జన్యువుల వివరణ: RAD51C
కుటుంబంలో RAD51C టెస్ట్: ఎవరికి చేయించాలి, ఎలా జరుగుతుంది
కుటుంబంలో ఒకరికి RAD51C జన్యువులో లోపం ఉన్నట్టు తేలిన తర్వాత, వారి తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవారైన పిల్లలు ప్రతి ఒక్కరూ సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. కుటుంబంలో RAD51C టెస్ట్ సాధారణంగా ఎవరితో మొదలవుతుంది, మగవారు ఎందుకు ముఖ్యం, టెస్ట్ ఎలా జరుగుతుంది, పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో ఎవరికి RAD51C టెస్ట్ చేయించాలి?
- ముందుగా ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు?
- బంధువుకు టెస్ట్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
- క్లినిక్లో మీరు వినే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బంధువుకు వచ్చిన ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- బంధువుల టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- RAD51C కోసం కుటుంబ సభ్యుల టెస్టింగ్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో ఎవరికి RAD51C టెస్ట్ చేయించాలి?
కుటుంబంలో ఒకరికి RAD51C జన్యువులో లోపం (మార్పు) ఉన్నట్టు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, వారి తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవారైన పిల్లలు — వీరందరూ సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. ఈ టెస్ట్ మొదటిసారి చేసిన టెస్ట్ కంటే సులువైనది. ఎందుకంటే ల్యాబ్కు సరిగ్గా ఏమి వెతకాలో ముందే తెలుసు.
ఆడవారితో పాటు మగవారు కూడా ఎందుకు ముఖ్యం?
RAD51C వల్ల వచ్చే క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువగా మహిళలపైనే పడుతుంది — అండాశయాలు, రొమ్ముల ద్వారా. కానీ ఒక తండ్రి లేదా సోదరుడు తనకు ఎప్పుడూ ఏ జబ్బూ రాకుండానే ఈ లోపాన్ని తనలో కలిగి ఉండి, తన కూతురికి అందించవచ్చు. మగవారిని టెస్టింగ్ నుంచి వదిలేయడమే, చెకప్లు అవసరమైన ఒక కూతుర్నో, ఒక మేనకోడల్నో కుటుంబం గమనించకుండా పోవడానికి అతి సాధారణ కారణం.
ఈ లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలుసుకోవడం
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ జీవించి ఉంటే, వారికి టెస్ట్ చేయడం ద్వారా సాధారణంగా ఈ లోపం కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి — అమ్మ వైపా, నాన్న వైపా — వచ్చిందో తెలుస్తుంది. దాని వల్ల తర్వాత ఏ అత్తలు, మామలు, పిన్నులు, బాబాయిలు, కజిన్స్కు టెస్టింగ్ సూచించాలో, ఏ వైపు వారికి ధైర్యం చెప్పవచ్చో అర్థమవుతుంది. ఈ అడుగు వేయకపోతే, కుటుంబం చివరికి అందరికీ టెస్ట్ చేయించాల్సి వస్తుంది.
పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించడం సాధారణంగా వారు పెద్దవారై, తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు ఆగుతుంది.ఒక వరుసలో
ముందుగా ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు?
టెస్టింగ్ కుటుంబంలో బయటికి విస్తరిస్తూ వెళ్తుంది — అందరికంటే దగ్గరి బంధువులతో మొదలవుతుంది.
తల్లిదండ్రులు
జీవించి ఉన్న తల్లికి లేదా తండ్రికి టెస్ట్ చేస్తే, ఈ లోపం ఏ వైపు ఉందో తెలుస్తుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ ఈ లోపం లేకపోతే, అది మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తిలోనే కొత్తగా వచ్చి ఉండవచ్చు. అలాంటప్పుడు విస్తృత కుటుంబానికి అసలు టెస్టింగ్ అవసరం లేకపోవచ్చు.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
మిగతావారి ఫలితం ఏదైనా సరే, ప్రతి ఒక్కరికీ వారి సొంత 2 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది. ఎక్కువ నేరుగా లాభం పొందేది అక్కచెల్లెళ్లే. ఎందుకంటే పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే వారి రొమ్ము, అండాశయ ప్లాన్ మారుతుంది.
