కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్
వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న బంధువులకు జెనెటిక్ టెస్ట్: హైదరాబాద్ రాకుండానే ఎలా
వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న బంధువుకు, వారు ఉండే చోటికి దగ్గరలోనే మీ కుటుంబ జన్యు మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. వారు హైదరాబాద్కు ప్రయాణించాల్సిన అవసరం లేదు. మీ రిపోర్ట్ స్పష్టమైన కాపీ పంపడం, సరైన టార్గెటెడ్ టెస్ట్ ఆర్డర్ చేయగల ఒక డాక్టర్ను వారి దగ్గరలో వెతకడం, ఫలితం పాజిటివ్ అయితే స్క్రీనింగ్ ఎక్కడ జరుగుతుందో ప్లాన్ చేయడం — ఇవే దీన్ని సాధ్యం చేస్తాయి. ఈ పేజీ ఒక్కో అడుగునూ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న మా అన్నయ్యకు మా కుటుంబ జన్యు మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించవచ్చా?
- వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న బంధువుకు నిజంగా ఏమేమి కావాలి?
- దూరంలో ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ సాధారణంగా ఎలా జరుగుతుంది?
- మీరు చూసే ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- వారు ఉన్న చోటే టెస్ట్ చేయించుకోవాలా, హైదరాబాద్కు రావాలా?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- దూరంలో టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- వేరే రాష్ట్రాల్లో ఉన్న బంధువులకు టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న మా అన్నయ్యకు మా కుటుంబ జన్యు మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించవచ్చా?
చేయించవచ్చు. కుటుంబంలో ఒకరిలో జన్యు మార్పు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, భారతదేశంలో ఎక్కడ ఉన్న బంధువుకైనా సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. వారు హైదరాబాద్కు ప్రయాణించాల్సిన అవసరం లేదు. వారికి కావలసింది — మీ రిపోర్ట్ కాపీ, వారి దగ్గరలో ఒక డాక్టర్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, మీ కుటుంబంలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక మార్పు కోసం వెతకగలిగే ఒక ల్యాబ్.
దూరం అనుకున్నంత పెద్ద విషయం కాదు, ఎందుకు?
కుటుంబం కోసం చేసే టార్గెటెడ్ టెస్ట్ ఒక జన్యువులో తెలిసిన ఒక్క చోటును మాత్రమే చూస్తుంది. ఆ మార్పును మొదట కనిపెట్టిన టెస్ట్ కంటే ఇది సులువైనది. నమూనా సాధారణంగా రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva). చాలా ల్యాబ్లు దాన్ని ఇంటి దగ్గరే గానీ, స్థానిక కేంద్రంలో గానీ సేకరించి పంపిస్తాయి. కష్టం చాలా అరుదుగా నమూనాలో ఉంటుంది. అసలు కష్టం — సరైన టెస్ట్ ఆర్డర్ అయ్యేలా చూడడం, ఫలితాన్ని ఎవరైనా సరిగ్గా వివరించేలా చూడడం.
కుటుంబాలు ఒక అడుగు వదిలేస్తే ఏమి తప్పు జరుగుతుంది?
అన్నిటికంటే ఎక్కువగా జరిగే పొరపాటు — కుటుంబ ఫలితం గురించి చెప్పకుండానే, ఒక బంధువు వేరే ల్యాబ్ నుంచి పెద్ద ప్యానెల్ టెస్ట్ ఆర్డర్ చేయడం. దాని వల్ల అసలు విషయం తప్పిపోవచ్చు, ఖర్చు ఎక్కువ కావచ్చు, అయోమయం కలిగించే ఫలితాలు రావచ్చు. మీ రిపోర్ట్ను ముందుగానే పంపిస్తే ఇలాంటివి దాదాపు అన్నీ తప్పుతాయి.
దూరంలో ఉన్న బంధువుకు మీరు పంపగలిగే అన్నిటికంటే ఉపయోగకరమైన విషయం — అసలు రిపోర్ట్ స్పష్టమైన కాపీ.ఏదైనా బుక్ చేసుకునే ముందు
వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న బంధువుకు నిజంగా ఏమేమి కావాలి?
దూరంలో చేసే టెస్ట్ సాఫీగా జరగడానికి నాలుగు విషయాలు కావాలి. ఆలస్యాలు చాలావరకు వీటిలో ఏదో ఒకటి లేకపోవడం వల్లే జరుగుతాయి.
