Medical Oncologist
SMARCB1, SMARCA4 జన్యువులు
SMARCB1, SMARCA4 మ్యూటేషన్: ఏ క్యాన్సర్లు వస్తాయి, రిస్క్ ఎంత
SMARCB1 లేదా SMARCA4 జన్యువులో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఉంటే, రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది. ఇవి ఎక్కువగా పసిపిల్లల్లో, చాలా చిన్న పిల్లల్లో వచ్చే అరుదైన క్యాన్సర్లు. SMARCA4 లోపం యువతుల్లో ఒక అరుదైన అండాశయ క్యాన్సర్ అవకాశాన్ని కూడా పెంచుతుంది. ఈ రెండు జన్యువులకూ రిస్క్ స్థాయి చాలా వేరు. ఏ జన్యువుతో ఏ ట్యూమర్లకు సంబంధం ఉంది, రిస్క్ ఎప్పుడు ఎక్కువ, అంకెలు ఏమి చెప్పలేవు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- SMARCB1, SMARCA4 లోపాలతో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
- డాక్టర్లు ఏ ట్యూమర్ల కోసం గమనిస్తూ ఉంటారు?
- బిడ్డ పెరుగుతున్న కొద్దీ రిస్క్ ఎలా మారుతుంది?
- రాబ్డాయిడ్ రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- SMARCB1, SMARCA4 రిస్క్‌లు ఎలా పోలుతాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ జన్యువుల గురించి తల్లిదండ్రులు తరచుగా ఏమనుకుంటారు?
- SMARCB1, SMARCA4 రిస్క్‌ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
SMARCB1, SMARCA4 లోపాలతో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
SMARCB1 లేదా SMARCA4 జన్యువులో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఉంటే, రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు (rhabdoid tumours) వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది. ఇవి మెదడు, కిడ్నీ, మెత్తటి కణజాలాల్లో (soft tissues) వచ్చే అరుదైన, వేగంగా పెరిగే క్యాన్సర్లు. ఇవి ఎక్కువగా పసిపిల్లల్లో, చాలా చిన్న పిల్లల్లో వస్తాయి. SMARCA4 లోపం ఉంటే, అమ్మాయిల్లో, యువతుల్లో ఒక అరుదైన అండాశయ క్యాన్సర్ (ఓవేరియన్ క్యాన్సర్) వచ్చే అవకాశం కూడా పెరుగుతుంది. ఇవన్నీ కలిపి రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ (rhabdoid tumour predisposition syndrome) అంటారు.
రిస్క్ జీవితం మొదట్లోనే ఎక్కువగా ఉంటుంది
SMARCB1 విషయంలో, ఎక్కువ ట్యూమర్లు జీవితంలో మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లోనే కనిపిస్తాయి. చాలాసార్లు బిడ్డకు మూడు నిండకముందే వస్తాయి. చిన్నతనం దాటిన తర్వాత కొత్తగా రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ వచ్చే అవకాశం బాగా తగ్గిపోతుంది. ఈ సమయమే సంరక్షణ మొత్తాన్ని నిర్ణయిస్తుంది. అందుకే అత్యంత దగ్గరగా చేసే చెకప్‌లు పసితనంలోనే జరుగుతాయి.
రెండు జన్యువులకూ ఒకే స్థాయి రిస్క్ ఉండదు
SMARCB1 లో సాధారణంగా కనిపించే రకం లోపం ఉన్న పిల్లల్లో చాలామందికి ట్యూమర్ వస్తుంది. అయినా కొద్దిమంది క్యారియర్లు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తులు) పెద్దయ్యాక కూడా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. SMARCA4 పరిస్థితి వేరు. ఈ లోపం ఉన్న చాలామంది మగవారికీ, ఆడవారికీ ఏ ట్యూమరూ ఎప్పటికీ రాదు. అండాశయ క్యాన్సర్ కూడా ఆడ క్యారియర్లలో కొద్దిమందికి మాత్రమే వస్తుంది. రెండు జన్యువులపై జరిగిన అధ్యయనాలూ చిన్నవే. కాబట్టి ప్రతి అంకె ఒక అంచనా మాత్రమే.
ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలోనైనా లోపం ఉండటం అరుదు. పిల్లల్లో వచ్చే చాలా క్యాన్సర్లకు, చాలా అండాశయ క్యాన్సర్లకు ఈ జన్యువులతో ఏ సంబంధమూ ఉండదు.సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్లు
డాక్టర్లు ఏ ట్యూమర్ల కోసం గమనిస్తూ ఉంటారు?
