Medical Oncologist
PTCH1, SUFU జన్యువులు
PTCH1, SUFU కుటుంబ టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఎప్పుడు, ఎందుకు
ఒక వ్యక్తిలో PTCH1 లేదా SUFU మార్పు కనిపిస్తే, వారి తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు — ప్రతి ఒక్కరికీ అదే ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. బంధువుకు నెగటివ్ వస్తే, సాధారణంగా వారికి గోర్లిన్ చెకప్‌లు ఏవీ అవసరం లేదు. ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేస్తారు, పిల్లలకు తరచుగా ముందుగానే ఎందుకు చేస్తారు, కుటుంబంలో కొత్తగా వచ్చిన మార్పుకు అర్థం ఏమిటి, ఈ సంభాషణలను సాధారణంగా ఎలా జరుపుతారు — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో ఎవరికి PTCH1 లేదా SUFU టెస్ట్ చేయించాలి?
- కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ టెస్టింగ్ అంటే ఏమిటి?
- బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకున్నప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించిన పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బంధువు ఫలితం వచ్చాక ఏమి మారుతుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- టెస్టింగ్‌కు ముందు కుటుంబాలు అనే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో ఎవరికి PTCH1 లేదా SUFU టెస్ట్ చేయించాలి?
మార్పు (లోపం) ఉన్న వ్యక్తి తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు — వీళ్లకే ముందు ప్రాధాన్యం. వీళ్లలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ ఒక్క ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. PTCH1 లేదా SUFU మార్పు డామినెంట్ విధానంలో (dominant inheritance) తరం నుంచి తరానికి అందుతుంది. అంటే క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
ఇక్కడ పిల్లలకు తరచుగా ముందుగానే ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తారు?
చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో, బిడ్డ పెద్దయ్యే వరకు టెస్టింగ్ కోసం ఆగుతారు. గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ (Gorlin syndrome) వేరు, ఎందుకంటే దీని సమస్యల్లో కొన్ని చిన్నతనంలోనే మొదలవుతాయి. SUFU ఉన్న బిడ్డకు జీవితంలో తొలి సంవత్సరాల్లోనే మెదడు స్కాన్‌లు అవసరం కావచ్చు. దవడ తిత్తులు టీనేజ్‌కు ముందే కనిపించవచ్చు. బిడ్డకు నెగటివ్ రిపోర్ట్ వస్తే, ఏళ్ల తరబడి చేయాల్సిన చెకప్‌లు, వాటితో వచ్చే ఆందోళన — రెండూ తప్పుతాయి.
తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ మార్పు లేకపోతే?
కుటుంబాల్లో గణనీయమైన భాగంలో, ఈ మార్పు ఆ వ్యక్తిలోనే మొదటిసారిగా వచ్చి ఉంటుంది. అది తల్లిదండ్రుల నుంచి రాలేదు. తల్లీ తండ్రీ ఇద్దరికీ నెగటివ్ వస్తే, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లలో ఆ మార్పు ఉండే అవకాశం చాలా తక్కువ. కానీ ఆ వ్యక్తి సొంత పిల్లలకు మాత్రం అదే 2 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది.
బంధువులకు ప్రతి జన్యువు కోసం కాదు, కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన మార్పు కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు. దాంతో ఫలితం స్పష్టంగా ఉంటుంది.ఒక్కో బంధువు వారీగా
కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ టెస్టింగ్ అంటే ఏమిటి?
టెస్ట్ ఒకటే అయినా, ఎవరు చేయించుకుంటున్నారనే దాన్ని బట్టి అది సమాధానం చెప్పే ప్రశ్న కొంచెం మారుతుంది.
