RET, పిల్లలను కనడం
RET లోపం ఉన్నప్పుడు కుటుంబ ప్లానింగ్: పిల్లలను కనడం గురించి
అవును, RET లోపం ఉన్నా మీరు పిల్లలను కనవచ్చు. ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. వచ్చిన బిడ్డకు చిన్నప్పుడే టెస్ట్ చేసి, సరైన సమయంలో చెకప్లు, సర్జరీ ద్వారా కాపాడవచ్చు. RET లోపం ఉన్నప్పుడు కుటుంబ ప్లానింగ్ ఎలా చేయాలి — క్యారియర్ తల్లికి గర్భధారణకు ముందు అవసరమైన చెకప్లు, బిడ్డకు టెస్ట్ నుంచి పిండాల టెస్టింగ్ వరకు జంటలకు ఉన్న ఎంపికలు, భారత చట్టం ఏమి అనుమతిస్తుంది — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- RET లోపం ఉంటే నేను పిల్లలను కనవచ్చా?
- RET లోపం ఉన్న జంటలకు ఏ ఎంపికలు ఉన్నాయి?
- గర్భధారణకు ముందు, తర్వాత ఏమి జరగాలి?
- కుటుంబ ప్లానింగ్ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బిడ్డకు టెస్ట్ చేయడం, పిండాలకు టెస్ట్ చేయడం — పోలిక ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- జంటలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- RET, పిల్లలను కనడం గురించి జంటలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
RET లోపం ఉంటే నేను పిల్లలను కనవచ్చా?
కనవచ్చు. చాలామంది RET క్యారియర్లకు పిల్లలు ఉన్నారు. ఆ పిల్లలకు చిన్నప్పుడే టెస్ట్ చేసి, సరైన సమయంలో చెకప్లు, సర్జరీ ద్వారా వారిని కాపాడవచ్చు. ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. దాన్ని ఎలా ఎదుర్కోవాలి అనే విషయంలో మీకు నిజమైన ఎంపికలు ఉన్నాయి. వాటిలో ఏదీ తప్పు ఎంపిక కాదు.
చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల కంటే RET ఎందుకు వేరు?
చాలా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో, బిడ్డకు టెస్ట్ పెద్దయ్యే వరకు ఆగుతుంది. చిన్నప్పుడే టెస్ట్ చేయడం నిజంగా ఉపయోగపడే అతి కొద్ది జన్యువుల్లో RET ఒకటి. పుట్టిన కొద్ది కాలంలోనే తెలిస్తే, థైరాయిడ్ చెకప్లు, అవసరమైతే సర్జరీ, సరైన సమయంలో జరుగుతాయి. అందుకే చాలా జంటలు తమ ఎంపికలను చూసే తీరు మారుతుంది.
తల్లి క్యారియర్ అయితే గర్భధారణకు ఏమి అవసరం?
RET లోపం ఉన్న మహిళకు, గర్భం కోసం ప్రయత్నించే ముందే అడ్రినల్ కణితి లేదని నిర్ధారించుకోవాలి. ఇంకా బయటపడని అడ్రినల్ కణితి ఉంటే, గర్భధారణ సమయంలో, ప్రసవం సమయంలో రక్తపోటు ప్రమాదకరంగా పైకీ కిందకీ ఊగిసలాడవచ్చు. ఆమె థైరాయిడ్ను ఇప్పటికే తొలగించి ఉంటే, గర్భం మొదట్లోనే ఆమె థైరాయిడ్ టాబ్లెట్ డోస్ను కూడా డాక్టర్ చెక్ చేయాలి.
తండ్రి క్యారియర్ అయితే, గర్భధారణకు ప్రత్యేకంగా RET చెకప్లు ఏవీ అవసరం లేదు.మీ ఎంపికలు
RET లోపం ఉన్న జంటలకు ఏ ఎంపికలు ఉన్నాయి?
ఈ ఎంపికలను ఏ ప్రాధాన్య క్రమంలోనూ ఇవ్వలేదు. వీటన్నిటికీ ముందుగా కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన RET లోపం ఏమిటో తెలిసి ఉండాలి.
సహజంగా గర్భం, బిడ్డకు చిన్నప్పుడే టెస్ట్
ఎక్కువమంది ఎంచుకునేది ఇదే. పసితనంలోనే బిడ్డ రక్తాన్ని కుటుంబ లోపం కోసం టెస్ట్ చేస్తారు. ఆ ఫలితాన్ని బట్టి చెకప్లు లేదా సర్జరీ ప్లాన్ చేస్తారు.