కుటుంబ రిపోర్ట్ కాపీ
రిపోర్ట్లో జన్యువు పేరు, ఖచ్చితమైన వేరియంట్ — అంటే కనిపించిన సరిగ్గా ఆ మార్పు — రాసి ఉంటాయి. అది లేకుండా ల్యాబ్ టార్గెటెడ్ టెస్ట్ చేయలేదు.
రిపోర్ట్లో ఇవి ఉన్నాయో చూడండి
- జన్యువు పేరు
- ఖచ్చితమైన వేరియంట్, ల్యాబ్ ఎలా రాసిందో అలాగే
- ఆ మార్పును కనిపెట్టిన ల్యాబ్ పేరు
వారి దగ్గరలో ఒక డాక్టర్ లేదా కౌన్సెలర్
స్థానికంగా ఎవరైనా టెస్ట్ను ఆర్డర్ చేసి, ఫలితాన్ని ఎదురుగా కూర్చుని వివరించాలి. చాలా రాష్ట్ర రాజధానుల్లోని పెద్ద టీచింగ్ ఆసుపత్రులు, క్యాన్సర్ కేంద్రాల్లో ఈ పని చేసే జెనెటిక్స్ లేదా ఆంకాలజీ క్లినిక్లు ఉంటాయి.
ఖచ్చితమైన వేరియంట్ను టెస్ట్ చేయగల ల్యాబ్
వీలైతే ఆ మార్పును కనిపెట్టిన ల్యాబే మంచిది, ఎందుకంటే దానికి ఆ వేరియంట్ ఇప్పటికే తెలుసు. రిపోర్ట్ దగ్గర ఉంటే, గుర్తింపు (accreditation) ఉన్న వేరే ల్యాబ్ కూడా ఈ టెస్ట్ చేయగలదు.
ఫలితం వచ్చాక ఏమి చేయాలో ఒక ప్లాన్
పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే, వారి సొంత నగరంలోనే స్క్రీనింగ్ జరగాలి. ఫలితం డ్రాయర్లో పడి ఉండిపోకుండా, ఆ పని ఏ స్థానిక ఆసుపత్రి చేస్తుందో ముందుగానే అడిగి తెలుసుకోండి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక్కో అడుగు
దూరంలో ఉన్న బంధువుకు టెస్ట్ సాధారణంగా ఎలా జరుగుతుంది?
మీరు ఫలితాన్ని వారితో పంచుకుంటారు
ముందు ఒక ఫోన్ కాల్. ఆ తర్వాత రిపోర్ట్, మీ కౌన్సెలర్ రాయడంలో సహాయం చేయగల ఒక చిన్న కుటుంబ లెటర్. వారు ప్రశ్నలు అడగడానికి సమయం ఇవ్వండి.
వారు తమ సొంత నగరంలో ఒక డాక్టర్ను కలుస్తారు
ఆ డాక్టర్ లేదా కౌన్సెలర్ మీ రిపోర్ట్ చదివి, కుటుంబ వృక్షం గీసి, టార్గెటెడ్ టెస్టే సరైనదని నిర్ధారిస్తారు.
నమూనాను స్థానికంగానే తీసుకుంటారు
రక్తం లేదా లాలాజలాన్ని క్లినిక్లో గానీ, ఇంటి దగ్గర గానీ సేకరించి, మీ రిపోర్ట్ కాపీతో పాటు ఎంచుకున్న ల్యాబ్కు కొరియర్లో పంపిస్తారు.
వారు ఉండే చోటే స్క్రీనింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు
వారిలో ఆ మార్పు ఉంటే, అదనపు తనిఖీలు ఏమైనా అవసరమైతే వారి స్థానిక బృందం ప్లాన్ చేస్తుంది. లేకపోతే, వారి వయసుకు తగిన మామూలు స్క్రీనింగ్కు తిరిగి వెళ్తారు.
కాగితాల మీద
మీరు చూసే ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- టార్గెటెడ్ లేదా సింగిల్-సైట్ టెస్ట్ (targeted / single-site test)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే దొరికిన ఆ ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే చూసే టెస్ట్. పూర్తి ప్యానెల్ కంటే త్వరగా వస్తుంది, సాధారణంగా ఖర్చు కూడా తక్కువ.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- కుటుంబంలో జన్యు మార్పు దొరికాక, అందరికంటే దగ్గరి బంధువులతో మొదలుపెట్టి, ఒక్కో అడుగుగా బంధువులకు టెస్ట్ సూచించడం.
- వేరియంట్ (variant)
- జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో వచ్చిన ఖచ్చితమైన మార్పు. కుటుంబ టెస్ట్ సరిగ్గా ఈ మార్పు కోసమే వెతకాలి.