తల్లి లేదా తండ్రి
తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేస్తే, మార్పు ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో, లేదా అది కొత్తగా వచ్చిందో తెలుస్తుంది. తల్లి లేదా తండ్రిలో మార్పు ఉన్నా, చాలా తక్కువ సంకేతాలే కనిపించవచ్చు. ఒకరికి పాజిటివ్ వస్తే, తర్వాత టెస్టింగ్ సూచించాల్సింది ఆ వ్యక్తి అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
తల్లి లేదా తండ్రిలో మార్పు ఉంటే, తోబుట్టువుల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ — విడివిడిగా — 2 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది. ఒకరి ఫలితం మరొకరి గురించి ఏమీ చెప్పదు. ప్రతి ఒక్కరికీ వేరుగా టెస్ట్ అవసరం.
పిల్లలు
క్యారియర్ పిల్లలకు సాధారణంగా ముందుగానే టెస్టింగ్ సూచిస్తారు, తల్లిదండ్రులే నిర్ణయం తీసుకుంటారు. బిడ్డ సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీల) ప్లాన్‌లోకి రావాలా వద్దా అనేది ఆ ఫలితమే నిర్ణయిస్తుంది.
పాజిటివ్ వచ్చిన బిడ్డకు సాధారణంగా అవసరమయ్యేవి
- ప్లాన్ బాధ్యత తీసుకునే ఒక నిర్దిష్ట డాక్టర్
- SUFU అయితే, బాల్యం తొలి దశలో మెదడు MRI
- పెరుగుతున్న కొద్దీ డెంటల్, చర్మ చెకప్‌లు
- మొదటి నుంచే ఎండ నుంచి కచ్చితమైన రక్షణ
మిగతా కుటుంబం
అత్తలు, పిన్నులు, మామయ్యలు, బాబాయిలు, కజిన్లు — వీరిలో మార్పు ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో ఆ వైపు వారికి మాత్రమే టెస్టింగ్ సూచిస్తారు. ప్రతి పాజిటివ్ ఫలితాన్ని అనుసరిస్తూ, ఒక్కో అడుగు చొప్పున టెస్టింగ్ బయటికి విస్తరిస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిసాధారణంగా ఇలా జరుగుతుంది
బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకున్నప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది?
క్యారియర్ ఫలితాన్ని పంచుకుంటారు
పాజిటివ్ వచ్చిన వ్యక్తికి సాధారణంగా ఒక ఫ్యామిలీ లెటర్ (కుటుంబ సభ్యుల కోసం లేఖ) ఇస్తారు. అందులో జన్యువు పేరు, ఖచ్చితమైన మార్పు రాసి ఉంటాయి. దాంతో బంధువు డాక్టర్‌కు సరిగ్గా దేని కోసం చూడాలో తెలుస్తుంది.
బంధువు కౌన్సెలర్‌ను కలుస్తారు
టెస్ట్‌కు ముందు, పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ వస్తే తమకు ఏమి మారుతుందో బంధువు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడతారు. బిడ్డ విషయంలో ఈ సంభాషణ తల్లిదండ్రులు చేస్తారు. ఇది తెలుగులో కూడా జరగవచ్చు.
రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా
ల్యాబ్ కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పును మాత్రమే చెక్ చేస్తుంది. మొదటి వ్యక్తి టెస్ట్ మొత్తం జన్యువును వెతకాల్సి వచ్చింది. దానితో పోలిస్తే ఇది సాధారణంగా త్వరగా అవుతుంది, ఖర్చు కూడా తక్కువ.
ఫలితం, ప్లాన్
నెగటివ్ ఫలితం వస్తే, ఆ వ్యక్తి విషయంలో సాధారణంగా అంతటితో అయిపోతుంది. పాజిటివ్ వస్తే, వారి వయసుకు, జన్యువుకు తగ్గట్టు సర్వైలెన్స్ ప్లాన్ మొదలవుతుంది.
లేఖలో
కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించిన పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనిపించిన మార్పు కోసం, అత్యంత దగ్గరి వారి నుంచి మొదలుపెట్టి, ఒక్కో అడుగు చొప్పున బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం.
- డామినెంట్ వారసత్వం (Dominant inheritance)
- పరిస్థితి రావడానికి లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
- కొత్తగా వచ్చిన మార్పు (De novo)
- ఈ వ్యక్తిలోనే కొత్తగా వచ్చిన మార్పు. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ అది లేదు.