ఇది ఎవరికి సరిపోతుంది
- ఫెర్టిలిటీ చికిత్స వద్దనుకునే జంటలకు
- ముందుగా చేసే చెకప్లు, సర్జరీ మీద నమ్మకం ఉన్నవారికి
గర్భధారణ సమయంలో టెస్ట్
మాయ (placenta) నుంచి గానీ, బిడ్డ చుట్టూ ఉండే ద్రవం నుంచి గానీ నమూనా తీసి, కుటుంబ లోపం కోసం టెస్ట్ చేస్తారు. దీని మీద చట్టపరమైన నియంత్రణలు ఉన్నాయి. రిజిస్టర్ అయిన కేంద్రాల్లో మాత్రమే చేస్తారు, ఒక్కో కేసును బట్టి మాత్రమే సూచిస్తారు.
పిండాల టెస్టింగ్తో IVF
IVF ద్వారా తయారైన పిండాలను (embryos) టెస్ట్ చేసి, లోపం లేని పిండాన్ని గర్భాశయంలో ఉంచుతారు. దీంతో గర్భధారణ మధ్యలో ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోవాల్సిన అవసరం ఉండదు.
తెలుసుకోవాల్సినవి
- ఖర్చు ఎక్కువ, క్లినిక్కు పలుసార్లు వెళ్లాల్సి ఉంటుంది
- ప్రతి సైకిల్లోనూ సరైన పిండం దొరుకుతుందని చెప్పలేం
దాత అండం లేదా వీర్యం, లేదా దత్తత
కొన్ని జంటలు, లోపం ఉన్న భాగస్వామి స్థానంలో దాత కణాలను (donor egg or sperm) వాడతారు, లేదా దత్తత తీసుకుంటారు. ఈ రెండు పద్ధతుల్లోనూ లోపం పిల్లలకు వెళ్లే అవకాశం ఉండదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిముందుగానే ప్లానింగ్
గర్భధారణకు ముందు, తర్వాత ఏమి జరగాలి?
-
కుటుంబ లోపం ఏమిటో ఖచ్చితంగా నిర్ధారించుకోండి
బిడ్డకు, గర్భానికి, లేదా పిండాలకు టెస్ట్ చేయడం — ఖచ్చితమైన RET మార్పు తెలిసినప్పుడే సాధ్యం. ఒక బంధువుకు మాత్రమే టెస్ట్ జరిగి ఉంటే, ఆ రిపోర్ట్ కాపీ తీసుకోండి.
-
ఇద్దరూ కలిసి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను కలవండి
భార్యాభర్తలు ఇద్దరూ రావాలి. ఎంపికలు ఏమిటి, ఖర్చులు ఎంత, ప్రతి దాంట్లో ఏమి ఉంటుంది అనేది కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు — మిమ్మల్ని ఏ వైపుకూ నెట్టకుండా.
-
క్యారియర్ తల్లికి ఆరోగ్య చెకప్లు
అడ్రినల్ కణితి లేదని నిర్ధారించడానికి రక్త లేదా మూత్ర పరీక్షలు, అవసరమైన చోట కాల్షియం, థైరాయిడ్ టాబ్లెట్ చెకప్లు. వీటిని గర్భం దాల్చకముందే చేయించుకోవడం మంచిది.
-
ప్రసూతి బృందానికి ముందుగానే చెప్పండి
మీకు RET లోపం ఉందని, అది ఏ కోడాన్ (codon) అని మీ గైనకాలజిస్ట్కు (obstetrician) తెలిసి ఉండాలి. ప్రసవం ప్లాన్, మత్తు (అనస్తీషియా) ప్లాన్ దాని మీద ఆధారపడతాయి.
-
అనుకున్న సమయానికి బిడ్డకు టెస్ట్
అత్యధిక రిస్క్ కోడాన్ విషయంలో, జీవితంలో మొదటి కొన్ని వారాల్లోనే టెస్ట్ చేస్తారు. ఇతర కోడాన్లకు కూడా, చెకప్లు మొదలయ్యే ముందే, చిన్నప్పుడే టెస్ట్ చేస్తారు.
మీకు వినిపించే పదాలు
కుటుంబ ప్లానింగ్ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- డామినెంట్ వారసత్వం (Dominant inheritance)
- రిస్క్ పెరగడానికి లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
- క్యారియర్ (Carrier)
- ఆ లోపం ఉన్న వ్యక్తి. RET క్యారియర్కు క్యాన్సర్ లేకపోయినా చెకప్లు, సాధారణంగా థైరాయిడ్ సర్జరీ అవసరమవుతాయి.
- CVS
- కోరియానిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (chorionic villus sampling). గర్భం మొదట్లో టెస్ట్ కోసం మాయ నుంచి తీసే చిన్న నమూనా.