మొదటి మూడూ రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లే. మైక్రోస్కోప్‌లో అవి ఒకేలా కనిపిస్తాయి. వాటి మధ్య ముఖ్యమైన తేడా అవి ఎక్కడ పెరుగుతాయి అనేదే.
మెదడులో
ఏటిపికల్ టెరటాయిడ్ రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ (atypical teratoid rhabdoid tumour). దీన్ని చాలాసార్లు క్లుప్తంగా AT/RT అంటారు. ఇది సాధారణంగా మెదడు వెనుక భాగంలో పెరుగుతుంది. క్యారియర్లలో ఎక్కువగా కనిపించే రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ఇదే.
తల్లిదండ్రులు గమనించే సంకేతాలు
- మళ్లీ మళ్లీ వాంతులు, చాలాసార్లు ఉదయం పూట
- పసిబిడ్డ తల మామూలు కంటే చాలా వేగంగా పెరగడం
- తడబాటు, లేదా ఇప్పటికే నేర్చుకున్న పనులను మర్చిపోవడం
కిడ్నీలో
కిడ్నీకి వచ్చే మాలిగ్నెంట్ రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ (malignant rhabdoid tumour of the kidney). ఇది సాధారణంగా పొట్ట ఉబ్బడం లేదా ఒక గడ్డలా బయటపడుతుంది. కొన్నిసార్లు మూత్రంలో రక్తం కూడా కనిపిస్తుంది. ఇది ఎక్కువగా కనిపించే విల్మ్స్ ట్యూమర్ (Wilms tumour) కంటే వేరు. అయితే రెండూ చిన్న పిల్లల్లోనే వస్తాయి.
శరీరంలోని ఇతర భాగాల్లో
రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు మెడ, వెన్నెముక, కాలేయం లేదా మెత్తటి కణజాలాల్లో కూడా పెరగవచ్చు. ఒక క్యారియర్‌కు ఒకే సమయంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ ట్యూమర్లు ఉండవచ్చు. అలా ఉండటమే ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చినదని బలంగా సూచించే ఆధారం.
అండాశయంలో: SMARCA4
అండాశయానికి వచ్చే స్మాల్ సెల్ కార్సినోమా, హైపర్‌కాల్సీమిక్ రకం (small cell carcinoma of the ovary, hypercalcaemic type). ఇది అరుదైన, దూకుడుగా పెరిగే క్యాన్సర్. సాధారణంగా యువతుల్లో వస్తుంది. చాలాసార్లు రక్తంలో కాల్షియం స్థాయిని పెంచుతుంది.
ఈ క్యాన్సర్ గురించి వివరంగా ఒక ప్రత్యేక పేజీ ఉంది. దాని లింక్ కింద ఇచ్చాం.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిజీవితకాలం పొడవునా
బిడ్డ పెరుగుతున్న కొద్దీ రిస్క్ ఎలా మారుతుంది?
-
పుట్టకముందు, మొదటి కొన్ని నెలల్లో
రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు పుట్టినప్పుడే ఉండవచ్చు, లేదా మొదటి కొన్ని నెలల్లోనే కనిపించవచ్చు. SMARCB1 క్యారియర్లకు రిస్క్ అత్యధికంగా ఉండే సమయం ఇదే.
-
నడక నేర్చే వయసు
మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల పాటు రిస్క్ ఎక్కువగానే ఉంటుంది. మెదడు ట్యూమర్లు, కిడ్నీ ట్యూమర్లు రెండూ ఇంకా రావచ్చు. అందుకే చెకప్‌లలో తలను, పొట్టను రెండింటినీ చూస్తారు.
-
చిన్నతనం దాటిన తర్వాత
కొత్త రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ వచ్చే అవకాశం చాలా తగ్గిపోతుంది. ఈ దశలో చాలా బృందాలు మెదడు స్కాన్‌ల మధ్య వ్యవధిని పెంచుతాయి. అయితే పొట్టకు సంబంధించిన కొన్ని చెకప్‌లు కొనసాగవచ్చు.
-
కౌమార దశ, యుక్తవయసు
SMARCA4 లోపం ఉన్న అమ్మాయిలకు, మహిళలకు, అండాశయ క్యాన్సర్ సాధారణంగా కనిపించేది ఈ దశలోనే. అందుకే వారి చెకప్‌లు కటి భాగం (pelvis) వైపు మళ్లుతాయి.