పెద్దవారైన పిల్లలు
కొడుకులు, కూతుళ్లు పెద్దవారై, తెలుసుకోవాలని అనుకున్నప్పుడు టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. కూతురి ఫలితాన్ని బట్టి ఆమె బ్రెస్ట్ చెకప్లు ఎప్పుడు మొదలవ్వాలి, సర్జరీ గురించి ఎప్పుడు చర్చించాలి అనేవి నిర్ణయమవుతాయి.
టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి మంచి సమయాలు
- బ్రెస్ట్ చెకప్లు మొదలవ్వాల్సిన సమయానికి ముందు
- పెళ్లి లేదా పిల్లల గురించి ప్లాన్ చేసుకుంటున్నప్పుడు
- వారే అడిగినప్పుడు, ఎప్పుడైనా
అత్తలు, మామలు, బాబాయిలు, కజిన్స్
లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలిసిన తర్వాత, ఆ వైపు బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు. ఆ వైపు ఉన్న మహిళల్లో 40ల వయసులో ఉన్నవారికి, అంతకంటే పెద్దవారికి ఈ విషయం తెలుసుకోవడం వల్ల ఎక్కువ లాభం ఉంటుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక్కో అడుగు
బంధువుకు టెస్ట్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
మొదటి ఫలితాన్ని పంచుకోవడం
పాజిటివ్ వచ్చిన వ్యక్తి తన బంధువులకు రిపోర్ట్ కాపీని గానీ, ఒక కుటుంబ లేఖను (ఫ్యామిలీ లెటర్) గానీ ఇస్తారు. అందులో జన్యువు పేరు, ఖచ్చితమైన వేరియంట్ రాసి ఉంటుంది. ల్యాబ్కు కావలసింది సరిగ్గా అదే.
టెస్ట్కు ముందు కౌన్సెలింగ్
ప్రతి బంధువు ముందుగా ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను కలుస్తారు. పాజిటివ్ వస్తే లేదా నెగటివ్ వస్తే తమకు దాని అర్థం ఏమిటో మాట్లాడుకుంటారు. ఆ సంభాషణ లేకుండా ఎవరికీ టెస్ట్ చేయకూడదు.
తెలిసిన లోపం కోసం మాత్రమే చేసే టెస్ట్
రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనాలో ఆ ఒక్క వేరియంట్ కోసం మాత్రమే చూస్తారు. మొదటి వ్యక్తికి చేసిన పూర్తి ప్యానెల్ కంటే ఇది సాధారణంగా త్వరగా వస్తుంది, ఖర్చు కూడా తక్కువ.
ఫలితాలు, గొలుసులో తర్వాతి వ్యక్తి
పాజిటివ్ వచ్చిన బంధువుకు వారి సొంత ప్లాన్ వస్తుంది. వారు ఆ లేఖను తమ పిల్లలకు, తోబుట్టువులకు అందిస్తారు. నెగటివ్ వచ్చిన బంధువు అక్కడితో ఆగవచ్చు.
క్లినిక్లో
క్లినిక్లో మీరు వినే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న లోపం కోసం, బంధువులకు ఒక్కో అడుగుగా టెస్ట్ చేయడం.
- ప్రోబాండ్ (Proband)
- కుటుంబంలో ఈ లోపం ఉన్నట్టు మొదట తేలిన వ్యక్తి. మిగతా అందరి టెస్ట్కూ వారి రిపోర్టే తాళం చెవి.
- టార్గెటెడ్ వేరియంట్ టెస్ట్ (Targeted variant test)
- జన్యువులను పూర్తిగా చదవకుండా, కుటుంబంలో తెలిసిన ఆ ఒక్క లోపం కోసం మాత్రమే చూసే టెస్ట్.
- దగ్గరి రక్త సంబంధీకులు (First-degree relative)
- తల్లి లేదా తండ్రి, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరూ మీ జన్యువుల్లో సగం పంచుకుంటారు.
- ట్రూ నెగటివ్ (True negative)
- కుటుంబంలో తెలిసిన లోపం కోసం చేసిన టెస్ట్లో నెగటివ్ ఫలితం. అంటే ఆ లోపం మీకు వారసత్వంగా రాలేదు, మీరు దాన్ని పిల్లలకు అందించలేరు.
