రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్: కుటుంబాల కోసం వివరణ

అవును. రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ నిర్ధారణ అయిన ప్రతి బిడ్డకూ, వయసు ఏదైనా సరే, జెనెటిక్ పరీక్ష అందించాలని అంతర్జాతీయ మార్గదర్శకాలు సూచిస్తాయి. ఆ ఫలితాన్ని బట్టి బిడ్డకు చేసే సర్వైలెన్స్ మారుతుంది. తోబుట్టువులకు, తల్లిదండ్రులకు ఇచ్చే సలహా కూడా మారుతుంది.

పసితనంలో, చిన్నతనంలో, ప్రతి కొన్ని నెలలకు ఒకసారి మెదడు, పొట్ట స్కాన్‌లు చేయించాలని ప్రచురించిన మార్గదర్శకాలు సూచిస్తాయి. చిన్నతనం దాటిన తర్వాత ఈ వేగం తగ్గుతుంది. ఖచ్చితమైన ప్లాన్ జన్యువు మీద, లోపం రకం మీద, మీ బిడ్డ ఆరోగ్య చరిత్ర మీద ఆధారపడుతుంది. దాన్ని మీ బృందం నిర్ణయిస్తుంది.

చాలా చిన్న పసిబిడ్డలను కొన్నిసార్లు పాలు తాగించాక నిద్రలో ఉండగానే స్కాన్ చేయవచ్చు. కొంచెం పెద్ద పసిపిల్లలు, నడక నేర్చే పిల్లలు కదలకుండా ఉండటానికి చాలాసార్లు మత్తు లేదా అనస్థీషియా అవసరం అవుతుంది. పొట్టకు చేసే కొన్ని స్కాన్‌లకు బదులు అల్ట్రాసౌండ్ చేయవచ్చా అని బృందాన్ని అడగండి. దానికి మత్తు అవసరం లేదు.

పెద్దవయసు క్యారియర్లు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారు) ఉంటారు. వీరు ఎక్కువగా కుటుంబ టెస్టింగ్‌లో బయటపడే ఆరోగ్యంగా ఉన్న తల్లిదండ్రులే. SMARCA4 లోపం ఉన్న మహిళలకు ఒక అరుదైన అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉంటుంది. కొద్దిమంది SMARCB1 క్యారియర్లలో పెద్దయ్యాక బినైన్ (హాని లేని) నరాల ట్యూమర్లు వస్తాయి.

సర్జరీ లేదా బయాప్సీ సమయంలో దాచి ఉంచిన ట్యూమర్ కణజాలాన్ని కొన్నిసార్లు ఇప్పటికీ టెస్ట్ చేయవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు. దీని వల్ల జీవించి ఉన్న పిల్లలకు, భవిష్యత్తులో పుట్టే పిల్లలకు ఒక సమాధానం దొరకవచ్చు. దాచి ఉంచిన నమూనాలతో ఏమి చేయవచ్చో కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.

అర్హతను బట్టి, ఆసుపత్రిని బట్టి, పిల్లల క్యాన్సర్ చికిత్స ఆరోగ్యశ్రీ (Aarogyasri) లేదా ఆయుష్మాన్ భారత్ (Ayushman Bharat) కింద కవర్ కావచ్చు. జెనెటిక్ టెస్ట్‌లకు, మళ్లీ మళ్లీ చేసే సర్వైలెన్స్ స్కాన్‌లకు కవర్ అంత స్థిరంగా ఉండదు. చికిత్స మొదలుకాకముందే ఆసుపత్రిలోని పథకాల డెస్క్‌ను అడగండి.

కొన్ని ఇతర పరిస్థితుల్లో పెరిగినట్టు దీనిలో పెరగదు. ఈ సిండ్రోమ్ రావడానికి లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు. చాలా లోపాలు బిడ్డలోనే కొత్తగా ఏర్పడతాయి. అయినా మీది బంధువుల మధ్య జరిగిన పెళ్లి అయితే ఆ విషయం కౌన్సెలర్‌కు చెప్పండి, ఎందుకంటే అది ఇతర టెస్ట్‌లకు ముఖ్యం.

జెనెటిక్స్ విభాగానికి రెఫర్ చేయమని మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి, ట్యూమర్ రిపోర్ట్‌ను వెంట తీసుకురండి. తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు కుటుంబంలో పిల్లలకు వచ్చిన క్యాన్సర్లు, చిన్న వయసులో వచ్చిన అండాశయ క్యాన్సర్లు ఏవైనా ఉంటే రాసుకోండి. సరైన క్లినిక్‌కు చేరుకోవడంలో CION హెల్ప్‌లైన్ మీకు దారి చూపిస్తుంది.