- మొజాయిసిజం (Mosaicism)
- ఒక వ్యక్తి శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే ఉండే మార్పు. దీని వల్ల తల్లి లేదా తండ్రికి రక్త పరీక్షలో నెగటివ్ వచ్చినా, ఆ మార్పు పిల్లలకు అందవచ్చు.
- కుటుంబంలో తెలిసిన వేరియంట్ (Known familial variant)
- మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తిలో కనిపించిన ఖచ్చితమైన "స్పెల్లింగ్" మార్పు. ప్రతి బంధువుకూ దీని కోసమే చెక్ చేస్తారు.
- ప్రెడిక్టివ్ టెస్ట్ (Predictive test)
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తిలో, కుటుంబ మార్పు ఉందో లేదో చూడటానికి చేసే టెస్ట్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బంధువు ఫలితం వచ్చాక ఏమి మారుతుంది?
బంధువుకు పాజిటివ్ వస్తే
బంధువుకు నెగటివ్ వస్తే
వయసుకు, జన్యువుకు తగ్గట్టు సర్వైలెన్స్ ప్లాన్ మొదలవుతుంది
గోర్లిన్ సర్వైలెన్స్ అవసరం లేదు
X-ray లు, CT స్కాన్‌లు వీలైనంత తక్కువగా వాడతారు
మామూలు వైద్య సంరక్షణే వర్తిస్తుంది
వారి సొంత పిల్లలకు టెస్టింగ్ సూచించవచ్చు
వారి నుంచి వారి పిల్లలకు ఈ మార్పు రాదు
కుటుంబ ప్లానింగ్ ఎంపికల గురించి చర్చించవచ్చు
ఈ మార్పు విషయంలో ఇక నిర్ణయించాల్సింది ఏమీ లేదు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికి మార్పు ఉందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది టెస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలదు. మీ కుటుంబ రిపోర్ట్‌ను కూడా ఇది వివరించలేదు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
స్పష్టమైన, హాని కలిగించే మార్పు కనిపించినప్పుడు మాత్రమే కుటుంబ టెస్టింగ్ పనిచేస్తుంది. మొదటి టెస్ట్‌లో ఏమీ కనిపించకపోతే, లేదా VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు — అది ముఖ్యమో కాదో ల్యాబ్ ఇంకా చెప్పలేని మార్పు) కనిపిస్తే, దాని కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం వల్ల ఏ ప్రశ్నకూ సమాధానం దొరకదు. చాలా కుటుంబాలకు ఈ పేజీ అసలు ఎప్పటికీ అవసరం ఉండదు.
కష్టమైన సంభాషణలు
రిపోర్ట్ వల్ల పెళ్లి సంబంధం మీద ప్రభావం పడుతుందేమో అని కొన్ని కుటుంబాలు ఆందోళన పడతాయి. మరికొన్ని కుటుంబాల్లో బంధువులు ఒకరితో ఒకరు మాట్లాడుకోరు. రిపోర్ట్ అనేది వ్యక్తిగత వైద్య సమాచారం. ఎవరికి చెప్పాలి అనేది క్యారియర్ సొంత నిర్ణయం. జన్యు సమాచారం ఆధారంగా జరిగే వివక్షకు వ్యతిరేకంగా భారతదేశంలో ప్రత్యేక చట్టం ఏదీ లేదు. అందుకే ఎవరికైనా టెస్ట్ చేయించే ముందే గోప్యత గురించి కౌన్సెలర్‌ను అడగడం సరైనదే.
ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి ఇక్కడ కాదు, టార్గెటెడ్ థెరపీ విభాగంలో వివరిస్తారు.సాధారణ నమ్మకాలు
టెస్టింగ్‌కు ముందు కుటుంబాలు అనే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా బిడ్డ పూర్తి ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తోంది, కాబట్టి ఇది ఉండదు."