- కుటుంబ లేఖ (Family letter)
- జెనెటిక్స్ బృందం రాసిచ్చే చిన్న లేఖ. బంధువులు దాన్ని భారతదేశంలో ఎక్కడ ఉన్నా తమ సొంత డాక్టర్ దగ్గరికి తీసుకెళ్లవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బంధువుకు వచ్చిన ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువులు ఎలా స్పందిస్తారో, వారు ఈ విషయం తెలుసుకోవాలని అనుకుంటారో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. కొందరు కృతజ్ఞతగా ఉంటారు. కొందరు వద్దంటారు — అది వారి హక్కు. ఏమి చెప్పాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు. కుటుంబ లేఖ కూడా చాలా వరకు వివరణ మీ బదులు ఇచ్చేస్తుంది. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ సూచించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
పెళ్లి, బంధువుల్లో పెళ్లి
RAD51C ఫలితం పెళ్లి గురించి ఆందోళనలు తేవచ్చు. భారతదేశంలో ఒక జెనెటిక్ ఫలితాన్ని ఎవరికైనా వ్యతిరేకంగా వాడకుండా ఆపే చట్టం ఏదీ లేదు. కాబట్టి ఈ ఫలితాన్ని పంచుకునే ముందు, అసలు ఎవరికి తెలియాలి అనేది బాగా ఆలోచించుకోండి. భార్యాభర్తలు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం), ఇద్దరిలోనూ ఒకే లోపం ఉండే అవకాశం ఉంటుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ ఈ లోపం వచ్చిన బిడ్డకు, ఎదుగుదలను, అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన, తీవ్రమైన సమస్య రావచ్చు. జీవిత భాగస్వామికి కూడా టెస్ట్ చేయించాలా అని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయకూడదు. ఆ ఫలితం రిస్క్ను సూచించదు, కాబట్టి బంధువుకు వచ్చే ఫలితానికి ఏ అర్థమూ ఉండదు. కేవలం కణితిలో (tumour) మాత్రమే కనిపించిన RAD51C మార్పుకు కూడా ఇదే వర్తిస్తుంది. రక్తంలో నిర్ధారణ అయిన లోపం కోసం మాత్రమే బంధువులకు టెస్ట్ చేయగలరు.
సాధారణ నమ్మకాలు
బంధువుల టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ప్రతి అన్నదమ్ముడికీ, అక్కచెల్లెలికీ వారి సొంత 2 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది. ఒక తోబుట్టువు ఫలితం మరొకరి గురించి ఏమీ చెప్పదు. ప్రతి ఒక్కరికీ వారి సొంత టెస్ట్ అవసరం.
మగవారు కూడా ఆడవారు ఎంత తరచుగా అందిస్తారో అంతే తరచుగా ఈ లోపాన్ని తమ కూతుళ్లకు అందిస్తారు. ఒక మగవారికి నెగటివ్ వస్తే అది వారి పిల్లలకు ధైర్యం ఇస్తుంది. పాజిటివ్ వస్తే వారి కూతుళ్లు ముందే ప్లాన్ చేసుకోగలుగుతారు.
RAD51C చిన్నతనంలో క్యాన్సర్కు కారణం కాదు. పెద్దయ్యే వరకు ఏ చెకప్లూ మొదలవ్వవు. ఆగడం వల్ల, బిడ్డ సిద్ధంగా ఉన్నప్పుడు తామే నిర్ణయించుకునే అవకాశం ఉంటుంది.
దాని అర్థం RAD51C లోపం మీకు వారసత్వంగా రాలేదని మాత్రమే. కుటుంబంలో ఇతర క్యాన్సర్లు కూడా కనిపిస్తుంటే, వాటిని వేరుగా పరిశీలించాల్సిన అవసరం ఇంకా ఉండవచ్చు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
RAD51C కోసం కుటుంబ సభ్యుల టెస్టింగ్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
బంధువులకు చేసే టెస్ట్ మొదటి టెస్ట్ కంటే చౌకగా ఉంటుందా?
సాధారణంగా అవును. జన్యువుల మొత్తం ప్యానెల్ను చదవడం కంటే, తెలిసిన ఒక్క వేరియంట్ కోసం వెతకడానికి ఖర్చు తక్కువ. తెలిసిన వేరియంట్ టెస్ట్ (known-variant test) ధర ఎంతో ల్యాబ్ను అడగండి. అసలు రిపోర్ట్ను వారికి ఇవ్వగలిగేలా చూసుకోండి.