- అమ్నియోసెంటెసిస్ (Amniocentesis)
- అదే ఉద్దేశంతో, గర్భంలో కొంచెం తర్వాత, బిడ్డ చుట్టూ ఉండే ద్రవం నుంచి తీసే నమూనా.
- PGT-M
- IVF పిండాన్ని గర్భాశయంలో ఉంచే ముందు, తెలిసిన ఒక కుటుంబ లోపం కోసం ఆ పిండాలను టెస్ట్ చేయడం.
- డి నోవో (De novo)
- తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి నుంచీ రాకుండా, ఒక వ్యక్తిలోనే కొత్తగా మొదలైన లోపం. అయినా అది వారి పిల్లలకు వెళ్లవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బిడ్డకు టెస్ట్ చేయడం, పిండాలకు టెస్ట్ చేయడం — పోలిక ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబానికి ఏ ఎంపిక సరైనదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది మీ కోడాన్, మీ ఆరోగ్యం, మీ నమ్మకాలు, మీ బడ్జెట్ మీద ఆధారపడుతుంది. ఎంపికలను కౌన్సెలర్ మీ ముందు ఉంచగలరు, కానీ నిర్ణయం మీదే. తర్వాత మనసు మార్చుకోవడం కూడా పూర్తిగా మీ హక్కు.
ఇది మీ ఫలితానికి అర్థం చెప్పలేదు
మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. బిడ్డకు ఎంత ముందుగా టెస్ట్, చెకప్లు అవసరమో కోడాన్ నిర్ణయిస్తుంది. అందుకే ఒక కుటుంబం ప్లాన్కూ, మరో కుటుంబం ప్లాన్కూ చాలా తేడా ఉండవచ్చు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
భార్యాభర్తల్లో ఒకరికి జెర్మ్లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే) RET లోపం నిర్ధారణ అయిన జంటల కోసమే ఈ పేజీ. RET కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపిస్తే, పిల్లలకు ఏదీ వెళ్లదు. మీకు వచ్చిన ఫలితం ఏ రకమో మీకు సందేహంగా ఉంటే, దాని ఆధారంగా కుటుంబ ప్లాన్లు వేసుకునే ముందే అడిగి తెలుసుకోండి.
తెలిసిన వారసత్వ సమస్య కోసం రిజిస్టర్ అయిన క్లినిక్లలో పిండాలను టెస్ట్ చేయడానికి భారత చట్టం అనుమతిస్తుంది. బిడ్డ ఆడా మగా అని ఎంచుకోవడం మాత్రం ఏ పరిస్థితిలోనైనా చట్టవిరుద్ధం.సాధారణ నమ్మకాలు
జంటలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ప్రతి గర్భధారణలోనూ అవకాశం మళ్లీ కొత్తగా 2 లో 1. ఇంతకుముందు జరిగినది తర్వాతి బిడ్డకు ఉండే అవకాశాన్ని మార్చదు.
తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి నుంచైనా, RET కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ సమానంగా వెళ్తుంది. కొడుకుకు ఎంత అవకాశం ఉందో, కూతురికీ అంతే అవకాశం ఉంది.
అది వ్యక్తిగత నిర్ణయం, వైద్య నియమం కాదు. RET వారసత్వంగా వచ్చిన పిల్లలకు చిన్నప్పుడే టెస్ట్ చేసి, ప్లాన్ చేసిన చెకప్లు, సర్జరీ ద్వారా వారిని కాపాడవచ్చు.
చెప్పాలా వద్దా అనేది మీ నిర్ణయం. విషయం తెలిసిన భాగస్వామి మీ పిల్లలకు చిన్నప్పుడే టెస్ట్ చేయించడంలో తోడుగా ఉండగలరు — అసలు లాభం ఎక్కువగా ఉండేది అక్కడే. ఆ సంభాషణను ఎలా మొదలుపెట్టాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
RET, పిల్లలను కనడం గురించి జంటలు అడిగే ప్రశ్నలు
మా బిడ్డకు RET లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఎంత?
ప్రతి గర్భధారణలోనూ 2 లో 1 — క్యారియర్ తల్లి అయినా, తండ్రి అయినా. కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ సమాన అవకాశం ఉంటుంది. లోపం రాని బిడ్డ దాన్ని ఎవరికీ అందించలేదు, ఆ బిడ్డకు RET చెకప్లు అవసరం లేదు.
మా బిడ్డకు ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయించాలి?
అది కుటుంబ కోడాన్ మీద ఆధారపడుతుంది. అత్యధిక రిస్క్ లోపం విషయంలో, జీవితంలో మొదటి కొన్ని వారాల్లోనే టెస్ట్ చేస్తారు, ఎందుకంటే మొదటి ఏడాది లోపలే సర్జరీ అవసరం కావచ్చు. ఇతర కోడాన్లకు కూడా, ఏ చెకప్లు మొదలయ్యే ముందే, బాల్యంలో ముందుగానే టెస్ట్ చేస్తారు.