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాల్లో చాలావరకు చిన్నవిగా ఉంటాయి, లేదా ఆలస్యంగా కనిపిస్తాయి — అరచేతుల్లో చిన్న గుంటలు, దవడ తిత్తులు వంటివి. ఆరోగ్యంగా కనిపించే బిడ్డలో కూడా ఈ మార్పు ఉండవచ్చు. టెస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలదు.
"నాకు ఎప్పుడూ చర్మ క్యాన్సర్ రాలేదు, కాబట్టి నేను క్యారియర్ కాలేను."
లక్షణాలు ఒకే కుటుంబంలో కూడా చాలా వేరువేరుగా ఉంటాయి. కొంతమంది క్యారియర్లకు చాలా చర్మ క్యాన్సర్లు వస్తాయి, మరికొందరికి చాలా తక్కువ.
"చిన్న బిడ్డకు టెస్ట్ చేయించడం మరీ తొందర."
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్‌లో ఫలితం చిన్నతనంలో సంరక్షణనే మారుస్తుంది: SUFU పిల్లలకు మెదడు స్కాన్‌లు, డెంటల్ చెకప్‌లు, ఎండ నుంచి రక్షణ, తక్కువ X-ray లు. ఆగితే, అత్యంత ముఖ్యమైన సంవత్సరాలు చేజారిపోవచ్చు.
"మా అక్కకు నెగటివ్ వచ్చింది, కాబట్టి నాకూ నెగటివ్ వస్తుంది."
ప్రతి బిడ్డకూ అవకాశం విడిగా ఉంటుంది. ఒక తోబుట్టువు ఫలితం మరొకరి గురించి ఏమీ చెప్పదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బంధువుకు చేసే టెస్ట్, మొదటి టెస్ట్ ఒకటేనా?
కాదు. మొదటి వ్యక్తి టెస్ట్ మొత్తం జన్యువును వెతకాల్సి వచ్చింది. బంధువుకు చేసే టెస్ట్ ఇప్పటికే కనిపించిన మార్పు కోసం మాత్రమే చూస్తుంది. అందుకే అది సాధారణంగా త్వరగా అవుతుంది, ఖర్చు కూడా తక్కువ. ఫ్యామిలీ లెటర్‌ను గానీ అసలు రిపోర్ట్‌ను గానీ వెంట తీసుకురండి, ఎందుకంటే ల్యాబ్‌కు ఖచ్చితమైన వేరియంట్ పేరు అవసరం.
నా బిడ్డకు రక్త పరీక్ష అవసరమా?
సాధారణంగా కొద్దిగా రక్తం నమూనా తీసుకుంటారు. కొన్నిసార్లు లాలాజలం, లేదా బుగ్గ లోపలి నుంచి తీసే స్వాబ్ (cheek swab) కూడా సాధ్యమే. ల్యాబ్ ఏ నమూనాను అంగీకరిస్తుందో కౌన్సెలర్‌ను అడగండి — ముఖ్యంగా చాలా చిన్న బిడ్డ విషయంలో.
మా అమ్మకు లేదా నాన్నకు ఏ సంకేతాలూ లేవు. అయినా టెస్ట్ చేయించాలా?
వారు ఇష్టపడితే, అవును. తల్లి లేదా తండ్రిలో మార్పు ఉన్నా చాలా తక్కువ సంకేతాలే కనిపించవచ్చు. వారి ఫలితం, కుటుంబంలో ఏ వైపు అనుసరించాలో చెబుతుంది. వారి వైపు ఇతర బంధువులకు కూడా టెస్టింగ్ సూచించాలా అనేది కూడా తెలుస్తుంది.
కుటుంబ మార్పు ఎప్పుడూ కనిపించకపోతే?
సమస్య ఉన్న వ్యక్తికి కేవలం సంకేతాల ఆధారంగా నిర్ధారణ జరిగి ఉంటే, సాధారణంగా మొదటి అడుగు వారికి టెస్ట్ చేయడమే. తెలిసిన మార్పు లేకుండా బంధువులకు స్పష్టంగా అవును లేదా కాదు అని చెప్పలేరు. అలాంటప్పుడు వారిని వారి సంకేతాల ఆధారంగా చెక్ చేస్తారు. ఏది సాధ్యమో కౌన్సెలర్ సలహా ఇస్తారు.
