేస్తున్నారని, ఫలితానికి ఏమి అర్థం కావచ్చో మీకు ముందే తెలుస్తుందని నిర్ధారించుకోవచ్చు.
నా కణితి రిపోర్ట్‌లో PTCH1 అని ఉంది. అదీ ఇదీ ఒకటేనా?
తప్పనిసరిగా కాదు. కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించిన మార్పు సాధారణంగా వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు. లోపం పుట్టుకతోనే ఉందో లేదో రక్తం లేదా లాలాజలం టెస్ట్ మాత్రమే చూపిస్తుంది. మీ రిపోర్ట్ ఏ రకమైన టెస్ట్ నుంచి వచ్చిందో మీ ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — PTCH1 gene
- MedlinePlus Genetics — SUFU gene
- GeneReviews (NCBI) — Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Skin Cancer (PDQ) – Health Professional Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, జన్యువులు, కుటుంబానికి అర్థంరోజువారీ జీవితంలో ఈ పరిస్థితి ఎలా ఉంటుందిPTCH1, SUFU: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఈ లోపాలతో ముడిపడిన క్యాన్సర్లుగోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు రేడియేషన్‌ను ఎందుకు తప్పించుకుంటారుసెకండ్ హిట్, దాన్ని ఎలా తప్పించుకోవాలిPTCH1, SUFU కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఎప్పుడు, ఎందుకుకుటుంబంలో ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ అవసరం
మాతో మాట్లాడండి
మీ దగ్గర ఉన్న PTCH1 లేదా SUFU రిపోర్ట్‌ను అర్థం చేసుకోవాలనుకుంటున్నారా?
రిపోర్ట్‌ను, మీ కుటుంబ చరిత్రను వెంట తీసుకురండి. అది దేని గురించి చెబుతుందో, మీతో పాటు దాన్ని ఎవరు చదవాలో అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.