RET లోపం ఉన్న మహిళకు గర్భధారణ సురక్షితమేనా?
చాలామంది మహిళలకు, ప్లానింగ్తో, సురక్షితమే. ముఖ్యమైన అడుగు — గర్భం దాల్చకముందు లేదా గర్భం మొదట్లోనే అడ్రినల్ కణితి లేదని నిర్ధారించుకోవడం. థైరాయిడ్ తొలగించిన మహిళలకు టాబ్లెట్ డోస్ చెక్ చేయాలి. సర్జరీ వల్ల పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు ప్రభావితమై ఉంటే, కాల్షియం స్థాయిని కూడా గమనించాలి.
హైదరాబాద్లో పిండాల టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉందా?
హైదరాబాద్లో పలు ఫెర్టిలిటీ కేంద్రాలు, తెలిసిన కుటుంబ లోపం కోసం పిండాల టెస్టింగ్తో కూడిన IVF అందిస్తున్నాయి. దీనికి ముందుగా ఖచ్చితమైన RET మార్పు నిర్ధారణ అయి ఉండాలి. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్ కోసం వారు ఎలా టెస్ట్ చేస్తారు, చికిత్స మొదలయ్యే ముందు సన్నాహాలకు ఎంత సమయం పడుతుంది అని ఆ కేంద్రాన్ని అడగండి.
పిండాల టెస్టింగ్ను ఇన్సూరెన్స్ లేదా ప్రభుత్వ పథకాలు కవర్ చేస్తాయా?
సాధారణంగా చేయవు. IVF, పిండాల టెస్టింగ్ ఖర్చు ఎక్కువగా సొంతంగానే భరించాల్సి ఉంటుంది. ఖర్చులు కేంద్రాన్ని బట్టి, అవసరమైన సైకిళ్ల సంఖ్యను బట్టి చాలా మారుతుంటాయి. కేవలం IVF కే కాకుండా, పిండాల టెస్టింగ్తో కలిపి రాతపూర్వక అంచనా అడగండి.
బదులుగా గర్భధారణ సమయంలో టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
కొన్నిసార్లు చేయించుకోవచ్చు. కుటుంబ లోపం తెలిసిన తర్వాత, మాయ నుంచి గానీ బిడ్డ చుట్టూ ఉండే ద్రవం నుంచి గానీ నమూనా తీసి టెస్ట్ చేయడం సాధ్యమే. భారతదేశంలో గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్ల (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్) మీద కఠినమైన నియంత్రణలు ఉన్నాయి, ఒక్కో కేసును బట్టి మాత్రమే సూచిస్తారు. కాబట్టి గర్భధారణకు చాలా ముందుగానే దీని గురించి మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి.
మా RET ఫలితం గురించి నా భాగస్వామి కుటుంబానికి తెలియదు. వారికి తెలియాలా?
అది మీ నిర్ణయం. లోపం మీ వైపు ఉంది కాబట్టి, ఇది మీ భాగస్వామి బంధువుల మీద ప్రభావం చూపదు. కానీ మీ సొంత అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు, తల్లిదండ్రులకు ఇది ముఖ్యం, ఎందుకంటే వారిలో కూడా ఈ లోపం ఉండవచ్చు. ఎవరికి, ఎలా చెప్పాలో నిర్ణయించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
దీని గురించి తెలుగులో ఎవరితో మాట్లాడవచ్చు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో ఏర్పాటు చేయవచ్చు, భార్యాభర్తలు ఇద్దరూ కలిసి రావచ్చు. RET రిపోర్ట్, ఇంతకుముందు చేసిన థైరాయిడ్ లేదా అడ్రినల్ ఫలితాలు, మీ ప్రశ్నల జాబితా వెంట తీసుకురండి. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
- American Thyroid Association (Thyroid journal) — Revised American Thyroid Association Guidelines for the Management of Medullary Thyroid Carcinoma
- National Cancer Institute — Genetics of Endocrine and Neuroendocrine Neoplasias (PDQ)
- MedlinePlus Genetics — Multiple endocrine neoplasia
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
గర్భధారణకు ప్లాన్ చేస్తున్నారు, ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియడం లేదా?
కుటుంబ RET ఫలితం, మీ ప్లాన్లు మాకు చెప్పండి. భార్యాభర్తలు ఇద్దరికీ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, క్యారియర్ తల్లికి గర్భధారణకు ముందు అవసరమైన చెకప్లు ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.