మా అన్నయ్య వేరే రాష్ట్రంలో ఉంటాడు. అతను అక్కడే టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
చేయించుకోవచ్చు. అతనికి అసలు రిపోర్ట్ కాపీ గానీ కుటుంబ లేఖ గానీ కావాలి. అలాగే అతనికి దగ్గర్లో ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా ల్యాబ్ కావాలి. చాలా ల్యాబ్లు భారతదేశంలో ఎక్కడి నుంచైనా నమూనాలు తీసుకుంటాయి. కౌన్సెలింగ్ వీడియో కాల్ ద్వారా కూడా జరగవచ్చు.
నేను నా బంధువులకు చెప్పి తీరాలా?
ఎవరూ మిమ్మల్ని బలవంతం చేయలేరు, అది మీ నిర్ణయం. కానీ బంధువులకు విషయం తెలిస్తేనే వారు తమను తాము కాపాడుకోగలుగుతారు. ఫోన్ కాల్ కంటే కుటుంబ లేఖ సులువుగా అనిపిస్తుందని చాలామంది చెబుతారు. ముందుగా ఎవరికి చెప్పాలో నిర్ణయించుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
తల్లి లేదా తండ్రి టెస్ట్కు ఒప్పుకోకపోతే ఏమిటి?
మిగతా కుటుంబ సభ్యులు అయినా టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవారైన పిల్లలు తమ సొంత టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి తల్లిదండ్రుల ఫలితం అవసరం లేదు. దాని వల్ల కుటుంబంలో విస్తృతంగా ఏ వైపు బంధువులను సంప్రదించాలో తెలుసుకోవడం మాత్రమే కష్టమవుతుంది.
పాజిటివ్ వచ్చిన బంధువు ఇప్పుడు జీవించి లేరు. మేము ఇంకా టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
చేయించుకోవచ్చు, ఆ రిపోర్ట్ దొరికితే చాలు. రిపోర్ట్లో ఖచ్చితమైన వేరియంట్ పేరు ఉంటుంది — ల్యాబ్కు కావలసింది అదొక్కటే. రిపోర్ట్ పోయినా, టెస్ట్ చేసిన ల్యాబ్ దగ్గర ఆ రికార్డు ఇంకా ఉండవచ్చు.
పాజిటివ్ ఫలితం నా కూతురి పెళ్లిపై ప్రభావం చూపుతుందా?
చాలా కుటుంబాల్లో ఇది నిజమైన ఆందోళనే. ఫలితం మీ వ్యక్తిగత వైద్య సమాచారం. దాన్ని ఎప్పుడు పంచుకోవాలి, అసలు పంచుకోవాలా వద్దా అని ఆలోచించుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు. ముందుగానే తెలియడం వల్ల, మీ కూతురు తన చెకప్లను, పిల్లల విషయాన్ని తనకు నచ్చిన విధంగా ప్లాన్ చేసుకోగలుగుతుంది.
కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్కు ముందే బంధువుకు టెస్ట్ చేయించవచ్చా?
చేయించకపోవడమే మంచిది. ముందుగా కౌన్సెలింగ్ జరిగితే, పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ ఫలితం తమకు, తమ పిల్లలకు ఏమిటో వారికి అర్థమవుతుంది. ఆ సన్నద్ధత లేకుండా వచ్చే ఫలితం నిజంగా తీవ్రమైన మానసిక వేదన కలిగించవచ్చు.
కుటుంబం మొత్తానికి టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేయడంలో ఎవరు సహాయం చేస్తారు?
ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి, ఏ వరుసలో చేయించాలి అని ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ప్లాన్ వేసి, కుటుంబ లేఖ రాసి ఇవ్వగలరు. హైదరాబాద్లో ఉన్న బంధువులకు CION హెల్ప్లైన్ కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేయగలదు. దూరంగా ఉన్నవారికి సరైన సేవను కనుక్కోవడంలో సహాయం చేయగలదు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- NHS — Genetic and genomic testing
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate
- MedlinePlus Genetics — RAD51C gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మిగతా కుటుంబానికి టెస్టింగ్లో సహాయం కావాలా?
ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి, ఏ వరుసలో అని ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ప్లాన్ వేసి, మీ బంధువులు ఎక్కడైనా వాడుకోగలిగే లేఖ రాసి ఇవ్వగలరు. దాన్ని మేము ఏర్పాటు చేయగలం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.