-
పెద్దయ్యాక
కొద్దిమంది SMARCB1 క్యారియర్లలో నరాలపై లేదా మెదడు పొరలపై నెమ్మదిగా పెరిగే ట్యూమర్లు వస్తాయి. వీటిని ష్వానోమాలు (schwannomas), మెనింజియోమాలు (meningiomas) అంటారు. ఇవి రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లు కావు. వాటి కంటే చాలా తక్కువ ప్రమాదకరం.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రాబ్డాయిడ్ రిపోర్ట్‌లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ (Rhabdoid tumour)
- మైక్రోస్కోప్‌లో దాని కణాలు కనిపించే తీరును బట్టి ఈ పేరు వచ్చిన క్యాన్సర్. ట్యూమర్ లోపల SMARCB1 లేదా SMARCA4 పనిచేయకపోవడమే దీని ముఖ్య లక్షణం.
- INI1 లాస్ (INI1 loss)
- SMARCB1 ప్రోటీన్‌కు ఉన్న మరో పేరే INI1. ట్యూమర్ రిపోర్ట్‌లో INI1 లేదు (lost) అని ఉంటే, అది ట్యూమర్ గురించి చెబుతుంది. ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో అది చెప్పదు.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉండేది, అందుకే వారసత్వంగా రాగలిగేది. దీన్ని ట్యూమర్ టెస్ట్‌తో కాకుండా, విడిగా ఒక రక్త పరీక్షతో చూస్తారు.
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- లోపం ఉన్నవారందరిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా ట్యూమర్‌కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. SMARCB1 కి ఇది ఎక్కువ, SMARCA4 కి చాలా తక్కువ.
- సింక్రోనస్ ట్యూమర్లు (Synchronous tumours)
- ఒకే సమయంలో కనిపించిన రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ విడివిడి ట్యూమర్లు. ఈ తీరు ఉంటే, లోపం వారసత్వంగా వచ్చినది అయ్యే అవకాశం ఎక్కువ.
- ట్రంకేటింగ్ వేరియంట్ (Truncating variant)
- జన్యువు ఇచ్చే సూచనను మధ్యలోనే తెంపేసే లోపం. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్లతో అత్యంత బలంగా ముడిపడి ఉన్నది ఈ రకమే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
SMARCB1, SMARCA4 రిస్క్‌లు ఎలా పోలుతాయి?
SMARCB1
SMARCA4
ఈ సిండ్రోమ్‌కు ఎక్కువగా కనిపించే కారణం
చాలా అరుదుగా కనిపించే కారణం
మెదడు, కిడ్నీ, మెత్తటి కణజాలాల్లో ట్యూమర్లు
ముఖ్యంగా అండాశయ క్యాన్సర్, అరుదుగా మెదడు ట్యూమర్లు
చాలామంది క్యారియర్లకు ట్యూమర్ వస్తుంది
చాలామంది క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ ట్యూమర్ రాదు
చాలాసార్లు బిడ్డలోనే కొత్తగా వస్తుంది, తల్లిదండ్రుల నుంచి కాదు
చాలాసార్లు ఆరోగ్యంగా ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వారసత్వంగా వస్తుంది
రిస్క్ ఎక్కువగా పసితనంలో
అండాశయ రిస్క్ ఎక్కువగా యువతుల్లో
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు రిస్క్ ఎంత అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. రిస్క్ అనేది జన్యువు మీద, లోపం ఖచ్చితంగా ఏ రకం అనే దాని మీద, కొన్నిసార్లు ఆ కుటుంబ చరిత్ర మీద కూడా ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఈ అంకెలు ఖచ్చితమైనవి కావు
ఈ సిండ్రోమ్ ప్రపంచంలో ఎక్కడైనా అరుదే. ప్రచురించిన సమాచారం దాదాపు అంతా యూరప్, ఉత్తర అమెరికాల్లోని చిన్న చిన్న కుటుంబ సమూహాల నుంచి వచ్చినదే. ఇప్పటిదాకా జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. అందుకే మేము ఇక్కడ కావాలనే శాతాలు ఇవ్వలేదు. కొన్ని కుటుంబాలను మాత్రమే చూసి చెప్పిన అంకె, సహాయం చేయడం కంటే ఎక్కువగా తప్పుదారి పట్టించవచ్చు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
పెద్దవారిలో వచ్చిన ఊపిరితిత్తుల ట్యూమర్ రిపోర్ట్‌లో SMARCA4 కనిపిస్తే, ఆ మార్పు దాదాపు ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ లోపలే ఉంటుంది. అది పొగతాగడంతో ముడిపడినది, వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు. అలాంటి ఫలితం గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. క్యాన్సర్ వచ్చిన బిడ్డ ఉన్న చాలా కుటుంబాల్లో ఈ రెండు జన్యువుల్లో ఏ లోపమూ ఉండదు.