- ప్రోబాండ్ (proband)
- కుటుంబంలో మొదటగా టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తి. సాధారణంగా క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తే.
- గుర్తింపు ఉన్న ల్యాబ్ (accredited laboratory)
- ఒక నాణ్యతా ప్రమాణంతో తనిఖీ అయిన ల్యాబ్, ఉదాహరణకు భారతదేశంలో NABL. నమూనా పంపే ముందు, ఆ ల్యాబ్కు ఈ గుర్తింపు ఉందా అని అడగండి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
వారు ఉన్న చోటే టెస్ట్ చేయించుకోవాలా, హైదరాబాద్కు రావాలా?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
వేరే నగరంలో ఏ క్లినిక్కు వెళ్లాలో, అక్కడి ఒక ప్రత్యేక ల్యాబ్ నమ్మదగినదా కాదా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. నాణ్యత ఒక్కో చోట ఒక్కోలా ఉంటుంది. ఈ విషయంలో అందరికంటే నమ్మదగిన దారి చూపేది అక్కడి స్థానిక ఆంకాలజిస్ట్, లేదా ఒక టీచింగ్ ఆసుపత్రిలోని జెనెటిక్స్ క్లినిక్. ఆ రాష్ట్రంలో ఉన్న సహోద్యోగులు మీ సొంత కౌన్సెలర్కు కూడా తెలిసి ఉండవచ్చు.
ఇది వారి కోసం ఫలితాన్ని చదవలేదు
ఒక ప్రత్యేక వేరియంట్ ఒక ప్రత్యేక వ్యక్తికి ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ను ఆర్డర్ చేసిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఫార్వర్డ్ చేసిన మెసేజ్ చూసి గానీ, ఇంటర్నెట్లో వెతికి గానీ ఒక బంధువు తన ఫలితానికి అర్థం సొంతంగా తేల్చుకోకూడదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరిలోనూ జన్యు మార్పు నిర్ధారణ కాకపోతే, టార్గెటెడ్ టెస్ట్ సాధ్యం కాదు. చాలామంది బంధువులకు అసలు టెస్టే అవసరం ఉండదు. దూరంలో ఉన్న బంధువులతో కాకుండా, క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తితో మొదలుపెట్టండి.
సాధారణ నమ్మకాలు
దూరంలో టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
అవసరం లేదు. ల్యాబ్ అదే వేరియంట్ కోసం వెతకడమే ముఖ్యం. రిపోర్ట్ ప్రయాణిస్తే చాలు, మనిషి ప్రయాణించాల్సిన పని లేదు.
ఎప్పుడూ కాదు. కొన్ని టెస్ట్లు జన్యువులో కొంత భాగాన్ని మాత్రమే చూస్తాయి, లేదా కొన్ని రకాల మార్పులను పట్టుకోలేవు. రిపోర్ట్ పంపితే, మీ కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన వేరియంట్ను తాము చూడగలమో లేదో ల్యాబ్ నిర్ధారించుకోగలదు.
నమూనాను ఇంట్లోనే తీసుకోవచ్చు. కానీ ఫలితానికి ఒక డాక్టర్ అవసరం ఉంటూనే ఉంటుంది. పాజిటివ్ అయినా, నెగటివ్ అయినా, ఆ సమాధానానికి ఒక్కో కుటుంబంలో ఒక్కో అర్థం ఉంటుంది.
మారేది ఆమె సొంత రిస్క్ మాత్రమే. ఆమె తల్లిలో గానీ, తండ్రిలో గానీ ఆ మార్పు ఇంకా ఉండవచ్చు, ఆమె తోబుట్టువుల్లో కూడా ఉండవచ్చు. ఒక్కొక్కరి ఫలితం ఆ వ్యక్తికి మాత్రమే వర్తిస్తుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
వేరే రాష్ట్రాల్లో ఉన్న బంధువులకు టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
తెలంగాణ బయట ఉన్న బంధువుకు CION టెస్ట్ చేయగలదా?
వారు ప్రయాణించగలిగితే, చేయగలదు. ప్రయాణించలేకపోతే, మా బృందం కుటుంబ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గర ఉన్న ఒక డాక్టర్తో పంచుకుని, ఏ టెస్ట్ అడగాలో వారికి అర్థమయ్యేలా సహాయం చేయగలదు. నమూనా తీసుకోవడం, ఫలితం వివరించడం సాధారణంగా బంధువు ఉండే చోటే ఏర్పాటు చేయడం మంచిది.
నమూనాను హైదరాబాద్కు కొరియర్లో పంపవచ్చా?