నా బంధువులకు ఎలా చెప్పాలి?
చాలామంది ఫ్యామిలీ లెటర్‌ను పంచుకుని, ప్రతి బంధువూ తమంతట తామే నిర్ణయించుకునేలా వదిలేస్తారు. మీరు ఒంటరిగా ఇది చేయాల్సిన అవసరం లేదు. ఏమి చెప్పాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు. బంధువులు అడిగితే, వారితో నేరుగా మాట్లాడగలరు — వారు కోరుకుంటే తెలుగులో కూడా.
గర్భంలో ఉన్న శిశువుకు టెస్ట్ చేయవచ్చా?
కుటుంబ మార్పు తెలిసిన తర్వాత, గర్భధారణ సమయంలో గానీ IVF సమయంలో గానీ టెస్ట్ చేయడం సాధ్యం కావచ్చు. భారతదేశంలో ఇది లైసెన్స్ ఉన్న కేంద్రాల ద్వారా, ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్ (గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్) చట్టాన్ని అనుసరించి జరుగుతుంది. దీని కోసం గర్భం దాల్చడానికి చాలా ముందే కౌన్సెలర్‌తో జాగ్రత్తగా మాట్లాడటం అవసరం.
రిపోర్ట్ వల్ల పెళ్లి లేదా ఇన్సూరెన్స్ మీద ప్రభావం పడుతుందా?
చాలా కుటుంబాలకు ఇది నిజమైన ఆందోళన. జన్యు వివక్షపై భారతదేశంలో ప్రత్యేక చట్టం లేదు, రిపోర్ట్ అనేది వ్యక్తిగత వైద్య సమాచారం. రిపోర్ట్‌ను ఎవరెవరు చూస్తారు, మీరు తీసుకోవాలనుకునే ఇన్సూరెన్స్ కవర్ ఏదైనా ఉంటే — వీటి గురించి టెస్ట్‌కు ముందే కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడండి.
నా బిడ్డకు నెగటివ్ వస్తే?
అప్పుడు మీ బిడ్డలో కుటుంబ మార్పు లేదు, గోర్లిన్ సర్వైలెన్స్ అవసరం లేదు. మామూలు డెంటల్ సంరక్షణ, తగినంత ఎండ రక్షణ ఇప్పటికీ మంచి అలవాట్లే. రిపోర్ట్‌ను జాగ్రత్తగా దాచి ఉంచండి, ఎందుకంటే భవిష్యత్తులో ఏ డాక్టరైనా దాన్ని చూడాలని అడగవచ్చు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Gorlin syndrome
- MedlinePlus Genetics — PTCH1 gene
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్: సంకేతాలు, జన్యువులు, కుటుంబానికి దాని అర్థంపాజిటివ్ వచ్చిన బంధువు నిజంగా ఎదుర్కొనేది ఏమిటిPTCH1, SUFU క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్: ఏమి చెక్ చేస్తారు, ఎప్పుడుపాజిటివ్ వచ్చిన బిడ్డకు లేదా పెద్దవారికి మొదలయ్యే చెకప్‌లుPTCH1 లేదా SUFU పాజిటివ్: తర్వాత ఏమి జరుగుతుందిపాజిటివ్ రిపోర్ట్ వచ్చిన తర్వాత తొలి అడుగులుPTCH1, SUFU జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, మార్పు ఎందుకు ముఖ్యంలోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ ఎందుకు సరిపోతుంది
మాతో మాట్లాడండి
ముందుగా ఏ బంధువులకు టెస్ట్ చేయించాలో తెలియడం లేదా?
రిపోర్ట్‌ను, ఒక చిన్న కుటుంబ వృక్షాన్ని మాతో పంచుకోండి. ఎవరికి టెస్టింగ్ సూచించాలి, ఏ క్రమంలో అనేది తేల్చుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.