మీ దగ్గర ఉన్న ట్యూమర్ రిపోర్ట్‌లో INI1 లేదా SMARCB1 అని ఉంటే, వారసత్వ లోపం కోసం రక్త పరీక్ష ఏర్పాటు చేశారా అని అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ జన్యువుల గురించి తల్లిదండ్రులు తరచుగా ఏమనుకుంటారు?
"మా ఇద్దరిలో ఎవరికీ ఈ లోపం లేదు, కాబట్టి మా మిగతా పిల్లలు సురక్షితం."
ఎప్పుడూ అలా కాదు. తల్లి లేదా తండ్రిలో ఈ లోపం కొన్ని అండ కణాల్లో లేదా వీర్య కణాల్లో మాత్రమే ఉండవచ్చు. అది రక్త పరీక్షలో కనిపించదు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చినా, కొన్నిసార్లు తోబుట్టువులకు కూడా ఇది ఉంటుంది.
"గర్భంతో ఉన్నప్పుడు మేమేదో తప్పు చేసి ఉంటాం."
తల్లిదండ్రులు చేసిన పని వల్ల గానీ, చేయని పని వల్ల గానీ ఈ జన్యు లోపాలు రావు. చాలా SMARCB1 లోపాలు అండం లేదా వీర్య కణం తయారయ్యే సమయంలో అనుకోకుండా ఏర్పడతాయి. అపరాధ భావన రావడం సహజమే, అర్థం చేసుకోదగినదే. కానీ దానికి కారణం లేదు, ఇది మీ తప్పు కాదు.
"SMARCA4 క్యారియర్‌కు అండాశయ క్యాన్సర్ ఖచ్చితంగా వస్తుంది."
SMARCA4 లోపం ఉన్న చాలామంది మహిళలకు అది ఎప్పటికీ రాదు. పెద్దవయసులో కూడా ఆరోగ్యంగా ఉన్న క్యారియర్లు ఉన్నట్టు స్పష్టంగా నమోదైంది. ఈ రిస్క్ ముందుగా ప్లాన్ చేసుకునేంత నిజమైనదే, కానీ అది ఖచ్చితంగా జరిగేది కాదు.
"బిడ్డకు ఐదు దాటితే, ఇక ప్రమాదం తీరిపోయినట్టే."
చిన్నతనం దాటిన తర్వాత కొత్త రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ల రిస్క్ బాగా తగ్గుతుంది, కానీ పూర్తిగా సున్నా అవ్వదు. SMARCA4 లోపం ఉన్న అమ్మాయిలకు తర్వాతి వయసులో అండాశయ రిస్క్ కూడా ఉంటుంది. దానికి ప్రత్యేకంగా ఒక ప్లాన్ అవసరం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
SMARCB1, SMARCA4 రిస్క్‌ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
క్యారియర్‌కు ట్యూమర్ వచ్చే అవకాశం ఎంత?
SMARCB1 లో సాధారణంగా కనిపించే రకం లోపం ఉంటే, చాలామంది క్యారియర్లకు చిన్నతనంలోనే రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ వస్తుంది. SMARCA4 విషయంలో, చాలామంది క్యారియర్లకు ఏ ట్యూమరూ ఎప్పటికీ రాదు. మీ కుటుంబంలోని వేరియంట్ ఏ సమూహంలోకి వస్తుందో, ఆ అంచనా మీద ఎంత నమ్మకం పెట్టుకోవచ్చో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
ఎప్పుడూ అనారోగ్యం లేకుండానే పెద్దవారిలో ఈ లోపం ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు. SMARCA4 లో ఇది సాధారణం, SMARCB1 లో అప్పుడప్పుడు జరుగుతుంది. ఆరోగ్యంగా ఉన్న పెద్దవయసు క్యారియర్లు చాలాసార్లు, కుటుంబంలోని ఒక బిడ్డకో, అన్న లేదా అక్క కూతురికో క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, కుటుంబానికి టెస్ట్ చేసినప్పుడే బయటపడతారు.
అబ్బాయిలకు, అమ్మాయిలకు రిస్క్ సమానమేనా?