స్థానిక కేంద్రంలో సేకరించి కొరియర్లో పంపిన నమూనాలను చాలా ల్యాబ్లు తీసుకుంటాయి. నియమాలు ఒక్కో ల్యాబ్లో ఒక్కోలా ఉంటాయి. కాబట్టి ఎవరైనా రక్తం ఇచ్చే ముందే, నమూనాను ఎలా ప్యాక్ చేయాలి, ఎంత త్వరగా చేరాలి అని నిర్ధారించుకోండి. ఏదేమైనా, టెస్ట్కు డాక్టర్ ఆర్డర్ తప్పనిసరిగా ఉండాలి.
కుటుంబ టెస్ట్కు కూడా మొదటి టెస్ట్ అంతే ఖర్చవుతుందా?
సాధారణంగా తక్కువే అవుతుంది, ఎందుకంటే అది చాలా జన్యువులను చదవకుండా, తెలిసిన ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే చూస్తుంది. మొదటి టెస్ట్ తమ దగ్గరే చేసి ఉంటే, కొన్ని ల్యాబ్లు కుటుంబానికి తగ్గించిన ధర ఇస్తాయి. రాతపూర్వక కొటేషన్ కోసం ల్యాబ్ను నేరుగా అడగండి.
నా బంధువుకు ఇంగ్లీష్ రాదు, హిందీ లేదా తమిళం మాత్రమే చదువుతారు. అప్పుడు ఎలా?
రిపోర్ట్ మాత్రం ఇంగ్లీష్లోనే ఉంటుంది, ఎందుకంటే ల్యాబ్కు అది అలాగే కావాలి. కానీ వివరణ ఇంగ్లీష్లోనే ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. వారి సొంత భాషలో కౌన్సెలింగ్ ఇవ్వమని వారి స్థానిక డాక్టర్ను అడగండి. వారు చదవగలిగే ఒక చిన్న కుటుంబ లెటర్ కూడా పంపండి.
నేరుగా వెళ్లే బదులు వీడియో కన్సల్టేషన్ సరిపోతుందా?
టెస్ట్కు ముందు, తర్వాత జరిగే చర్చ కోసం వీడియో కన్సల్టేషన్ తరచుగా బాగానే పనిచేస్తుంది. నమూనా మాత్రం స్వయంగా వెళ్లి ఇవ్వాలి. పాజిటివ్ ఫలితం తర్వాత స్క్రీనింగ్ అవసరమైతే, వారి దగ్గరలో ఒక డాక్టర్ కూడా అవసరం.
వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న నా బంధువు తర్వాత ఎవరికి చెప్పాలి?
వారిలో ఆ మార్పు ఉంటే, తర్వాత టెస్ట్ సూచించాల్సింది వారి సొంత పిల్లలకు, తోబుట్టువులకు. లేకపోతే, వారి పిల్లలకు ఈ మార్పు కోసం టెస్ట్ అవసరం లేదు. తర్వాత ఎవరు అనేది గుర్తించడంలో వారి కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు.
నా బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ఇష్టపడకపోతే?
అది వారి సొంత నిర్ణయం. సమాచారాన్ని ఒకసారి స్పష్టంగా, ప్రేమగా చెప్పండి, ఆ తర్వాత తలుపు తెరిచే ఉంచండి. చాలామంది కొంత కాలం తర్వాత ఆ విషయానికి మళ్లీ వస్తారు. కొన్నిసార్లు పెళ్లి, లేదా కుటుంబంలో కొత్తగా ఎవరికైనా క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కావడం లాంటి జీవితంలోని ఒక సంఘటన తర్వాత.
నేను ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
మీ రిపోర్ట్కు స్పష్టమైన కాపీలు తీయండి, ఒక కుటుంబ లెటర్ కోసం మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి. ఆ తర్వాత మీ బంధువు దగ్గరలో ఒక ఆంకాలజీ లేదా జెనెటిక్స్ క్లినిక్ను వెతకడంలో వారికి సహాయం చేయండి. ఏమి పంపాలో, ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- NHS — Genetic and genomic testing
- MedlinePlus Genetics — What is genetic testing?
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
దూరంలో ఉన్న బంధువుకు ఏమి పంపాలో తెలియడం లేదా?
మీ బంధువు ఎక్కడ ఉంటారో, మీ రిపోర్ట్లో ఏముందో మాకు చెప్పండి. వారికి ఏమి కావాలి, ఇంటి దగ్గరలో ఎవరిని కలవవచ్చు అని తేల్చుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.