వంశపారంపర్య పారాగాంగ్లియోమా, ఫియోక్రోమోసైటోమా: SDH జన్యువుల వల్ల వచ్చే కణితులు

చాలావరకు కాదు. ఇవి నెమ్మదిగా పెరిగి, మొదలైన చోటే ఉండిపోయే కణితులు. కొద్ది సంఖ్యలో మాత్రం శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపిస్తాయి. SDHB లోపాలతో, పొట్టలో వచ్చే కణితులతో ఆ అవకాశం ఎక్కువ. స్కాన్‌లను, కణితినీ చూసిన తర్వాత మీ విషయంలో ఏ పరిస్థితి వర్తిస్తుందో మీ బృందం వివరిస్తుంది.

ఎందుకంటే ఈ కణితులు వచ్చిన వారిలో పెద్ద భాగం మందిలో వారసత్వ లోపం కనిపిస్తుంది — చాలాసార్లు కుటుంబ చరిత్ర అసలేమీ లేకుండానే. జన్యువు ఏదో తెలిస్తే, పేషెంట్‌ను జీవితాంతం ఎలా ఫాలో-అప్ చేయాలో మారుతుంది. అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు తమకు స్క్రీనింగ్ అవసరమో లేదో తెలుసుకోవడానికి కూడా అది వీలు కల్పిస్తుంది.

కొట్టుకున్నట్టు ఉండే తలనొప్పి, చెమటలు, గుండె వేగంగా కొట్టుకోవడం — ఇవి ఒక్కసారిగా దాడుల్లా రావడం, ముఖ్యంగా చిన్న వయసు వ్యక్తిలో బీపీ ఎక్కువగా ఉండటంతో పాటు. మెడ పై భాగంలో నొప్పి లేని గడ్డ, లేదా ఒక చెవిలో "ఊష్" అనే శబ్దం ఉన్నా చెక్ చేయించుకోవడం మంచిది. ఈ లక్షణాలు ఉన్న చాలామందిలో కారణం వేరే ఉంటుంది. అయినా డాక్టర్ కొన్ని సులువైన టెస్టులు ఏర్పాటు చేయగలరు.

కణితి వచ్చిన వ్యక్తిలో లోపం దొరికిన తర్వాత, సాధారణంగా తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలకు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ సూచిస్తారు. ఆ తర్వాత పాజిటివ్ వచ్చిన ప్రతి ఒక్కరి నుంచి కౌన్సెలర్ కుటుంబంలో బయటకు విస్తరిస్తూ వెళతారు (క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్).

చాలాసార్లు, అవును. చాలా ఇతర వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల్లా కాకుండా, SDH కణితులు బాల్యంలోనే కనిపించవచ్చు. చిన్న వయసులో మొదలుపెట్టే స్క్రీనింగ్ నిజంగా ఉపయోగపడుతుంది. పిల్లలకు సాధారణంగా పెద్దవాళ్లు కావడానికి చాలా ముందే టెస్ట్ చేస్తారు. ఖచ్చితంగా ఏ వయసులో అనేది, ఏ జన్యువు అనే దాన్ని బట్టి, మీ కుటుంబాన్ని తెలిసిన కౌన్సెలర్ నిర్ణయిస్తారు.

SDHD, SDHAF2 విషయంలో ఇది చాలా ముఖ్యం. లోపం తండ్రి నుంచి వచ్చినప్పుడు మాత్రమే దాదాపుగా కణితులు వస్తాయి. తల్లి నుంచి దాన్ని పొందిన బిడ్డ కూడా తన సొంత పిల్లలకు దాన్ని అందించగలరు. మిగిలిన SDH జన్యువుల విషయంలో, తల్లి వైపు నుంచి వచ్చినా, తండ్రి వైపు నుంచి వచ్చినా రిస్క్ ఒకటే.

చాలావరకు సర్జరీ ద్వారా తొలగిస్తారు. హార్మోన్లు విడుదల చేసే కణితికి ముందుగా జాగ్రత్తగా సిద్ధం కావాలి — సాధారణంగా ఆపరేషన్‌కు ముందు కొంత కాలం బీపీ మందులు ఇస్తారు. ఆపరేషన్ సమయంలో హార్మోన్లు ఒక్కసారిగా పెరగకుండా ఉండటానికే ఇది. ఈ కణితులకు అలవాటైన బృందం దీన్ని ప్లాన్ చేస్తుంది.

అవును. CION ద్వారా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేయవచ్చు. నమూనాగా మామూలు రక్తమే తీసుకుంటారు. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా అందుబాటులో ఉంది. జిల్లాల నుంచి ప్రయాణించి వచ్చే కుటుంబాలు, ప్రయాణాలు తగ్గేలా అపాయింట్‌మెంట్‌లన్నీ ఒకేసారి ఉండేలా ఏర్పాటు చేయమని అడగవచ్చు.