మెదడు, కిడ్నీ, మెత్తటి కణజాలాల్లో వచ్చే రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ల విషయంలో, అవును. SMARCA4 తో ముడిపడిన అండాశయ క్యాన్సర్ అమ్మాయిలకు, మహిళలకు మాత్రమే వస్తుంది. అందుకే చిన్నతనం దాటిన తర్వాత కూడా అమ్మాయిలకు సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) కొనసాగుతుంది. అబ్బాయిలకు సాధారణంగా కొనసాగదు.
ష్వానోమాటోసిస్ (schwannomatosis) కూడా ఇదే సమస్యా?
కాదు. SMARCB1 లో వచ్చే కొన్ని ఇతర రకాల మార్పులు ష్వానోమాటోసిస్‌ను కలిగిస్తాయి. ఇది పెద్దవారిలో ఎక్కువగా క్యాన్సర్ కాని నరాల ట్యూమర్లు వచ్చే పరిస్థితి. మార్పు ఏ రకం అనేది ముఖ్యం. మీ కుటుంబంలోని వేరియంట్ ఏ పరిస్థితితో ముడిపడి ఉందో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
లోపం వారసత్వంగా వచ్చినదైతే ట్యూమర్ చికిత్స మారుతుందా?
ట్యూమర్‌కు దాని పరిస్థితిని బట్టే పిల్లల క్యాన్సర్ (పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజీ) బృందం చికిత్స చేస్తుంది. లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందని తెలియడం వల్ల ముఖ్యంగా తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో మారుతుంది. అంటే రెండో ట్యూమర్ కోసం దగ్గరగా గమనించడం, అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు, తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేయడం.
చికిత్స తర్వాత రెండో ట్యూమర్ రావచ్చా?
రావచ్చు. క్యారియర్‌కు వేరే చోట కొత్త రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ రావచ్చు. అందుకే మెదడు ట్యూమర్‌కు చికిత్స పొందిన బిడ్డకు కూడా పొట్ట స్కాన్‌లు కొనసాగవచ్చు. చికిత్స ముగిసిన తర్వాత ఏ చెకప్‌లు కొనసాగుతాయో మీ బృందం వివరిస్తుంది.
ఈ జన్యువుల వల్ల పెద్దవారిలో సాధారణంగా వచ్చే క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుందా?
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, పేగు క్యాన్సర్ లాంటి పెద్దవారిలో సాధారణంగా వచ్చే క్యాన్సర్ల రిస్క్‌ను ఇవి పెంచుతాయని స్పష్టమైన ఆధారాలు లేవు. పెద్దవయసు క్యారియర్లకు సాధారణంగా అందరూ చేయించుకునే మామూలు స్క్రీనింగ్‌తో పాటు, వారి బృందం సూచించే ప్రత్యేక ప్లాన్ ఏదైనా ఉంటే దాన్ని పాటించమని సలహా ఇస్తారు.
మా కుటుంబ రిస్క్ గురించి సరిగ్గా ఎవరు వివరించగలరు?
పిల్లల క్యాన్సర్ బృందంతో కలిసి పనిచేసే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్. ట్యూమర్ రిపోర్ట్‌ను, ఏదైనా రక్త పరీక్ష ఫలితం ఉంటే దాన్నీ వెంట తీసుకెళ్లండి. సరైన క్లినిక్‌ను కనుగొనడంలో CION హెల్ప్‌లైన్ సహాయం చేస్తుంది. ఆ సంభాషణ తెలుగులో జరగాలని కూడా మీరు అడగవచ్చు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome Type 1 (PDQ) - Health Professional Version
- National Cancer Institute — Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome Type 2 (PDQ) - Health Professional Version
- GeneReviews (NCBI) — Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Rhabdoid tumor predisposition syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్: కుటుంబాల కోసం వివరణఈ సిండ్రోమ్ మొత్తం, మొదటి నుంచిSMARCA4, అండాశయ స్మాల్ సెల్ కార్సినోమాSMARCA4 తో ముడిపడిన అండాశయ క్యాన్సర్ గురించి వివరంగాSMARCB1 లేదా SMARCA4 ఫలితం తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ అవసరం, తల్లిదండ్రులకు నెగటివ్ వచ్చినా ఎందుకు ముగిసినట్టు కాదుSMARCA4 లేదా SMARCB1 పాజిటివ్: తర్వాత ఏమి జరుగుతుందిపాజిటివ్ ఫలితం తర్వాత మొదటి అడుగులు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డ ట్యూమర్ రిపోర్ట్‌లో SMARCB1 లేదా INI1 అని ఉందా?
రిపోర్ట్‌లో ఏముందో, కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేశారో మాకు చెప్పండి. మీ కుటుంబ రిస్క్‌ను సరిగ్గా వివరించగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.